生長激素缺乏癥Growth Hormone Deficiency，GHD,目的要求一、了解下丘腦垂體生長軸的功能特征。二、熟悉本病的病因。三、了解本病的診斷步驟。四、掌握本病的發病機制、臨床表現、治療方法。,身材矮小,定義： 身高低于同民族地區、同年齡同性別正常健康兒童平均身高值的負2個標準差或第3百分位,原因,宮內因素、染色體異常 骨骼發育障礙 全身各系統慢性疾病、腫瘤 家族性或遺傳性，體質性生長延遲 社會心理性侏儒癥 代謝性疾病：糖元累積病、粘多糖病等 內分泌疾病：生長激素缺乏癥、甲狀腺功能 減低癥、真性性早熟、皮質醇增多癥等,生長激素(hGH)的合成、分泌和作用,垂體前葉細胞合成、分泌191個氨基酸，22KD基因位于17q22-24血液中50hGH與其結合蛋白結合GH脈沖式分泌GHRH(44氨基酸)與GHIH(SS)調節胰島素樣生長因子(IGF-1)與IGFBP3促生長和代謝作用,生長激素缺乏癥(GHD),病因： 特發性(原發性)： 下丘腦原因多見 遺傳性： GH-1基因(單純性GHD) Pit-I轉錄因子缺陷(多種垂體激素缺乏) Laron綜合癥：GH受體缺陷癥 Pygmy: IGF受體缺陷,器質性： 頭顱創傷：產傷造成垂體柄損傷 腫瘤：顱咽管瘤、垂體腺瘤等 腦部放射治療后 顱內感染，浸潤病變 下丘腦垂體發育不良 暫時性 社會心理性侏儒癥 體質性生長發育延遲 營養缺乏性生長遲緩,臨床表現生長障礙：1歲以后發現，生長速率5cm/年 身高低于-2SD 男：女3：1出生可有難產史、窒息史面容幼稚、身材勻稱、皮脂多骨齡延遲青春發育延緩智能發育正常 可伴垂體其他激素缺乏癥狀：尿崩、甲低、低血糖、小陰莖腫瘤者有頭痛、視力障礙等,實驗室診斷,生長激素激發試驗 ：診斷依據左旋多巴：10mg/kg 口服可樂定：4ug/kg 口服精氨酸：0.5g/kg 靜脈滴注胰島素：0.05-0.1U/kg 靜脈注射用藥前、后30、60、90、120min抽血測GH判斷：任意二種試驗測得GH峰值均 10g/L為GHD,生長介質(IGF-I)及IGFBP3測定24hGH分泌譜測定：GHND診斷生長激素釋放激素(GHRH)激發試驗 鑒別下丘腦、垂體原因引起GHD甲狀腺功能測定(排除甲低)選擇測定血ACTH、皮質醇、血糖、性激素排除其他垂體激素缺乏,影像學檢查：左手腕骨正位攝片：骨齡頭顱正側位片：蝶鞍形態、有無鈣化點下丘腦、垂體MRI：垂體形態、大小 排除腫瘤染色體檢查：女性者排除Turner綜合征,生長激素缺乏癥的診斷依據 ： 身材勻稱、身高低于同齡、同性別正常均值-2SD身高增長速率5cm/y智能正常 骨齡落后實際年齡2歲以上兩種藥物GH激發試驗，GH峰值均10g/L,鑒別診斷,家族性矮小 特殊性矮身材 體質性青春發育延遲 先天性卵巢發育不全(Turner綜合征) 先天性甲狀腺功能減低癥 骨骼發育障礙其它內分泌代謝病：粘多糖病等,生長激素替代治療 GHD者治療越早越好劑量：0.1u/kg/d，睡前1hr皮下注射部位：大腿、上臂或臍周療程: 3個月為一個療程療效：第一年療效最顯著，身高增長10- 12cm， 次年略有下降，約8-9cm,GHD者經GH治療1年后，身高增長明顯，體形改變,. GH治療的不良反應：,局部反應：皮膚紅、腫、癢 產生抗體 水鈉滯留、顱內高壓 極少數有股骨頭骨骺滑脫、關節痛等,GH治療有關事項,青春發育后期或骨齡近閉合療效差 遺傳性、非GHD矮小