PAGEPAGE1其次節遺傳詢問與優生[隨堂檢測][學生用書P82]1．下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是()A．先天性疾病都是遺傳病B．遺傳病肯定是先天性疾病C．遺傳病是指由遺傳物質變更而引起的疾病D．遺傳病都是由基因突變引起的解析：選C。遺傳病是指由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質變更引起的疾病，可以遺傳給下一代。遺傳病大致可分為三類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病，可見遺傳病不都是由基因突變引起的。先天性疾病可能是遺傳的緣由，也可能是其他緣由造成的，不肯定都是遺傳病。遺傳病也不肯定都是先天性疾病，有些是受環境因素影響而引起的。2．(2024·浙江1月學考)遺傳病在人體不同發育階段的發病風險如圖所示。下列敘述正確的是()A．甲、乙兩類遺傳病均由致病基因引起B．遺傳詢問可杜絕甲、乙兩類遺傳病的發生C．高血壓病屬于甲類遺傳病，其子女不肯定患病D．健康的生活方式可降低乙類遺傳病的發病風險答案：D3．下列不屬于優生措施的是()A．婚前檢查 B．高齡懷孕C．產前診斷 D．禁止近親結婚解析：選B。優生措施包括婚前檢查、產前診斷、適齡生育、禁止近親結婚等，高齡懷孕會增加遺傳病的患病風險，B不屬于優生措施。4．苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異樣造成苯丙酮酸在血液中大量積累，白化病患者則無法正常合成黑色素，這兩種病的遺傳遵循自由組合定律。圖1是苯丙氨酸的代謝途徑，圖2是某家族的遺傳系譜圖。(1)由圖1推斷，缺乏酶①不會導致白化病，請說明理由__________________________。(2)白化病的基因是通過限制________來限制代謝過程，進而限制生物體的性狀。(3)遺傳病發病率的調查方法是________，苯丙酮尿癥的遺傳方式____________________。(4)若Ⅱ3再度懷孕，醫院會建議她進行________，以確定胎兒是否患病。若Ⅱ3攜帶白化病致病基因，則胎兒同時患兩種病的概率是________。解析：(1)由于酪氨酸可從食物中獲得，因此缺乏酶①不肯定會導致白化病。(2)苯丙酮尿癥和白化病的基因都是通過限制酶的合成來限制代謝，進而限制生物體的性狀。(3)調查遺傳病的發病率應當在人群中隨機調查；3號和4號都正常，但他們有一個患病的女兒，說明該遺傳病為常染色體隱性遺傳病。(4)Ⅱ3攜帶致病基因，若其再度懷孕，應當進行產前診斷(基因診斷)，以確定胎兒是否患病。Ⅱ3攜帶白化病致病基因，Ⅱ4也攜帶白化病致病基因，則胎兒患白化病的概率為eq\f(1,4)，胎兒患苯丙酮尿癥的概率也為eq\f(1,4)，因此胎兒同時患兩種病的概率是eq\f(1,4)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,16)。答案：(1)酪氨酸可以從食物從獲得(2)酶的合成(3)隨機調查常染色體隱性遺傳(4)產前診斷eq\f(1,16)[課時作業][學生用書P137(單獨成冊)]一、選擇題1．某課題小組在調查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時，發覺某地區人群中雙親都患病的幾百個家庭中，女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對此調查結果較精確的說明是()A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病C．被調查的母親中雜合子占2/3D．被調查的家庭數過少難下結論解析：選C。依據調查結果：雙親均患病，后代中有患者，也有表現型正常個體，且女兒均患病，可以推斷這是由X染色體上的顯性基因限制的遺傳病。而兒子的X染色體肯定來自母親，由題干得兒子中2/3的為患者，1/3的為正常，可以推斷，母親產生顯性基因的概率為2/3，隱性基因的概率為1/3，即母親中有1/3的純合子，2/3的雜合子。2．下列屬于遺傳病的是()A．孕婦缺碘，導致誕生的嬰兒得先天性呆小病B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C．一男子40歲發覺自己起先禿發，據了解他的父親在40歲左右也起先禿發D．一家三口，由于未留意衛生，在同一時間內均患上甲型肝炎病解析：選C。孕婦缺碘，導致胎兒不能合成甲狀腺激素，而影響胎兒發育，這與遺傳物質無關。食物中缺乏維生素，導致人體內代謝紊亂而患夜盲癥，并非是遺傳物質的作用。甲型肝炎病是由于人體感染了肝炎病毒引起的。只有禿發是由于遺傳物質因素，再加上肯定的環境因素引起的，屬于遺傳病。3．唇裂和性腺發育不良癥分別屬于()A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病解析：選B。唇裂屬于多基因遺傳病，是由多對基因限制的人類遺傳病。性腺發育不良癥是女性中常見的一種性染色體遺傳病，經染色體檢查發覺患者少了一條X染色體。4．下列關于人群中白化病發病率調查的敘述中，正確的是()A．調查前收集相關的遺傳學學問B．對患者家系成員進行隨機調查C．先調查白化病的基因所占比例，再計算發病率D．白化病發病率＝(患者人數＋攜帶者人數)/被調查的總人數×100%解析：選A。調查前要收集相關資料，包括遺傳學學問；調查人類遺傳病的發病率時，應在人群中隨機取樣，調查遺傳病的遺傳方式應在患者家系中進行；發病率是發病人數占全部調查人數的比例。5．囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。