第3節(jié)人類遺傳病

［學習目標］1.概述人類常見遺傳病的類型及特點。2.學會調查人群中遺傳病的基本方法。

3.探討人類遺傳病的檢測和預防。

一、人類常見遺傳病的類型

■梳，教材新知

1.概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。

2.單基因遺傳病

(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。

(2)類型和實例

①由顯性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。

②由隱性致病基因引起的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。

3.多基因遺傳病

(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。

(2)特點

①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率比較高:常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。

②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。

(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青

少年型糖尿病等。

4.染色體異常遺傳病

(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。

⑵類型

①由染色體結構變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。

②由染色體數(shù)目變異引起的疾病,如唐氏綜合征等。

【判斷正誤】

(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的，是生下來就有的疾病()

(2)有致病基因的個體不一定是遺傳病患者()

(3)一個家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病()

(4)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病由一個基因控制()

答案(1)X(2)V(3)X(4)X

提示(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的，有些遺傳病生下來沒有癥狀，到一定年齡后

才出現(xiàn)。（2）有致病基因的個體不一定是遺傳病患者，如紅綠色盲的攜帶者。（3）一個家族中幾

代人都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能是傳染病。（4）單基因遺傳病是由一對等位基因

控制的。

■探究

任務一：辨析遺傳病的類型

如圖為4種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據(jù)圖判斷每種遺傳病最可能的遺傳方式。

o~I~□

□—r-O(>-r-ni6

由6

（2）伴X染色體隱性遺傳

66i

id4~

（3）常染色體顯性遺傳（4）伴X染色體顯性遺傳

任務二：分析唐氏綜合征的患病機理

唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由親本產生的異常配子發(fā)生受精作用后導

根據(jù)圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？

提示在減數(shù)分裂I時，同源染色體未正常分離（如圖①），或者在減數(shù)分裂n時，姐妹染色

單體分開后形成的兩條染色體未正常分離（如圖②）。

「核心歸納」先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較

項目先天性疾病家族性疾病遺傳病

一個家族中多個成員能夠在親子代個體之

特點出生時已經表現(xiàn)出來

都表現(xiàn)為同一種疾病間遺傳

可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物

病因由遺傳物質改變引起

質的改變無關

（1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒

聯(lián)系

而使胎兒患先天性白內障；

（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A,家族中

多個成員患夜盲癥;

（3）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一

定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病

思維方法

1.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）

①遺傳物質改變的一定是遺傳病

②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病

③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病

④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

A.①②B.③④

C.①②③D.①②③④

答案D

解析①遺傳物質改變不一定會得遺傳病。②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由

于遺傳物質改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病

基因的個體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體結構或數(shù)目異常引起，如唐氏綜合

征，是因為21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。

2.下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是（）

A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病

B.唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的

C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高

D.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現(xiàn)正常

答案A

解析原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤。

二、調查人群中的遺傳病

■梳

1.調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的里基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600

度以上）等。

2.調查某種遺傳病的發(fā)病率時，應該在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。

甘934盧鉆A戶如某種遺傳病的患者數(shù)、八

某種應傳病的發(fā)病率一某種遺傳病的被調查人數(shù)又100^o

3.調查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在患者家系中調查，并繪制遺傳系譜圖。

4.調查過程

|確定調查課題）

r

［確定調查的目的要求）

①以組為單位，確定組內人員分工

②確定調查遺傳病病例

I制訂調查計劃上③繪制調查記錄表

④明確調查對象

⑤討論調查注意事項

|實施調查活動］

①分析遺傳病的遺傳方式

整理、分析調查資料『

I②計算遺傳病的發(fā)病率

［得出調查結論，撰寫調查報告］

【判斷正誤】

（1）調查某種遺傳病的發(fā)病率時，應保證調查的群體足夠大且性別比例相當（）

（2）研究白化病的遺傳方式可在學校范圍內進行調查（）

（3）多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高，因此可用某多基因遺傳病為對象來調

查遺傳病的發(fā)病率（）

答案（1）V（2）X（3）X

提示（2）研究白化病的遺傳方式應在患者家系中進行調查。（3）調查遺傳病的發(fā)病率應選擇發(fā)

