1、西南醫科大學成教醫學遺傳學作業姓名年級專業層次學號成績：第一章緒論一、名詞解釋1.1.遺傳病二、簡答題1 1 .簡述遺傳性疾病的特征和類型。第二章遺傳的分子基礎一、名詞解釋2 2 . .多基因家族3 3 . .假基因二、簡答題1 1.基因突變的特征是什么？簡述其分類及特點。第三章遺傳的細胞基礎一、名詞解釋I.LyonI.Lyon 假說一、簡答題1 1 .簡述人類的正常核型（DenverDenver 體制）的主要特點2 2.命名以下帶型：1q21;Xp22;10P12.11q21;Xp22;10P12.1; ;10p12.1110p12.11第四章染色體畸變與染色體病一、名詞解釋2 2 . .相

2、互易位和羅伯遜易位3 3 . .嵌合體二、簡答題1 1 .簡述染色體畸變的主要類型及發生機理。2 2 .Down.Down 綜合征的核型有哪些？主要的產生原因是什么?第五章單基因遺傳病一、名詞解釋1 1 . .不完全顯性和不規則顯性2 2 . .交叉遺傳3 3 . .遺傳異質性4 4 . .基因組印記跡5 5 . .遺傳早現二、簡答題1 1 .請簡述 ADARXDADARXD 及 XRXR 遺傳病的系譜特征。第六章多基因遺傳病一、名詞解釋2 2 .易患性和閾值3 3 .遺傳率二、簡答題1 1 .多基因假說的主要內容是什么?2 2 .估計多基因遺傳病發病風險時，應綜合考慮哪幾方面的情況?第七章線

3、粒體遺傳病一、名詞解釋l.mtDNAl.mtDNA 的半自主性3 3 .母系遺傳二、簡答題1 1.線粒體基因組的遺傳特征有哪些？第八章遺傳病診斷一、名詞解釋1 1.基因診斷二、簡答題1 1.基因診斷的主要方法有哪些？具與傳統的疾病診斷方法相比，具有哪些優勢?第九章遺傳病治療一、名詞解釋1 1.基因治療二、簡答題1 1 .簡述基因治療的主要策略和途徑。2 2 . .簡述基因治療的主要步驟第十章遺傳病預防、名詞解釋1 1 . .遺傳篩查2 2 . .遺傳攜帶者二、簡答題1 1 .什么是遺傳咨詢？簡述遺傳咨詢的過程2 2 .什么產前診斷？簡述產前診斷的對象和基本方法。三、案例分析1 1 .一對夫婦因

4、生育了一個智力低下的患兒前來咨詢。患兒，男，5 5 歲，系第 1 1 胎足月順產。病史：患兒出生時體重僅 2.92.9 千克，體長 40cni40cni 生長發育遲緩，運動能力差，1 1歲仍站立不穩，兩歲半才會走路；語言障礙，只能發簡單單詞；智力低下，認知能力和表達能力差，經常患呼吸道感染性疾病。體格檢查：患兒有特殊面容（頭顱小而圓，枕部平，臉圓，鼻扁平，眼距寬，內眥贅皮明顯，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，低耳位）；雙手為通貫掌，指短，第五指缺少指中節；四肢肌張力偏低，反應遲鈍。經進一步檢查，患兒動脈導管未閉。智商檢測：IQIQ 值為 3939。家系調查：患兒家系中其他成員表型和智力均正常，父母非

5、近親焙配。患兒出生時母親 2626 歲，父親 2929 歲，其母孕期和分娩時均無異常。詢問：患兒病因、再次生育同類患兒的風險。2 2 . .一對戀人系姑表兄妹，由于女方的舅舅有嚴重智力低下并伴有癲癇，害怕蠟后會生育同病患兒前來咨詢。該舅舅，男，3535 歲，病史由其姐代述，可靠。病史：出生時正常，半歲后頭發逐漸變黃，生長發育遲緩，智能發育明顯落后于其他同齡孩子，3 3 歲時開始有癲癇發作，并且隨著年齡增長，智力低下越來越嚴重，現生活不能自理，不能辨人和物。因家庭經濟困難，始終沒有做過全面檢查和治療。體格檢查：患者皮膚白皙，頭發淡黃色且干燥，面容呆滯，肌張力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。腦電圖檢查異常。家系調查：患者家系中其他成員表型和智力均正常，父母非近親焙配。詢問：將來蠟后可能生育同樣疾病患兒嗎？風險有多大？3 3 .男，27 歲,女，2525 歲，已焙一年，非近親焙配，計劃妊娠，但女方的哥哥 1616 年前因患 DuchemeiDuchemei 幾營養不良癥而天亡， 其姨表姐也