基因表達(dá)與性狀的關(guān)系基因蛋白質(zhì)性狀控制體現(xiàn)控制同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。討論

1.這兩種形態(tài)的葉，其細(xì)胞的基因組成一樣嗎?

2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的?水毛茛一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系1.直接途徑:基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。（1）一般過(guò)程：基因蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)生物體的性狀（2）實(shí)例——囊性纖維化控制控制囊性纖維化是北美白種人中常見的一種遺傳病，患者支氣管被異常的粘液堵塞，常于幼年時(shí)死于肺部感染。常染色體隱性遺傳病直接途徑——實(shí)例-囊性纖維化編碼CFTR蛋白的基因缺失3個(gè)堿基編碼CFTR蛋白的基因第508位缺少苯丙氨酸CFTR蛋白片段CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常CFTR蛋白功能異常囊性纖維化CFTR蛋白作用原理分析ATPADP功能正常的CFTR蛋白H2O異常關(guān)閉的CFTR蛋白稀薄的黏液氯離子黏稠的分泌物不斷積累一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系1.直接途徑:基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。（1）一般過(guò)程：基因蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)生物體的性狀（2）實(shí)例基因CFTR基因缺失了3個(gè)堿基導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)及功能異常

轉(zhuǎn)運(yùn)Cl-異常，患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損結(jié)構(gòu)蛋白生物性狀囊性纖維化的病因控制控制控制控制2.間接途徑:基因通過(guò)控制酶或激素的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀。（1）一般過(guò)程：基因（2）實(shí)例——白化病、豌豆的圓粒和皺粒酶的合成激素的合成代謝過(guò)程生物體的性狀控制控制控制間接途徑——實(shí)例1-白化病（常染色體隱性遺傳病）酪氨酸酶基因

酪氨酸酶酪氨酸黑色素

正常酪氨酸酶基因異常

酪氨酸酶酪氨酸黑色素（無(wú)）

白化間接途徑——實(shí)例2-豌豆的圓粒與皺粒編碼淀粉分支酶的基因

淀粉分支酶蔗糖淀粉

鎖水強(qiáng)飽滿（圓粒）基因序列被打亂

淀粉分支酶異常蔗糖淀粉

插入一段DNA序列活性大大降低（含量降低）細(xì)胞失水皺縮（皺粒）2.間接途徑:基因通過(guò)控制酶或激素的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀。（1）一般過(guò)程：基因（2）實(shí)例基因編碼淀粉分支酶的基因基因被插入的DNA序列打亂淀粉分支酶異常，活性大大降低淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮代謝過(guò)程生物性狀皺粒豌豆的形成機(jī)制酶的合成激素的合成代謝過(guò)程生物體的性狀控制控制控制控制酶的合成白化病的病因酪氨酸酶基因異常缺少酪氨酸酶不能合成黑色素白化癥狀淀粉合成受阻，含量降低控制控制易錯(cuò)提醒1.基因只能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀()2.基因是通過(guò)控制蛋白質(zhì)的合成來(lái)控制生物性狀的()3.皺粒種子的形成可以說(shuō)明基因可通過(guò)控制酶的活性間接控制生物性狀（）√××(1)不變:分化前和分化后形成的各種細(xì)胞中DNA(基因)不變。(2)變:分化形成的各種細(xì)胞中mRNA和蛋白質(zhì)不完全相同。

血紅蛋白+ATP合成酶紅細(xì)胞肌動(dòng)蛋白+ATP合成酶肌細(xì)胞胰島素+ATP合成酶胰島細(xì)胞二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化細(xì)胞分化：在個(gè)體發(fā)育中，一個(gè)或一群細(xì)胞的后代在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異的過(guò)程。基因的選擇性表達(dá)的結(jié)果細(xì)胞分化是成熟的紅細(xì)胞由于細(xì)胞核等細(xì)胞器退化消失所以不含基因細(xì)胞分化的標(biāo)志(1)分子水平:合成某種細(xì)胞特有的蛋白質(zhì)(如唾液淀粉酶、胰島素）(2)細(xì)胞水平:形成不同種類的細(xì)胞。

