1、先天性心臟病總論general introduction to congenital heart disease重慶醫(yī)科大學(xué)兒童醫(yī)院心內(nèi)科先天性心臟病總論n 先心病是胎兒時(shí)期心臟血管發(fā)育異常而致的畸形，是小兒最常見(jiàn)的心臟病n 發(fā)病率為68/1000n 近半個(gè)世紀(jì)來(lái)，由于超聲心動(dòng)圖和心血管造影術(shù)等的應(yīng)用以及在低溫麻醉和體外循環(huán)下心臟直視手術(shù)的發(fā)展，使臨床上對(duì)復(fù)雜先心病診斷和治療狀況發(fā)生了很大的變化。許多常見(jiàn)的先心病得到準(zhǔn)確診斷，大多數(shù)可以得到徹底根治 病因和預(yù)防 etiology and preventionn 在胎兒心臟發(fā)育階段，若有任何因素影響了心臟胚胎發(fā)育，使心臟某一部分發(fā)育停頓或異常，即

2、可造成先天畸形n 這類(lèi)有關(guān)因素很多，大致可分為內(nèi)在和外來(lái)的兩類(lèi)，以后者為多見(jiàn)n 內(nèi)在因素主要與遺傳有關(guān)，特別是染色體畸變。近年來(lái)的研究已經(jīng)證明n由單基因或染色體異常引起心血管畸形占15%n21-三體綜合征40%合并心血管畸形，以房室間隔缺損最多見(jiàn)n另外，第13、15、18和22號(hào)染色體上也有與形成心血管畸形有關(guān)的基因 n承擔(dān)國(guó)家863攻關(guān)項(xiàng)目“先心病的遺傳家系調(diào)查及其相關(guān)致病基因的研究”的合作項(xiàng)目 病因和預(yù)防 etiology and preventionn 外來(lái)因素n較重要的為宮內(nèi)感染，如風(fēng)疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯薩奇病毒感染等n孕母缺乏葉酸n與大劑量放射線(xiàn)接觸n受藥物影響(抗癌藥、

3、甲糖寧等)n孕母患有代謝性疾病(糖尿病、高鈣血癥等)或能造成宮內(nèi)缺氧的慢性病等n總之，先天性心血管畸形可能是胎兒周?chē)h(huán)境因素與遺傳因素相互作用所致 病因和預(yù)防 etiology and preventionn 預(yù)防加強(qiáng)孕婦保健n在妊娠早期適量補(bǔ)充葉酸n積極預(yù)防風(fēng)疹、流感等病毒性疾病n避免與發(fā)病有關(guān)的因素接觸，對(duì)預(yù)防先心病具有積極意義病因和預(yù)防 etiology and prevention診斷方法 diagnostic methodsn 先心病的主要診斷依據(jù)可分為病史、體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查三部分n 病史 complaint historyn母妊娠史 應(yīng)詢(xún)問(wèn)孕期最初3個(gè)月有無(wú)病毒感染、接觸放射線(xiàn)

4、(尤其是腹腔和盆腔)和服用影響胎兒發(fā)育的藥物n 病史 complaint historyn常見(jiàn)癥狀 輕癥先心病患兒在臨床上可無(wú)特殊癥狀重癥患兒大都在嬰兒期即有v喂養(yǎng)困難，吸奶易中斷v易嗆奶，嘔吐v氣促v青紫或暫時(shí)性青紫v發(fā)育遲緩v大量出汗診斷方法 diagnostic methodsn 病史 complaint historyn常見(jiàn)癥狀 如擴(kuò)大的左心房或肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)，哭聲嘶啞、易氣促、咳嗽青紫者往往發(fā)育遲緩，可有蹲踞現(xiàn)象等缺氧發(fā)作活動(dòng)或哭吵后出現(xiàn)短暫青紫或持續(xù)性青紫，均為先心病的重要癥狀診斷方法 diagnostic methodsn發(fā)病年齡 一般在3歲以前發(fā)現(xiàn)的心臟病以先天性畸形的可能

5、性為大嬰幼兒期反復(fù)出現(xiàn)心力衰竭，提示先心病的存在診斷方法 diagnostic methodsn 體格檢查 physical examinationn一般表現(xiàn) general manifestation輕癥一般情況多正常重者生長(zhǎng)發(fā)育較同年齡小兒差青紫者體格發(fā)育落后，患兒呼吸急促，青紫在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明顯，可有杵狀指(趾)診斷方法 diagnostic methodsn 體格檢查 physical examinationn一般表現(xiàn) general manifestation眼結(jié)合膜多充血心衰者肝增大，肝頸靜脈回流征陽(yáng)性同時(shí)還應(yīng)注意身體其他部位有無(wú)伴同的先天性畸形存在，如白內(nèi)障以及蜘蛛

