1、第三十八單元 內分泌及代謝疾病概述 內分泌器官 1.下丘腦 2.垂體 3.甲狀腺 4.甲狀旁腺 5.腎上腺 6.性 腺。第三十九單元 下丘腦 -垂體疾病 垂體腺瘤： 是最常見的顱腦腫瘤，功能性：分泌激素。其中以 PRL 腺瘤最常見，催乳素瘤T溴隱亭。垂體卒中：垂體腺瘤出血或梗死。 腺垂體功能減退： Sheehan 綜合征最典型、最嚴重。臨表： 50% 以 上破壞垂體組織破壞以上出現癥狀。最早表現：促性腺激素、生長激 素缺乏。其次：促甲狀腺激素缺乏。 最后：促腎上腺皮質激缺乏。（一） 腺垂體功能減退： 1.促性腺激素分泌減少：閉經。 2.促甲狀腺激素分 泌減少：甲減相似。 3.促腎上腺皮質激素減

2、少：心音弱心率慢。 （二） 腫瘤壓迫癥狀：尿崩癥。 （三）垂體功能減退癥危象。 2. 垂體功能檢 查： FSH、LH、TSH、ACTH、GH。 五、治療 ： 1.靶腺激素替代治 療：先補充糖皮質激素， 后補充甲狀腺激素； 甲狀腺激素從小量開始； 根據患者年齡和生理需要補充性激素； 兒童可補充生長激素。 垂體危 象誘因和表現：腺垂體功能低減急性加重，危及生命。以 低血糖昏迷 最常見，感染是主要誘因。 中樞性尿崩癥： 抗利尿激素缺乏，導致腎 小管遠端和集合管對水的通透性明顯降低，尿液回吸收和濃縮障礙， 臨床表現為排出 大量低滲、低比重尿 。禁水加壓素試驗： 3. 部分性尿 崩癥：注射后尿滲透壓增加

3、 10%。4.完全性尿崩癥：注射后尿滲透 壓增加50%。5腎性尿崩癥尿液不濃縮，注射后無反應。激素替代 治療 1.去氨加壓素（彌凝）。第四十單元 甲狀腺疾病甲狀腺功能亢進癥： 甲狀腺功能增強、分泌甲狀腺激素過多。彌漫性 毒性甲狀腺腫（ Graves 病）：最常見。 Graves 病： 毒性彌漫性甲狀 腺腫， 1.一種器官特異性自身免疫病。 2.是甲狀腺功能亢進癥的最常 見病因。 3. 臨表：（1）代謝亢進及多系統興奮性增高（ 2）彌漫性甲 狀腺腫大：彌漫性、對稱性腫大；質軟、無壓痛；可有震顫及血管雜 音，尤其在上下極。（3）眼征：惡性突眼：球后軟組織有水腫和浸潤， 突眼度一般在 19mm 以上

4、，不對稱。臨床有明顯眼部癥狀。特殊： 1.甲亢性心臟病：甲亢引起心衰、心臟擴大、心率失常（房顫）時即 為甲亢心。多累及右心。2周期性麻痹：（1）青年男性（2）血K+降 低（ 3）發作性近端肌無力或軟癱。 脛前粘液性水腫、周期性麻痹、 重癥肌無力、 Graves 眼病（浸潤性突眼、惡性突眼）均為自身免疫 性疾病。2. TSH分析：（1）靈敏度最高（2）其變化先于T3和T4的 變化（3）診斷亞臨床甲亢和亞臨床甲減的主要指標（ 4）鑒別垂體性 和原發性甲亢：1）垂體性FT3 f、FT4 f、TSH f; 2）原發性FT3 f、 FT4 f、TSH J。3.抗體：（1） TsAb （甲狀腺興奮性抗體）

5、確診 GD 和停藥的指標。（2）甲狀腺自身抗體（ TPOAb 和 TGAb ，破壞性抗 體）高度提示橋本甲狀腺炎。1.甲狀腺攝131I率：甲亢：攝取量增加， 高峰前移。亞急性甲狀腺炎： 減低。治療：抗甲狀腺藥物治療、131I治療、手術治療。藥物：硫脲類和咪唑類，WBC V 3000或中性粒細胞V 1500 :停藥。升 WBC藥：強的松。（4）停藥指征：治療18個 月以上;臨床指征完全緩解;甲狀腺功能（包括 TSH ）完全正常;TsAb轉陰；T3抑制試驗正常。1）復方碘溶液：適應癥：僅用于術 前準備和甲亢危象處理。用藥時間：2周。2）B受體阻滯劑：心得安 適應癥：控制臨床癥狀，術前準備和甲亢危象

