PAGEPAGE1第1節遺傳病的類型第2節遺傳病的防治1．概述人類遺傳病的主要類型、說明遺傳病的致病機理。2．調查人群中遺傳病的發病率，了解遺傳病的防治方法。3．了解人類基因組探討。一、遺傳病的類型1．遺傳病的概念：由遺傳因素引起的疾病就是遺傳病。2．染色體異樣遺傳病(1)人類染色體組型：指人的體細胞中全部染色體的數目、大小和形態特征。(2)概念：由于染色體的結構和數目異樣導致的遺傳性疾病。(3)類型及實例eq\b\lc\{(\a\vs4\al\co1(常染色體病：21三體綜合征,性染色體病：性腺發育不良))(4)特點：后果嚴峻，甚至胚胎期就引起自然流產。3．單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因限制的遺傳病。(2)類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病等。(3)實例：苯丙酮尿癥、家族性多發性結腸息肉Ⅰ型。4．多基因遺傳病(1)概念：由很多對基因共同限制的人類遺傳病。(2)實例：原發性高血壓、哮喘、糖尿病以及某些先天畸形等。(3)特點：在群體中的發病率比較高。二、遺傳病的預防1．異樣遺傳物質的來源：祖代遺傳下來；新突變。2．預防措施：禁止近親結婚；避開環境中的有害因素；進行遺傳詢問；提倡適齡生育；做好產前診斷。其中最簡潔、最有效的是禁止近親結婚。三、遺傳病的基因治療1．概念：應用基因工程技術將正常基因引入患者細胞內以訂正致病基因的缺陷而治療遺傳病的方法。2．途徑：(1)原位修復有缺陷的基因。(2)用有功能的正?；蛱娲毕莼颉Ｋ?、人類基因組探討1．探討對象：22條常染色體、1條X染色體和1條Y染色體上的DNA。2．任務：把人類基因組全部基因的核苷酸對的排列依次定位在染色體上，并進行基因功能的探討，將95%以上非功能DNA的核苷酸對通過測序定位于染色體上。3．意義(1)有助于對遺傳疾病的診斷、治療和預防。(2)促進人們對基因的結構、基因表達的調控、細胞生長與分化、生物遺傳與進化等的相識。想一想(1)基因限制生物性狀的途徑有干脆限制和間接限制兩種，白化病和苯丙酮尿癥所體現的是哪種？提示：白化病和苯丙酮尿癥都是由于缺少某種酶所致，所體現的是基因通過限制酶的合成來限制代謝過程，進而限制生物性狀，即間接限制這一途徑。(2)為什么說禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡潔最有效的方法？提示：近親結婚所生子女患隱性遺傳病的機會大大增加。人類常見遺傳病的類型及發病機理1．人類常見遺傳病類型名稱特點典型病例單基因遺傳病顯性致病基因常染色體上一般在家族中表現為代代相傳，男女發病的概率相等并指、軟骨發育不全、家族性多發性結腸息肉Ⅰ型X染色體上代代遺傳，女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者抗維生素D佝僂病隱性致病基因常染色體上在家族中通常表現為隔代遺傳，家族中男女發病的概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥X染色體上隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者多于女性患者，女性患者的父親、兒子均是患者血友病、紅綠色盲、進行性肌養分不良多基因遺傳病一般表現為家庭聚集現象；易受環境因素影響；在群體中發病率較高哮喘、唇裂、原發性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病常染色體病往往造成較嚴峻的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產貓叫綜合征、21三體綜合征性染色體病性腺發育不良單基因遺傳病和多基因遺傳病其染色體數目、結構未變更，只是染色體上基因的變更，光學顯微鏡下是看不見的；而染色體異樣遺傳病是染色體數目、結構的變更，是染色體層次上的變更，在光學顯微鏡下能視察到。2．遺傳病的發病機理(1)單基因遺傳病病因分析結合苯丙氨酸的代謝途徑進行分析：該病是受1對等位基因限制的，患者的基因型為aa，體現了基因通過限制酶的合成來限制代謝過程，進而限制生物體的性狀。(2)多基因遺傳病發病率高的緣由分析基因1基因2基因3基因4↓↓↓↓酶①酶②酶③酶④A→B→C→D→E限制物質E合成的基因共有四個，不管是基因1還是其他三個基因，只要其中的一個發生突變導致相應酶不能夠合成，則E物質均不能合成，從而使發病率上升。(3)染色體異樣遺傳病的緣由分析以21三體綜合征為例分析下面卵細胞形成過程：①減數分裂過程中第21號染色體不分別，既可發生在減數第一次分裂，也可發生在減數其次次分裂。從而形成異樣卵細胞(卵細胞內含2條21號染色體)。②異樣卵細胞和正常精子結合后形成具有3條21號染色體的個體。突破1人類遺傳病的類型1．下列關于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A．人類遺傳病是指由于遺傳物質變更而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病C．21三體綜合征患者體細胞中染色體數為47條D．單基因遺傳病是指受一個基因限制的疾病解析：選D。人類遺傳病是指由于遺傳物質變更而引起的人類疾??；人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳?。?1三體綜合征患者體細胞中染色體數為47條；單基因遺傳病由一對等位基因限制。突破2遺傳病的致病機理2．