1、病例分享病例分享病例簡介病例簡介l葉葉xxxx，女，女，2525歲，以歲，以“反復腹痛反復腹痛1414天，發作性意識不清、天，發作性意識不清、四肢抽搐四肢抽搐1010天天”為主訴于為主訴于2009-09-042009-09-04平車入院平車入院l現病史：緣于現病史：緣于1414天前，無明顯誘因突發中上腹部疼痛，持天前，無明顯誘因突發中上腹部疼痛，持續性悶痛，伴腹脹、納差，就診我院，續性悶痛，伴腹脹、納差，就診我院，血常規血常規“WBC WBC 4.94.9* *109/L109/L、N NE E 54.154.1% %，Hb93g/LHb93g/L”，尿常規尿常規“膽紅素膽紅素2+”2+”，血

2、生化血生化正常，行消化系正常，行消化系B B超、腹部立位平片未見明超、腹部立位平片未見明顯異常，尿液紫外線照射半小時無變化，經制酸、保胃、顯異常，尿液紫外線照射半小時無變化，經制酸、保胃、解痙治療無明顯好轉。解痙治療無明顯好轉。l1010天前突發意識不清、口吐白沫、四肢抽搐，與安定靜推天前突發意識不清、口吐白沫、四肢抽搐，與安定靜推后抽搐停止，但神志譫妄、煩躁。急查頭顱后抽搐停止，但神志譫妄、煩躁。急查頭顱CT“CT“未見明顯未見明顯異常異常”，血生化，血生化“Na 108mmol/L,Cl 77mmol/L”Na 108mmol/L,Cl 77mmol/L”，血氣分，血氣分析示呼吸性堿中毒，

3、予補鈉及面罩呼吸無好轉，此后，反析示呼吸性堿中毒，予補鈉及面罩呼吸無好轉，此后，反復發作抽搐，并出現發熱，復發作抽搐，并出現發熱，T38.4T38.4，雙肺聞及痰鳴音，予，雙肺聞及痰鳴音，予抗感染及抗感染及 “地西泮、丙戊酸鈉、苯巴比妥地西泮、丙戊酸鈉、苯巴比妥”抗癲癇治療抗癲癇治療無好轉，考慮無好轉，考慮“昏迷原因待查：癲癇持續狀態，腹痛待查：昏迷原因待查：癲癇持續狀態，腹痛待查：腹型癲癇可能、肺部感染、呼吸性堿中毒、電解質紊亂腹型癲癇可能、肺部感染、呼吸性堿中毒、電解質紊亂”于于8 8天前轉內科天前轉內科ICUICU。l7 7天前腰穿檢查天前腰穿檢查: :腦脊液壓力腦脊液壓力252mmH2

4、O, 252mmH2O, 腦脊液腦脊液WBC 6 WBC 6 109/L109/L，中性比例，中性比例86%86%，Glu5.4mmol/L,Cl 110 mmol/L,Glu5.4mmol/L,Cl 110 mmol/L,蛋白蛋白160mg/dl160mg/dl, ,血及腦脊液血及腦脊液TORCHTORCH未見明顯異常未見明顯異常l頭顱頭顱MRIMRI平掃平掃+ +增強：左額葉深部白質內小腔隙灶，增強掃增強：左額葉深部白質內小腔隙灶，增強掃描未見明顯異常。描未見明顯異常。l予補液、抗感染、予補液、抗感染、“德巴金、苯巴比妥德巴金、苯巴比妥”抗癲癇，逐漸減抗癲癇，逐漸減少少“復方冬眠靈、苯巴比

5、妥復方冬眠靈、苯巴比妥”等鎮靜抗癲癇藥物后神志轉等鎮靜抗癲癇藥物后神志轉清清, ,體溫正常體溫正常, ,復查血氣分析正常復查血氣分析正常, ,轉出內科轉出內科ICU.ICU.l1 1天前再發意識不清、抽搐，轉診我科。天前再發意識不清、抽搐，轉診我科。l既往史：否認高血壓、心臟病、癲癇病史，堂妹有癲癇病既往史：否認高血壓、心臟病、癲癇病史，堂妹有癲癇病史。史。l入院入院體格檢查體格檢查：T T37.2、P P132次次/ /分分、R19R19次次/ /分分、BP1BP157/ /105mmHgmmHg，神志清楚，神志清楚，表情淡漠，表情淡漠，全身全身皮膚無皮疹，皮膚無皮疹，淺表淋巴結無腫大，雙肺