假如他們向你詢問他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告知他們()A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險”B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”D．“依據家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”解析：選C。由題意知：他們攜帶致病基因的可能性都是2/3，所以他們的孩子患該病的概率為2/3×2/3×1/4＝1/9。6．如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發病的百分比。據圖推斷下列敘述中錯誤的是()A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發病B．同卵雙胞胎同時發病的概率受非遺傳因素影響C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病解析：選D。圖示的調查結果表明，同卵雙胞胎中兩者均發病的百分比較高，但也并不是百分之百的同時發病。同卵雙胞胎的基因型相同，當一方患病而另一方正常即表現型不同，則是由于環境因素的影響；異卵雙胞胎中兩者均發病的比例很小，一方患病時，另一方可能患病也可能正常。7．已知兩個家庭，甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現正常；乙家庭中，夫妻都表現正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優生角度考慮，甲、乙家庭應分別選擇生育()A．男孩、男孩 B．女孩、女孩C．男孩、女孩 D．女孩、男孩解析：選C。抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳，當父親患病，將會把致病基因傳給女兒，導致女兒肯定患病。紅綠色盲是伴X隱性遺傳，乙家庭中妻子有可能是攜帶者，所生兒子有可能患病。所以上述兩個家庭分別生男孩和女孩不會患相應的遺傳病。8．預防遺傳病發生的最主要手段、最有效方法和優生的重要措施分別是()A．禁止近親結婚、遺傳詢問、產前診斷B．遺傳詢問、禁止近親結婚、產前診斷C．禁止近親結婚、適齡生育、產前診斷D．遺傳詢問、適齡生育、禁止近親結婚解析：選B。預防性優生學主要是探討如何降低人群中不利表現型的基因頻率，削減以至消退嚴峻遺傳病和先天性疾病的個體的誕生。優生的主要措施有：禁止近親結婚、遺傳詢問、適齡生育、產前診斷等。進行遺傳詢問可以讓詢問者預先了解如何避開遺傳病和先天性疾病患兒的誕生，因此，它是預防遺傳病發生的主要手段之一；近親結婚時，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會大大增加，他們所生的子女患隱性遺傳病的機會往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍，因此，禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡潔有效方法；產前診斷是指在胎兒誕生前醫生用特地的檢測手段對孕婦進行檢查，以確定胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病，從而確定是否終止妊娠，因此這種方法已成為優生的重要措施之一。9．下列關于人類遺傳病的監測和預防的敘述，正確的是()A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育后代時須要考慮后代的性別B．羊水檢測是產前診斷的唯一手段C．產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D．遺傳詢問的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式解析：選C。苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳病，男女得病概率相同。產前診斷包括羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等手段。遺傳詢問的第一步是了解其家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷，其次步分析其遺傳病的遺傳方式，然后推想后代的發病概率，最終對詢問者提出防治對策和建議。10.隨著“單獨二胎”政策的全面推行，遺傳病的預防工作則顯得尤為重要，粘多糖貯積癥就是一種常見遺傳病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，誕生即被判“死刑”。如圖為該病某患者的家族遺傳系譜圖(4號不含致病基因)，下列推斷錯誤的是()A．該病的遺傳方式最可能為伴X隱性遺傳，2號肯定為雜合子B．若7號與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是eq\f(1,8)C．第Ⅲ代中只有8號個體生育前需進行遺傳詢問和產前診斷D．人群中無女性患者，可能與男患者少年期死亡有很大關系解析：選C。由分析可知，該病是伴X染色體的隱性遺傳病，2號是正常女性，其兒子6號是患者，因此2號是致病基因的攜帶者，A正確；7號是正常女性，但10號患病，因此該正常女性是致病基因攜帶者的概率是eq\f(1,2)，與一個正常男性結婚，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是eq\f(1,2)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,8)，B正確；Ⅲ代中只有8號個體是正常男性，沒有致病基因，因此不須要對8號個體進行遺傳詢問和產前診斷，C錯誤；該病是伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親和母親的X染色體上都含有致病基因，人群中無女性患者，可能是男患者少年期死亡，不供應含致病基因的配子，D正確。