人類21三體綜合征的成因是：在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分別。已知21四體的胚胎不能成活，一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的緣由分別是()A．2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精B．1/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精解析：選B。人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分別，屬于染色體數目異樣遺傳病。女患者減數分裂產生配子時，聯會的第21號染色體是3條。減數第一次分別后期同源染色體分別時，只能是一極為一條，另一極為二條，導致第一次分裂的結果產生的兩個子細胞中一個正常，另一個不正常，致使最終產生的配子正常和異樣的比例接近1∶1；這對夫婦均產生1/2正常，1/2多一條21號染色體的配子，受精作用后共有四種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會形成21號四體的受精卵，但因胚胎不能成活未誕生即死亡了，另外有兩種21三體綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為2/3，患病女孩的概率為1/3，實際可能性低于理論值的緣由是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精。突破3正確區分遺傳病與先天性疾病3．下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的B．遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中確定有該病的患者C．染色體的變更、基因的變更都有可能導致人類出現遺傳病D．先天性的疾病都是遺傳病，為避開遺傳病的發生，人類應提倡優生、優育解析：選C。人類遺傳病通常是指由于遺傳物質的變更而引起的人類疾病，而染色體和基因的變更均導致遺傳物質(DNA)的變更；致畸藥物導致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質一般沒有變更，故先天性疾病不確定是遺傳??；依據遺傳規律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不確定是患者。eq\a\vs4\al()先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關系(1)先天性疾病不確定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。(2)家族性疾病不確定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥。調查人群中的遺傳病1．調查流程圖2．調查“遺傳病發病率”與“遺傳方式”的比較調查對象及范圍留意事項結果計算及分析遺傳病發病率廣闊人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大eq\f(患病人數,被調查總人數)×100%遺傳方式患者家系正常狀況與患病狀況分析基因顯隱性及其所在的染色體類型1．某城市兔唇畸形新生兒誕生率明顯高于其他城市，探討這種現象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較探討B．對該城市誕生的雙胞胎進行相關的調查統計分析C．對該城市誕生的兔唇畸形患者的血型進行調查統計分析D．對兔唇畸形患者家系進行調查統計分析解析：選C。A項，對正常個體與畸形個體的基因組進行探討，對比兩種個體遺傳物質基因的差異，可以推斷A項正確；B項，對雙胞胎進行相關調查，若兩雙胞胎都患病可能是由遺傳因素引起，可以推斷B項正確；C項，兔唇畸形患者(一種性狀)與血型(另一種性狀)沒有干脆的聯系，由此推斷C項錯誤；D項，對兔唇畸形患者家系進行調查統計分析，可推斷是否存在確定的遺傳方式，由此推斷D項正確。2．遺傳工作者在進行遺傳病調查時發覺了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如圖所示，請回答下列問題(全部概率用分數表示)：(1)甲病的遺傳方式是________________________________________________________________________。(2)乙病的遺傳方式不行能是________________________________________________________________________。(3)假如Ⅱ-4、Ⅱ-6不攜帶致病基因，依據甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式，請計算：①雙胞胎(Ⅳ-1與Ⅳ-2)同時患有甲種遺傳病的概率是________。②雙胞胎中男孩(Ⅳ-1)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________，女孩(Ⅳ-2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是________。解析：(1)由Ⅰ-1和Ⅰ-2生出患甲病的女兒可知，甲病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。