病率較高的單基因遺傳病。

?落實

3.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究XX病的遺傳方式”為子課題。下

列調查的遺傳病與選擇的方法，最合理的是（）

A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查

B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查

C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查

D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查

答案D

解析研究某種遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該遺傳病的家系中

調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，應選單基因遺傳病。

4.（多選）某學校生物興趣小組開展了“調查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調查方法或

結論正確的是（）

A.調查時應分多個小組、對多個家庭進行調查，以獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù)

B.調查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等

C.為了更加科學、準確地調查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意隨機取樣

D.若調查結果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病

答案ACD

解析因為多基因遺傳病受多種因素的影響，故調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)

病率相對較高的單基因遺傳病，B錯誤；若該病男女患病比例接近且發(fā)病率較高，說明和性

別無關，則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。

三、遺傳病的檢測和預防

■梳3教材新知

1.遺傳病的檢測和預防

(1)預防措施：主要包括遺傳咨詢和產前診斷。

(2)遺傳咨詢的內容和步驟

(3)產前診斷

2.基因檢測

(1)概念：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、

精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。

(2)意義

①基因檢測可以精確地診斷病因：通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測

個體患病的風險;檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。

②基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的

待遇。

3.基因治療：指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。

【判斷正誤】

（1）遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療（）

（2）性染色體異常患者可通過基因檢測進行產前診斷（）

（3）通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病（）

（4）通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征（）

（5）近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率

（）

答案（1）X（2）X（3）X（4）X（5）X

提示（1）遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測，但不能治療。（2）性染色體異常

患者沒有致病基因，不能通過基因檢測來診斷。（3）胎兒不攜帶致病基因，也可能患有染色體

異常遺傳病。（4）唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，不能通過遺傳咨詢來確定胎兒是否患有

唐氏綜合征。（5）近親結婚可增加后代隱性遺傳病的發(fā)病風險。

■落實

5.由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥（單基因隱性遺傳病）會對嬰兒的神經系統(tǒng)造

成不同程度的損害。我國部分地區(qū)對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下

列敘述正確的是（）

A.上述突變基因通過控制蛋白質的結構直接導致嬰兒患苯丙酮尿癥

B.通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者

C.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表型

D.禁止近親結婚可杜絕該遺傳病患兒的降生

答案C

解析苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉變成酪氮

酸，因此苯丙酮尿癥的突變基因通過控制酶的合成來調節(jié)代謝，進而間接導致嬰兒患苯丙酮

尿癥，A錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，其原理是基因突變，通過染色體檢查無

法確診，B錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，禁止近親結婚可減少該遺傳病患兒的

降生，但不能杜絕，D錯誤。

6.（2023?衡水高一統(tǒng)考）下列有關疾病檢測和預防的敘述，正確的是（）

A.通過遺傳咨詢可以推算該病在人群中的發(fā)病率

B.禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率

C.產前診斷可用于確定胎兒是否患多指等人類遺傳病

D.對確定攜帶遺傳病基因或患先天性疾病的胎兒，應該終止妊娠

答案c

解析通過遺傳咨詢可以分析遺傳病的傳遞方式，不能推算該病在人群中的發(fā)病率，A錯誤;

