內分泌科病例討論主訴患者謝XX,男,23歲,農業技術人員。因“發現血壓升高2月余”于-03-20入院。現病史患者2月余前于外院測血壓發現血壓升高，反復多次測量均高于正常值，最高可達190/105mmHg。訴偶有全身乏力，無頭暈頭痛，無心悸氣促，無面部潮紅，無陣發性出汗。反復多次外院查生化均提示低血鉀，最低腎上腺CT提示：左腎上腺結節樣增生。泌尿系彩超提示：雙腎結石。心臟彩超未見異常。外院診斷“繼發性高血壓”,予補鉀降壓等治療,患者仍反復出現高血壓伴低血鉀。患者起病以來，無發熱寒戰，無胸悶胸痛，無腹痛腰痛，無血尿、泡沫尿，無意識障礙，無暈厥，精神尚可，大小便無異常，近期體重無明顯變化。

既往史有“慢性乙型肝炎攜帶者”病史10余年，未予特殊治療。2個月前曾有咳血病史，為鮮紅色血，無血塊，量約20ml，具體診治不詳，隨后未再發咳血。否認冠心病、糖尿病等慢性病史，否認傷寒、結核等傳染病史，否認外傷史，否認手術史，否認輸血史，否認藥物、食物過敏史，預防接種史不詳。個人史/婚育史/家族史個人史:原籍出生長大，無外地居住史，無疫區居住史，無疫水、疫源接觸史。吸煙4年余,1包煙/天，無嗜酒史，無冶游史，無放射性物質、毒物接觸史。婚育史:已婚,育有1子,9個月大,體健。家族史:

家族中無相關疾病記載，否認患傳染病及遺傳病等病史。查體T36.7℃，P84次/分，R20次/分，BP162/109mmHg神清，全身淋巴結無腫大,頸靜脈無怒張，甲狀腺無腫大,肝頸回流征（-）雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音，無胸膜摩擦音。心尖未觸及震顫，心臟叩診不大，HR84次/分，心律齊，未聞及額外心音，各瓣膜聽診區未聞雜音，無心包摩擦音。周圍血管征（-）。腹平軟，全腹無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未及，雙腎區無叩擊痛,腹部聽診未聞及血管雜音。四肢肌力、肌張力正常，雙下肢無水腫，淺反射正常、深反射正常，病理反射（-），腦膜刺激征陰性。入院診斷1、繼發性高血壓（3級）：原發性醛固酮增多癥待排2、雙腎結石0mmol/24h(25-100mmol/l)外院診斷“繼發性高血壓”,予補鉀降壓等治療,患者仍反復出現高血壓伴低血鉀。0mmol/l,CO20mmol/l以上。0mmol/24h(25-100mmol/l)雙腎實質密度未見異常，集合系統邊緣各見一顆粒狀高密度影。0mmol/24h↓(130-260mmol/l)結果判定：目前認為鹽水后的血漿醛固酮如果超過10ng/dl，則多可明確有原醛，小于5ng/dl，則原醛可能性小，介于5－10ng/dl之間，診斷則需結合其它臨床表現。反復多次外院查生化均提示低血鉀，最低20生化:K3.患者2月余前于外院測血壓發現血壓升高，反復多次測量均高于正常值，最高可達190/105mmHg。24小時尿Na:129mmol/24h↓(130-260mmol/l)泌尿系彩超提示：雙腎結石。0mmol/24h↓(130-260mmol/l)反復多次外院查生化均提示低血鉀，最低輔助檢查（一）血常規、尿常規、大便常規、肝腎功能、凝血功能、中段尿培養未見明顯異常。乙肝兩對半:HBsAg(+)、HBeAg(+)、HBcAg(+)HIV、RPR、肝炎五項、血結明試驗陰性輔助檢查（二）03.20生化:K3.2mmol/l↓,Na138.1mmol/l,CO2CP38.7mmol/l↑(22.0-29.0mmol/l)

血氣:ph7.395,HCO3-48.2mmol/l↑(21.4-27.3mmol/l)03.22血鉀

24小時尿K:14mmol/24h↓(25-100mmol/l)24小時尿Na:129mmol/24h↓(130-260mmol/l)03.27生化:K4.1mmol/l,Na136.0mmol/l,CO2

