遺傳學

（供臨床醫(yī)學專業(yè)使用）1醫(yī)學遺傳學習題

第一章緒論

（一）A型選擇題

1.遺傳病特指（C）

A.先天性疾病B.家族性疾病C.遺傳物質改變引起的疾病

D.不可醫(yī)治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病

2.環(huán)境因素誘導發(fā)病的單基因病為（B）

A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病C.白化病D.血友病AE.鐮形細胞貧血

3.傳染病發(fā)病（D）

A.僅受遺傳因素控制民主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調節(jié)

C.以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D.以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔

E.僅受環(huán)境因素影響

4.Down綜合征是（C）

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病

5.脆性X綜合征是（A）

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病

6.Leber視神經(jīng)病是（D)

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病

7.局血壓是（B）

A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細胞病

8.關于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的？（0

A.先天性疾病一定是遺傳性疾病家族性疾病都是遺傳性疾病C.大多數(shù)遺傳性疾病為先

天性疾病，且往往表現(xiàn)為家族性疾病D.遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族

性疾病

E.遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

9.用比較發(fā)病的一致性的差異來估計某種疾病是否有遺傳基礎，通常采用的方法是

（A）

A.群體普查法B.系譜分析法C.雙生子法D.疾病組分分析法E.關聯(lián)分析法

10.對一些發(fā)病機理不清的復雜疾病，要研究其遺傳基礎可采取的方法是（D）

A.群體普查法B.系譜分析法C.雙生子法D.疾病組分分析法E.染色體分析法

（二）X型選擇題

1.遺傳病的特征多表現(xiàn)為（ABD）

A.家族性B.先天性C.傳染性D.不累及非血緣關系者E.同卵雙生率高于異卵雙

生率

2.判斷是否是遺傳病的指標為（ADE）

A.患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而下降B.患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而升高

C.患者親屬發(fā)病率不隨親屬級別變化而變化D.患者家族成員發(fā)病率高于一般群體

E.患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬

3.屬于多基因遺傳病的疾病包括（ABE）

A.冠心病B.糖尿病C.血友病AD.成骨不全E.脊柱裂2

第二章基因突變

（一）A型選擇題

1,由脫氧三核昔酸串聯(lián)重復擴增而引起疾病的突變?yōu)椋˙）

A.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉換E.顛換

2.在突變點后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)椋ˋ）

A.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉換E.顛換

3.異類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)椋‥）

A.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉換E.顛換

4.染色體結構畸變屬于（B）

A.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉換E.顛換

5.由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)椋˙）

A.錯義突變B.無義突變C.終止密碼突變D.移碼突變E.同義突變

6.不改變馴基酸編碼的基因突變?yōu)椋‥）

A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.終止密碼突變E.移碼突變

7.屬于轉換的堿基替換為（C）

A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C

8.屬于顛換的堿基替換為(A)

A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U

9.同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)椋―）

A.移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉換E.顛換

（-）X型選擇題

1.片段突變包括（ABDE）

A.重復B.缺失C.堿基替換D.重組E.重排

2.屬于動態(tài)突變的疾病有（ABCD）

A.脆性X綜合征B.脊髓小腦共濟失調C.強直性肌營養(yǎng)不良

D.Huntington舞蹈癥E.B地中海貧血

3.屬于靜態(tài)突變的疾病有（BCE）

A.脆性X綜合征B.鐮狀細胞貧血C.半乳糖血癥

D.Huntington舞蹈癥E.B地中海貧血

第三章單基因疾病的遺傳

（一）A型選擇題

1.在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為（B）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫連鎖遺傳

2.在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為（A）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳3

3.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為（C）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

4.在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為（D）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫連鎖遺傳

5.家族中所有有血緣關系的男性都發(fā)病的遺傳病為（E）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

6.男性患者所有女兒都患病的遺傳病為（D）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳

7.屬于完全顯性的遺傳病為（D）

A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Huntington舞蹈病D.短指癥E.早禿

8.屬于不完全顯性的遺傳病為（A）

A.軟骨發(fā)育不全B.短指癥C.多指癥D.Huntington舞蹈病E.早禿

9.屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為（B）

A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Huntington舞蹈病D.短指癥E.早禿

10.屬于從性顯性的遺傳病為（E）

A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Huntington舞蹈病

D.短指癥E.早禿

11.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為(B)