6、呼吸音粗，淺表淋巴結無腫大，雙肺呼吸音粗，右下肺右下肺可聞及少許細可聞及少許細濕性啰音。心率濕性啰音。心率132次次/ /分，律齊。專科情況：神志清楚，分，律齊。專科情況：神志清楚，表情淡漠，表情淡漠，對答切題，查體對答切題，查體欠欠合作；合作；顱神經無異常，四肢顱神經無異常，四肢肌張力正常，雙上肢肌力肌張力正常，雙上肢肌力4+級，雙下肢肌力級，雙下肢肌力4-級。雙上肢級。雙上肢腱反射（腱反射（+),雙下肢腱反射（雙下肢腱反射（+）。感覺正常，雙側指鼻試）。感覺正常，雙側指鼻試驗準確，未引出病理反射。驗準確，未引出病理反射。頸部稍抵抗，頦距前胸頸部稍抵抗，頦距前胸2 2橫指，橫指，克氏征陰性。

7、克氏征陰性。入院診斷入院診斷 癲癇原因待查：顱內感染可能癲癇原因待查：顱內感染可能 腹痛原因待查：消化性潰瘍？腹痛原因待查：消化性潰瘍？ 肺部感染肺部感染 電解質紊亂（低鈉、低氯）電解質紊亂（低鈉、低氯） 竇性心動過速：病毒性心肌炎？竇性心動過速：病毒性心肌炎？ 輕度貧血輕度貧血 輔助檢查輔助檢查l血常規：血常規：WBCWBC1 14.4.1 1* *109/L109/L，N%N%7878. .4 4% %，HbHb112112g/Lg/L，PLTPLT 248248* *109/L109/Ll血生化：血生化：ALT85ALT85IU/LIU/L、AST 105AST 105IU/LIU/L、

8、CHDL 7.5mmol/l,LDH CHDL 7.5mmol/l,LDH 378378IU/LIU/L CKCK 1435 1435IU/L CKIU/L CKMB 35MB 35IU/L IU/L Na 128mmol/L,Cl 86mmol/Ll血凝血凝+dic+dic全套：全套：D D- -D D 1.1.3434g/mlg/mll甲功甲功 T3 0.74mmol/L,FT32.65Pmol/L,T4T3 0.74mmol/L,FT32.65Pmol/L,T4正常正常l尿常規：膽紅素尿常規：膽紅素2 2+,+,隱血（微量），紅細胞隱血（微量），紅細胞2 2.2.2個個/ul/ul。l自

9、身免疫全套自身免疫全套、ANCAANCA、RFRF、ASOASO陰性。陰性。l血尿淀粉酶（血尿淀粉酶（-）l腹部腹部B超（超（-）l腹部立位平片（腹部立位平片（-）l腦電圖腦電圖:輕度異常輕度異常l頭顱頭顱MRI平掃平掃+增強：左額葉深部白質內小增強：左額葉深部白質內小 腔隙灶，增強掃描未見明顯異常腔隙灶，增強掃描未見明顯異常 頭顱MRI T1 、T2 頭顱MRI增強掃描9、 人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2022-3-82022-3-8Tuesday, March 08, 202210、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2022-3-82022-3-82022-3-83/8/2022 5:3

10、8:55 AM11、人總是珍惜為得到。2022-3-82022-3-82022-3-8Mar-228-Mar-2212、人亂于心，不寬余請。2022-3-82022-3-82022-3-8Tuesday, March 08, 202213、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2022-3-82022-3-82022-3-82022-3-83/8/202214、抱最大的希望，作最大的努力。2022年3月8日星期二2022-3-82022-3-82022-3-815、一個人炫耀什么，說明他內心缺少什么。2022年3月2022-3-82022-3-82022-3-83/8/202216、業余生活要有意義

11、，不要越軌。2022-3-82022-3-8March 8, 202217、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。2022-3-82022-3-82022-3-82022-3-8l甘露醇脫水降顱壓甘露醇脫水降顱壓l更昔洛維抗病毒更昔洛維抗病毒、舒普深抗感染、舒普深抗感染l得理多、丙戊酸鈉、苯巴比妥抗癲癇得理多、丙戊酸鈉、苯巴比妥抗癲癇l洛賽克制酸、舍蘭保護胃黏膜洛賽克制酸、舍蘭保護胃黏膜治 療l9月月10日腰穿日腰穿腦脊液壓力腦脊液壓力 75mmH2O75mmH2O，腦脊液，腦脊液 WBC WBC 1 1109/L109/L，淋巴比例淋巴比例77%77%，單核樣，單核樣23%,Glu4.34m

