1、醫學生物學筆記緒論1 .汜勝之書：公元前一世紀,總結了農業生產實踐方面.2 .18世紀,林奈,二分法,統一了世界各國極其混亂的動植物命名.3 .生命科學的分科：按生命特點劃分：形態學、生理學、生態學、生物化學、遺傳學、胚胎學、分類學、進化論；生物類群：微生物學、植物學、動物學、人類學；結構水平：量子、分子、細胞、組織學、器官、個體、群體、生態系統生物學.4 .生命的根本特征：生物大分子是生物的物質根底；新陳代謝是生物的根本特征；細胞是有機體的根本結構單位和功能單位；能生長與發育；可以生殖；有遺傳與變異；機體具有適應性與應激性,5 .進化：原核生物古細菌、真細菌一原生生物變形蟲、鞭毛蟲、草履蟲一

2、真核生物真菌、動物、植物第一章分子根底6 .組成細胞的物質稱為原生質,C、H、O、N占90%7 .生物體內的“工作分子是蛋白質.8 .氨基酸分子由于含有酸性的竣基和堿性的氨基,所以是典型的兩性化合物.當氨基酸溶于水時,氨基和竣基可同時電離,如果溶液呈酸性那么氨基酸帶正電荷；如果溶液呈堿性那么氨基酸帶負電荷.9 .10個氨基酸以下稱寡肽,相對分子質量6000以下,氨基酸數目少于100才稱多肽.10 .蛋白質分子結構分為四級,一級為根本結構,其余都是空間結構.氨基酸的排列順序就是一級結構.二級結構有三種構象：-螺旋單鏈右手螺旋、3-折疊雙鏈或單鏈回折形成的鋸齒狀構象、兀-螺旋膠原蛋白獨有結構,三鏈

3、相互絞合成的右手超螺旋.三級結構由二級進一步盤曲折疊,形成近球形,單鏈三級結構已經能表現生物活性,但其余得升四.11 .只有空間結構才稱構象所以一級不算,通過蛋白質構象變化而實現調節功能的現象稱為變構,如蛋白質磷酸化和去磷酸化.12 .變性和變構都不涉及氨基酸排列順序蛋白質一級結構的變化,稍微變性可逆,稱為復性.13 .蛋白質分類：按組成：a.單純僅有氨基酸蛋白質：清蛋白、球蛋白、組蛋白等,b.結合含有輔基蛋白質：核蛋白、色素蛋白、磷蛋白、糖蛋白和脂蛋白.按分子形狀：a.纖維狀蛋白,多為結構蛋白,難溶于水,b.球狀蛋白,易溶于水,許多具有生理特性的蛋白都近球狀.按生理功能：結構蛋白、保護蛋白、

4、酶蛋白、激素蛋白、轉運蛋白、運動蛋白、凝血蛋白、膜蛋白、受體蛋白和調節蛋白等.14 .月尿酶、蛋白酶、淀粉酶、酯酶均屬于單純酶；除酶蛋白外還有輔助因子輔酶水溶性維生素、輔基無機離子的稱為結合酶,屬于結合蛋白質.15 .稀有堿基約占tRNA所有堿基的10%20%16 .功能：DNA攜帶和儲存遺傳信息,RNA傳遞和調控遺傳信息.17 .B-DNA雙螺旋的螺旋直徑是2nm,螺距3.4nm,每一轉有10對堿基,所以兩個相鄰堿基對的距離為0.34nm.而A-DNA每一轉有11對堿基.還有Z-DNA是左手螺旋.18 .RNA:mRNA占15%,tRNA占510%,rRNA占8090%19 .rRNA參與蛋