A.染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳

D.X連鎖隱性遺傳E.丫連鎖遺傳

12.患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為(B)

A.染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳

D.X連鎖隱性遺傳E.丫連鎖遺傳

13.在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為(A)

A.染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳

D.X連鎖隱性遺傳E.丫連鎖遺傳

14.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為(D)

A.染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳

D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳

15.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病(AR)患者。假設白化病基因在人群中攜

帶者頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為(B)

A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480

16.母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有D可能是色盲

A.1個B.2個C.3個D.4個E.0個

17.父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的血型僅可能

有(C)

A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和0

18.父母為A血型，生育了?個0血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型為

(D)4

A.僅為A型B.僅為。型C.3/4為0型，1/4為B型

D.1/4為0型，3/4為A型E.1/2為0型，1/2為B型

19.丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為

(D)

A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4

20.丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率

(A)

A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4

21.短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個家庭，

父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭在生育，其子女為短指白化病的概率

為(E)

A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/8

22.短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個家庭，父

親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指或白化病的概率為

(C)

A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8

23.血友病A(用Hh表示)和紅綠色盲(用Bb表示)都是XR。現(xiàn)有一個家庭，父親為

紅綠色盲，母親正常，一個兒子為血友病A,另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是

(A)

A.X(Hb)X(hB)B.X(HB)X(hb)C.X(HB)X(Hb)

D.X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)

24.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有(C)

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病

25.下列哪種遺傳沒有父傳子的現(xiàn)象(C)

A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X伴性遺傳D.丫伴性遺傳E.多基因

遺傳

26.男女間期細胞中X連鎖基因的產物在數(shù)量上基本相等。這是因為(C)

A.男性細胞中存在X連鎖基因易位于常染色體B.女性細胞兩條X染色體只有一條有

活性

C.X染色體與丫染色體完全同源D.男性細胞中X連鎖基因特別活躍E.以上都不是

27.雙親的血型分別為A型和B型，子女中不可能出現(xiàn)的血型是（E）

A.A型B.B型C.AB型D.0型E.以上均不正確

28.雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是（E）

A.A型、B型B.B型、0型C.AB型、A型

D.0型、A型E.A型、B型、AB型、0型

29.下列哪種疾病是由（CAG）n動態(tài)突變引起的（C）

A.先天聾啞B.紅綠色盲C.Huntington舞蹈病D.PKUE.先天愚型

30.關于家族性高膽固醇血癥，下列描述中不正確的是（A）

A.是由LDL基因突變所致B.是由LDLR因突變所致C.屬于AD遺傳病

D.屬于受體蛋白病E.主要表現(xiàn)為血清中膽固醇嚴重升高

31.關于外顯率的描述，正確的是（A）

A.外顯率是指在一個群體中有致病基因的個體中，表現(xiàn)出相應病理表型人數(shù)的百分率

B.不完全外顯中，外顯率介于。和100%之間

C.是引起不規(guī)則顯性的原因之一5

D.未外顯的個體稱為頓挫型

E.以上均正確

32.引起不規(guī)則顯性的原因為（D）

A.性別B.外顯率C.表現(xiàn)度D.B和CE.A、B和C

33.關于表現(xiàn)度的描述，正確的是（E）

A.是引起不規(guī)則顯性的原因之'B.是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果

C.主要表現(xiàn)為致病基因表達程度的差異D.A和CE.A、B和C

34.下列哪種疾病不是由三核甘酸動態(tài)突變造成的（D）

A.Huntington舞蹈病B.脊髓小腦性共濟失調C.脆性X染色體綜合征

D.甲型血友病E.強直性肌營養(yǎng)不良

35.在常染色體顯性遺傳病的系譜中，若患者表現(xiàn)為散發(fā)病例（即患者雙親未受累），

可能的原因是：（A）

A.新的突變B.外顯率低（頓挫型）C.延遲發(fā)病D.生殖系嵌合體E.以上均正確

36.下列哪一項不是AR病的系譜特征（D）

A.男女患病機會相等B.患者雙親都無病而是肯定攜帶者C.患者同胞中1/4將會患

病

D.連續(xù)遺傳E.在近親婚配的情況下，子女中發(fā)病風險增高

37.已知某種常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率為1/1000000,則該病攜帶者的頻率為