12、mol/L,Cl 23%,Glu4.34mmol/L,Cl 113.5 mmol/L,113.5 mmol/L,蛋白蛋白190mg/L190mg/L。停用甘露醇。停用甘露醇。l9月月11日日 突然出現言語無力、雙側面癱、四肢無力（肌力突然出現言語無力、雙側面癱、四肢無力（肌力2級）級） 、呼吸急促，心率、呼吸急促，心率130-140/分，呼吸分，呼吸30-40/分。申請肌分。申請肌電圖檢查。電圖檢查。肌電圖肌電圖運動神經傳導：運動神經傳導：1、右側尺神經刺激腕部、右側尺神經刺激腕部CMAP波幅波幅4.8mv（56 ），刺激肘部），刺激肘部CMAP波幅波幅4.1mv（61.5 ）。）。2、右側正

13、中神經、雙側脛后神經、右側面神經無異常。、右側正中神經、雙側脛后神經、右側面神經無異常。感覺神經傳導：感覺神經傳導：右側正中神經、尺神經、雙側脛后神經、右側面神經無異常右側正中神經、尺神經、雙側脛后神經、右側面神經無異常 F反應 右側正中神經：F波出現率40，F-lat:26.3ms 右側尺神經：未引出 左側脛后神經： F波出現率15，F-lat:49ms瞬目反射 雙側均未引出針極肌電圖： 右側額肌、右第一骨間肌可見自發電位，均無力收縮結論 正中、尺、脛后神經F反應異常，考慮周圍神經近端損害 雙側瞬目反射未引出 考慮考慮“格林巴利綜合癥格林巴利綜合癥”，予，予“大劑量丙球大劑量丙球”靜滴治靜滴

14、治 療，無好轉，且進行性加重，意識不清、出現點頭療，無好轉，且進行性加重，意識不清、出現點頭樣呼吸，予氣管插管、呼吸支持并轉內科樣呼吸，予氣管插管、呼吸支持并轉內科ICU。l肌無力進行性加重，查體：意識不清，頸軟，四肢肌張力肌無力進行性加重，查體：意識不清，頸軟，四肢肌張力低，肌力低，肌力0級，腱反射消失，未引出病理反射。級，腱反射消失，未引出病理反射。l9月月28日日 肺部感染加重，行氣管切開肺部感染加重，行氣管切開l癲癇反復發作癲癇反復發作調整治療方案調整治療方案l甲基強的松龍沖擊治療甲基強的松龍沖擊治療l加強抗癲癇治療：德巴金加強抗癲癇治療：德巴金10ml TID,10ml TID,苯巴

15、比妥苯巴比妥0.1 IM q6h0.1 IM q6hl營養神經營養神經l加強抗感染：舒普深加強抗感染：舒普深+ +他格適他格適結果結果 未見改善未見改善l1010月月3 3日腰穿日腰穿 腦脊液壓力腦脊液壓力280mmH2O, 280mmH2O, WBC 1WBC 1109/L109/L，淋巴比例，淋巴比例40%40%，單核樣單核樣60%,Glu5.34mmol/L,Cl 123 mmol/L,60%,Glu5.34mmol/L,Cl 123 mmol/L, 蛋白蛋白220mg/L220mg/L。l8 8月月2828日日 壓力壓力252mmH2O, WBC 6 252mmH2O, WBC 6 1

16、09/L109/L，中性比例，中性比例86%86%，Glu5.4mmol/L,Cl 110 mmol/L,Glu5.4mmol/L,Cl 110 mmol/L,蛋白蛋白160mg/L160mg/L。l9月月10日日 壓力壓力75mmH2O, WBC 175mmH2O, WBC 1109/L109/L，小淋巴比例，小淋巴比例77%77%，單核樣細胞單核樣細胞23%,23%, Glu4.34mmol/L,Cl 113.5 mmol/L,Glu4.34mmol/L,Cl 113.5 mmol/L,蛋白蛋白190mg/L。l1010月月3 3日日 壓力壓力280mmH2O, WBC 1280mmH2O

17、, WBC 1109/L109/L，淋巴比例，淋巴比例40%40%，單核樣單核樣60%,Glu5.34mmol/L,Cl 123 mmol/L,60%,Glu5.34mmol/L,Cl 123 mmol/L,蛋白蛋白220mg/L220mg/L腦脊液化驗診斷？治療？病例特點病例特點l年輕女性，急性起病，進行性加重。年輕女性，急性起病，進行性加重。l主要癥狀：主要癥狀：腹痛、癲癇、四肢無力、電解質紊亂、腹痛、癲癇、四肢無力、電解質紊亂、竇性心動過速、肺部感染竇性心動過速、肺部感染l主要神經系統體征：神志不清、四肢肌張力低，主要神經系統體征：神志不清、四肢肌張力低，肌力肌力0級，腱反射減退，未引出