6、狀指(趾)等診斷方法 diagnostic methodsn 體格檢查 physical examinationn心臟檢查 cardiac examination望診 inspection：正常2歲小兒的心尖搏動(dòng)見(jiàn)于第4肋間，其左側(cè)最遠(yuǎn)點(diǎn)可達(dá)乳線(xiàn)外1cm，56歲時(shí)在左第5肋間鎖骨中線(xiàn)上若右心室擴(kuò)大，則心前區(qū)隆起，心前區(qū)搏動(dòng)彌散，有時(shí)擴(kuò)散至劍突下當(dāng)左心室擴(kuò)大時(shí)，心尖搏動(dòng)位置較正常低12肋間，且偏向左側(cè)診斷方法 diagnostic methodsn 體格檢查 physical examinationn心臟檢查觸診 palpation：心前區(qū)有抬舉性沖動(dòng)感，多示右心室肥厚有震顫者應(yīng)注意位置及發(fā)生的

7、時(shí)期(收縮期或舒張期)，它對(duì)雜音的來(lái)源定位很有幫助叩診 percussion：可粗略估計(jì)心臟的大小及位置有無(wú)改變?cè)\斷方法 diagnostic methodsn 體格檢查 physical examinationn心臟檢查聽(tīng)診 auscultation：注意第一、二心音的強(qiáng)弱，是亢進(jìn)、減弱還是消失，特別是肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二音有無(wú)分裂和分裂的程度。肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)提示肺動(dòng)脈高壓的存在，而減低則支持肺動(dòng)脈狹窄的診斷雜音的性質(zhì)、時(shí)期、響度、位置及傳導(dǎo)方向，對(duì)鑒別先心病的類(lèi)型有重要意義。部分先心病可無(wú)雜音，如大動(dòng)脈錯(cuò)位等 診斷方法 diagnostic methodsn 體格檢查 physical exa

8、minationn周?chē)苷?circumference signs比較上、下肢動(dòng)脈搏動(dòng)及血壓，如股動(dòng)脈搏動(dòng)微弱或消失，下肢血壓低于上肢，提示主動(dòng)脈縮窄脈壓增寬，伴有毛細(xì)血管搏動(dòng)和股動(dòng)脈搏動(dòng)增強(qiáng)，提示動(dòng)脈導(dǎo)管未閉診斷方法 diagnostic methods特殊檢查n 無(wú)創(chuàng)性檢查 non-invasive examinationnx線(xiàn)檢查n心電圖n超聲心動(dòng)圖n放射性核素心血管造影n磁共振成像n 有創(chuàng)性檢查 invasive examinationn心導(dǎo)管檢查n心血管造影無(wú)創(chuàng)性檢查 non-invasive examination n x線(xiàn)檢查 x-rayn心臟位置n心房、心室的大小、形態(tài)、輪廓

9、、搏動(dòng)正常嬰兒胸部x線(xiàn)可見(jiàn)胸腺增大，心胸比例可達(dá)55，年長(zhǎng)兒應(yīng)小于50，新生兒心臟呈球形n大血管的位置、形態(tài)、輪廓、搏動(dòng)n肺血充盈情況（多血或少血）n攝片檢查通常采取后前位及側(cè)位，有時(shí)輔以左前斜位或右前斜位n 心電圖 electrocardiograph,ecgn心臟位置n心房、心室 有無(wú)肥厚及負(fù)荷n心臟傳導(dǎo)系統(tǒng) 的情況 無(wú)創(chuàng)性檢查 non-invasive examination n 超聲心動(dòng)圖 echocardiogram 超聲心動(dòng)圖是一種最可靠的無(wú)創(chuàng)性檢查方法，能精確地顯示心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)和血流，即可顯示先心病的病理解剖和血液動(dòng)力學(xué)改變。常用的有：nm型超聲心動(dòng)圖 根據(jù)回聲返回探頭的時(shí)間先后