（B）

A.0.001B.0.002C.0.0001D.0.099E.0.0002

38.已知白化病的發(fā)病率為1/10000,則致病基因頻率和攜帶者頻率分別為（C）

A.0.01和0.001B.0.001和0.01C.0.01和。02D.0.001和0.002E.0.02和

0.002

39.夫婦為先天聾啞患者，婚后生育兩個聽力正常的女兒，其原因是（C）

A.不完全外顯B.延遲顯性C.遺傳異質性D.從性遺傳E.限性遺傳

40.下列哪一項不是XR特點（C）

A.交叉遺傳B.系譜中男性患者遠多于女性患者C.系譜中女性患者遠多于男性患者

D.致病基因位于X染色體上E.男性患者的致病基因是從母親遺傳而來

41.從系譜分析角度考慮，下述哪種疾病的男性患者遠多于女性患者（A）

①甲型血友病②紅綠色盲③先天聾啞④DMD⑤PKU⑥抗維生素D性佝僂病

A.①②④B.①③④C.②③⑤D.④⑤⑥E.③④⑥

42.從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為（E）

A.男性一男性一男性B.女性一男性一男性C.女性一女性一女性

D.男性一男性一女性E.女性男性一女性

43.下列哪一項不是XD特點（B）

A.交叉遺傳B.系譜中男性患者遠多于女性患者C.系譜中女性患者遠多于男性患者

D.致病基因位于X染色體上E.連續(xù)遺傳

44.下述關于XD,正確的是：①連續(xù)遺傳②隔代遺傳③交叉遺傳

A.①B.①②C.①（⑨D.②③E.①②③

45.屬于XD遺傳的疾病為（B）

A.甲型血友病B.抗維生素D性佝僂病C.DMDD.PKUE.先天聾啞6

46.當一種疾病的傳遞方式為男性一男性一男性時，這種疾病最有可能是（C）

A.從性遺傳B.限性遺傳C.Y連鎖遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病E.X連鎖隱性遺傳