24小時尿K:24.08mmol/24h↓(25-100mmol/l)24小時尿Na:173.88mmol/24h(130-260mmol/l)輔助檢查（三）臥立位試驗:醛固酮(pg/ml)腎素活性(ng/ml/h)ARR(ng/dl:ng/ml/h)臥位46.47(12-150)0.33(0.15-2.33)14.08立位40.51↓(70-350)0.33↓(1.31-3.95)12.28輔助檢查（四）03.25尿尿(0.0-13.6)03.268AM皮質醇560nmol/l(上午138-690,下午69-345)

0AM皮質醇120nmol/l(0點抽血后服1mg地塞米松)03.278AM皮質醇138nmol/l03.30尿尿

17-羥皮質類固醇尿(女:2.00-8.00,男3.00-10.00)17-酮皮質類固醇尿(女:6.0-14.0,男10.0-25.0)

輔助檢查（五）ECG:左室高電壓。動態心電圖:1.全程監測可見竇性心律,平均心率86bpm,最小心率56bpm,發生于04:55,最大心率是137bpm,發生于08:362。2.頻發室性早搏,見三聯律室早。3.偶見T波增高。胸片未見明顯異常。輔助檢查（六）會診外院CT片：左側腎上腺增粗，可見一小結節影,邊界清，直徑約1cm，增強掃描可見強化。右側腎上腺形態、大小、密度未見明確異常。雙腎實質密度未見異常，集合系統邊緣各見一顆粒狀高密度影。會診意見：1、左側腎上腺小結節，考慮增生可能性大；2、雙腎小結石。影像學資料←治療口服及靜脈補鉀起予拜新同30mgqd及螺內酯80mgbid口服(患者血壓基本降至正常)討論目的1、患者目前診斷？2、下一步治療方案？四肢肌力、肌張力正常，雙下肢無水腫，會診意見：1、左側腎上腺小結節，考慮增生可能性大；獲得性假性醛固酮增多癥氟氫考的松抑制試驗仍私下服用,囑立即停用。原發性醛固酮增多癥待排0mmol/24h↓(130-260mmol/l)泌尿系彩超提示：雙腎結石。0mmol/24h(25-100mmol/l)因“發現血壓升高2月余”于-03-20入院。血常規、尿常規、大便常規、肝腎功能、凝血功能、中段尿培養未見明顯異常。24小時尿Na:129mmol/24h↓(130-260mmol/l)否認冠心病、糖尿病等慢性病史，否認傷寒、結核等傳染病史，否認外傷史，否認手術史，否認輸血史，否認藥物、食物過敏史，預防接種史不詳。右側腎上腺形態、大小、密度未見明確異常。吸煙4年余,1包煙/天，無嗜酒史，無冶游史，無放射性物質、毒物接觸史。后續診療（一）2年來長期服用“止咳藥”（復方甘草合劑），

入院后仍私下服用,囑立即停用。后續診療（二）04.15生化:K4.2mmol/l,Na141.0mmol/l,CO224小時尿K:58.0mmol/24h(25-100mmol/l)24小時尿Na:97.0mmol/24h↓(130-260mmol/l)04.19生化:K4.1mmol/l,Na138.6mmol/l,CO2后續診療（三）臥立位試驗:醛固酮(pg/ml)腎素活性(ng/ml/h)ARR(ng/dl:ng/ml/h)臥位74.45(12-150)1.24(0.15-2.33)6.00立位36↓(70-350)0.96↓(1.31-3.95)3.75后續診療（四）皮質醇及ACTH測定時間皮質醇(nmol/l)ACTH(pmol/l)0AM133＜1.11(≤10.21)8AM272(138-690)1.16(≤10.21)4PM287(69-345)1.82(≤10.21)最后診斷1.獲得性假性醛固酮增多癥2.左側腎上腺結節樣增生3.雙腎結石表象性鹽皮質激素過多綜合征

(apparentmineralocorticoidexcess，AME)