5、白質合成.第二章細胞根底1 .支原體是目前發現的具有細胞結構的最小和最簡單的生物,直徑為0.1um.2 .細胞膜的脂類與蛋白質的比例可從1:4到4:1,功能越復雜的膜,蛋白質含量越高.3 .線粒體內膜蛋白質成分高達75%髓神經纖維髓鞘膜脂類含量有7580%.4 .膜脂是組成生物膜的根本成分,包括磷脂50獨上、膽固醇不超過3分之1和糖脂一般不到5%但神經細胞可510%.都是極性分子.5 .膜蛋白分為膜整合蛋白跨膜或鑲嵌蛋白,7080%、糖錨定蛋白和外周蛋白.6 .細胞膜的特性：不對稱性,細胞膜兩側膜蛋白不對稱分布、膜脂不對稱,這些不對稱保證了膜功能的方向性；流動性,膜脂可以發生脂肪酸鏈旋轉異構運

6、動,脂肪酸鏈的擺動與振蕩伸縮運動,膜脂分子的旋轉運動,側向擴散運動及翻轉運動,膜蛋白可以發生被動擴散和細胞代謝驅使運動.7 .細胞連接：緊密連接,錨定連接在需要承受機械壓力的組織廣泛存在,如皮膚、口腔、食管,通信連接間隙連接、化學突觸、胞間連絲8 .細胞膜的主要功能：物質運輸【穿膜運輸簡單擴散、離子通道擴散極性很強的水化離子高到低、水通道介導擴散、異化擴散非脂溶性物質或親水性物質、主動運輸、膜泡運輸胞吞可分為吞噬作用、胞飲作用和受體介導三種方式、胞吐】；信號傳導；細胞識別；免疫作用9 .受體是能與細胞外專一信號分子配體結合引起細胞反響的蛋白質.分為離子通道偶聯受體神經、肌肉等可興奮細胞有、G蛋

7、白偶聯受體和酶聯受體主要受體三種.10 .ABO型抗原：H物質是ABO血型抗原系統的根底,糖基的排列順序是半乳糖-乙酰半乳糖胺-半乳糖-乙酰半乳糖胺,其糖鏈末端為巖藻糖.O型者有H抗原,在H物質糖鏈末端加上一分子N-乙酰氨基半乳糖形成A抗原,在H物質糖鏈末端加上一分子半乳糖形成B抗原.11 .組織相容性抗原主要存在于人的白細胞外表,故稱人類白細胞抗原HLA,又叫器官移植抗原,T細胞外表有識別HLA的受體,能識別異體細胞的HLA,所以會產生排異反響.12 .細胞外表包含細胞外被糖蛋白、細胞膜、胞質溶膠高濃度蛋白質.13 .細胞膜的主要組成成分只有蛋白質和脂質,沒有糖類！14 .內膜系統包括內質網

8、ER、高爾基體、溶酶體、核膜和轉運小泡.15 .ER可以通過蔗糖密度梯度離心法別離出來,稱微粒體.16 .葡萄糖-6-磷酸酶是內質網的標志酶.17 .內質網是由一層單位膜圍成的管狀結構,相互連接成一個連續的內腔相通的膜性管道系統.18 .粗面內質網的功能：核糖體支架；蛋白質糖基化；折疊和組裝肽鏈；運輸蛋白質.19 .光面內質網的功能：合成脂類；解毒作用；代謝糖原；儲存和調節鈣離子濃度；胃低腺壁細胞的還與生成胃酸有關,肝的與膽汁生成有關.20 .高爾基復合體是由一些排列較為穩定的整潔的扁平膜囊組成的膜性網狀系統.由三局部組成：順面高爾基網,又叫形成面或未成熟面,靠近ER,接受來自ER的運輸小泡；

9、中間高爾基網,由3-8層扁平囊泡組成,可分順面、中間、反面膜囊三個亞區；反面高爾基網,又叫分泌面或成熟面,朝向細胞膜.21 .高爾基復合體的功能：參與細胞分泌；蛋白質糖基化；分選蛋白質；參與細胞膜相結構的轉化.22 .溶酶體分為初級溶酶體只含酸性水解酶,無作用底物、次級溶酶體異噬溶酶體、自噬溶酶體、終末溶酶體老了的,大局部被胞吐排出,沒有排出的可形成脂褐素、髓樣結構、含鐵小體三類.23 .溶酶體的功能：消化以營養細胞；免疫防御保護；參與受精過程,精子頂端的頂體便是一個溶酶體,可溶解卵細胞的外被,形成孔道；促進組織器官的變態發育；參與激素合成與分泌調控.24 .硅肺：巨噬細胞的溶酶體無法消化二氧