血紅蛋白+ATP合成酶紅細(xì)胞肌動(dòng)蛋白+ATP合成酶肌細(xì)胞胰島素+ATP合成酶胰島細(xì)胞二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化點(diǎn)石成金管家基因和奢侈基因(1)管家基因:指所有細(xì)胞中都表達(dá)的一類基因，這類基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動(dòng)所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因等。(2)奢侈基因:只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因，這類基因表達(dá)的產(chǎn)物賦子各種類型細(xì)胞特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)特征與功能，如卵清蛋白基因、胰島素基因等。有選擇性地表達(dá)分析不同類型細(xì)胞中DNA和mRNA的檢測(cè)結(jié)果檢測(cè)的細(xì)胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細(xì)胞++++——紅細(xì)胞+++—+—胰島細(xì)胞+++——+思考：輸卵管細(xì)胞中存在的蛋白質(zhì)是___________（卵清蛋白/珠蛋白/胰島素），依據(jù)是__________________________________。卵清蛋白輸卵管細(xì)胞中檢測(cè)到了卵清蛋白mRNA，說(shuō)明卵清蛋白正在表達(dá)即學(xué)即練分析不同類型細(xì)胞中DNA和mRNA的檢測(cè)結(jié)果檢測(cè)的細(xì)胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細(xì)胞++++——紅細(xì)胞+++—+—胰島細(xì)胞+++——+思考：3種細(xì)胞中能_____（能/不能）檢測(cè)到核糖體蛋白相關(guān)基因的mRNA，原因是______________________________________核糖體蛋白是活細(xì)胞維持生命必須的，核糖體蛋白基因在活細(xì)胞中都會(huì)表達(dá)，所以在三種細(xì)胞中都能檢測(cè)到該基因表達(dá)的中間產(chǎn)物mRNA。能即學(xué)即練易錯(cuò)提醒1.細(xì)胞分化形成的細(xì)胞一般會(huì)保持分化后的狀態(tài)，不可逆轉(zhuǎn)()2.在一個(gè)細(xì)胞中所有的基因都一定表達(dá)()3.同一個(gè)體的不同組織細(xì)胞的形態(tài)、功能不同是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果()4.不同生物的細(xì)胞形態(tài)、結(jié)構(gòu)不同是基因不同造成的()√×√√三、表觀遺傳1.實(shí)例分析(1)柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)的遺傳分析柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)有兩側(cè)對(duì)稱和輻射對(duì)稱兩種。柳穿魚細(xì)胞內(nèi)的DNA序列完全相同，不同的是Lcyc基因的甲基化修飾。即植株A→Lcyc基因表達(dá)→兩側(cè)對(duì)稱的花植株B→Lcyc基因高度甲基化→Lcyc基因不表達(dá)→輻射對(duì)稱的花科學(xué)家進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn):植株A×植株B→F1(性狀與植株A相似)→F2(多數(shù)與植株A相同，少數(shù)與植株B相同)?植株A植株B(2)某種實(shí)驗(yàn)小鼠毛色的遺傳分析

某種實(shí)驗(yàn)小鼠的毛色受一對(duì)等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現(xiàn)為黃色體毛，a為隱性基因，表現(xiàn)為黑色體毛。研究表明，Avy基因前端的調(diào)控序列可發(fā)生甲基化修飾，從而影響該基因的表達(dá)水平，當(dāng)Avy基因前端未發(fā)生甲基化時(shí)，Avy基因正常表達(dá);當(dāng)發(fā)生甲基化時(shí)，Avy基因的表達(dá)就受到抑制，且這段序列甲基化程度越高，Avy基因的表達(dá)受到的抑制作用越明顯，小鼠體毛顏色就越深。

將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型，都是Avya，卻表現(xiàn)出不同的毛色。表現(xiàn)出不同毛色的Avya小鼠柳穿魚是一種園林花卉。如圖所示的兩株柳穿魚，除了花的形態(tài)結(jié)構(gòu)不同，其他方面基本相同。

柳川魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)與Lcyc基因的表達(dá)直接相關(guān)。如圖所示的兩株柳穿魚，它們體內(nèi)的Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在開花時(shí)表達(dá)，植株B的Lcyc基因不表達(dá)。