二、非選擇題11．糖元貯積癥為遺傳因素(基因)所引起的糖元代謝障礙，導致糖元大量沉積，主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、發育遲緩等表現。經檢測發覺Ⅰ型糖元貯積癥患者的體內葡萄糖-6-磷酸大量積累，糖元的分解過程如圖1所示，回答下列有關問題：(1)Ⅰ型糖元貯積癥是由缺乏__________造成的，題中體現的基因與性狀的關系為________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)經檢測發覺Ⅰ型糖元貯積癥患者的血液中酮體(油脂氧化分解的產物)的含量明顯高于正常人，試說明其緣由_____________________________________________________________________________________________________________________________。(3)圖2為某家族有關Ⅰ型糖元貯積癥患病狀況的遺傳系譜圖，其中3號不攜帶致病基因，依據遺傳系譜圖回答以下問題(相關基因用A、a表示)：①該病的遺傳方式為______________。6號的基因型為________。②若8號不患色盲，9號為色盲基因攜帶者，則8號和9號婚配后生育一個表現型正常的男孩的概率為__________。③若人群中Ⅰ型糖元貯積癥的發病率為1/10000，則10號和一個表現型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖元貯積癥的概率為________，若要確認后代是否患病可以對后代進行____________。解析：(1)依據題意可知Ⅰ型糖元貯積癥患者體內的糖元不能轉化為葡萄糖，造成葡萄糖-6-磷酸大量積累，因此是酶3缺乏的結果；題中體現了基因通過限制酶的合成限制代謝過程，進而限制生物的性狀。(2)Ⅰ型糖元貯積癥患者不能將糖元分解為葡萄糖，導致血液中葡萄糖含量過少，供應細胞的葡萄糖不足，因此細胞要利用油脂供能，油脂通過氧化分解產生酮體。(3)①依據6號、7號不患病而9號患病，可知該病為常染色體隱性遺傳病，6號的基因型為Aa。②4號的基因型為1/3AA、2/3Aa，3號的基因型為AA，因此8號的基因型為2/3AAXBY、1/3AaXBY，9號的基因型為aaXBXb，因此8號和9號婚配后生育的后代不患Ⅰ型糖元貯積癥的概率為1－1/3×1/2＝5/6，不出現患色盲男孩的概率為1/4，因此生育一個表現型正常的男孩的概率為5/24。③10號的基因型為1/3AA、2/3Aa，表現型正常的女性為雜合子的概率為2×1×99/(2×1×99＋99×99)＝2/101，因此后代患病的概率為2/3×2/101×1/4＝1/303，通過對后代進行基因診斷可以判定后代是否患病。答案：(1)酶3基因通過限制酶的合成限制代謝過程，進而限制生物的性狀(2)患病個體無法將糖元轉化成葡萄糖，要利用油脂供能，油脂通過氧化分解產生酮體(3)①常染色體隱性遺傳Aa②5/24③1/303基因診斷12．(探究創新題)遺傳病是威逼人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳病的調查，請依據調查結果分析回答下列問題：(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員狀況進行調查后，記錄如下：祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者√√√√√(表中“√”為乳光牙患者)①依據上表繪制遺傳系譜圖。②該病的遺傳方式是______________________，該女性患者的基因型是________，若她與一個正常男性結婚后，生下一個正常男孩的可能性是________。③同學們進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位確定谷氨酰胺的一對堿基發生變更，引起該基因編碼的蛋白質合成終止而導致的，已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG)，終止密碼子(UAA、UAG、UGA)，那么，該病基因發生突變的狀況是______________________________，與正常基因限制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因限制合成的蛋白質相對分子質量________，進而使該蛋白質的功能丟失。(2)21-三體綜合征是一種染色體異樣遺傳病。調查中發覺隨母親生育年齡的增加，生出21-三體綜合征患兒的幾率增大。經詢問了解到醫院常用21號染色體上的短串聯重復序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速的診斷。①若用“＋”表示有該遺傳標記，“－”表示無該遺傳標記，現診斷出一個21-三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患者21-三體形成的緣由是____________________________________。②依據上述材料分析，為有效預防該遺傳病的發生，可實行的主要措施是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)調查探討表明，人類的大多數疾病都可能與人類的遺傳基因有關，據此有的同學提出：“人類全部的病都是基因病”，請你利用所學學問從正反兩個方面對此作出評價：__________________________________________________________________