思考·討論虎的體色一般是黃底黑紋的，但也有白底黑紋的白虎。問題：1.白虎是患了白化病嗎？2.如果白虎患白化病，其體表有黑色條紋嗎？3.性狀出問題，究其原因，最有可能是什么出問題？第5章基因突變及其他變異什么叫生物的變異？遺傳：生物體親代和子代之間以及子代個體之間性狀的相似性。變異：生物體親代和子代之間以及子代個體之間性狀的差異性。龍生龍，鳳生鳳，老鼠生來會打洞一母生九仔，連母十個樣變異類型變異不可遺傳變異：可遺傳變異：環境引起，遺傳物質沒有改變，不能遺傳給后代。遺傳物質發生改變，能遺傳給后代。基因突變基因重組染色體變異第5章基因突變及其他變異第1節

基因突變和基因重組

我國早在1987年就利用返回式衛星進行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環境誘導基因發生突變，然后在地面選擇優良的品種進行培育。

思考：

1.航天育種的生物學原理是什么？2.如何看待基因突變所造成的結果？

通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。

基因突變的本質是基因的堿基序列發生改變，可以直接表現在性狀上；改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。問題探討航天育種成果展一、基因突變的實例資料1：1910年，芝加哥赫里克醫生的診所來了一位黑人患者，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴重的貧血病患者。醫生發現所有能治療貧血病的藥物對這個病人均無效。對病人做血液檢查時發現，他的紅細胞在顯微鏡下不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀。后來人們稱之為鐮狀細胞貧血（也叫鐮刀型細胞貧血癥）。問題：這種病的病因是什么呢？正常異常（鐮狀）資料2：1949年，美國化學家鮑林將鐮狀細胞貧血患者和正常人的血紅蛋白分別進行電泳，結果如圖。資料3：1956年，英格拉姆等科學家用酶將正常血紅蛋白和鐮狀血紅蛋白在相同條件下切成肽段，通過電泳對二者進行分析，發現血紅蛋白β鏈有一個肽段的氨基酸存在差異。1.圖中氨基酸發生了什么變化？谷氨酸被纈氨酸取代-----直接原因堿基序列片段mRNA堿基序列片段mRNA正常異常血紅蛋白分子的部分氨基酸序列與對應mRNA堿基序列關系查一查:谷氨酸和纈氨酸密碼子，并比較兩者的區別？(P.67)

2.研究發現，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發生改變所引起的。右圖是鐮狀細胞貧血病因的圖解，請你完成圖解。能，親代通過生殖過程把基因傳給子代的。TAAU根本原因：ATTA替換大本P.85-典2想一想這種疾病能否遺傳？怎樣遺傳？

GAA→GUA或GAG→GUG典例.WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖如下。已知WNK4基因發生一種突變，導致1169位賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的突變是A.②處堿基對A－T替換為T－AB.②處堿基對A－T替換為G－CC.④處堿基對G－C替換為U－AD.④處堿基對G－C替換為T－A√3.如果這個基因發生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？A

U

CCGC···異亮氨酸精氨酸mRNADNAA

T

CCGC···

T

A

GGCG···正常蘇氨酸丙氨酸ACCGC···

堿基對缺失A

CCGC···TGGCG···A

G

TCCGC···

T

C

AGGCG···堿基對增添絲氨酸脯氨酸A

G

UCCGC···

模板鏈？堿基對的增添或缺失對氨基酸序列的影響:不影響插入或缺失位置前的序列而影響其后的序列。皺粒豌豆？囊性纖維化？

ATAGACTATCTGATATAGACTATCTGAACATGTTGTACATAATAGACTTATCTG替換增添缺失TADNA分子的改變1.概念：DNA分子中發生堿基對的

、____和____，而引起的

的改變。替換增添缺失基因堿基序列二、基因突變2.時間：通常發生在有絲分裂的間期和減數第一次分裂前的間期（遺傳信息改變）3.結果：產生新基因

若發生在配子（減數分裂）中，將遵循遺傳規律傳遞給后代。若發生在體細胞（有絲分裂）中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發生了基因突變，可通過無性生殖遺傳。遺傳信息（堿基序列）、密碼子基因數目、遺傳規律氨基酸、蛋白質、生物性狀改變：不變：可能改變：隱性突變顯性突變正常正常思考：等位基因的存在方式有幾種？（真核：產生等位基因）

1.基因突變產生新基因，一定是等位基因嗎？2.為什么易發生在細胞分裂前的間期？提示：不一定，如病毒、原核細胞、細胞質基因。

【小組協作】探究下列問題，深度理解基因突變

因為在細胞分裂前的間期，DNA復制時要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩定性會大大降低，極易受到影響而發生堿基的改變。3.DNA分子中發生堿基的替換、增添和缺失是否一定導致基因突變？為什么？

不一定，如果堿基的替換、增添和缺失發生于DNA分子的非基因片段中，則不會導致基因突變。基因2基因1基因3基因4基因5基因6基因7若發生在基因間區不屬于基因突變4.DNA中堿基改變，氨基酸序列一定會改變嗎？相應的性狀呢？為什么？①突變可能發生在沒有表達的DNA片段上。——非基因片段②一種氨基酸有多種密碼子——密碼子的簡并③隱性突變，如AA→Aa，當代性狀不改變。——突變的結果：產生新的基因④若突變基因是沉默基因，在該細胞中不表達。——基因的選擇性表達