病

47.下列哪一項不是線粒體DNA的遺傳學特征（B）

A.半自主性B.符合孟德爾遺傳規(guī)律C.復制分離D.閾值效應E.突變率高于核DNA

48.符合母系遺傳的疾病為（D）

A.甲型血友病B.抗維生素D.性佝僂病C.PKUD.Leber遺傳性視神經(jīng)病

E.家族性高膽固醇血癥

（二）X型選擇題

1.X連鎖隱性遺傳病表現(xiàn)為（BDE）

A.系譜中只有男性患者B.女兒有病，父親一定有病C.父母無病，子女也無病

D.有交叉遺傳E.母親有病，兒子一定有病

2.A血型父親和B血型母親所生子女的血型有（ABCD）

A.AB.BC.ABD.0E.H

3.一?個具有0型和M型血型的個體與一個具有B型和MN型血型的個體婚配，其子女可

能的血型為（AC）

A.0型和M型B.0型和N型C.0型和MN型D.B型和M型E.B型和N型

4.主要為男性發(fā)病的遺傳病為（CE）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病

5.發(fā)病率有性別差異的遺傳病有（CDE）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病

6.短指和白化病分別為AD和AR,并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個家庭，父親

為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，不同患兒的比例有（BDE）

A.1/4白化病B.1/8白化病C.3/8短指白化病

D.3/8短指E.1/8短指白化病

7.血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR。現(xiàn)有一個家庭，父親為

紅綠色盲X（Hb）Y,母親正常X（hB）X（Hb）,如不發(fā)生重組，其子女可能的表型有

（BD）

A.正常的兒子和女兒B.紅綠色盲的兒子和女兒C.血友病A的兒子和女兒

D.血友病A的兒子E.血友病A的女兒

8.一個男性為血友病患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是

（ABDE）

A.舅父B.姨表兄弟C.伯伯D.同胞兄弟E.外甥

9.下列關于外顯不完全的說法，哪個或哪些是正確的（ABCD）

A.外顯不完全可以是由于發(fā)病年齡延遲，因為那時患者尚無癥狀

B.按定義，外顯不完全系指同--遺傳病的不同患者其癥狀嚴重程度不同

C.外顯率部分關系到臨床檢查發(fā)現(xiàn)癥狀的能力，在未能發(fā)現(xiàn)癥狀時被認為正常

D.常染色體顯性遺傳病涉及外顯不完全

E.外顯率是一個全或無的概率

10.線粒體基因病的遺傳特點（AD）

A.母系遺傳B.一旦線粒體DNA發(fā)生突變即可致病C.符合孟德爾遺傳規(guī)律7

D.突變純質病情嚴重E.與突變線粒體DNA的數(shù)量無關

11.交叉遺傳的特點是（BDE）

A.女性患者的致病基因一定由母親傳來，將來一定傳給兒子

B.女性患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給兒子

C.男性患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給女兒

D.男性患者的致病基因一定由母親傳來，將來一定傳給女兒

E.舅舅和外甥可同為患者

（三）系譜分析題

1.苯丙酮尿癥（PKU）是一種氨基酸代謝異常疾病，臨床上表現(xiàn)為智能低下。

關于下列系譜

（1）哪些個體是肯定的PKU疾病基因攜帶者？

答：II,12,III,112,III4,1115

（2）山2是疾病基因攜帶者的概率是多少？

答：2/3

（3）如果IH3和IH4結婚，他們第一個孩子是PKU患者的概率是多少？第二個孩子是

PKU患

者的概率又是多少？

答：1/4,1/6

2.在視網(wǎng)膜母細胞瘤的系譜中，為什么H4的家系中沒有患者？若IH6與正常人結婚，

其后代是否會出現(xiàn)患者？H6和117表型都正常，但在他們的后代中卻出現(xiàn)了患者，這是

為什么？

答：H為雜合子，H4遺傳H的隱性基因，故無患者;不

會；116可能因為遺傳或者環(huán)境的因素，外顯不完全，故沒

有顯病，但其致病基因仍傳給了子代，故IIHO,III11患

病。

3.有一對男女青年A和B即將結婚，但B的親屬中曾出現(xiàn)有粘多糖累計癥1型患者。

他們前來咨詢，欲知道婚后是否會生由此癥患兒。經(jīng)家系調查，A的父母正常，A還有一

個正常的叔叔（C）,B的父母親也正常，B有一個正常的大姨（D）及患此癥的舅舅（一

于9歲時死亡），C和D已結為夫妻，并生有一正常的女兒（假設本病發(fā)病率為

1/40000）o

（1）請繪出系譜圖

（2）A和B婚后生出此癥患兒的風險有多大？199/240000

（3）C和D第二胎出生了一個粘多糖累計癥I型的男性患兒，問A和B生出此癥患兒的

風險有多大？1/48

4.試指出下列三個系譜中所顯示的“疾病”的可能的和不可能的遺傳方式，為什么？

8

答：⑴可能是：AR,XR?不可能是:AD,XD,丫連鎖遺傳

可能是:XRo不可能是:AD,AR,XD,丫連鎖遺傳

可能是：AD,XDo不可能是：AR,XR,丫連鎖遺傳

5.試指出下列系譜中所顯示的疾病的遺傳方式，其判斷依據(jù)是什么？

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答：LAD2,XR3,XD4,XD5,XR6.AD7,AR

