先天性心臟病

Congenitalheartdiseases,CHD

一.先心概述先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常而致的先天性畸形是小兒最常見的心臟病類型，發病率：6‰~10‰，（6.9‰，15萬,1/3，本地）先天性心臟病畸形的形成主要時期在胚胎發育的2～8周。治療

治療方法-手術治療

治療方法-介入治療二、心臟的胚胎發育胚胎22天形成原始心管四個收縮環22-24d：四處膨大形成動脈干、心球、心室、心房與靜脈竇心管扭轉，心球轉向心室的右前部（D-Loop),靜脈竇向前移動心房（胚胎第3周末）和心室（胚胎第7周）形成分隔，瓣膜形成動脈總干內被兩條縱嵴分成的主動脈及肺動脈 扭轉成交叉關系原始心管的分段、彎曲及旋轉過程V:心室;A:心房;B:心球;SV:靜脈竇；T:動脈干心房心室隔及心內膜墊發育動脈總干發育三、出生前后循環變化

胎兒循環

Fetalcirculation胎兒循環特點：氣體交換與營養通過胎盤依賴母體單套循環，肺壓縮狀態卵園孔、動脈導管開放全身混合血，供腦、心，上肢的血氧>供下半身血氧右心室承擔主要工作新生兒血循環Neonatalcirculation

獨立生活,建立雙套循環。卵園孔、動脈導管相繼關閉。動、靜脈血分開。左室承擔主要負荷。胎兒與出生后血液循環比較A胎兒期B出生后由母體循環完成氣體交換由肺循環完成氣體交換多為混合血，心、腦、上半身血氧含量高于下半身靜脈血和動脈血分開卵圓孔、動脈導管、靜脈導管開放卵圓孔、動脈導管、靜脈導管閉合肺動脈壓與主動脈相似，肺循環阻力高肺動脈壓下降，肺循環阻力低右心室高負荷左心室高負荷AB嬰兒出生后血流通道的關閉卵圓孔左心房壓力超過右心房時，功能上關閉5~7月時解剖上關閉動脈導管足月兒80%生后10-15h功能性關閉80%于3個月內解剖上關閉95%1年內解剖上關閉靜脈導管6~8周內閉鎖形成韌帶四.先天性心臟病病因與預防病因尚不十分明確85%以上可能是環境因素與遺傳因素相互作用的結果

孕產期保健很重要！內因——遺傳

MoreandmoreDr.recognizedalargepercentageofchildrenwithCHDhavegeneticbasisfortheirdisease.染色體異常多基因突變染色體異常：21-三體綜合征50%、18-三體綜合征100%、13-三體綜合征80%伴有先心病基因片段過度復制與缺失相關基因外因——環境因素孕早期宮內感染：風疹病毒、流感病毒、流腮病毒、coxsackie病毒營養素缺乏（如葉酸）孕母接觸放射線藥物影響：抗驚厥藥、抗癌藥物孕母患有代謝性疾病：糖尿病、高鈣血癥宮內缺氧五、先天性心臟病分類Left-to-rightLesionsPatentDuctusArteriosusAtrialSeptalDefectVentricularSeptalDefect（潛在青紫型）Right-to-leftshuntlesionsTetralogyofFallotTranspositionoftheGreatArteries（青紫型）NonshuntlesionsPulmonaryStenosisAorticStenosisCoarctationoftheaorta（無青紫型）六、先天性心臟病臨床

常見類型（一）房間隔缺損

(atrial

septaldefect，ASD)房間隔缺損

占先天性心臟病總數的5%~10%發病率為1/1500個活產嬰兒女性多見，男女比例1：2成人最常見的先天性心臟病房間隔缺損部位根據解剖部位分為:第一孔(原發孔)-15%第二孔(繼發孔)-75%靜脈竇型-5%冠狀靜脈竇型-2%房間隔缺損病理生理ASD血動學示意圖上下腔靜脈體循環主動脈左心室左心房肺靜脈肺循環肺動脈右心室右心房