6、處理。禁忌癥：哮喘、 妊娠。 2.放射性 131I 治療：適應癥 25 歲以上，不宜手術或術后復發 者。禁忌癥：妊娠、哺乳，甲亢危象。手術：C.妊娠早期（V 3個月） 和晚期（> 6個月）。甲狀腺危象：2.T>39C, P> 160次，4.甲狀 腺危象的治療：PTU，復方碘，心得安，糖皮質激素。5.甲亢合并妊 娠的治療：整個妊娠期抗甲狀腺藥物小劑量治療,不宜哺乳, 禁用心 得安。甲狀腺功能減退癥： 甲狀腺激素降低或甲狀腺激素抵抗,表現 為粘液性水腫。橋本甲狀腺炎：最常見。實驗室檢查：1. TSH最敏感2.甲狀腺抗體：TG、TPO抗體。3.攝1311率降低。甲減伴妊娠： 立即全

7、劑量激素替代。甲減的治療： （1）終生替代治療（ 2）小劑量 開始（3） TSH為最佳指標，23月恢復正常。慢性淋巴細胞性甲 狀腺炎（橋本甲狀腺炎或橋本病，CLT）：血TGAb和/或TPOAb明 顯升高。 亞急性甲狀腺炎： 亞甲炎病毒感染引起的變態反應。診斷： 甲狀腺腫大和疼痛；血甲狀腺激素升高，131I攝取率降低呈分離現象。 自限性疾病。第四十一單元 腎上腺疾病 庫欣綜合征： 各種皮質醇增多癥, 是各種原因使腎上腺分泌過多糖皮 質類固醇所致疾病的總稱。 Cushing 病：因垂體 ACTH 分泌過多所致 者。 1.典型體型（向心性肥胖）滿月臉、水牛背,多血質。高血壓, 代謝障礙。地塞米松抑制

8、試驗： （地米就是抑制促腎上腺皮質激素）1.小劑量地塞米松抑制試驗： 用于鑒別皮質醇增多癥還是正常人或單 純型肥胖； 2.大劑量地塞米松抑制試驗：用于鑒別垂體瘤還是腎上腺 瘤（癌）或異位 ACTH 綜合征。血皮質醇測定：注意晝夜節律。 1. 經蝶竇切除垂體微腺瘤：首選方法。 2.一側腎上腺全切，另側腎上腺 大部切除或全切：對垂體沒轍。 原發性慢性腎上腺皮質功能減退癥： 原發性：又稱 Addison 病，腎上腺本身病變致皮質激素分泌不足所致。 繼發性：下丘腦 -垂體病變引起 ACTH 不足所致。 1.感染：腎上腺結 核。臨表： 1.醛固酮缺乏 2.皮質醇缺乏 3.腎上腺危象： 腎上腺皮質功 能不

9、全急驟加重的表現。低鈉、高鉀，低血糖、糖耐量曲線低平。激 素檢查：（1）血、尿皮質醇及尿17-0H可降低，也可正常（2） ACTH 水平：升高。原發性醛固酮增多癥： 1.高血壓 2.低血鉀。1.低血鉀（腎 性排鉀造成），血鉀v 3.5mmol/L，尿鉀 25mmol/d，或者血鉀v 3.0mmol/L ，尿鉀 20mmol/d 。2.腎素-血管緊張素 -醛固酮系統的改 變；低腎素，低血管緊張素，高醛固酮。立臥位實驗：正常臥位醛固 酮和皮質醇下降一致，直立后醛固酮上升是腎素 -血管緊張素升高超 過 ACTH 。特醛直立后也升高。醛固酮瘤直立后卻是下降的，因腎素 -血管緊張素系統受抑制更重。手術切

