<

灰質異位、腦裂畸形、腦穿通畸形的

影像診斷與鑒別診斷

概述

?在胚胎時期，腦的發育經歷6個主要階段；

H、背側誘導階段。

（二）、腹側誘導階段。

（三）、神經增生階段。

（四）、神經元移行階段：是指神經元由生成和增殖的區域移行到大腦皮層的過程。

（㈤、組織形成階段。

（六）、髓鞘形成階段。

?神經元的生成和增殖：主要在側腦室的室管膜下的生發基質層（成神經細胞），在

胚胎第二個月到第五個月時達到高峰，這時間也是神經元移行的高峰時段。

?神經元移行畸形（NMDS）：在神經元移行階段，由于各種致病因素作用，致使生發基

層缺如或遷移、運動受阻，出現神經元移行的障礙。（包括：腦裂畸形、灰質異位、

無腦回畸形、巨腦回畸形、局灶性皮質發育不良（FCD）等）。

概

大部分皮質都可分為六個基本層次：

?分子層（叢狀層）：主要為水平細胞為，神

經元的突起和其他神經纖維與表面平行。

?外顆粒層：顆粒（星形）細胞排列密集而得

名。

?外錐體細胞層：大量中型錐體細胞組成，占

皮質厚度的1/3,樹突伸至分子層。

?內顆粒層：大量星形細胞和散在小錐體細胞。

?內錐體細胞層：以大型錐體細胞為主。

?多形細胞層：因含有多種類型的細胞而得名。

大麻皮質神經元類型

Fig.^15TyptfrfneuronslAcmbralcortci

灰質異位

(graymatterheterotopiaGMH)