1.癥狀隨缺損大小而不同缺損較小者：僅有雜音

2.缺損較大者有肺循環充血,體循環減少的表現：體瘦、面蒼、乏力、多汗、活動后氣促，生長發育遲緩；易反復呼吸道感染，嚴重者早期出現心衰。

3.潛伏紫紺：哭吵或心衰時可出現青紫ASD臨床表現-癥狀ASD臨床表現-體征嬰幼兒期不明顯，2～3歲后出現心臟增大：望診：心前區飽滿觸診：心尖搏動抬舉感，多無震顫叩診：心臟濁音界擴大ASD臨床表現——體征聽診S1亢進，P2增強胸骨左緣2、3肋間可及Ⅱ-Ⅲ級收縮期噴射狀雜音P2固定分裂胸骨左下緣隆隆樣舒張期雜音（肺/體>一倍），吸氣時較響收縮期雜音由肺動脈相對性狹窄所致輔助檢查ASDX線表現較大分流者心胸比例增大，呈梨形，以右心房室增大為主肺葉充血致肺紋理增多肺動脈段突出，主動脈影縮小透視見肺門舞蹈征ECG電軸右偏，右房右室肥厚特征性改變：不完全右束支傳導阻滯，V1呈rsR’圖形（繼發孔）原發孔缺損電軸左偏，左室肥大可出現PR間期延長，室上性心律失常2-DE右房和右室擴大房間隔回聲中斷,斷端回聲增強估測分流量，肺動脈壓力年齡大劍下透聲差者可選擇磁共振心導管檢查和造影

合并肺動脈高壓、肺動脈瓣狹窄及肺靜脈異位引流時做導管檢查：右房血氧含量心導管可由右房進入左房ASD治療小型房缺4歲內有15%閉合率。兒童期關閉房間隔缺損方法：

1、外科手術修復：創傷大，恢復時間長。 2、介入治療蘑菇傘(Amplatzeroccluder)：

（１）2歲以上

（2）缺損邊緣距冠狀靜脈竇、上、下腔靜脈、右上肺靜脈≥5mm，距二尖瓣≥7mmASD封堵示意圖室間隔缺損

（Ventricularseptaldefect－VSD)室間隔缺損小兒最常見的先天性心臟病室間隔缺損（vent-ricular

septaldefect,VSD）占我國先天性心臟病的50%約40%的VSD合并其它心血管畸形VSD分類按缺損位置分為：膜周部型：約60%

~70%

流出部型流入部型小梁肌部肌部約20%

~

30%VSD病理生理上下腔靜脈體循環主動脈左心室左心房肺靜脈肺循環肺動脈右心室右心房VSD血動學示意圖類型--小型缺損（Roger病）缺損直徑＜5mm或缺損面積＜0.5cm2/m2體表面積。缺損小，心室水平分流小，血動學改變不大。可無癥狀類型--中型缺損缺損直徑5-10mm或缺損面積0.5-1.0cm2/m2體表面積。缺損較大，分流較多，肺循環血量明顯增多，可達體循環1.5-3倍，肺血管壓力及阻力可較長時間不增高。癥狀明顯類型--大型缺損缺損直徑＞10mm或缺損面積＞1.0cm2/m2體表面積。缺損巨大，非限制性，分流大，可出現容量性肺高壓，漸發展為不可逆的阻力性肺高壓。發展為艾森曼格（Eisenmenger）綜合征綜合癥：機制：大量左向右分流肺血流增加超過肺血管容量限度容量性肺高壓肺小動脈痙攣；肺小動脈中層、內膜增厚不可逆的肺動脈高壓右室收縮壓超過左室收縮壓，出現雙向分流或右向左分流:VSD臨床表現

癥狀取決于缺損大小和心室間壓差小型VSD：可無癥狀。活動及生長發育可正常。胸骨左緣3-4肋間響亮全收縮期雜音，常伴震顫。肺動脈第二音正常或稍增強VSD臨床表現中大型VSD 1.體循環減少、肺循環充血表現：生長遲緩，體重不增，喂養困難、氣促、多汗、反復呼吸道感染，易導致充血性心力衰竭。