研究表明，植株B的Lcyc基因不表達(dá)的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多個(gè)堿基連接甲基基團(tuán)）。資料1：柳穿魚花形態(tài)結(jié)構(gòu)的遺傳植株A植株B植株A三、表觀遺傳三、基因與性狀的對(duì)應(yīng)關(guān)系1.基因與性狀不是簡(jiǎn)單的一一對(duì)應(yīng)關(guān)系①一個(gè)基因一個(gè)性狀②多個(gè)基因一個(gè)性狀③一個(gè)基因多個(gè)性狀2.生物體的性狀不完全由基因決定，環(huán)境對(duì)性狀也有著重要影響。控制控制控制生物體發(fā)育內(nèi)因外因結(jié)果（基因型）（環(huán)境）（表型）水稻中的Ghd7基因調(diào)控水稻開花調(diào)控生長(zhǎng)發(fā)育影響水稻產(chǎn)量編碼的蛋白質(zhì)資料1：柳穿魚花形態(tài)結(jié)構(gòu)的遺傳植株A植株B植株A四、表觀遺傳柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)的遺傳分析柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)有兩側(cè)對(duì)稱和輻射對(duì)稱兩種。柳穿魚細(xì)胞內(nèi)的DNA序列完全相同，不同的是Lcyc基因的甲基化修飾。即植株A→Lcyc基因表達(dá)→兩側(cè)對(duì)稱的花植株B→Lcyc基因高度甲基化→Lcyc基因不表達(dá)→輻射對(duì)稱的花科學(xué)家進(jìn)行了如下實(shí)驗(yàn):植株A×植株B→F1(性狀與植株A相似)→F2(多數(shù)與植株A相同，少數(shù)與植株B相同)?點(diǎn)石成金DNA的甲基化在DNA堿基上增加甲基基團(tuán)的化學(xué)修飾稱為DNA甲基化。DNA甲基化在除酵母外的所有真核生物中普遍存在，多發(fā)生于胞嘧啶。甲基化不影響遺傳信息，影響遺傳信息的表達(dá)過(guò)程。植株A植株BP×F1植株AF2植株A植株B×Lcyc.LcycLcyc(甲).Lcyc(甲)Lcyc

.Lcyc(甲)1Lcyc

.Lcyc2Lcyc

.Lcyc(甲)1Lcyc(甲).Lcyc(甲)基因的甲基化會(huì)調(diào)控該基因的表達(dá)，從而影響生物的性狀。基因的甲基化可以遺傳給后代。植株A資料2：小鼠的毛色遺傳某種實(shí)驗(yàn)小鼠的毛色受一對(duì)等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，控制黃色體毛；a為隱性基因，控制黑色體毛。F1Avy

aP×AvyAvyaa黃色鼠黑色鼠Avy基因決定基因表達(dá)水平的序列無(wú)甲基化Avy基因不受抑制黃色鼠Avy基因高表達(dá)不同程度的甲基化Avy基因受不同抑制Avy基因低表達(dá)介于黃色和黑色之間的一系列過(guò)渡類型甲基化的程度最高Avy基因受抑制最高黑色鼠Avy基因不表達(dá)介于黃和黑之間的一系列過(guò)渡類型●DNA甲基化會(huì)調(diào)控基因的表達(dá)水平，從而影響生物的性狀。●基因的甲基化可以遺傳給后代。柳穿魚Lcyc基因小鼠Avy基因堿基序列沒有變化部分堿基發(fā)生了甲基化修飾調(diào)控了基因的表達(dá)表型產(chǎn)生影響可傳給后代表型傳給后代1.概念

