數量性狀遺傳分析數量性狀遺傳分析9.1數量性狀及其特性9.1.1質量性狀和數量性狀質量性狀（qualitativecharacter/trait）：表現間斷的或質的變異，可以明確分組，可用文字描述。如紅花、白花。數量性狀：連續變異的性狀(quantitativetraits)，分為嚴格的連續變異性狀和閾性狀。嚴格的連續變異性狀：如人的身高、作物的株高、產量等。閾性狀：如分蘗數（穗數）、產蛋量、產仔數、死亡率、抗病力等。9.1.2數量性狀的特征5

liuxd(C)

1玉米果穗的遺傳56781314151617181920219101112131415

789101112131415161718192021通經鏈：連接兩親緣個體之間完整的通路，即各條通經的總稱。（4）F1和F2的均值皆位于雙親之間，且接近于雙親的中間值。顯性離差（D）：基因在雜合狀態時，顯性效應所產生的方差.或：RJH=(1/2)5+(1/2)5=1/16①VE可用F1的表型方差來計算，VE=VF1（4）F1和F2的均值皆位于雙親之間，且接近于雙親的中間值。B小麥子粒顏色受兩對差異基因決定5678131415161718192021已知一般人群的發病率時：F1產生同等數目的♀♂配子:（1/2R+1/2r）數量性狀：連續變異的性狀(quantitativetraits)，分為嚴格的連續變異性狀和閾性狀。↓F1粉紅粒或：RJH=(1/2)5+(1/2)5=1/16（1）數量性狀的變異表現為連續性個體表型值的頻率分布近似于正態分布（1）數量性狀的變異表現為連續性2數量性狀的遺傳特征（2）對環境條件敏感（3）F2群體的變異幅度明顯大于兩親本和F1。F2代中多出來的變異是由遺傳分離引起的。這也證明了數量性狀是受遺傳控制的。

（4）F1和F2的均值皆位于雙親之間，且接近于雙親的中間值。這暗示，在數量性狀中，高表型值的親本（簡稱高值親本）與低表型值的親本（簡稱低值親本）之間沒有明顯的顯隱性關系。3數量性狀與質量性狀的區別質量性狀數量性狀變異類型種類上的變化數量上的變化表現型分布不連續連續基因數目一個或少數幾個微效多基因對環境的敏感性不敏感敏感研究方法系譜或概率分析統計分析9.1.3數量性狀遺傳的多基因假說⑴小麥籽粒顏色的遺傳（Nilson-Ehle，1908）

A：P紅粒×白粒↓

F1粉紅粒↓

F2?紅粒：?白粒↓

?紅粒：2/4中紅：1/4白

自交B：P紅粒×白粒

↓

F1粉紅色(介于兩親之間)

↓自交

F2紅色∶白色=15∶1

↓

深紅紅中紅淡紅白

1/16

4/16

6/164/161/16Ｃ：P紅粒×白粒

↓

F1粉紅（介于雙親之間）

↓自交

F2紅色∶白色=63∶1

↓

極深紅深紅次深紅中等紅中淡紅淡紅白

1/646/6415/6420/6415/646/641/64

A、B、C三組實驗結果說明，小麥子粒顏色至少受三對基因控制。假設為R1r1、R2r2、R3r3.A組實驗中，F2

紅粒：白粒=3:1，表明子粒顏色由1對差異基因決定。B組實驗中，F2

紅粒：白粒=15:1，表明子粒顏色由2對差異基因決定。C組實驗中，F2

紅粒：白粒=63:1，表明子粒顏色由3對差異基因決定。（2）小麥籽粒顏色的遺傳分析

R1R1r2r2r3r3×r1r1r2r2r3r3或：r1r1R2R2r3r3×r1r1r2r2r3r3或：r1r1r2r2R3R3×r1r1r2r2r3r3A小麥子粒顏色受一對差異基因決定白中紅