第四章單基因遺傳病

（-）A型選擇題

1.a珠蛋白位于D號染色體上。

A.6B.11C.14D.16E.22

2.B珠蛋臼位于B號染色體上

A.6B.11C.14D.16E.22

3.不能表達珠蛋白的基因是（E）

A.aB.BC.8D.YE.wB

4.鐮狀細胞貧血的突變方式是（C）

A.GAG-GGGB.GAG-GCGC.GAG-GTGD.GAG-GATE.GAG-TAG

5.血紅蛋白Bart's胎兒水腫征的基因型為（A）

A.--/---B.--/a-C.--/aa或-a/-aD.-a/aaE.aa/aa

6.HbH病的基因型為（B）

A.--/---B.--/a-C.--/aa或-a/-aD.-a/aaE.aa/aa

7.標準型a地中海貧血的基因型是（C）

A.-/-----B.--/a-C.-----/aa或-a/-aD.-a/aaE.aa/aa

8.靜止型a地中海貧血的基因型是（D）

A.--/--B.--/a-C.--/aa或-a/-aD.-a/aaE.aa/aa

9.引起鐮狀細胞貧血的B珠蛋白基因突變的方式是（B）

A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變D.終止密碼突變E.同義突變

10.HbLepore63基因的形成的機制是（E）

A.堿基替換B.移碼突變C.重排D.缺失E.錯配引起不等交換

11.屬于珠蛋白生成障礙性貧血的疾病為（E）

A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧

血

12.屬于受體病的分子病為（D）

A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.3地中海貧

血

13.屬于凝血障礙的分子病為（C）

A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.3地中海貧

14.由于基因融合引起的分子病為（B）

A.鐮狀細胞貧血B.11bLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.3地中海貧

15.血友病A缺乏的凝血因子是（C）

A.WlB.IXC.XID.VWFE.X

16.血友病B缺乏的凝血因子是（B）

A.VHIB.IXC.XID.VWFE.X

17.血友病C缺乏的凝血因子是（C）

A.MilB.IXC.XID.VWFE.X

18.血管性假血友病缺乏的凝血因子是（D）

A.VIIIB.IXC.XID.VWFE.X

19.屬于轉運蛋白缺陷的分子病是（E）

A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.囊性纖維性

20.屬于結構蛋白缺陷的分子病是（B）

A.鐮狀細胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.B地中海貧

21.缺乏苯丙氨酸羥化酶而弓I起的疾病是（D）

A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D,苯丙酮尿癥E.著色性干皮病

22.由于DNA修復系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是（A）

A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病

23.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（A）

A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病

24.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（A）

A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D,苯丙酮尿癥E.著色性干皮病

25.由于半乳糖-1-磷酸尿甘酸轉移酶缺陷而引起的疾病是（B）

A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病

26.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（A）

A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有大量的苯丙酮酸11

C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下

E.患者的毛發(fā)和膚色較淺

27.白化病發(fā)病機制是缺乏（B）

A.苯丙微酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶

28.黑尿酸尿癥患者缺乏（D）

A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶

29.苯丙酮尿癥患者缺乏（A）

A.苯丙敏酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶

30.苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質是（D）

A.酪氨酸B.5-羥色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.y氨基丁酸

31.白化病屬于（A）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病

32.苯丙酮尿癥屬于（A）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病

33.血友病B屬于（C）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病

34.家族性高膽固醇血癥屬于（B）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫連鎖遺傳病

35.由于反饋抑制喪失引起疾病的分子病是（A）

A.自毀容貌綜合癥B.□卜琳病C.肝豆狀核變性D.胱氨酸血癥E.家族性黑朦性白

癡

36.靜止型a地中海貧血患者之間婚配，生出輕型a地中海貧血患者的可能性是

（A）

A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1

37.正常人與重型B地中海貧血患者結婚，其子女患輕型3地中海貧血的可能性為

（C）

A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1

38.Duchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是（C）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病