2.聲音嘶啞：擴張的肺動脈壓迫喉返神經

3.體征:心臟搏動活躍，胸骨左緣3-4肋間可聞及III級以上的粗糙的全收縮期雜音，向心前區廣泛傳導，可捫及收縮期細震顫。心尖區DM(相對MS)：分流量大時

4.大型缺損兒童期伴有明顯肺高壓（Eisenmenger綜合征）時臨床表現：雜音減輕，肺動脈第二音亢進，青紫漸加重。并發癥：支氣管炎、心衰、肺水腫、感染性心內膜炎自然關閉：20～50％膜部流入道和肌部小梁部的VSD易在5歲內自然關閉，多在一歲內。肺動脈瓣下或雙動脈瓣下的漏斗部缺損很少閉合，且易發生主動脈脫垂致關閉不全，應早期處理。VSD并發癥及轉歸輔助檢查CXR小室缺：無明顯改變或肺野輕度充血，肺動脈段延長或輕度突出。中等室缺：心臟輕到中度增大，左右心室增大(左心為主),主動脈結縮小.肺動脈段突出，肺野充血。大室缺：心臟中度以上增大，左右心室增大(多右心為主),.肺動脈段明顯突出，肺野充血明顯。Eisenmenger綜合征時枯枝改變，心影正常或輕度增大。VSD-ECG小型缺損：正常或輕度左心室肥大中等缺損：左心室舒張期負荷加重，左心室肥厚為主大型缺損：雙室負荷加重或右室負荷加重左右心室增大伴勞損。RV5=5.4mv,QV5=0.5mV,V1呈RS型，R＝2.2mv，S＝2.0mv。TI倒置，TV5低平。VSD超聲心動圖顯示缺損部位,大小,左向右過隔五彩血流LA,LV增大,二尖瓣反流造影劑注入左室造影（紅色箭頭）。造影劑通過膜部的室間隔缺損進入右室(藍色箭頭）VSD心導管和造影右室壓升高,血氧增加左室造影可見分流ASD與VSD癥狀體征鑒別

雜音部位雜音性質強度S1S2固定分裂

ASDL2～3柔和Ⅱ～Ⅲ↑有

VSDL3～4粗糙Ⅱ～Ⅴ↓無VSD治療自然閉合：有自然閉合可能，隨診內科治療：防治感染，控制心衰，介入治療：趨勢外科治療：直視手術修補補片直接縫合VSD治療-介入治療VSD封堵器動脈導管未閉

（patentductusarteriosusPDA)占先心病10％左右。早產兒發病率高，20%左右，易合并NRDS出生15小時功能關閉，80%在生后3個月解剖關閉，1歲完全關閉（關閉機制）。持續開放即為PDA某些先心存活條件并發充血性心力衰竭、心內膜炎動脈導管未閉PDA病理分型管型漏斗型（常見）窗型血液動力學上下腔靜脈體循環主動脈左心室左心房肺靜脈肺循環肺動脈右心室右心房PDA血動學示意圖血液動力學特點連續分流左心負荷加重長期大量分流致肺動脈高壓，右心負荷加重差異性青紫1.小PDA無癥狀。粗大者有喂養困難、發育落后，易呼吸道感染，咳嗽、氣急等，分流大者心前區隆起，雞胸。體征：胸骨左緣上方連續性“機器”樣雜音，伴震顫，傳導廣泛。心尖區DM（分流量大），P2

。新生兒期，合并心衰，肺高壓時僅有SM。周圍血管征：水沖脈、甲床毛細血管搏動早產兒PDA：雜音，心前區搏動明顯，心衰。易呼衰。臨床癥狀體征輔助檢查PDA-ECG電軸左偏,左房左室負荷增加合并PH時左右心室負荷增加,左室或右室為主PDA-CXR心影增大,左室增大為主，左房輕度大肺血增多,肺動脈段突出主動脈結增寬PDA患兒胸部X線：左心擴大，肺動脈段突出，肺紋理增粗2-DE胸骨旁大動脈短軸和胸骨上窩主動脈長軸切面可見降主動脈血流分流入肺總動脈主動脈內徑增寬,左心系統擴大PDA-心導管肺動脈血氧含量增高,導管可由肺總動脈經動脈導管進入降主動脈左室造影可見肺動脈早期顯影PDA治療內科治療防治心內膜炎，控制心衰和肺高壓對于早產兒，用消炎痛可促使90%PDA關閉（開？前列腺素E2）外科手術介入治療PDA封堵裝置法洛四聯癥（tetralogyofFallot,TOF）法洛四聯癥嬰兒期后最常見的青紫型先天性心臟病法洛四聯癥約占先天性心臟病的12%右室流出道梗阻（決定性因素）,漸重。室間隔缺損（對位不良性）主動脈騎跨：不同程度右心室肥厚并發腦血栓，腦膿腫，感染性心內膜炎TOF-病理病理生理上下腔靜脈體循環主動脈左心室左心房肺靜脈肺循環肺動脈右心室右心房TOF血動學示意圖臨床表現青紫：主要表現，中心性紫紺，活動加重蹲踞現象臨床表現杵狀指趾：指趾端毛細血管擴張增生，局部軟組織及骨組織增生肥大，多為發紺持續6月以上臨床表現-陣發性缺氧發作（anoxicspell）常見于嬰兒誘因：吃奶、哭鬧、貧血、感染等;產生機制：肺動脈漏斗部狹窄伴一過性痙攣梗阻，導致腦缺氧表現：陣發性呼吸困難、暈厥、抽搐甚至死亡處理：①胸膝位②吸氧③去氧腎上腺素0.05mg/kg或心得安0.1mg/kg靜注④5%