(2)單基因遺傳病指受一對等位基因限制的遺傳病。乙病患病男性Ⅱ-5的母親和女兒中有正常個體，不行能是伴X染色體顯性遺傳病。(3)若Ⅱ-6不攜帶致病基因，乙病最可能為伴Y遺傳病。經計算Ⅲ-1和Ⅲ-2攜帶甲病致病基因的概率均為1/3，所以他們的子女患甲病的概率為1/4×1/3×1/3＝1/36，則Ⅳ-1和Ⅳ-2同時患甲病的概率為1/36×1/36＝1/1296。男孩同時患兩種病的概率為1/36×1＝1/36，女孩不會患伴Y遺傳病，同時患兩種病的概率為0。答案：(1)常染色體隱性遺傳(2)伴X染色體顯性遺傳(3)①1/1296②1/360遺傳病的監測、預防及人類基因組遺傳病不僅給患者個人帶來苦痛，而且給家庭、社會造成負擔。通過遺傳詢問和產前診斷等手段，對遺傳病進行監測和預防，可以在確定程度上有效地預防遺傳病的產生和發展。1．遺傳詢問遺傳詢問又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導”。主要包括：(1)醫生對詢問對象進行身體檢查，并具體了解家庭病史，在此基礎上作出診斷。(2)分析、推斷遺傳病的傳遞方式。(3)推算后代患病風險。(4)提出該病防治對策和建議。2．產前診斷產前診斷是在胎兒誕生前，醫生用特地的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。羊水檢查示意圖3．禁止近親結婚禁止近親結婚是降低隱性遺傳病發病率的有效措施。我國的《婚姻法》規定“直系血親和三代以內旁系血親禁止結婚”。4．人類基因組(1)人類基因組是包含24條染色體(22條常染色體及X、Y性染色體)上的DNA堿基序列，而人的一個染色體組僅包含23條(配子中的)染色體。(2)男性體細胞內的兩條性染色體X和Y上，帶著不同的遺傳信息，所以都要測定，而其他的同源染色體只需測其中的一條。1．如表是四種人類遺傳病的親本組合及優生指導，不正確的是()選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優生指導A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產前診斷解析：選C?？咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，特點是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。紅綠色盲癥屬X染色體隱性遺傳病，XbXb×XBY，后代男孩全患病，女孩全正常。常染色體遺傳的白化病和并指癥與性別無關，應做產前診斷。2．人類的染色體組和人類的基因組的探討對象各包括下列選項中的染色體是()①46條染色體②22條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體③22條常染色體＋X＋Y染色體④44條常染色體＋X＋Y染色體A．①② B．②③C．①③ D．③④解析：選B。染色體組是指細胞中在形態和功能上各不相同，但是攜帶著限制這種生物生長發育、遺傳和變異全部信息的一組非同源染色體?；蚪M是由生物細胞中每組同源常染色體中的1條和2條性染色體組成。核心學問小結[要點回眸][規范答題]1．人類遺傳病是由于遺傳物質變更而引起的人類疾病。2．人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。3．遺傳病的監測和預防包括遺傳詢問和產前診斷等手段。4．調查遺傳病的發病率應在群體中進行，而調查遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。5．人類基因組安排的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。6．人類基因組安排要測定人體內24條染色體上DNA的全部序列。[隨堂檢測]1．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結構變更而引發的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發風險率估算須要確定遺傳病類型解析：選D。人類遺傳病通常是指由于遺傳物質變更而引起的疾病，除了基因結構變更外還有其他因素可引發人類遺傳病，A項錯誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環境因素或母體的條件變更引起且遺傳物質沒有發生變更的不屬于遺傳病；家庭性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如養分缺乏引起的疾病，B項錯誤。雜合子篩查對預防隱性遺傳病有重要意義，但不能預防染色體異樣遺傳病，C項錯誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發風險率，D項正確。2．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片視察，不能發覺的遺傳病是()A．紅綠色盲B．21三體綜合征C．貓叫綜合征D．鐮刀型細胞貧血癥解析：選A。21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異樣引起的遺傳病，可以用顯微鏡視察到；鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞形態異樣，呈現鐮刀狀，也可以用顯微鏡視察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變造成的，所以通過視察組織切片難以發覺。