39.血友病C的遺傳方式是（A）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病

40.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為（D）

A.苯丙酮尿癥B.白化病C.自毀容貌綜合癥D.血友病E.血紅蛋白病

41.鐮刀形紅細胞貧血是由于以下什么原因造成（A）

A.單個堿基置換B.終止密碼突變C.密碼子缺失或插入D.移碼突變E.融合基因

42.HbH病是一種a珠蛋白生成障礙性貧血（a-地中海貧血），病人異常的血紅蛋白主

要是（D）A.Y.a2P.a.3.a2y2

43.BO珠蛋白生成障礙性貧血（BO-地中海貧血）患兒的珠蛋白鏈構造為（D）

A.Y.a2P.a.p.a2y2

44.半乳糖血癥屬于（B）12

A.酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病B.酶缺乏致代謝中間產物堆積引起的疾病

C.酶缺乏致代謝終產物缺乏引起的疾病D.能缺乏致旁路產物增多引起的疾病E.B

缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病

45.糖原貯積癥屬于（A）

A.酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病B.酶缺乏致代謝中間產物堆積引起的疾病

C.能缺乏致代謝終產物缺乏引起的疾病D.醐缺乏致旁路產物增多引起的疾病E.B

缺乏致反饋抑制減弱弓I起的疾病

46.白化病屬于（C）

A.酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病B.能缺乏致代謝中間產物堆積引起的疾病

C.酶缺乏致代謝終產物缺乏引起的疾病D.酶缺乏致旁路產物增多引起的疾病E.酶

缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病

47.PKU屬于（D）

A.能缺乏致代謝底物堆積引起的疾病B.能缺乏致代謝中間產物堆積引起的疾病

C.酶缺乏致代謝終產物缺乏引起的疾病D.酶缺乏致旁路產物增多引起的疾病E.酶

缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病

48.自毀容貌綜合征屬于（E）

A.能缺乏致代謝底物堆積引起的疾病B.腋缺乏致代謝中間產物堆積引起的疾病

C.酶缺乏致代謝終產物缺乏引起的疾病D.酶缺乏致旁路產物增多引起的疾病E.酶

缺乏致反饋抑制減弱引起的疾病

49.酶缺乏致代謝底物堆積引起的疾病是（C）

A.PKUB.半乳糖血癥C.糖原貯積癥D.白化病E.自毀容貌綜合征

50.酶缺乏致代謝中間產物堆積引起的疾病是（B）

A.PKUB.半乳糖血癥C.糖原貯積癥D.白化病E.自毀容貌綜合征

51.酶缺乏致代謝終產物缺乏引起的疾病是（D）

A.PKUB.半乳糖血癥C.糖原貯積癥D.白化病E.自毀容貌綜合征

52.酶缺乏致反饋抑制減弱弓|起的疾病是（E）

A.PKUB.半乳糖血癥C.糖原貯積癥D.白化病E.自毀容貌綜合征

53.PKU是由于缺乏哪種酶引起的（B）

A.G6PDB.PA1IC.1IGPRTD.G6PE酪氨酸酶

54.糖原貯積癥是由于缺乏哪種醐引起的（D）

A.G6PDB.PAHC.HPRTD.G6PE.酪氨酸酶

55.自毀容貌綜合征是由于缺乏哪種酶引起的（B）

A.G6PDB.PAHC.HPRTD.G6PE.酪氨酸酶

（二）X型選擇題

1.成年血紅蛋白的分子組成有（CE）

A.a2Y2B.a2e2C.a282D.62e2E.a202

2.屬于胚胎血紅蛋白的分子組成有（BD）13

A.62Y2B.a2e2C.a262D.82e2E.a202

3.屬于胎兒血紅蛋臼的分子組成有（BD）

A.a2E2B.a2Y2C.a282D.62e2E.a232

4.致病基因位于X染色體上的遺傳病有（ABD）

A.紅綠色盲B.血友病AC.苯丙酮尿癥C.白化病D.血友病C

5.血紅蛋白病產生的突變方式包括（ABCE）

A.移碼突變B.密碼子插入C.密碼子缺失D.基因重排E.堿基替換

6.a地中海貧血產生的突變類型有（BD）

A.基因重排B.缺失C.堿基替換D.移碼突變E.密碼子插入或缺失

7.B地中海貧血產生的突變類型有（DE）

A.移碼突變B.密碼子插入C.密碼子缺失D.基因重排E.堿基替換

8.屬于分子病的疾病是（ABCE）

A.血友病B.受體病C.結構蛋白缺陷病D.糖原貯積癥E.血紅蛋白病

9.引起紅細胞膜破壞的分子病有（DE）

A.高鐵血紅蛋白血癥B.血友病AC.鑲狀細胞貧血D.a地中海貧血E.3地中海

貧血

10.與氨基酸代謝異常有關的先天性代謝病有（ABCE）

A.胱氨酸尿癥B.白化病C.黑尿癥D.自毀容貌綜合癥E.苯丙酮尿癥

11.與溶酶體酶缺陷有關的先天性代謝病有（ABC）

A.糖原貯積癥B.家族性黑朦性癡呆C.半乳糖血癥D.肝豆狀核變性E.自毀容貌

綜合癥

12.可引起智力低下的遺傳病（AB）

A.白化病B.葭丙酮尿癥C.鐮狀細胞貧血D.a地中海貧血E.肝豆狀核變性

13.具有白化癥狀的遺傳病有（BC）

A.半乳糖血癥B.苯丙酮尿癥C.白化病D.a地中海貧血E.肝豆狀核變性

14.溶能體能缺陷引起疾病的特征有（CB）

A.病情呈進行性B.表現(xiàn)為智力低下C.局部器官受累D.全身性受累E.遺傳異質

性

15.膜轉運載體蛋白病有（CD）

A.半乳糖血癥B.血友病AC.肝豆狀核變性D.a胱氨酸尿癥E.苯丙酮尿癥

16.Hunter綜合征的主要臨床特征（ACD）