10、，能算出各個(gè)組織結(jié)構(gòu)間的距離，可對(duì)心腔及心室壁和血管大小進(jìn)行定量測(cè)定，用以估計(jì)心臟解剖上的異常及其嚴(yán)重程度。無(wú)創(chuàng)性檢查 non-invasive examination n 超聲心動(dòng)圖 echocardiogram n二維超聲心動(dòng)圖 用探頭作扇形掃描，將聲束所經(jīng)過(guò)的心臟各層結(jié)構(gòu)的回聲反射，在示波屏上作光點(diǎn)同步顯示。主要能顯示心臟內(nèi)很大面積的實(shí)時(shí)活動(dòng)圖像，能在示波屏上獲得接近“實(shí)時(shí)顯示”的心臟各層結(jié)構(gòu)“活動(dòng)電影”。可觀(guān)察到先心病的病理解剖結(jié)構(gòu)。無(wú)創(chuàng)性檢查 non-invasive examination n 超聲心動(dòng)圖 echocardiogram n三維超聲心動(dòng)圖 應(yīng)用計(jì)算機(jī)將一系列的二維超聲

11、圖像進(jìn)行三維重建，能以立體方式顯示心腔內(nèi)結(jié)構(gòu)、大血管及其相互關(guān)系，以及活動(dòng)狀況等。無(wú)創(chuàng)性檢查 non-invasive examination n 超聲心動(dòng)圖 echocardiogram n彩色多普勒超聲心動(dòng)圖 可在二維和m型超聲心動(dòng)圖基礎(chǔ)上實(shí)時(shí)顯示血流的方向和相對(duì)速度，提供在心腔和大血管內(nèi)血流的時(shí)間和空間訊息。其效果如同x線(xiàn)心血管造影術(shù)，使人能直觀(guān)循環(huán)的血流，因而被稱(chēng)為“無(wú)創(chuàng)傷性心血管造影術(shù)”。無(wú)創(chuàng)性檢查 non-invasive examination n 超聲心動(dòng)圖 echocardiogram n經(jīng)食管超聲心動(dòng)圖 可用于心臟手術(shù)和介人性導(dǎo)管術(shù)中，進(jìn)行監(jiān)護(hù)及評(píng)估手術(shù)效果，具有不少優(yōu)越性

12、。無(wú)創(chuàng)性檢查 non-invasive examination n 放射性核素心血管造影 radionuclide cardio-angiographyn用精細(xì)而復(fù)雜的閃爍照相機(jī)可將流經(jīng)心臟的注入物（如99m-锝）演示為可見(jiàn)的放射性核素心血管造影圖，以進(jìn)行定性及定量測(cè)定。n可獲得每一心腔的解剖輪廓，以確定心室和大血管的相對(duì)大小及探測(cè)有無(wú)心內(nèi)分流和各種先天性解剖異常。無(wú)創(chuàng)性檢查 non-invasive examination n 磁共振成像（mri）nmri 是80年代初期應(yīng)用于臨床的一項(xiàng)無(wú)侵入性心臟檢查技術(shù)，今后可能替代心導(dǎo)管檢查測(cè)定心內(nèi)分流，定性和定量研究瓣膜反流，計(jì)算心室容積和射血分?jǐn)?shù)等

13、。 無(wú)創(chuàng)性檢查 non-invasive examination n 心導(dǎo)管檢查 cardiac catheterizationn心導(dǎo)管檢查可提供完整的先心病的病理解剖和生理資料，是進(jìn)一步明確診斷和決定手術(shù)的重要檢查方法之一，也是治療的手段之一n根據(jù)檢查部位不同分右心導(dǎo)管（較常用）左心導(dǎo)管有創(chuàng)性檢查 invasive examinationn 心導(dǎo)管檢查 cardiac catheterizationn了解心腔及大血管不同部位的氧含量和壓力變化，明確有無(wú)分流及分流的部位n導(dǎo)管若進(jìn)入異常通道更可提供重要的診斷資料有創(chuàng)性檢查 invasive examinationn 心血管造影 cardioangiographyn方法是通過(guò)上述導(dǎo)管將含碘造影劑極迅速地(12秒內(nèi))高壓注入心臟或大血管，同時(shí)進(jìn)行連續(xù)快速攝片或拍攝電影，觀(guān)察造影劑所示心房、心室及大血管的形態(tài)、大小、位置以及有無(wú)異常通道或狹窄、閉鎖等畸形n造影術(shù)最常用的是選擇性造影，即將導(dǎo)管端插到需要顯影了解的部位近端，然后注射造影劑有創(chuàng)性檢查 invasive examination先心病分類(lèi) 按血液動(dòng)力學(xué)改變分為 n 左向右分流型(潛在青紫型) 正常情況下由于體循環(huán)壓力高于肺循環(huán)，故平時(shí)血液從左向右分流而不出現(xiàn)青紫。當(dāng)哭鬧、屏氣或劇烈活動(dòng)等情況致使肺動(dòng)脈或右心壓力增高并超過(guò)左心壓力