不一定。基因突變不一定導致生物性狀改變堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換____一般只改變___個氨基酸或_______氨基酸序列增添____一般不影響插入位置___的序列，而影響插入位置____的序列缺失____一般不影響缺失位置____的序列，而影響缺失位置____的序列一不改變小大前后大前后5.請分析基因突變對氨基酸序列的影響?密碼子的簡并三、基因突變的原因發現誘發突變提高變異頻率誘發基因突變因素腌制菜黃曲霉素多環芳烴CTHPV病毒（外因）（內因）自然條件下DNA復制偶然出錯物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA；化學因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質能影響宿主細胞DNA；RNARNADNADNADNA三、基因突變的原因自發突變誘發突變共同點：基因堿基序列的改變基因突變的特點——普遍性基因突變既有自發突變又有誘發突變且在生物界中普遍存在。基因突變的例子：人類色盲、人類白化病、白虎、白化苗……人類白化病人類紅綠色盲白化苗白虎閱讀：課P.83第二段，總結基因突變的特點有哪些？——隨機性基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期，細胞內不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位。基因突變的特點基因突變的特點——不定向性一個基因可以發生不同的突變，產生1個以上的等位基因。W+（紅眼）白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco復等位基因（如血型遺傳）——低頻性

在自然狀態下，基因突變的頻率是很低的。如高等生物中105~108個生殖細胞中有1個發生基因突變。基因突變率大腸桿菌的組氨酸缺陷型基因2×10-6果蠅的白眼基因4×10-5果蠅的褐眼基因3×10-5玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類的色盲基因3×10-5基因突變的特點思考：RNA病毒突變頻率會更高嗎?

RNA是單鏈結構，易發生基因突變。基因突變頻率低，為什么還可以進行誘育育種？那基因突變是有利的還是有害的呢？

鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發地區。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾有較強的抵抗力。基因對生物的生存是否有利，往往取決于生物生存的環境。鐮狀紅細胞基因突變產生新基因的途徑原核生物；真核生物是等位基因生物變異的根本來源產生新性狀生物進化的原始材料

是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，生物進化的原始材料。四、基因突變的意義對生物體來說，基因突變可能破壞生物體與現有環境的協調關系，絕大部分對生物體有害。但有些基因突變對生物體是有利的，有些基因突變是中性的。28思考·討論：結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結腸癌發生的簡化模型，請觀察并回答問題。正常結腸上皮細胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌細胞轉移癌1.從基因角度看，結腸癌發生的原因是什么？抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及原癌基因的突變使得正常的腸上皮細胞分裂失控，導致發生結腸癌。五、細胞的癌變2.健康人的細胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？存在基因和性狀間是什么關系？原癌基因：表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必須的；

主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。原癌基因抑癌基因相應蛋白質活性過強相應蛋白質活性減弱或失去活性突變過量表達突變正常細胞癌細胞不受機體控制，惡性增值致癌因子的作用抑癌基因：表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進

細胞凋亡;主要是阻止細胞不正常的增殖。3.根據圖示推測，癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？①能夠無限增殖②形態結構發生顯著變化③細胞膜上糖蛋白減少，細胞之間黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移等正常的成纖維細胞

癌變的成纖維細胞與社會聯系

在癌癥發生的早期，患者往往不表現出任何癥狀，因而難以及時發現；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發生。致癌因子是導致癌癥的重要因素，在日常生活中應遠離致癌因子，選擇健康的生活方式。物理致癌因子：化學致癌因子：病毒致癌因子：主要指輻射，如紫外線，X射線等。如石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等。指能使細胞發生癌變的病毒。為什么在強烈的日光下要注意防曬？為什么做X射線透視的醫務人員要穿防護衣？“一母生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產生的?遺傳物質發生了重新組合六、基因重組1.概念：在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。2.本質：原有的不同的基因重新組合，不產生新基因，只產生新基因型，使性狀重組新的表型基因重組性狀重組新的基因型3.類型：

（1）基因的自由組合:非同源染色體上的非等位基因之間發生時期：減數第一次分裂后期課P.26

發生時期：減數分裂第一次分裂前期（即四分體時期）AAaaBBbbbBAAaaBbBb（2）基因的互換：同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換什么基因間發生重組？同源染色體的非等位基因間標注P.20圖解（完成大本P.89）（3）轉基因（原核細胞與真核細胞間）課P.63課P.57、582.Aa個體產生不同于親本的AA，aa基因型個體，屬于基因重組嗎？為什么？基因重組（原核細胞間）

不屬于。AA和aa的產生是受精作用時，雌雄配子隨機組合的結果。【想一想】1.肺炎雙球菌的轉化實驗中講到“S型細菌體內有轉化因子，使R型轉化為S型。”這種轉化作用的實質是基因突變還是基因重組？

基因重組是原有基因的重新組合，只能產生新的基因型和重組性狀，不能產生新基因。3.結果

基因重組能夠產生基因組合多樣化的子代，是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。4.意義問題：有性生殖過程中配子多樣性的原因是什么？（課P.25）

基因重組，如人類配子種類大于223基因突變基因重組本質結果時間原因可能意義應用基因堿基序列改變原有的不同基因重新組合一般在細胞分裂間期外因（誘發突變）內因（自發突變）減數第一次分裂前期（四分體時期）：同源染色體上的非姐妹染色單體間互換；減數第一次分裂后期：非同源染色體上的非等位基因自由組合。新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源,是生物進化的原始材料。生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進化也具有重要的意義突變頻率低，但普遍存在

有性生殖中非常普遍產生新基因，出現了新性狀產生新基因型，使不同性狀重新組合誘變育種雜交育種【與社會的聯系】

我國是最早養殖和培育金魚的國家。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養過程中，野生鯽魚產生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養，并進行人工雜交。例如，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到了五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交，得到了朝天泡眼。正是因為基因突變、基因重組以及人工選擇，才會出現色彩斑斕、形態各異的金魚，極大地豐富了人們的生活。課堂練習1．我國大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發現，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強了粳稻對低溫的耐受性。與