禁止近親結婚能降低某些隱性遺傳病的發(fā)生率，如能降低白化病的發(fā)病率，但不能降低21

三體綜合征的發(fā)病率，B錯誤；產前診斷指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如B超

檢查、羊水檢查、基因檢測、孕婦血細胞檢查等，確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病,

C正確。

■網絡構建

常染色體顯（隱）群體發(fā)病率

性遺傳病染色較高

單基體異多基

伴X染色體顯類特有家族聚集

￥因遺常遺囚地

（隱）性遺傳病京現(xiàn)象

傳病傳病傳病

伴Y染色體遺.1易受環(huán)境

傳病類影響

群體中發(fā)病率高對象遺傳咨詢

的單基因遺傳病一人

為

檢

o測產羊水檢查、

一

在足夠大的群體發(fā)病率-遺

防

r-預乂B超檢查、

-傳HIJ

中隨機調查-八一孕婦血細

_、遺傳病診

在患者家系中調查十十一蝦胞檢查、基

方式

因檢測等

課時對點練［分值：100分］

第1―6題，每題6分；第7?12題，每題7分，共78分。

面對點訓練

題組一人類常見遺傳病的類型

1.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.遺傳病患者一定攜帶致病基因

B.遺傳病患者的遺傳物質一定發(fā)生了改變

C.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)生沒有任何影響

D.單基因遺傳病是受一個基因控制的遺傳病

答案B

解析染色體異常遺傳病患者不攜帶致病基因，A錯誤；遺傳病是指由遺傳物質改變而引起

的人類疾病，遺傳物質改變包括基因結構改變、染色體結構和數(shù)目改變等，B正確；多基因

遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，一般受環(huán)境因素影響較大，C錯誤；

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，D錯誤。

2.下列有關多基因遺傳病的說法，不正確的是（）

A.多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病

B.原發(fā)性高血壓、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病

C.多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點

D.多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細胞組織切片來確定

答案D

解析多基因遺傳病屬于基因病，不能通過觀察胎兒體細胞組織切片來確定，D錯誤。

3.如圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類型A的精子成功地

與一個正常的卵細胞受精，子女最可能患上的遺傳病是（）

類型A類型B

A.鐮狀細胞貧血

B.貓叫綜合征（患者第5號染色體短臂缺失）

C.21三體綜合征

D.先天性卵巢發(fā)育不全（X0型，也叫特納氏綜合征）

答案C

解析題圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況，類型A的精子中染色體數(shù)目

多了一條，與一個正常的卵細胞受精，受精卵中多了一條染色體，故子女患上的遺傳病為染

色體異常遺傳病，21三體綜合征是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，可由

圖中異常的精子（含2條21號染色體）和一個正常的卵細胞（含1條21號染色體）結合而來，與

圖示相符，C符合題意。

4.（2024.吉林高一期中）甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖如圖所示，甲病由等位基因

A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，IL不攜帶致病基因。下列敘

述錯誤的是（）

I號丁O□O正常男性女性

1__2冒與患乙病男性、女性

n冒K方/丁口避患甲、乙病女性

1234L5

皿:看亡］66

1234567

A.甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳

B.乙病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳

C.Ilk帶有來自12的甲病致病基因的概率為1/3

D.若114和Hs再生一個孩子不會患甲病

答案C

解析由分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳病，對于甲病而言，IL患甲病，基因型為aa,

Ii和12不患甲病，基因型均為Aa,因此H4的基因型是1/3AA、2/3Aa,其產生a配子的概

率為2/3X1/2=1/3,IL的a基因來自12的概率是1/2,則Ilk帶有來自I2的甲病致病基因

的概率為1/2義1/3=1/6,C錯誤。

題組二調查人群中的遺傳病

5.下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調查的基本步驟，其順序正確的是（）

①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結果，統(tǒng)計分析③設計記錄表格及調

查要點④分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù)

A.①③②④B.③①④②

C.①③④②D.①④③②

答案C

解析開展調查的社會實踐活動，一般分為四個步驟：第一步要確定好調查的內容，了解有

關的要求；第二步是設計調查方案（包括設計用于記錄的表格、確定調查的地點和要點、分析

和預測可能出現(xiàn)的問題及應對措施等）；第三步是實施調查，在調查過程中，要注意隨機性和

獲得足夠多的調查數(shù)據(jù)；第四步是匯總、統(tǒng)計數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結論，并撰寫調查報告，