3．隨著“單獨二胎”政策的全面推行，遺傳病的預防工作則顯得尤為重要。粘多糖貯積癥就是一種常見遺傳病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，誕生即被判“死刑”。如圖為該病某患者的家族遺傳系譜圖(4號不含致病基因)，下列推斷錯誤的是()A．該病的遺傳方式最可能為伴X染色體隱性遺傳，2號確定為雜合子B．若7號與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8C．第Ⅲ代中只有8號個體生育前需進行遺傳詢問和產前診斷D．人群中無女性患者，可能與男患者少年期死亡有很大關系解析：選C。由分析可知，該病是X染色體的隱性遺傳病，2號是正常女性，其兒子6是患者，因此2是致病基因的攜帶者，A正確；7是正常女性，有一個患病的弟弟，因此該正常女性是致病基因攜帶者的概率是1/2，與一個正常男性婚配，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正確；第Ⅲ代中只有8號個體是正常男性，沒有致病基因，因此不須要對8號個體進行遺傳詢問和產前診斷，C錯誤；該病是X染色體的隱性遺傳病，女性患者的父親和母親的X染色體上都含有致病基因，人群中無女性患者，可能是男患者少年期死亡，不供應含致病基因的配子，D正確。4．一對表現型正常的夫婦，生了一個既是紅綠色盲又是XYY的患兒，從根本上說，前者的病因與父母中的哪一方有關，后者的病因發生的時期是()A．與母親有關，減數其次次分裂B．與父親有關，減數第一次分裂C．與父母親都有關，受精作用D．與母親有關，減數第一次分裂解析：選A。依題意，紅綠色盲孩子的基因型為XbYY，表現正常的夫婦的基因型是XBXb和XBY，由此可推出該患兒是由母親產生的Xb的卵細胞與父親產生的YY的精子受精后所形成的受精卵發育而成的，所以該患兒的致病基因來自于母親，兩條Y染色體來自于父親；正常狀況下，父親的精原細胞中只含有一條Y染色體，經減數分裂所形成的精子中也只含有一條Y染色體，若出現兩條Y染色體，說明精原細胞在形成精子的減數其次次分裂過程中出現異樣，著絲粒分裂后所形成的兩條Y染色體沒有正常分別。5．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)限制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)限制的?，F有兩對剛剛結婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請依據題意回答問題：(1)依據這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應的基因型：甲夫婦：男：________：女：________。乙夫婦：男：________；女：________。(2)醫生建議這兩對夫婦在生育之前，應進行遺傳詢問。①假如你是醫生，你認為這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的風險率是：甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風險率為______%。乙夫婦：后代患血友病的風險率為________%。②優生學上認為，有些狀況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發病概率。請你就生男生女為這兩對夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個________孩，乙夫婦最好生一個________孩。(3)產前診斷是在胎兒誕生前，醫生用特地的檢測手段，對遺傳病進行監測和預防，包括孕婦血細胞檢查、基因診斷、________________和________________。解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方確定會將致病基因傳遞給女兒，而確定不會傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的狀況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8，通過上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細胞檢查，屬于細胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個體水平上的檢查。答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012．5②男女(3)羊水檢查B超檢查[課時作業]一、選擇題1．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發病狀況②一個家族中幾代人都出現過的疾病是遺傳?、蹎位蜻z傳病是指由一個基因限制的遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①② B．③④C．②③④ D．①②③④解析：選C。傳染病也可以導致一個家族中幾代人患病，故②錯誤。單基因遺傳病是指由一對等位基因限制的遺傳病，而不是由一個基因限制的遺傳病，故③錯誤。不攜帶遺傳病基因的個體可能患染色體異樣遺傳病，故④錯誤。2．