臨床病例討論——疾病的生化基礎南方醫科大學基因工程研究所生物化學與分子生物學教研室朱利娜juli臨床病例討論病例一患者，男性，59歲，已婚，廚師。于4個月前開始自覺口渴、多飲，每日飲水量達2暖瓶(約4000ml)。多尿，每日10余次，每次尿量均較多。不伴尿急、尿痛及血尿，晝夜尿量無明顯差異。無明顯多食，日進主食約300～350g，也無饑餓感。當時未注意，也未檢查治療；近1個月來上述癥狀明顯加重，并出現嚴重乏力、消瘦，體重較前減輕約10Kg，不能從事正常工作，故前來就診體格檢查：體溫36.2℃，脈搏89次/分，呼吸20次/分，血壓120/80mmHg。一般狀態尚可，神志清楚，消瘦體質，自動體位。皮膚彈性佳。雙眼球無突出及凹陷。甲狀腺未觸及。雙肺呼吸音清，未聽到干濕性口羅音。心率89次/分，心律齊，未聽到病理性雜音。腹軟，無壓痛，肝脾末觸及，移動性濁音陰性。雙腎區無叩擊痛。雙下肢無水腫。實驗室檢查：尿常規：糖(+)，酮體(-)，蛋白(-)，隱血(-)，尿相對比重1.020。空腹血糖7.0mmol/L。臨床病例討論問題討論1.初步考慮該患者為何種疾病，診斷依據是什么？2.為了確診還應進一步做哪些檢查，預計結果如何？3.糖尿病的典型癥狀是什么？簡述這些癥狀的生化機制。臨床病例討論病例二患者，女性，53歲。患者子女探望患者時發現其“行為異常”，且抱怨頭痛、惡心、四肢無力。其房內用煤爐取暖，爐蓋未封，室內煤炭氣味濃烈。體格檢查：體溫37.6℃，脈搏94次/分，呼吸22次/分，血壓120/100mmHg。輕微意識模糊，定向能力差。口唇黏膜呈櫻桃紅色，余未見異常。實驗室檢查：碳氧血紅蛋白(HbCO)>50%，動脈血氧分壓(PaO2)、氧飽和度(SatO2)、動脈血CO2

分壓(PaCO2)下降。臨床病例討論問題討論1.患者出現上述癥狀的原因是什么？2.如何治療，其生化理論基礎是什么？臨床病例討論病例三患者，女性，23歲，以心前區疼痛2年，加重2個月為主訴入院。現病史：患者2年前出現活動時心前區疼痛，呈鈍痛，每次持續1～2分鐘，休息后可緩解，平均每周發作1次。近兩個月來自覺活動時疼痛加重，每次持續3～5分鐘，最長可達10分鐘，平均每周發作2～3次，休息后仍可緩解。天氣寒冷時外出走路發作頻繁；夜間多次因發作而疼醒，坐起休息后緩解。近兩天有類似癥狀出現，每次發作時立即舌下含服消心痛10mg后約5分鐘緩解，患者為進一步診治而入院。既往史：15年前確診多發結節性黃色瘤，發現血清膽固醇增高。家族史：患者父母血脂代謝異常，家族中無黃色瘤病史。體格檢查：體溫36℃，血壓160/100mmHg，脈搏80次/分，呼吸15次/分。神清語明，口唇紅潤，咽不赤，頸靜脈無怒張，雙肺呼吸音清，心率80次/分，律整，未聞及病理性雜音，肝脾肋下未觸及，雙下肢不浮腫。四肢小關節可見多處結節性黃色瘤。臨床病例討論輔助檢查生化檢查：總膽固醇(TC)15.81mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)12.02mmol/L(參考值2.1～3.6mmol/L)，高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)0.86mmol/L(參考值≥1.0mmol/L)，三酰甘油(TG)0.71mmol/L。血紅蛋白濃度、紅細胞數與體積、凝血三項、肝功、腎功，尿常規等均正常。超聲心動圖：主動脈根部及升主動脈起始段管壁增厚，回聲增強，管腔輕度狹窄，僵硬。左右冠狀動脈起始段管壁回聲增強，主動脈瓣顯影欠佳。左心增大，左室心肌輕度增厚，左室心尖部內徑增寬。左室前壁中段，心尖段，下壁中段心肌運動減弱。四肢關節X線片：無骨質破壞，多發性黃色瘤。冠狀動脈造影：冠脈三支病變，右冠狀動脈多處狹窄呈串珠樣顯影，左冠狀動脈前降支及回旋支次全閉塞，較多側支循環。臨床病例討論問題討論1.該患者可能的診斷有哪些？