概述

?腦灰質異位：是指在芯胎時期（第7?16周），成神經細胞未能及時準確地移行至

皮質表面，而在異常部位滯留、積聚，形成灰質團或島。

?異常部位：室管膜至大腦皮質之間的任何部位（室管膜下、腦室周圍、腦深部或皮

層下白質區）。

?是一種常見的神經元移行畸形。

?可單獨存在，亦可與其它顱腦先天畸形并存，如腦裂畸形、腦穿通畸形和臍脹體發

育不全等。

概述

?臨床表現的主要的三大基本特征：

①反復、頻繁的癲癇發作及部分癲癇發作（最常見的臨床癥狀，約80%的灰質異

位癥患者出現癲癇發作）。

②發作性意識障礙、精神智力發育障礙。

③神經系統功能障礙，如偏癱等。

?異位灰質團塊：主要由排列不良的皮質神經元組成，其內可見神經膠質增生、蛛網

膜細胞增殖及少許營養不良性鈣化等。

?治療：主要通過藥物控制癲癇發作（卡馬西平通常為首選），后期可考慮手術治療。

發病機制

?目前尚未完全明確腦灰質異位詳細的發病機制。

?多認為與放射狀膠質纖維的完整性、趨化因子的濃度有關。

?在胚胎第七周時，腦室下帶細胞分化為成神經細胞（即生發基質），第八周時，成神經

細胞沿放射狀膠質纖維自腦室表面向腦表面遷移，促進腦皮質形成，在此過程中放射狀膠

質纖維完整性是實現神經元移行的基礎條件。

?促進神經元細胞向遠側移行的趨化因子則為神經元細胞移行的驅動因素。

?妊娠12周后，感染、輻射、中毒、缺血、缺氧及相關遺傳因素均可破壞放射狀膠質纖維

細胞完整性，降低趨化因子水平，引起神經元纖維移行受阻，導致腦灰質異位。

分型

?室管膜下型，也叫結節型。

?皮質下型，也稱為板型或島型。

?帶型，也稱為雙皮質綜合征（皮質下彌漫型）。

影像表現

?形態：無特定規律，可以是不規則形團塊狀、結節狀、類圓形、珊瑚狀、板狀及帶狀。

?大小：大者可占據一側大腦半球的大部（可有占位效應），小者不足1cm。

?密度/信號：平掃及增強均與正常灰質一致（這是MRI診斷腦灰質異位癥的最重要征象之一）。

?一般不會出現水腫效應。

影像表現

室管膜下型（結節型）

?最常見的類型。

?異位灰質緊貼側腦室表面，部分凸向側腦室引起側腦室受壓變形。

?可單發亦可多發，分布在一側或兩側側腦室周圍。

影像表現

皮質下型（板型或島型）

?異位灰質與皮質相連且向白質區過度延伸。

?少數呈孤立的結節位于白質區，稱之為灰質小島。

影像表現

帶型（皮質下彌漫型）

?最少見的類型。

?絕大多數是彌漫分布。

?異位的灰質對稱分布于皮層下白質區內，呈條帶狀。

?軟腦膜至室管膜可形成皮質一白質一異位灰質一白質4層結構，與皮層呈平行樣表現,

既不與表層皮質相連，也不與內側腦室相連，故又稱為“雙皮質綜合征”。

病例1女20歲反復發作性意識障礙，伴四肢抽搐9年余

病例2男26歲反復意識障礙伴四肢抽搐2年余

病例3男1歲4個月反復抽搐1年

鑒別診斷

局灶性皮質發育不良（FCD）

?病理：局部腦皮質結構紊亂，出現異常神經細胞。

?與癲癇的關系最為密切，是藥物難治性癲癇的常見原因之一。

?MRI：局灶性皮質增厚、灰白質界限不清、皮質下白質異常信號、腦回增寬及腦溝走形異常。

鑒別診斷

結節性硬化

?是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合癥。

?可累及腦、皮膚、腎臟,心臟、肺及骨骼等全身多器官，表現為不同器官的錯構瘤或

錯構瘤樣結節。

?臨床典型三聯征為：癲癇、智力低下和面部皮脂腺瘤，即“Vogt三聯征”。

?腦內影像學表現：皮層及皮層下結節、室管膜下結節、室管膜下巨細胞星形細胞瘤、

腦白質異常。,

鑒別診斷

低級別膠質瘤

?以局灶性或全身性癲癇、顱內壓增高、運動障礙為主要表現。

?呈等或稍長T1長T2信號。

?可見不同程度占位效應、瘤周水腫。

?彌散多不受限；增強后多不強化或呈輕度斑片狀強化。

?合并腦內發育異常者少見。

腦裂響II大形(schizencephaIy)

概述

?屬于先天性神經元移行畸形。

?可發生于大腦半球的任何部位，以位于中央前后回區多見。

?可為單側，也可為雙側對稱畸形。

?病理改變：貫穿大腦的病理性裂隙，皮層灰質沿裂隙內折，達室管膜下，其表

面軟腦膜與室管膜融合形成軟腦膜-室管膜縫（P-E縫）。

?腦裂附近常伴有灰質異位。

?臨床上常有癲癇、智力障礙、偏癱、肌力下降等癥狀。

?可合并其他顱腦畸形，如灰質異位、月并月氏體發育不全、透明隔缺如等。

分型

I型：融合型，也叫閉合型、閉唇型

?是指裂隙的兩側或一側融合,裂隙僅達腦白質內,不與一側的側腦室相通。

?較少見，多為單側病變，位于側裂旁區。

?臨床癥狀較輕，預后較好。

II型：分離型，也叫開放型、開唇型

?是指裂隙的兩邊分離,裂隙從腦表面延伸到室管膜下,側腦室的局部呈尖峰狀突起,

并與異常的裂隙相通。

?較多見，多為兩側對稱性病變。

?預后較差，部分患者甚至難以活到成年。

影像表現

I型：融合型，也叫閉合型、閉唇型

?裂隙窄小，裂隙壁似閉唇狀相互靠近，從大腦半球表面延伸至腦室。

?有異位灰質內襯。

?不與側腦室相通。

影像表現

II型：分離型，也叫開放型、開唇型

?單側或兩側橫跨大腦半球的裂隙。

?裂隙寬大，裂隙壁分開如開唇狀，從腦表面皮質延伸至室管膜下區。

?可見腦皮質沿裂隙內折，分布于裂隙兩側。

?側腦室的外側壁常可見一局限性峰狀突起，與裂隙相連。

?裂隙附近的皮質不規則增厚、并有異位灰質。

病例1男16歲左側肢體乏力伴左足內翻2-3年（閉合型）

病例2男5歲不自主肢體抽搐2年（分離型）

病例3女49歲癲癇（分離型）

腦穿通畸形(porencephaly)

概述

?亦稱空洞腦畸形。

?常位于大腦半球大腦中動脈供血區，位于小腦及腦干者罕見。

?病因：分為先天性與后天性。

先天性多見于嬰幼兒，多由于胚胎期發育異常所致。

后天性可見于任何年齡，多由于外傷、出血、感染，手術或梗死后所致。

?臨床表現以腦癱、癲癇、弱智、驚厥為主。

?病理：腦內非腫瘤性含腦脊液的囊腔，與腦室和（或）蛛網膜下腔相通，囊壁內襯

室管膜，無灰質內襯。

影像表現

?腦實質內大小不一、邊界清楚的囊腔，多呈球形或扇形。

?可單側或雙側，多位于額葉后部、頂葉前部。

?囊腔內液體為腦脊液，囊周可有膠質增生，在FLAIR上呈薄帶狀高信號。

?增強：囊腔的壁不強化。

?囊腔與腦室系統或蛛網膜下腔相通。

?相鄰腦室或蛛網膜下腔局限性擴大，周圍腦組織可有局限性腦萎縮和小軟化灶。

?位于側腦室三角區附近者常見脈絡叢向囊腫內突入。

腦穿通畸形腦裂畸形

b

男27歲右側顱腦術后

男6歲右側偏癱

小結

工神經元移行畸形（NMDS）：主要包括腦裂畸形和灰質異位。

@灰質異位

?分型：室管膜下型（結節型）；皮質下型（板型或島型）；帶