因此順序是①③④②，C正確。

6.（2023?宿遷高一檢測）下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.調查遺傳病的發(fā)病率時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病

B.與苯丙酮尿癥相比，青少年型糖尿病更適合作為調查的病種

C.調查遺傳病的發(fā)病率時，應對多個患者家系進行調查，以獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù)

D.若某病為女性發(fā)病率明顯高于男性，則此病最可能為伴X染色體隱性遺傳病

答案A

解析苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，而青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，因此與苯丙酮

尿癥相比，青少年型糖尿病不適合作為調查的病種，B錯誤；調查遺傳病的發(fā)病率時，應在

足夠大的人群中隨機抽樣調查；調查遺傳病的遺傳方式時，應對多個患者家系進行調查，C

錯誤；若調查結果顯示該病女性發(fā)病率明顯高于男性，則此病最可能為伴X染色體顯性遺傳

病，D錯誤。

題組三遺傳病的檢測和預防

7.（2024.揚州高一月考）下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.禁止近親結婚可以降低所有單基因遺傳病的發(fā)病率

B.攜帶致病基因的個體一定會患病

C.遺傳咨詢可確定胎兒是否患21三體綜合征

D.調查白化病的遺傳方式應該在患者家系中調查

答案D

解析禁止近親結婚可以降低單基因隱性遺傳病的發(fā)病率，A錯誤；攜帶致病基因的個體不

一定會患病，如隱性致病基因攜帶者是正常的，B錯誤；遺傳咨詢可分析新生兒患某些遺傳

病的概率，但不能確定胎兒是否患21三體綜合征，C錯誤。

8.下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是（）

A.患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩

B.經B超檢查確認無缺陷的胎兒也可能患遺傳病

C.羊水檢查是產前診斷的唯一手段

D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的遺傳方式

答案B

解析白化病是一種常染色體上的隱性單基因遺傳病，患病概率不存在性別的差異，所以選

擇性別不能排除后代患病，A錯誤；B超檢查只能檢測胎兒的身體是否有缺陷，無法檢測基

因和染色體，所以胎兒身體無缺陷也可能患有遺傳病，B正確；羊水檢查、B超檢查、孕婦

血細胞檢查等都是產前診斷的手段，C錯誤；遺傳咨詢的第一步是了解家族病史，對是否患

某種遺傳病作出診斷，D錯誤。

IW綜合強化

9.（2024?安慶高一期中）鐮狀細胞貧血由常染色體上正常基因引7出突變?yōu)?6能造成。研究

發(fā)現(xiàn)由于海拔原因造成的氧氣濃度不同，攜帶者的表型也有所不同（如表）。下列相關敘述錯

誤的是（）

正常攜帶者患者

項目

HbpAHbpAHbpAHb/3SHbpSHbpS

GG

?@??

低海拔地區(qū)

鐮刀狀紅細胞

正常紅細胞◎

正常紅細胞◎?

紅細胞形狀

正常正常

中度貧血（外觀正常）

?鐮麻^

高海拔地區(qū)