18、病理反射級，腱反射減退，未引出病理反射輔助檢查輔助檢查：l頭顱頭顱MRI：未見明顯異常；腦電圖：輕度異常；：未見明顯異常；腦電圖：輕度異常；l肌電圖：肌電圖：F波未引出，瞬目反射未引出；波未引出，瞬目反射未引出；l胸片：肺部感染；胸片：肺部感染；l腹部平片：未見異常；腹部腹部平片：未見異常；腹部B超：未見異常；超：未見異常；l血常規：血常規：WBCWBC1 14.4.1 1* *109/L109/L，N%N%7878. .4 4% %；l尿常規：尿常規：膽紅素膽紅素2 2+ +3+。l血生化：血生化：TBIL 7.9UMOL/L,DBIL 2.2UMOL/L, IBIL1 TBIL 7.9UM

19、OL/L,DBIL 2.2UMOL/L, IBIL1 5.7UMOL/L,5.7UMOL/L, ALT22 ALT22IU/LIU/L、AST 62AST 62IU/LIU/L；l多次腰穿檢查：壓力（多次腰穿檢查：壓力（75- 280280）mmH2OmmH2O， WBC WBC （1-61-6）109/L109/L，蛋白，蛋白160-220mg/L160-220mg/L；診斷標準診斷標準 病前病前1-4周感染史或疫苗接種史，周感染史或疫苗接種史，急性起病，進行性加重，急性起病，進行性加重，多在多在2周達高峰周達高峰 四肢對稱性遲緩癱，腦神經可受累四肢對稱性遲緩癱，腦神經可受累 可有輕度感覺異

20、常、可有輕度感覺異常、自主神經功能障礙自主神經功能障礙 腦脊液蛋白腦脊液蛋白-細胞分離細胞分離 神經傳導速度減慢，神經傳導速度減慢，F波波與與H反射延遲或消失、傳導阻滯或反射延遲或消失、傳導阻滯或異常波形離散異常波形離散 病程自限性病程自限性格林巴利綜合癥？格林巴利綜合癥？l腹痛l癲癇l電解質紊亂l尿膽紅素2 +3+，無溶血性黃疸，復查肝功能基本正常，無溶血性黃疸，復查肝功能基本正常l補充病史補充病史 父親、姐姐類似腹痛史父親、姐姐類似腹痛史l補充檢查補充檢查 尿紫質體（陽性）尿紫質體（陽性） 父親尿紫質體（弱陽性）父親尿紫質體（弱陽性） 姐姐尿紫質體（弱陽性）姐姐尿紫質體（弱陽性）確診確診:

21、血卟啉病血卟啉病 l血卟啉病血卟啉病(hematoporphyria)原稱血紫質病，屬少見原稱血紫質病，屬少見病，為常染色體顯性遺傳病。大多是因血紅素合成病，為常染色體顯性遺傳病。大多是因血紅素合成途徑中有關的酶缺乏導致卟啉代謝紊亂而發生的疾途徑中有關的酶缺乏導致卟啉代謝紊亂而發生的疾病，臨床表現形式多種，按損害部位分為皮膚型和病，臨床表現形式多種，按損害部位分為皮膚型和神經型。神經型。 其中遺傳性急性間歇性卟啉病最易出現神其中遺傳性急性間歇性卟啉病最易出現神經系統癥狀，其無光敏性皮炎，急性危象的特征是經系統癥狀，其無光敏性皮炎，急性危象的特征是腹痛、神經、精神癥狀。腹痛、神經、精神癥狀。卟啉病性神經病卟啉病性神經病臨床表現臨床表現l植物神經癥狀：腹痛、心動過速、高血壓植物神經癥狀：腹痛、心動過速、高血壓l周圍神經癥狀周圍神經癥狀:上下肢遲緩性癱瘓、也可表現為單神經病、上下肢遲緩性癱瘓、也可表現為單神經病、嚴重時可出現呼吸肌麻痹嚴重時可出現呼吸肌麻痹l中樞神經癥狀中樞神經癥狀:癲癇、昏迷、偏癱、精神癥狀癲癇、昏迷、偏癱、精神癥狀l丘腦下部損害丘腦下部損害抗利尿激素分泌異常綜合征：低鈉、低鎂抗利尿激素分泌異常綜合征：低鈉、低鎂 確診確診實驗室證實實驗室證實l 尿液尿液l 糞便糞便l