10、除醛固酮分泌瘤是唯一有效的 根治性治療。螺內酯。 嗜鉻細胞瘤： 腎上腺髓質的疾病。 20 歲到 50 歲最多見，約 90% 是為良性的，約 90% 是腎上腺內的，約 90%是單 側的，約 90% 是單發的。 陣發性高血壓 是本病的特征性表現。血中 兒茶酚胺水平，尿中 VMA 水平。本病瘤體較大。嗜鉻細胞瘤 90% 為 良性，手術是唯一根治性治療。第四十二單元 糖尿病與低血糖癥糖尿病： 慢性高血糖，胰島素分泌缺陷和 /或胰島素作用缺陷引起的， 導致碳水化合物、蛋白質和脂肪代謝異常。 （一）1型糖尿病（ 1）免 疫學異常：出現自身抗體。GAD （谷氨酸脫羧酶自身抗體）：最敏感、 特異性強、持續時間

11、長； ICA （胰島細胞自身抗體） IAA （胰島素自 身抗體）（2）進行性胰島B細胞功能喪失（3）最終需用胰島素控制 代謝紊亂和維持生命。（二）2型糖尿病1.發病機制t4個階段（1） 遺傳易感性（2）胰島素抵抗和B細胞的功能缺陷，胰島素分泌異常： 早期分泌相減弱或缺失，第二時相分泌高峰延遲。（ 3）糖耐量減低（IGT）和空腹糖調節受損（IFG） （4）臨床糖尿病。多見于成人。 急性并發癥（1 ）糖尿病酮癥酸中毒 （2）高滲性非酮癥糖尿病昏迷 （3） 乳酸酸中毒（ 4）低血糖昏迷（ 5）感染。 慢性并發癥 （ 1 ）大血管病 變（2）微血管病變。 微血管并發癥 ： 1.糖尿病腎病： （1）病程

12、 10 年 以上，是 1 型患者主要死亡原因（ 2）3 種病理類型： 1.結節性腎小 球硬化：高度特異性； 2. 彌漫性腎小球硬化：無特異性，最常見，對 腎功能影響最大 ；3.滲出性病變。 5.糖尿病足：與下肢遠端神經異常 和不同程度的周圍血管病變相關的足部感染、潰瘍和（或）深層組織 破壞。靜脈血漿血糖是確診指標。 口服葡萄糖耐量試驗 （ OGTT ）四、 診斷標準：糖尿病癥狀+任意血糖11.1mmol/L或空腹血糖（FPG） 身.Ommol/L 或 OGTT 試驗中，2hPG 水平11.1mmol/L。治療：（一） 磺脲類（SUs） 1.降糖機理：促胰島素分泌，增加胰島素敏感性。（二） 非磺

13、脲類促胰島素分泌劑： 1.作用機制：促進胰島素分泌（依賴葡萄 糖水平）。（五）胰島素增敏劑格列酮類： 1.作用機理：改善胰島素 抵抗。上述三者禁用于 1 型糖尿病 。（三）雙胍類： 1.作用機制：增 加外周組織對葡萄糖的攝取和利用； 抑制糖異生及糖元分解； 血糖正 常時無降糖作用，不引起低血糖。 2.適應證：尤其是肥胖者的首選藥 物。 3.禁忌證： DKA 、孕婦。 4.副作用：促進無氧糖酵解 產生乳酸 。（四）a葡萄糖苷酶抑制劑：1.作用機制：抑制a葡萄糖苷酶，延緩腸 道碳水化合物的吸收。 2.種類：阿卡波糖 ，伏格列波糖 3.適應癥： 尤其是空腹正常而餐后高血糖。 4. 禁忌癥： 孕婦。胰島素治療： 感染、 手術、妊娠和分娩。 黎明現象： 夜間血糖控制良好， 也無低血糖發生， 僅于黎明一段時間出現高血糖，機制為胰島素拮抗激素分泌增多。 Somogyi 效應：夜間曾有未被察覺的低血糖， 導致體內升血糖的激素 分泌增加，繼而發生低血糖后的反跳性高血糖。 糖尿病酮癥酸中毒 DKA :酮體f （乙酰乙酸、B羥丁酸和丙酮）呼氣中爛蘋果味（丙酮） 尿糖、尿酮體強陽性；血糖：16.733.3mmol/L。小劑量胰島素治 療：0.1U/kg h。高滲性非酮癥糖尿病昏迷： 多見于老年人，血糖：> 33.3mmol/L （600mg ）;尿酮體：陰性；血鈉：升高，