紅

一對基因差異

紅粒：白粒=3：1♀♂配子受精后,F2表現型頻率為：F1產生同等數目的♀♂配子:（1/2R+1/2r）2/42R1R0RB小麥子粒顏色受兩對差異基因決定

白色

淺紅

中紅

中深紅深紅

兩對基因差異

紅粒：白粒=15：1C小麥子粒顏色受三對差異基因決定白色

淺紅

中紅

中深紅

深紅

最深紅

暗紅

三對基因差異

紅粒：白粒=63：10R1R2R3R4R5R6RD小麥子粒顏色受n對差異基因決定

則F2的表現型頻率為：

(1/2R+1/2r)2n

可歸結為(p+q)n的一般形式，其中p+q=1。這種二項式的展開項構成了一種概率分布，稱為二項分布。也就是說，小麥粒色在F2群體中的分離比例符合二項分布。n對基因差異

暗紅白色

紅粒：白粒=[（2）2n-1]：11數量性狀受一系列微效多基因支配，每個基因的效應是獨立、微小、相等的，每個基因的作用可以累加，使后代的分離表現為連續變異。（3）數量性狀遺傳的微效多基因假說（multiplefactorhypothesis）微效基因（minorgene）：控制數量性狀的遺傳因子，又稱為多基因（polygene）。主效基因（majorgene）：控制質量性狀的遺傳因子，又稱為寡基因（oligogene）。2微效多基因之間通常不存在顯隱性關系，表現為不完全顯性或無顯性，或表現為增效和減效作用。3微效多基因的遺傳仍遵守遺傳的基本規律，同樣有分離、重組、連鎖和互換。（4）數量性狀遺傳的復雜性數量性狀和質量性狀的劃分不是絕對的，許多性狀既受主效基因的控制，又受微效基因的影響。這種同時受主效基因和微效基因控制的性狀稱為質量－數量性狀（qualitative-quantitativecharacter/trait），其中微效基因對主效基因的效應起修飾（增強或削弱）作用，因而又稱為修飾基因（modifyinggene）。

9.1.4閾性狀及其特性1閾性狀（thresholdcharacter/trait）：性狀數值達到某一特定值時表現為正常，達不到則為不正常，由多基因控制，表現呈非連續型變異，如血壓，血糖含量、生物的抗病力、患病性，還有如單胎動物品種的產仔數表現單胎、雙胎和稀有的多胎等。

2人類的多基因遺傳病多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環境因素的影響。如小兒精神分裂癥、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內翻足、原發性癲癇、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水、原發性高血壓等。9.2數量性狀遺傳分析的基本方法9.2.1數量性狀分析的統計學基礎⑴平均數:反應數據集中趨勢的統計量,某一性狀的幾個觀察數(表現型值)的平均值。⑵方差(V):表示一組資料的分散程度,是全部觀察數偏離平均數的重要參數.V越大,表示變異程度越大。可歸結為(p+q)n的一般形式，其中p+q=1。F1與2個親本回交后，回交后代分別為B1、B2。2人類的多基因遺傳病2數量性狀的遺傳特征F1粉紅粒嚴格的連續變異性狀：如人的身高、作物的株高、產量等。①廣義遺傳率：遺傳方差占表型方差的比率。↓（3）F2群體的變異幅度明顯大于兩親本和F1。①近交使基因純合，雜交使基因雜合。①近交使基因純合，雜交使基因雜合。多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環境因素的影響。CMZ：一卵雙生子的同病率，CDZ：二卵雙生子的同病率。②VE=VF1=1/2(VP1+VP2)3微效多基因的遺傳仍遵守遺傳的基本規律，同樣有分離、重組、連鎖和互換。9.2.2數量性狀的遺傳率表型由遺傳因素和環境因素共同決定，即：P=G+E各種變異可用方差來表示，表型變異用VP表示，遺傳變異用VG表示，環境變異用VE表示。則：VP=VG+VE⑴表型值及方差的分量基因型值由3部分組成：G=A+D+I基因的累加效應（A）：許多微效基因的總和，可遺傳,且固定,育種值。顯性離差（D）：基因在雜合狀態時，顯性效應所產生的方差.基因純合時消失,可遺傳但不固定,與雜種優勢的產生有關。上位效應(I)：非等位基因間互作產生的方差,與雜種優勢有關。⑵遺傳率（heritability）：親代將其遺傳特性傳遞給子代的能力。①廣義遺傳率：遺傳方差占表型方差的比率。②狹義遺傳力（heritabilityinthenarrowsense）:加性方差占總表型方差中的比值。①VE可用F1的表型方差來計算，VE=VF1H2=VG/VP×100%