10、化硅,導致巨噬細胞不斷死亡,并刺激成纖維細胞分泌大量的膠原,導致肺部形成膠原纖維化結節,可用克矽平類藥物治療.25 .過氧化物酶體又叫微體,也是一種細胞器,形態：由一層單位膜包裹形成,呈圓或卵圓形,其內常含有尿酸氧化形成的晶格結構類晶體.人和鳥的較小,稱微過氧化物*.26 .微體所含的酶：過氧化氫酶40%、氧化酶50%、過氧化物酶等.27 .過氧化物酶體的功能：解毒作用,可將有毒的過氧化氫復原；調節細胞內的氧濃度；進行脂肪酸的氧化；參與含氮物質的代謝.28 .線粒體是含酶最多的細胞器,主要由外膜、內膜膜間腔和脊間腔4局部組成.29 .線粒體外膜蛋白質：脂類=1:1,內膜蛋白質：脂類=4:1.3

11、0 .基粒分為頭可溶性ATP酶,稱Fi因子、柄寡霉素敏感授予蛋白,OSCP、基片疏水蛋白質,稱HP或Fo因子三局部.31 .細胞氧化的步驟：糖酵解、乙酰輔酶A生成、三竣酸循環、電子傳遞偶聯氧化磷酸化.32 .1個葡萄糖分子可生成38個ATP,其中36個由線粒體產生.33 .原核細胞核糖體由三種rRNA,而真核細胞有四種rRNA,線粒體內也有核糖體.34 .核糖體上的功能部位：mRNA結合位點；A位點,是氨酰-tRNA的結合位點；P位點,是肽酰-tRNA的結合位點；E位點,又叫tRNA結合位點,是肽酰-tRNA暫時停靠和即將釋放的位點.35 .當胞內Mg離子濃度大于0.001mol/L時,大、小

12、亞基才結合,大于0.01時,兩個核糖體形成二聚體.只有需要合成蛋白質時,大小亞基才結合,結束后就解離.36 .微絲主要由肌動蛋白構成,有“、3、丫三類,其中“為橫紋肌、心肌、血管及腸道平滑肌所特有.37 .微絲的功能：參與形成細胞骨架,維持細胞形態,參與肌肉收縮、細胞變形運動、細胞質流動、吞噬作用及細胞分裂,參與受精與細胞內的信息傳遞.38 .微管主要由a和3微管蛋白組成.微管是一種中空的圓柱狀結構,壁由13根原纖維組成.39 .微管的存在形式：單管分布在細胞質中,二聯管分布在鞭毛和纖毛內,三聯管分布在中心粒和纖毛的基體.40 .上皮細胞的中間纖維由角蛋白組成,肌細胞中是結蛋白,間質細胞中是波

13、形蛋白,神經元中是神經元纖維,中樞膠質細胞中是神經膠質纖維可以由此判斷癌細胞是否轉移而來.41 .中央體由中央粒和周圍的中央球組成.中央粒由一對相互垂直排列的短筒狀小體組成,9束三聯微管構成了筒狀小體的壁.42 .中央粒的功能：是動物細胞和低等植物細胞的微管組織中央；參與細胞的能量代謝,為細胞運動和染色體提供能量；參與細胞分裂過程.43 .纖毛和鞭毛主要由微管蛋白和動力蛋白構成.44 .纖毛鞭毛的組成：毛部,由9組外周二聯微管和一對中央微管組成；基體,由9組三聯微管構成；根絲.45 .鞭毛是均勻的波動,纖毛是雙相搏動快速有效拍擊、慢速回復拍擊.細胞核1 .細胞核由核膜、染色質、核仁和核基質組成