2.從血漿脂蛋白代謝的角度解釋患者的血清膽固醇增高。

3.聯系膽固醇代謝特點，為患者擬定高膽固醇血癥治療方法。臨床病例討論病例四患者，女性，47歲，農民。因反復發作性昏迷半年，今發病7小時入院。患者于半年前某日凌晨5時出現意識喪失，在當地醫院給予輸液，約4小時后清醒。醒后患者未訴不適，照常勞動與生活。4個月和2個月前也發生類似現象各1次，經休息約6小時后轉輕。昨日進城，今晨4時又發現其昏迷，經觀察7小時后未清醒送入醫院，作頭顱CT檢查無異常，以“昏迷?”收住院。體檢：中度昏迷，稍偏瘦，皮膚偏黑，腹稍凹陷，上腹偏左可見一縱行手術瘢痕，肝未觸及，無癱瘓征，腱反射減弱，病理反射及腦膜刺激征陰性。腦電監測可大部分導聯散在性慢波，偶有三相波。心電監測無異常。入院后立即使用甘露醇250ml靜脈滴注及輸液，約3小時后患者清醒。醒后檢查其記憶力、判斷力、計算力等均正常。追問病史，患者來自血吸蟲病疫區，3年前因脾臟腫大行脾切除；每次發病前均有進食高蛋白食物史但未引起重視，本次發病前在親戚家中進食雞蛋2個，烤鴨約300克以及少量豬肉等。臨床病例討論肝功能檢查：血氨150μmol/L，血清清蛋白38.2g/L，球蛋白27.4g/L，A/G比值1.4：1，總膽紅素15.2μmol/L，ALT135U/L，AST45U/L。B超檢查：血吸蟲性肝纖維化。臨床病例討論問題討論1.患者進食高蛋白食物與昏迷的關系如何?2.該病的發病機制是什么?3.從生化角度探討對肝昏迷治療的原則。臨床病例討論病例五患者，男性，40歲，兩年來因全身關節疼痛伴低熱反復就診，均被診斷為“風濕性關節炎”。經抗風濕和激素后，疼痛現象稍有好轉。兩個月前，因疼痛加重，經抗風濕治療不明顯前來就診。體格檢查：體溫37.5℃，雙足第一跖趾關節紅腫，壓痛，雙踝關節腫脹，左側較明顯，局部皮膚有脫屑和瘙癢現象，雙側耳廓觸及綠豆大的結節數個。實驗室檢查：WBC9.5×109/L，血沉67mm/h。臨床病例討論問題討論1.該患者的可能診斷是什么?需做什么檢查進一步確診?2.治療的藥物是什么，其作用機制是怎樣的?臨床病例討論病例六患者，男，24歲，身高178cm，體重61.7kg。就診時處于淺昏迷狀態。家屬敘述，患者就診前6個月即感疲倦、多睡，近2個月體重減輕6kg，食欲增加。近3～4周出現口渴、多飲，小便次數頻繁，體重繼續減輕。兩天前發燒，體溫38.5℃，惡心嘔吐，不能進食。追問病史，患者從15歲開始常感體虛，1年前常規檢查發現尿中有微量葡萄糖，未引起重視。其外祖父患有糖尿病，50歲時死于心肌梗死。體格檢查：皮膚彈性差（中到重度脫水），四肢發冷，呼吸35次/min，呼氣可聞到爛蘋果味，脈搏105次/min，血壓90/60mmHg，神志呈淺昏迷狀態。臨床病例討論血漿：葡萄糖β-羥丁酸乙酰乙酸尿素肌酐〔H+〕pHNa+K+Cl-HCO3-尿液：葡萄糖酮體55mmol/L13.0mmo/Ll2.8mmol/L12mmol/L260μmol/L89mmol/L7.05130mmol/L5.9mmol/L94mmol/L5mmol/L3.6～6.1mmol/L<0.25mmo/Ll<0.2mmol/L2.9~8.9mmol/L66~133μmol/L44.7~45.5mmol/L7.35~7.45135~145mmol/L3.5~5.0mmol/L100~106mmol/L24~28mmol/L++++強陽性正常參考值患者實驗室檢查臨床病例討論問題討論1.該患者所患為何種疾病，其診斷依據是什么？2.患者有哪些物質代謝的異常，原因是什么？臨床病例討論病例七患兒，男性，2歲。2天前食用新鮮蠶豆，次日出現發燒、惡心、嘔吐，排濃茶色尿。追問病史，其母曾有類似病史。體格檢查：體溫38℃，脈搏140次/分，呼吸38次/分，血壓80/60mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面色蒼白，皮膚及鞏膜黃染。瞼結膜及口唇蒼白，咽不紅，心、肺無異常，肝腫大，脾未觸及，雙腎區無叩痛，神經系統無異常。實驗室檢查：RBC1.98×1012/L，Hb53g