1、小兒先天性侏儒癡呆綜合征概述先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜合征、 Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、 Turner男性表型、男性 Turner綜合征。發病機制多種，目前 認為是家族遺傳的常染色體顯性遺傳，其具有Turner綜合征的臨床特征，伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉 及肥大性心肌病等先天性心臟病，而染色體檢查正常。二病因病因多樣。近來認為本病為基因突變，亦可為 X與Y的 相同位點的突變成為染色體的微缺失。家族性小兒先天性侏 儒癡呆綜合征屬常染色體顯性遺傳，常規染色體核型正常。三臨床表現1 .一般表現男、女均可患病，表現為精神遲滯(生殖腺

2、畸形者早有此 癥狀)、生長發育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺 如或隱匿；女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。2 .各種不同類型的先天性異常(1)頭面部 面容異常如眼瞼下垂、 眼距增寬、兩耳位置 低、下頜小、頸短偶有頸蹊。(2)骨骼異常 軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、 漏斗胸)、脊柱側凸等；手指異常，常見多指、并指、指關節異常長或短。(3)心血管異常 先天性心血管異常以右心系統為重，但各種先天性心血管畸形均可發生，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣 下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。(4)其他如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不 全等。3 .腦神經運動障礙常侵犯n、w、v

3、、vi、口、刈腦神經。4 .肌肉缺如。四檢查1 .常規檢查血、尿、便常規檢查一般正常。2 .染色體檢查染色體核型檢查多為正常核型， 頰黏膜染色體檢查與其性 別一致，即男性為陰性，女性為陽性。3 .內分泌檢查有性腺功能低下表現。4 .輔助檢查X線骨片、胸片檢查，超聲心動圖檢查，可發現各種骨骼 畸形和心血管畸形表現，智力測試有智力水平低下。五診斷結合臨床表現及相關實驗室檢查可進行診斷。Noonan綜合征PTPN11基因測序有助于診斷。六鑒別診斷小兒先天性侏儒癡呆綜合征應與Turner綜合征相鑒別。Turner綜合征，也叫先天性卵巢發育不全綜合征，為女性缺 少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、

4、頸蹊、肘外 翻等異常。本型發病率約占女性智力缺陷的0.64%,其臨床特點為患兒外貌女性，身體較矮，第二特征發育不良，卵巢 缺如，無生育能力。部分患兒智力輕度低下。有的患兒伴有 心、腎、骨骼等先天畸形。這兩類綜合征癥狀相似，但通過 染色體檢查可以確診其不同。七并發癥小兒先天性侏儒癡呆綜合征常并發各種先天性異常，先天性心血管異常，感染，腸梗阻等。八治療如為激素缺陷可用持續法或循環法補充，治療應盡早開 始，并按需要長期應用，有心血管畸形者應予手術，有并發 癥者應作對癥處理，迄今尚無有效的治療方法。九預后本病征預后不良，多在兒童期死亡，僅少數可活到成年。 死亡原因主要為感染、腸梗阻和心血管病損。近年認為本癥 伴肥大性心肌病者預后不良。十預防對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生預防措施應從孕前貫穿至產前：1 .婚前檢查在預防生生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋 體、艾滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通 體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病 史等，做好遺傳病咨詢工作。2 .孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性 有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中 需要進行系統的生生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清 學篩查等，必要時還要進行染色體