14、.2 .核膜兩層膜之間稱核周隙或核周池.由于外層核膜與粗面內質網相連,所以核周池與內質網腔相通.3 .核孔復合體是捕魚籠式,分4局部.胞質環外環,其上8個胞質顆粒和8條胞質纖維；核質環內環,發出8條長纖維,形成核籃；輻,八個,連接其他三局部；中央栓,位于核孔中央.4 .染色質分為常染色質和異染色質.常染色質位于細胞核中央,異位于邊緣；常螺旋疏松,異螺旋密集；常基因可以表達,異不能表達.5 .染色質=DNA+組蛋白1:1.DNA纏繞核小體組蛋白八聚體,除Hi外各一對1.75圈,呈串珠狀,H1在外預防DNA滑落.6 .染色質變成染色體：每六個核小體緊密結合成一圈,形成螺線管二級結構,螺線管再螺旋化

15、,形成超螺線管三級結構,超螺線管進一步螺旋折疊形成染色單體.7 .DNA-纏繞核小體,被壓縮7倍-螺線管,被壓縮6倍-超螺線管,被壓縮40倍-染色單體,被壓縮5倍.8 .染色體的著絲粒由異染色體構成.它位于主縊痕的中央.染色體還有次縊痕.有些染色體13、14、15、21、22號的近臂末端有通過次縊痕與染色體連接的染色質細絲,稱為隨體.9 .端粒的主要功能：維持染色體末端的穩定性和獨立性,保持染色體結構的完整性.10 .端粒DNA含有重復序列TTAGGG,可重復5003000次.11 .染色體的類型：中著絲粒染色體、近中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體,端著絲粒染色體.12 .核仁是無界膜包裹的、

16、由多種纖維絲構成的網狀海綿球體結構,分為纖維中央rDNA所在,由13、14、15、21、22號五對染色體以DNA裨環形式伸入核仁、致密纖維組分含正在轉錄的rRNA、顆粒組分含大小亞基的前體顆粒.13 .除5SrRNA外,其余rRNA都在核仁內合成.14 .所有的DNA聚合酶都只能沿5'T'方向催化新鏈合成,即單核甘酸只能添加到新生鏈的3'端.15 .mRNA的加工：hnRNA不均一核RNA,由DNA直接轉錄得-戴帽在5'端加一個7-甲基鳥甘酸-加尾3'端加多聚腺甘酸,可維持3端穩定,促使mRNA向細胞質轉運-剪接-出核孔.16 .18srRNA參與小亞基

17、的形成,其余三種參與大亞基的組裝.細胞的繁殖1 .分裂間期的G1期合成各種RNA、糖、脂等；S期DNA復制；G2期合成蛋白質和RNA;2 .哺乳動物還有處于細胞周期外的細胞,稱為G0細胞,它們不繁殖也不死亡,處于靜止狀態,幾乎沒有代謝活動.3 .胞質分裂主要是由于肌動蛋白和肌球蛋白在赤道板處聚集裝配成微絲,環繞細胞形成收縮環,使細胞凹陷.4 .成熟促進因子MPF可誘導卵母細胞成熟.遺傳1. 一對同源染色體上的兩對或以上的不同基因連在一起向子代傳遞的現象稱為完全連鎖,子代只表現親本類型；由于同源染色體常存在交叉互換,所以有不完全連鎖.2 .兩對等位基因相距越遠,發生交換的時機越大.因此,重組率可