下列關于人類遺傳病及其實例的分析中，正確的是()A．單基因遺傳病就是患者體內有一個基因發生了突變B．先天性發育異樣、貓叫綜合征都是染色體異樣引起的C．多基因遺傳病因受環境因素的影響而在群體中發病率比較高D．既患血友病又患鐮刀型細胞貧血癥的孩子的父母可能均表現正常解析：選D。單基因遺傳病是受一對等位基因限制的遺傳病，A錯誤；先天性發育異樣屬于多基因遺傳病，貓叫綜合征是由于第5號染色體部分缺失引起的，B錯誤；多基因遺傳病是受兩對以上等位基因限制的，主要是受遺傳物質限制，C錯誤；血友病和鐮刀型細胞貧血癥都是隱性基因限制的遺傳病，健康的雙親可能生出兩病皆患的子女，D正確。3．青少年型糖尿病和21三體綜合征分別屬于()A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病B．多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病解析：選B。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征是因多了一條21號染色體，故屬于染色體異樣遺傳病。4．下列先天性疾病中通過染色體組型檢查，無法診斷的是()A．性腺發育不良癥B．鐮刀型細胞貧血癥C．貓叫綜合征D．21三體綜合征解析：選B。性腺發育不良癥、貓叫綜合征和21三體綜合征都屬于染色體變異，可以通過染色體組型檢查進行診斷。鐮刀型細胞貧血癥屬于基因突變，無法通過染色體組型檢查進行診斷。5．小芳(女)患有某種單基因遺傳病，如表是與小芳有關的部分親屬患病狀況的調查結果。相關分析正確的是()家庭成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√√正?！獭獭獭獭藺．該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B．小芳的母親是雜合體的概率為1/2C．小芳的舅舅和舅母再生一個患病孩子的概率為3/4D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1答案：D6．某探討性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“探討××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡潔可行且所選擇的調查方法最為合理的是()A．探討貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B．探討青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調查C．探討艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查D．探討紅綠色盲的遺傳方式，在遺傳家系中調查解析：選D。在調查人群中的遺傳病，探討某種遺傳病的遺傳方式時，應當選擇發病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調查。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。7．下列關于人類遺傳病的監測和預防的敘述，正確的是()A．患苯丙酮尿癥的女性與正常男性結婚后生育后代時相宜選擇生女孩B．羊水檢查是產前診斷的唯一手段C．產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D．遺傳詢問的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式解析：選C。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關。產前診斷除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，產前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。遺傳詢問的第一步是了解家庭病史。8．在調查人類先天性腎炎的遺傳特點時，發覺在雙親都患病的幾百個家庭中，全部子女中女性全部患病，男性正常與患病的比例為1∶2。對此調查結果正確的說明是()A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病C．被調查的母親中雜合體占2/3D．被調查的家庭數過少，難以下結論解析：選C。由題意可知，后代性狀有性別的差異，且患病雙親的后代中有正常男性，可推斷先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病。假如相關基因用A、a表示，則父親的基因型為XAY，母親的基因型有2種，即XAXA、XAXa，設XAXA占的比例為m，XAXa占的比例為n，依據后代中男性正常與患病的比例為1∶2，可列式n/2÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n＝1/2，所以被調查的母親中雜合體占2/3。9．蠶豆黃病是一種葡萄糖6磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所導致的疾病，下圖是該病的遺傳系譜圖，檢測得知該家系中表現正常的男性不攜帶該病的致病基因(用E或e表示)。下列敘述錯誤的是()A．該病是伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅲ2攜帶該病致病基因的概率為1/4C．