學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精學必求其心得，業必貴于專精自我小測一、選擇題1．如果科學家通過轉基因技術,成功改造了某女性血友病患者的造血干細胞，使其凝血功能全部恢復正常，那么預測該女性與正常男性結婚后所生子女的表現型為(）A．兒子、女兒全部正常B．兒子、女兒中各一半正常C．兒子全部患病，女兒全部正常D．兒子全部正常，女兒全部患病2．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）A．單基因突變可能導致遺傳病B．染色體結構的改變可能導致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險D．環境因素對多基因遺傳病的發病無影響3．下列有關人類遺傳病的敘述,正確的是（）A．遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的B．遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者C．染色體的變化、基因的變化都有可能導致人類出現遺傳病D．先天性疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發生，人類應提倡優生、優育4．下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是（）①都是由于遺傳物質改變引起的②都是由一對等位基因控制的③都是先天性疾病④近親結婚可使各種遺傳病的發病機會大大增加⑤線粒體基因異常不會導致遺傳病⑥性染色體增加或缺失都不是遺傳病A．只有一項B．有兩項C．有三項D．三項以上5．下圖是苯丙酮尿癥系譜圖，下列敘述不正確的是()A．8不一定攜帶致病基因B．該病是常染色體隱性遺傳病C．若8與9婚配生了兩個正常孩子，則第三個孩子患病的概率為1/9D．若10與7婚配，生正常男孩的概率是1/46．下圖為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ1為攜帶者。可以準確判斷的是（)A．該病為常染色體隱性遺傳B．Ⅱ4是攜帶者C．Ⅱ6是攜帶者的概率為1/2D．Ⅲ8是正常純合子的概率為1/27．黑蒙性癡呆是在北美猶太人中常見的一種遺傳病,為研究其發病率，應該(）A．在人群中隨機抽樣調查并統計B．在患者家系中調查并計算發病率C．先確定其遺傳方式，再計算發病率D．先調查該基因的頻率,再計算出發病率8．在開展高中生物研究性學習時,某校部分學生對高度近視的家系進行調查，調查結果如下表，請據表分析高度近視的遺傳方式是（)雙親性狀調查家庭個數子女總人數子女高度近視人數男女雙親均正常711973632母親高度近視，父親正常51435父親高度近視,母親正常41233雙親高度近視41257總計842354747A.常染色體隱性遺傳 B.X染色體顯性遺傳C．常染色體顯性遺傳 D.X染色體隱性遺傳9．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優生指導,不正確的是（)選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優生指導A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產前診斷10．下列有關人類基因組計劃及其意義的敘述,錯誤的是（）A．人類基因組計劃簡稱HGPB．人類基因組計劃可以幫助認識人類基因組C．人類基因組計劃需要測定23條染色體的全部DNA序列D．人類將有可能根據個人遺傳信息的構成特點，進行更加個性化的治療二、非選擇題11．下圖是患甲病（顯性基因為A，隱性基因為a）和乙病（顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖，已知Ⅱ1和Ⅱ6兩者的家族均無乙病史。請據圖回答下列問題。（1）甲病的遺傳方式是______________________________________________________。（2）乙病的遺傳方式是_______________________________________________________。（3）Ⅲ3和Ⅲ1分別與正常男性結婚，她們懷孕后到醫院進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查，可判斷后代是否會患這兩種病.