18、以反映同一染色體上兩個基因之間的相對距離,如重組率為1%兩個基因的距離記作1厘摩.3 .遺傳病一般具有垂直傳遞親傳子、終身性、難治性的特點.4 .遺傳病分為五類：單基因遺傳病,常顯隱,X顯隱,Y;多基因遺傳病；染色體病；線粒體遺傳病,母系遺傳；體細胞遺傳病,但不向后代傳遞,如腫瘤5 .常顯病AD的特點：男女發病時機均等；連續遺傳；患者雙親之一是患者,其基因型多為雜合子；患者同胞、子女患同種疾病的可能性均為1/2;雙親無病,子女一般不發病,除非發生新的基因突變.6 .家族性多發性結腸息肉是完全顯性遺傳病；軟骨發育不全是不完全顯性雜合子與顯性純合子的發病程度不同常染色體遺傳病7 .共顯性是指一對等

19、位基因處于雜合狀態時彼此沒有顯性和隱性的區別,如ABO血型.8 .不規那么顯性雜合子不一定表現出某種疾病的原因是外顯率降低和表現度差異9 .從性顯性：還是常顯,只不過表達受到性別影響,如遺傳性早禿,雜合子女不表現,男表現,只有純合子才都表現.10 .常隱病AR的特點：男女發病時機均等；患者雙親正常.但都為攜帶者；患者同胞患同種疾病的可能性是1/4;不連代傳遞,病例往往是散發的；近親婚配風險增高.11.計算AR患者同胞發病風險時,有個校正公式:?_?"1苴中力阜牛正老人新,后?一.?_'具干a無讓有人數,E等于1;r為包括先證者在內的同胞中的受累人數；s為同胞人數.12 .抗維

20、生素D佝僂病是X顯.色盲、血友病是X隱.13 .X連鎖顯性遺傳病的特點：女多于男；子患母必患,父患女必患；母患,子女1/2幾率患病；可見連代遺傳和交叉遺傳現象.14 .Y染色體上的基因：性別決定基因,無精子癥基因,外耳道多毛基因.15 .基因多效性是指一個或一對基因可以產生多種表型效應.16 .遺傳異質性是指表型相同或相似的個體具有不同基因型的現象,分為等位基因同一基因發生不同突變異質性和位點多個基因共同作用異質性.17 .多基因遺傳的特點：表現性狀為數量形狀,具有累加效應；性狀由n對等位基因控1?制時,子二代中具某種親本性狀的比例為4,基因型數為3?,表現型數為2n+1.18 .多基因遺傳病

21、的特點：發病率高于0.1%有家族聚集傾向；發病率有種族差異；隨著親屬級別的降低,再發風險迅速下降；近親婚配使子女再發風險增高.19 .在多基因遺傳病重,假設群體發病率為0.11%,遺傳度為7080%,那么患者一級親屬的發病率約為群體發病率的平方根,這就是Edward公式20 .Carter效應：在發病率有性別差異的多傳病中,發病率高的性別其發病閾值低,只需要較少的易感基因就可發病,所以患者后代的發病風險低；反之.人類染色體1 .根據丹佛體制,人類體細胞中的染色體分為23對,7個組AG根據形態大到小,并將副縊痕和隨體作為識別染色體的輔助指標.X染色體在C組,Y染色體在G組.2 .在非顯帶的染色體

22、標本上,只能準確識別出1號、2號、3號、16號和丫.3 .21號染色體體積最小.4 .染色體顯帶技術可使每條染色體長軸顯示出分布具有特異性的帶紋.5 .Q顯帶技術用的是氮芥唾口丫因,G顯帶是將標本用胰蛋白酶或熱處理后,再用Giemsa染色,G帶的深帶通常對應Q帶的亮帶,淺帶對應暗帶.6 .R顯帶是標本經鹽溶液處理后,再用Giemsa染色,顯示出深淺與G帶相反的帶紋,又稱反帶,常用來分析和研究染色體末端的缺失或結構重排.7 .高分辨顯帶對臨床染色體病的診斷和腫瘤的研究具有重要意義.8 .10q23.33表示10號染色體、長臂、第二區、第3帶、第3亞帶的第3次亞帶.9 .性染色質是間期細胞核中性染