生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。3.表觀遺傳的類型:DNA的甲基化、組蛋白的甲基化和乙酰化、RNA干擾等。4.特點(diǎn)①可遺傳性:基因表達(dá)和表型可以遺傳給后代。②不變性:基因的堿基序列保持不變。③可逆性:DNA的甲基化修飾可以發(fā)生可逆性變化，即被修飾的DNA可以發(fā)生去甲基化。④普遍性：表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長(zhǎng)、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動(dòng)過(guò)程中。持續(xù)吃蜂王漿幼蟲期只吃三天蜂王漿蜂王工蜂表觀遺傳本質(zhì)上是指基因表達(dá)過(guò)程中的各種調(diào)控手段四、基因與性狀的對(duì)應(yīng)關(guān)系1.基因與性狀不是簡(jiǎn)單的一一對(duì)應(yīng)關(guān)系①一個(gè)基因一個(gè)性狀②多個(gè)基因一個(gè)性狀③一個(gè)基因多個(gè)性狀2.生物體的性狀不完全由基因決定，環(huán)境對(duì)性狀也有著重要影響。控制控制控制生物體發(fā)育內(nèi)因外因結(jié)果（基因型）（環(huán)境）（表型）水稻中的Ghd7基因調(diào)控水稻開花調(diào)控生長(zhǎng)發(fā)育影響水稻產(chǎn)量編碼的蛋白質(zhì)表觀遺傳本質(zhì)上屬于（基因表達(dá)過(guò)程中的各種調(diào)控手段）環(huán)境對(duì)性狀的影響點(diǎn)石成金環(huán)境對(duì)性狀的影響果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25℃，將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲放在31℃的環(huán)境中培養(yǎng)，得到了一些翅長(zhǎng)接近正常的果蠅成蟲，這些翅長(zhǎng)接近正常的果蠅在正常環(huán)境溫度下產(chǎn)生的后代仍然是殘翅果蠅。生物性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果。環(huán)境因素引起的性狀改變不一定能夠遺傳，若環(huán)境因素導(dǎo)致遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者引起表觀遺傳可以遺傳給后代。殘翅果蠅翅長(zhǎng)接近正常的果蠅經(jīng)典遺傳、表觀遺傳、環(huán)境影響之間的關(guān)系（基因表達(dá)過(guò)程受到的調(diào)控）環(huán)境DNAmRNA蛋白質(zhì)性狀轉(zhuǎn)錄翻譯體現(xiàn)經(jīng)典遺傳表觀遺傳堿基序列不變，引起的性狀變化可遺傳僅由自然環(huán)境變化引起的性狀變化，不可遺傳堿基序列改變，引起的性狀變化可遺傳環(huán)境經(jīng)典遺傳表觀遺傳可通過(guò)改變遺傳物質(zhì)而影響性狀可通過(guò)表觀遺傳影響基因的表達(dá)基因與性狀的關(guān)系并不都是簡(jiǎn)單的線性關(guān)系，基因與基因、基因與基因產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在復(fù)雜的相互關(guān)系，這種相互作用形成了一個(gè)錯(cuò)綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)。生物體能有序地生長(zhǎng)、發(fā)育和繁殖，是基因表達(dá)調(diào)控的結(jié)果。性狀是基因和環(huán)境相互作用的產(chǎn)物。調(diào)節(jié)基因無(wú)乳糖有乳糖乳糖乳糖利用相關(guān)酶的基因調(diào)節(jié)基因突變型大腸桿菌乳糖利用相關(guān)酶的基因調(diào)節(jié)基因乳糖利用相關(guān)酶的基因無(wú)產(chǎn)物或產(chǎn)物無(wú)活性野生型大腸桿菌不能轉(zhuǎn)錄能轉(zhuǎn)錄能轉(zhuǎn)錄【驗(yàn)證作用】

某種貓的雄性個(gè)體有兩種毛色：黃色和黑色；而雌性個(gè)體有三種毛色：黃色、黑色、黑黃相間（玳瑁貓）。分析這種貓的基因，發(fā)現(xiàn)控制毛色的基因是位于X染色體上的一對(duì)等位基因：XO（黃色）和XB（黑色），雄貓只有一條X染色體，因此，毛色不是黃色就是黑色。而雌貓（XBXB、XOXO、XBXO）卻出現(xiàn)了黑黃相間的類型，這是為什么呢？

提示：哺乳動(dòng)物雌雄個(gè)體的體細(xì)胞中雖然X染色體數(shù)量不同，但X染色體上的基因所表達(dá)的蛋白質(zhì)的量是平衡的，這個(gè)過(guò)程稱為劑量補(bǔ)償。雌貓比雄貓多出1條X染色體，由于劑量補(bǔ)償效應(yīng)，在_________期，細(xì)胞中的1條X染色體就會(huì)________發(fā)