①Ⅲ3采取下列哪種措施？________(填序號），原因是__________________________________________________。②Ⅲ1采取下列哪種措施？________（填序號），原因是____________________________。A．染色體數目檢測B．基因檢測C．性別檢測D．無需進行上述檢測(4）若Ⅲ1與Ⅲ4結婚，其子女中患病的可能性是________。參考答案1．解析：女性血友病患者的造血干細胞改造成功，能產生正常血細胞，但其生殖細胞遺傳物質未變，仍產生含血友病基因的卵細胞，與正常男性結婚后，所生兒子全部患病，女兒全部正常(攜帶者)。答案：C2．解析：單基因突變可能導致遺傳病,如多指；染色體結構改變可能導致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這使后代隱性遺傳病發病風險大大增加；多基因遺傳病不僅表現出家族聚集現象，還比較容易受環境因素的影響。答案:D3．解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病,而染色體和基因的變化均導致遺傳物質（DNA)的改變；致畸藥物導致的畸形胎兒是先天性疾病，但遺傳物質不一定發生改變，故先天性疾病不一定是遺傳病；根據遺傳規律,某些隱性遺傳病的患者,其祖輩或父母可能只是攜帶者。答案：C4．解析:人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的人類疾病；有的遺傳病比如舞蹈癥要30歲以后才發病；近親結婚可使隱性遺傳病的發病機會大大增加；線粒體基因異常會導致遺傳病；性染色體增加或缺失是染色體異常遺傳病。答案：A5．解析：根據3和4正常、7患病，可判斷該病為常染色體隱性遺傳病.若用A和a表示相關的基因，則3和4的基因型均為Aa,8的基因型為1/3AA、2/3Aa,9的基因型為Aa；若8和9婚配，其孩子患病概率為2/3×1/4＝1/6；10的基因型為Aa,7的基因型為aa，生正常的男孩的概率為1/2×1/2＝1/4。答案：C6．解析：本題遺傳系譜中,只能根據3、4和9判斷為隱性遺傳，但無法確定其具體的遺傳方式，不管是常染色體遺傳還是X染色體遺傳，因9號患病，4號必是攜帶者。無法判斷是常染色體遺傳還是伴性遺傳，也就無法計算6號是攜帶者和8號是正常純合子的概率.答案:B7．解析：調查人類遺傳病的發病率應該是從人群中隨機抽樣調查并統計。答案：A8．解析：由題表數據可以看出，雙親均正常，子女出現高度近視,而且男孩和女孩的發病率基本相等，因此高度近視的遺傳方式是常染色體隱性遺傳.答案：A9．解析:抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，特點是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。紅綠色盲癥屬X染色體隱性遺傳病，XbXb×XBY，后代男孩全患病,女孩全正常。常染色體遺傳的白化病和并指癥與性別無關，應做產前診斷。答案:C10．解析：人類基因組計劃需要測定24條染色體(22條常染色體＋X、Y)的全部DNA序列。答案：C11．解析:（1）由系譜圖可看出,Ⅱ5和Ⅱ6生出不患病的個體，可確定甲病是顯性遺傳病，且致病基因位于常染色體上。（2）由Ⅱ1和Ⅱ2生育出患乙病的Ⅲ2，可確定乙病是隱性遺傳病，又知Ⅱ1家庭無乙病史,所以致病基因存在于X染色體上，乙病是伴X染色體隱性遺傳病。(3）Ⅱ5、Ⅱ6患甲病,不患乙病,且Ⅱ6家庭無乙病史，Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分別為AaXBY、AaXBXB,則Ⅲ3基因型為aaXBXB.該女子與正常男性結婚,后代子女均表現正常，所以不需要做任何檢測.而Ⅲ1基因型為aaXBXB或aaXBXb，與正常男性結婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故應進行胎兒的性別檢測（或基因檢測).（4）Ⅲ1的基因型為aaXBXB或aaXBXb,出現的可能性都是1/2，Ⅲ4的基因型為AAXBY或AaXBY，出現的可能性分別是1/3、2/3。若Ⅲ1與Ⅲ4婚配，僅考慮甲病時，aa×AA或Aa,后代不患病的概率是2/3×1/2＝1/3,患甲病的概率是1－1/3＝2/3；僅考慮乙病時，XBXB或XBXb×XBY，后代患乙病的概率是1/4×1/2＝1/8,不患乙病的概率是1－1/8＝7/8。綜合起來考慮,后代子女患病的可能性