正常紅細胞⑹正常紅細胞

紅細胞形狀紅細胞七）

中度貧血（外觀正常）重度貧血

正常

A.相比高海拔地區(qū)患者而言，低海拔地區(qū)的患者貧血癥狀往往較輕

B.居住在低海拔地區(qū)人群，若父母從外觀看均正常，則子女中也可能有患者

C.居住在高海拔地區(qū)人群，若母親檢測到鐮刀狀紅細胞，則子女一定為攜帶者

D.兩個攜帶者夫婦的后代子女有一定的概率為患者，建議選擇低海拔地區(qū)安家

答案C

解析居住在高海拔地區(qū)人群，若母親檢測到鐮刀狀紅細胞，其基因型可能為印液4776肉,

若父親的基因型為印我4印步則子女不一定為攜帶者，C錯誤。

10.（多選）如表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，正確的是（）

選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導

抗維生素伴X染色體

AXaXaXXAY選擇生男孩

D佝僂病顯性遺傳

伴X染色體

B紅綠色盲XbXbXXBY選擇生女孩

隱性遺傳

常染色體

C并指TtXtt產前診斷

顯性遺傳

常染色體

D白化病AaXAa選擇生女孩

隱性遺傳

答案ABC

解析由于抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，基因型為XaXa與XAY的夫妻后代

中，女孩都患病，男孩都不患病，因此應該選擇生男孩，A正確；紅綠色盲是伴X染色體隱

性遺傳病，基因型為XbXb與XBY的夫妻所生后代中，女孩都不患病，男孩都患病，因此應

該選擇生女孩，B正確；并指是常染色體顯性遺傳病，發(fā)病概率與性別無關，可以通過基因

檢測等產前診斷的方式進行優(yōu)生指導，C正確；白化病是常染色體隱性遺傳病，發(fā)病概率與

性別無關，不能通過選擇性別避免后代患該遺傳病，D錯誤。

11.（多選）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖所示。下列敘述不正確的是（）

發(fā)病個體數(shù)量

、染色體異常遺傳病，

:多基因遺傳薄/

\K單基因遺傳病/一

_一"一'1.:

°出生青春期成年

A.圖示表明顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)

B.因為大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期

C.由圖可知，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因

D.多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加

答案AC

解析圖示只顯示了染色體異常遺傳病、單基因遺傳病和多基因遺傳病的發(fā)病情況，據(jù)此無

法得出顯性遺傳病和隱性遺傳病的發(fā)病情況，A錯誤。

12.（多選）我國科學家發(fā)現(xiàn)了一種被稱為“卵子死亡”的新型單基因遺傳病，屬于常染色體

顯性遺傳病，其致病機理為細胞中基因發(fā)生突變，導致PANX1通道蛋白異常激活，

從而加速了卵子內部ATP的釋放，導致卵子出現(xiàn)萎縮、退化，已知必基因在男性個體

中不表達。下列敘述正確的是()

A.“卵子死亡”患者的致病基因只能來自父方

B.產前診斷可以確定胎兒是否攜帶“卵子死亡”的致病基因

C.“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳，在男女中發(fā)病率不相等

D.PANX1通道蛋白上突變位置的核甘酸序列與正常蛋白不同

答案ABC

解析由題意可知，該病是常染色體顯性遺傳病，含致病基因的卵子出現(xiàn)萎縮、退化導致不

育，因此其母親只能提供不含有致病基因的卵細胞，故患者的致病基因只能來自父方，A正

確；該病屬于常染色體顯性遺傳病，但基因在男性個體中不表達，因此男性不會患病，

C正確；PANX1通道蛋白上突變位點處的氨基酸序列與正常蛋白不同，蛋白質上沒有核苔酸

序列，D錯誤。

13.(10分)(2024?汕頭高一期中)遺傳性腎炎和半乳糖血癥都是由一對等位基因控制的人類遺

傳病，控制遺傳性腎炎的基因用A、a表示，控制半乳糖血癥的基因用B、b表示，其中有一

種病為伴性遺傳。一對正常的青年男女(1山和Ilk)結婚前去醫(yī)院進行婚前檢查，醫(yī)生對他們開

展了遺傳咨詢并繪出如圖遺傳系譜圖。回答下列問題：

□O正常男女

患遺傳性腎

炎的男女

患半乳糖血

123癥的男女

(1)根據(jù)遺傳系譜圖分析，半乳糖血癥的遺傳方式為O

(2)若III1攜帶半乳糖血癥致病基因，則同時考慮兩種遺傳病,III1的基因型是o

她與III6婚配，生下一個患病孩子的概率是