23、色體的異染色質局部所顯示出來的一種特殊結構.10 .X染色質見于女性體細胞,而男的沒有,可能是由X染色體失活形成有假說認為女性體細胞中的兩條X染色體只有一條有活性,另一條在遺傳上是失活的,失活發生在胚胎的第16天,且失活是隨機的,即這個細胞是X1失活,那個細胞是X2失活,X染色質數=X染色體數-111 .多倍體形成機制：雙雄受精、雙雌受精第二極體與次級卵母細胞未分開、核內復制DNA復制兩次,可形成四倍體、核內有絲分裂不發生分裂,可形成四倍體.12 .21三體綜合征的核型：47,XYXX,+21.13 .染色體不別離多發生在減數第一次分裂.14 .嵌合體：一個體內同時存在兩種或以上核型的細胞系.

24、比方在受精卵時期,由于染色體不別離或喪失,導致患者局部細胞正常,局部細胞為單體或三體.15 .倒位分為臂內倒位和臂間倒位.16 .易位分為相互易位你給我一段,我給你一段和羅伯遜易位是兩條近端著絲粒染色體D/D、D/G、G/G之間的相互易位,只是兩者的長臂相拼接,短臂組成另一條,由于短臂幾乎全由異染色質構成,所以常常喪失,且對個體發育影響不大,表現型常正常,稱為平衡易位攜帶者17 .環狀染色體在輻射損傷時較為常見.18 .雙著絲粒染色體常見于電離輻射損傷后,常用以估算受照射的劑量.19 .染色體微缺失重復是指畸變小于5Mb,又稱拷貝數變異,低拷貝重復序列介導的非等位同源重組是導致其發生的主要原因

25、.20 .46,XY,+18,-21表示男性46條染色體的假二倍體,多一條18號,少一條21號.21 .45,X/46,XY,表示的是一個嵌合體的核型.22 .Down綜合征先天愚型,高齡產婦易見有三類：21三體型,也叫游離型,47,XXXY,+21;易位型,為21號與D、G組的一條發生羅伯遜易位,如核型為46,XX,-14,+t14;21p11;q11;嵌合型,一局部細胞是21三體,假設這個比例小于9%,那么沒有影響.23 .貓叫綜合征：又叫5p-局部單體綜合征,女患者多于男患者,是由5號短臂上的5p15缺失所致.核型為46,XXXY,del5p15.24 .先天性睪丸發育不全綜合征K征的核

26、型為47,XXY,或見嵌合體.25 .先天性卵巢發育不全綜合征T征的核型為45,X,或為嵌合體.26 .多Y綜合征多為47,XYY,少數有更多Y,身高越高越可能是患者.27 .多X綜合征為47,XXX,大多數各表現型均正常,只是3分之2患者智力稍低,3分之1有先天性心臟病.28 .脆,fX染色體即這條X在Xq27.3處呈細絲樣結構,且所連長臂末端形似隨體綜合征的核型為46,fraXq27Y,表現為大頭、大耳、大生殖器,智力低下29 .線粒體DNA簡稱mtDNA30 .mtDNA的編碼區有37個基因,其中13個與線粒體氧化磷酸有關,2個編碼線粒體核糖體的rRNA,22個編碼線粒體tRNA.31

27、.線粒體DNA的遺傳特性：半自主復制；母系遺傳；遺傳密碼與核基因組不完全相同,如UGA不是終止密碼了,變成了色氨酸的密碼子,而AGA、AGG變成了線粒體的終止密碼子；mtDNA在有絲分裂和減數分裂期間復制別離時有瓶頸現象,即線粒體數目急劇下降,由十萬減至10多個；突變頻率高.32 .通過遺傳瓶頸而保存下來的mtDNA完全是隨機的,因此不同的卵母細胞含有不同比例的突變型mtDNA.33 .mtDNA點突變導致的疾病：Leber遺傳性視神經病,一般在20、30歲發病,兩眼視物模糊,幾個月后近失明,男：女=4:1;線粒體肌病腦病伴乳酸中毒及中風樣發作綜合征MELAS是最常見的線粒體疾病.34 .線粒體DNA