A.面容粗獷B.身材矮小C.關節(jié)僵直.角膜混濁E.肝脾腫大

.紅細胞代償性增多E.肌張力增高17.血紅蛋白病的主要臨床表現(xiàn)有（ABD）

A.溶血性貧血B.青紫C.智力發(fā)育遲緩

18.苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)有（AB）

A.智力發(fā)育落后B.膚色和發(fā)色淺淡C.骨骼發(fā)育落后，門齒稀疏

D.白內障E.汗液和尿液中散發(fā)霉臭或鼠臭

19.B地中海貧血面容的主要特點是（ABC）

A.頷骨突出B.眼距過寬C.塌鼻梁D.口常張開E.耳過低14

第五章疾病的多基因遺傳

（-）A型選擇題

1.下列關于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的（E）

A.遺傳基礎是主要的B.多為兩對以上等位基因C.這些基因性質為共顯性

D.環(huán)境因素起到不可替代的作用E.微效基因和環(huán)境因素相互作用

2.多基因遺傳的遺傳基礎是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質是（C）

A.顯性B.隱性C.共顯性D.顯性和隱性E.外顯不全

3.遺傳度是（C）

A.遺傳病發(fā)病率的高低B.致病基因有害程度C.遺傳因素對性狀影響程度

D.遺傳性狀的表現(xiàn)程度E.遺傳性狀的異質性

4.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病（B）

A.主要是遺傳因素的作用B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小

C.主要是環(huán)境因素的作用D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小

E.遺傳因素和遺傳因素的作用各一半

5.下列哪項不是微效基因所具備的特點（D）

A.基因之間是共顯性B.每對基因作用是微小的C.彼此之間有累加作用

D.基因之間是顯性E.是2對或2對以上

6.人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群的身高變異的分布繪成曲線，可以看到

（D）

A.曲線是不連續(xù)的兩個峰B.曲線是不連續(xù)的三個峰C.可能出現(xiàn)兩個或二個峰

D.曲線是連續(xù)的一個峰E.曲線是不規(guī)則的，無法判定

7.癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%,遺傳率約為70%。一對表

型正常夫婦結婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風險是

(D)

A.70%B.60%C.6%D.0.6%E.0.36%

8.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風險隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)

病率最低的是(E)

A.兒女B.孫子、孫女C.侄兒、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹

9.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險時，必須注意的

條件是(A)

A.群體發(fā)病率0.現(xiàn)?1%,遺傳率為70%?80%

B.群體發(fā)病率70%?80%,遺傳率為0.1%?1%

C.群體發(fā)病率1%?10%,遺傳率為70%?80%

D.群體發(fā)病率70%?80%,遺傳率為1%?10%

E.任何條件不與考慮均可使用

10.在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是(D)

A.均為極端的個體B.均為中間的個體C.多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體

D.多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體E.極端個體和中間個體各占一半

11.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是(C)

A.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高15

B.群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低

C.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低

D.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高

E.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠，群體發(fā)病率越低

12.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是(B)

A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型B.一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的