分為先天性或后天獲得性先天性:11β羥類固醇脫氫酶(11β-HSD2)缺陷；后天性:甘草甜酸攝入過多抑制11β-HSD2，如鎮咳祛痰藥復方甘草合劑和護肝藥甘草酸二胺。11β-HSD2的作用是在腎小管處將皮質醇轉化為無活性的皮質素，由于11β-HSD2先天性缺陷或其活性受到抑制，導致皮質醇滅活障礙，皮質醇可作用于遠端小管和集合管上的鹽皮質激素受體(MR)，引起水鈉潴留，從而引起高血壓、低血鉀。原發性醛固酮增多癥原發性醛固酮增多癥（Primaryhyperaldosteronism,PHA）：腎上腺皮質分泌過量的醛固酮激素，引起以高血壓、低血鉀、低血漿腎素活性和堿中毒為主要表現的臨床綜合征，又稱Conn綜合征。血漿醛固酮/腎素活性比值（Aldosterone/renninratio，ARR）：血漿醛固酮與腎素濃度的比值。若該比值（血漿醛固酮的單位：ng/dl，腎素活性單位：ng/ml/h）≥20，提示醛固酮過多分泌為腎上腺自主性，結合血漿醛固酮濃度大于15ng/dl，是高血壓患者中篩選原醛最可靠的方法。原發性醛固酮增多癥原醛確診試驗有以下4種：口服鈉鹽負荷靜脈鹽水負荷抑制試驗氟氫考的松抑制試驗卡托普利試驗有“慢性乙型肝炎攜帶者”病史10余年，未予特殊治療。腹平軟，全腹無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未及，雙腎區無叩擊痛,腹部聽診未聞及血管雜音。神清，全身淋巴結無腫大,頸靜脈無怒張，甲狀腺無腫大,肝頸回流征（-）0mmol/24h(25-100mmol/l)原醛確診試驗有以下4種：患者2月余前于外院測血壓發現血壓升高，反復多次測量均高于正常值，最高可達190/105mmHg。0mmol/l,CO2心尖未觸及震顫，心臟叩診不大，HR84次/分，心律齊，未聞及額外心音，各瓣膜聽診區未聞雜音，無心包摩擦音。泌尿系彩超提示：雙腎結石。反復多次外院查生化均提示低血鉀，最低11β-HSD2的作用是在腎小管處將皮質醇轉化為無活性的皮質素，由于11β-HSD2先天性缺陷或其活性受到抑制，導致皮質醇滅活障礙，皮質醇可作用于遠端小管和集合管上的鹽皮質激素受體(MR)，引起水鈉潴留，從而引起高血壓、低血鉀。若該比值（血漿醛固酮的單位：ng/dl，腎素活性單位：ng/ml/h）≥20，提示醛固酮過多分泌為腎上腺自主性，結合血漿醛固酮濃度大于15ng/dl，是高血壓患者中篩選原醛最可靠的方法。HIV、RPR、肝炎五項、血結明試驗陰性頻發室性早搏,見三聯律室早。原醛確診試驗有以下4種：2mmol/l↓,Na138.6mmol/l,CO2右側腎上腺形態、大小、密度未見明確異常。試驗一般在早晨8點左右開始。7℃，P84次/分，R20次/分，BP162/109mmHg泌尿系彩超提示：雙腎結石。反復多次外院查生化均提示低血鉀，最低1mmol/l,Na136.2mmol/l↑(21.口服鈉鹽負荷20生化:K3.四肢肌力、肌張力正常，雙下肢無水腫，24小時尿K:58.在第四天上午10點左右測定血漿醛固酮、腎素活性和皮質醇水平。會診意見：1、左側腎上腺小結節，考慮增生可能性大；ThankyouThankyou口服鈉鹽負荷試驗患者需連續3天，每天攝入鈉鹽超過200mmol（相當于6克鈉鹽）。從第三天早晨起，患者留取24小時尿液至第四天早晨，以測定24小時尿醛固酮、尿鈉和尿肌酐。結果判定：如果患者的尿醛固酮超過12ug/24小時（MayoClinic的標準），或者14ug/24小時（ClevelandClinic的標準），則可以確診原醛。

靜脈鹽水負荷試驗試驗一般在早晨8點左右開始。患者在試驗開始前先靜臥1至2小時，然后以每小時靜脈滴注500ml生理鹽水的速度，連續滴注4小時，共計2L生理鹽水。滴注前后分別測定血漿醛固酮、腎素活性、血鉀和血皮質醇濃度。如果滴注后的血皮質醇濃度低于滴注前的，則可進一步判定檢查結果。結果判定：目前認為鹽水后的血漿醛固酮如果超