Ⅲ3的基因型可能是XEXeD．測定G6FD可初步診斷是否患該病答案：C10．正常的家系中可能生出21三體綜合征患兒。生出21三體綜合征患兒的比例在20歲的母親中約為1/2000，在30歲的母親中約為1/1000，在40歲的母親中約為1/100，在45歲以上的母親中則高達1/50。下列預防21三體綜合征的措施中，效果不好的是()A．遺傳詢問B．產前診斷C．適齡生育D．胎兒染色體篩查解析：選A。21三體綜合征是染色體異樣遺傳病，不遵循孟德爾遺傳規律，通過遺傳詢問不能推想后代發病率。11．下列各對打算生育的新婚夫婦中，最須要進行遺傳詢問的是()A．得過肺結核的夫婦B．得過乙型肝炎的夫婦C．因意外而致殘的夫婦D．親屬中生過先天畸形嬰兒的夫婦解析：選D。肺結核和乙型肝炎均屬于傳染病，不屬于遺傳病，故不須要進行遺傳詢問，A、B項錯誤；因意外而致殘的夫婦不屬于遺傳病，也不須要進行遺傳詢問，C項錯誤；親屬中生過先天畸形嬰兒的夫婦體內有可能存在遺傳病致病基因，故打算生育的新婚夫婦須要進行遺傳詢問，D項正確。12．綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細胞內的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數目是否存在異樣。醫院對某夫婦及其流產胎兒的體細胞進行檢測，結果如圖所示。下列分析正確的是()A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B．據圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數目異樣疾病D．該夫婦選擇生女兒可避開性染色體數目異樣疾病的發生解析：選A。A項，依據題意可知，X染色體上DNA的一段特定序列可與DNA探針(X探針)雜交，而DNA是由兩條鏈組成的，兩條鏈上的堿基可互補配對，則該段DNA序列的互補鏈與X探針的堿基序列相同。B項，分析題圖，妻子體細胞有三個綠色熒光亮點，所以妻子的性染色體組成為XXX，妻子患染色體異樣遺傳病，不是伴性遺傳病。C項，妻子患有性染色體數目異樣遺傳病，而其雙親可能正常，患病緣由可能是雙親在減數分裂形成配子時發生異樣，產生了染色體組成為XX的卵細胞或者精子。D項，該異樣卵細胞與含X染色體的精子和含Y染色體的精子結合的概率相等，后代男女患性染色體異樣疾病的概率均等。二、非選擇題13．請依據示意圖回答下面的問題：(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結構或內容的名稱：A__________；B__________；C________。(2)該圖解是__________示意圖，進行該操作的主要目的是________________________________________________________________________。(3)假如某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發覺C細胞的染色體組成為XX，是否須要終止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發覺C細胞的染色體組成為XY，是否須要終止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。解析：題圖是羊水檢查示意圖。(1)圖中A表示子宮，B表示羊水，C表示胎兒細胞。(2)進行圖示操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)由題意可知，胎兒的性染色體組成為XX，表明是女孩，由于其父親為伴X染色體顯性遺傳病，則該女孩確定患病，因此要終止妊娠。(4)因為男患者的Y染色體確定會傳給兒子，因此兒子確定患病，所以要終止妊娠。答案：(1)子宮羊水胎兒細胞(2)羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(3)須要父親的X染色體確定傳遞給女兒，女兒確定患該遺傳病(4)須要父親的Y染色體確定傳給兒子，兒子確定患該遺傳病14．造成人類遺傳病的緣由有多種。在不考慮基因突變的狀況下，回答下列問題：(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體__________異樣造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據此可推斷，該患者染色體異樣是其________的原始生殖細胞減數分裂異樣造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發生部分缺失造成的遺傳病。某對表現型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現出基因b的性狀，則其發生部分缺失的染色體來自于________(填“父親”或“母親”)。(3)原發性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病簡潔受環境因素影響，在人群中發病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，假如父母表現型均正常，則女兒有可能患______________________，不行能患____________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因