=(VP-VE)/VP×100%假如兩親本雜交得F1和F2,則VP用VF2表示兩個純合親本，VG=0，表型變異則完全來自環境變異；F1的表型變異也完全來自環境變異，即VE1=VF1,VE2=VE1.9.2.3估計遺傳率的方法②VE=VF1=1/2(VP1+VP2)或③=1/3(VP1+VP2+VF1)h2=VA/VG×100%需知道回交世代VB1、VB2的方差組成：F1與2個親本回交后，回交后代分別為B1、B2。人類群體中多基因遺傳病的遺傳率（或遺傳度）的估算方法：h2=b/r其中，b:回歸系數，r：親緣系數已知一般人群的發病率時：b=(xg-xr)/ag若缺乏一般人群的發病率時：b=pc(xc-xr)/ac利用雙生子資料：CMZ：一卵雙生子的同病率，CDZ：二卵雙生子的同病率。9.3近交繁殖與雜種優勢9.3.1近交及其遺傳學效應雜交(crossbreeding):基因型不同的純合子之間的交配，又稱異型交配(nonassortativemating)。同型交配(assortativemating)：相同基因型之間的交配。1）相關概念近交(inbreeding)：完全或不完全的同型交配。近交又分為：全同胞（同父母兄妹）、半同胞（同父異母兄妹）、表兄妹、祖孫等交配。植物中的自花授粉、動物中的自體受精。①近交使基因純合，雜交使基因雜合。2）近交的遺傳效應Aa:按Hn=(1/2)Hn-1遞減,則Hn=（1/2n）H0,當：H0=1，則：Hn=1/2n→0AA×aa→Aa→AA+Aa+aa同型交配(P226)AA:遞增Hn=Hn-1+(1/2)n+1,=(2n-1)/2n+1→1/2

aa:遞增Hn=Hn-1+(1/2)n+1,=(2n-1)/2n+1→1/2近交系數(coefficientofbreeding,F或f)：個體X的雙親的配子間的遺傳相關系數。隨機婚配F為0，非隨機婚配F介于0～1。親緣系數(coefficientofrelationship):個體間親緣關系遠近的程度。用Rxy表示。近交系數和親緣系數的的計算通經分析法通經：連接結果與原因的每一條箭頭。通經鏈：連接兩親緣個體之間完整的通路，即各條通經的總稱。通經系數：度量各原因對結果影響的系數。親緣系數:Rxy=∑(1/2)L,L通經鏈的箭頭數

=(1/2)2+(1/2)2=1/2ABXY全同胞系譜⑴ABXY全同胞通徑圖⑵⑴

Fx=RSD×1/2近交系數:ABCDEFXABCDEFX親表(堂)兄妹婚配后代X的通徑圖ABCDEFXREF=(1/2)4+(1/2)4=1/8FX=1/2×1/8=1/162數量性狀的遺傳特征可歸結為(p+q)n的一般形式，其中p+q=1。0R1R2R3R4R5R6R通經系數：度量各原因對結果影響的系數。②VE=VF1=1/2(VP1+VP2)Ｃ：P紅粒×白粒

↓

F1粉紅（介于雙親之間）

↓自交

F2紅色∶白色=63∶1

↓

極深紅深紅次深紅中等紅中淡紅淡紅白

1/646/6415/6420/6415/646/641/64通經鏈：連接兩親緣個體之間完整的通路，即各條通經的總稱。