C.分布近似于正態(tài)曲線D.一對性狀間無質的差異

E.大部分個體的表現(xiàn)型都接近于中間類型

13.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類

型，極端變異的個體很少。這些變異產生是由（A）

A.遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用的結果B.遺傳基礎的作用大小決定的

C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用的結果

E.主基因作用

14.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（E）

A.精神分裂癥狀B.糖尿病C.先天性幽門狹窄D.唇裂E.軟骨發(fā)育不全

15.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%,女性的發(fā)病率為

0.1%,下列那種情況發(fā)病率最高（A）

A.女性患者的兒子B.男性患者的兒子C.女性患者的女兒

D.男性患者的女兒E.以上都不是

16.唇裂合并腭裂的遺傳度為76%,在我國該病的發(fā)病率為0.17%,試問患者的?級親

屬再發(fā)風險是（C）

A.1/2B.1/4C.40%D.4%E.0.4%

17.下列哪種患者的后代發(fā)病風險高（E）

A.單側唇裂B.單側腭裂C.雙側唇裂D.單側唇裂+腭裂E.雙側唇裂+腭裂

18.下述關于遺傳度的說法，哪一種是正確的?E

A.遺傳度適用于所有人群

B.遺傳度是指遺傳和環(huán)境因素在多基因遺傳病中所起的作用

C.遺傳度可適用于個體評價

D.遺傳度能直接用于再發(fā)風險估計

E.遺傳度反映了遺傳因素在多基因遺傳病中所起的作用

（二）X型選擇題

1.數(shù)量性狀遺傳的特征是（CD）

A.由環(huán)境因素決定B.由主基因決定C.由2對或2對以上微效基因決定

D.群體變異曲線呈單鋒E.由一對顯性基因決定

2.多基因遺傳的微效基因所具備的特點是（BCDE）

A.顯性B.共顯性C.作用是微小的D.有累加作用E.每對基因作用程度并不均恒

3.多基因遺傳與單基因遺傳區(qū)別在于（BE）

A.遺傳基礎是主基因16

B.遺傳基礎是微效基因

C.患者一級親屬再發(fā)風險相同

D.群體變異曲線呈雙鋒

E.多基因性狀的形成是環(huán)境因素與微效基因相互作用的結果

4.關于多基因遺傳下列哪種說法是正確的（AC）

A.除單基因遺傳病以外，所有疾病均是多基因與環(huán)境共同作用結果

B.兩個極端變異個體雜交，子1代均為中間類型，不存在變異

C.兩個極端變異個體雜交，子1代大多數(shù)為中間類型，也存在少數(shù)變異

D.兩個中間類型個體雜交，子1代大多數(shù)為中間類型，但變異較廣泛

E.以上說法都正確

5.影響多基因遺傳病發(fā)病風險的因素（ACE）

A.環(huán)境因素與微效基因協(xié)同作用B.染色體損傷C.發(fā)病率的性別差異

D.出生順序E.多基因的累加效應

6.多基因病患者的同胞發(fā)病風險是（D）

A.50%B.25%C.12.5%D.1%~10%E.0.1%~1%

7.利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風險時，要求遺傳度的范圍為（B）

A.100%?90%B.80%?70%C.60%~50%D.40%?30%E.20%?10%

8.下列哪種是屬于多基因遺傳性狀（C）

A.體重B.智力C.血壓D.AB0血型E.身高

9.多基因遺傳的特點是（ABC）

A.是■■些常見病和多發(fā)畸形，發(fā)病率一般超過0.1%

B.發(fā)病率有種族差異

C.有家族聚集傾向

D.患者同胞發(fā)病風險約為25%或50%

E.發(fā)病率隨親屬級別增高而驟降

10.多基因遺傳病的易患性平均值、發(fā)病閾值與發(fā)病率三者之間關系是（ADE）

A.群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高

B.群體易患性平均值發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低

C.群體易患性平均值越高，發(fā)病閾值高，群體發(fā)病率越高

D.群體易患性平均值高，發(fā)病閾值低，群體發(fā)病率高

E.群體易患性平均值低，發(fā)病閾值高，群體發(fā)病率低

11.有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，患者的后代發(fā)病風險有以下特點

BD

A.發(fā)病率低的性別，則患病閾值低，其子女的復發(fā)風險相對較低

B.發(fā)病率低的性別，則患病閾值高，其子女的復發(fā)風險相對較高

C.發(fā)病率高的性別，則患病閾值高，其子女的復發(fā)風險相對較高

D.發(fā)病率高的性別，則患病閾值低，其子女的復發(fā)風險相對較低

E.發(fā)病率高的性別，則患病閾值低，其子女的復發(fā)風險相對較高17）

12.?種多基因遺傳病的復發(fā)風險與以下那些因素有關（ACD）

A.該病的一般群體的發(fā)病率的大小B.親緣關系的遠近C.病情嚴重程度

D.親屬中患病人數(shù)E.近親結婚

13.對多基因遺傳病的復發(fā)風險，以下哪種說法是正確的（ABE）

A.家族中患者人數(shù)越多，復發(fā)風險越高

B.患者癥狀越嚴重，家族成員復發(fā)風險越高

C.隨著親緣級數(shù)增高，復發(fā)風險也增高

D.如群體中女性發(fā)病率低于男性，則女性患者子代的復發(fā)風險降低

E.父母中有患者，子代復發(fā)風險增高

14.多基因遺傳有下述特點（ABDE）

A.親屬再發(fā)風險隨親緣級數(shù)遞增而遞增

B.同卵雙生一致率高于異卵雙生致率

C.家屬中發(fā)病成員多少與再發(fā)風險無關

D.病情嚴重程度與再發(fā)風險正相關

E.發(fā)病存在兩性差異時，發(fā)病閾值較高的性別對子代的影響大

第六章染色體畸變

（-）A型選擇題

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