易錯點17基因突變和基因重組1.基因突變發生的時期①無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復制時均可發生基因突變。②基因突變不只發生在分裂間期,而是在各個時期都有。2.基因突變本質分析①基因突變是DNA分子水平上基因內部堿基對種類和數目的改變,基因的數目和位置并未改變。②基因突變≠DNA中堿基對的增添、缺失、替換a.基因是有遺傳效應的DNA片段,不具有遺傳效應的DNA片段也可發生堿基對的改變。b.有些病毒(如SARS病毒)的遺傳物質是RNA,RNA中堿基的增添、缺失、替換引起病毒性狀變異,廣義上也稱基因突變。③生殖細胞的突變率一般比體細胞的突變率高,這是因為生殖細胞在減數分裂時對外界環境變化更加敏感。④基因突變一定會導致基因結構的改變,但卻不一定引起生物性狀的改變。3.基因突變、基因重組的判別①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上基因不同,則為基因突變的結果。②如果是減數分裂過程中姐妹染色單體上基因不同,可能是基因突變或交叉互換導致的。1．亞硝酸鹽一直被認為是致癌物，事實上亞硝酸鹽本身并不致癌，但是在特定條件下，其與蛋白質中的二級胺結合會生成強致癌物——亞硝胺。下列敘述錯誤的是（

）A．亞硝胺引起細胞癌變后，基因組成的完整性仍可以保留B．癌細胞仍具有正常細胞的某些特點C．引起癌細胞與正常細胞之間差異的根本原因是基因的選擇性表達D．人體自身的免疫系統對癌細胞具有殺傷作用2．β型地中海式貧血定是一種單基因遺傳病，有甲、乙兩種類型。下圖為該病的一個家系圖。研究發現，與正常的血紅蛋白相比。甲型的血紅蛋白β肽鏈上缺少了1分子苯丙氨酸，乙型的血紅蛋白β肽鏈上的1分子纈氨酸被1分子谷氨酸替代，這兩種異常的血紅蛋白與氧氣的結合能力極低，下列分析正確的是()A．Ⅱ4的異常血紅蛋白是體細胞中的基因突變導致的B．與乙型的基因相比控制甲型β鏈的基因中可能缺失了3個堿基C．Ⅱ4的血紅蛋白攜帶氧氣能力下降的根本原因是蛋白質的空間結構發生了變化D．控制甲型貧血癥的基因和控制乙型貧血癥的基因是等位基因的關系3．下圖為一只雄果蠅兩條染色體上部分基因分布示意圖，下列敘述正確的是（

）A．在減數第二次分裂后期，基因ca、cb、v、w可出現在細胞的同一極B．在減數分裂四分體時期，基因cb與基因w互換實現了基因重組C．常染色體DNA上堿基對的增添、缺失、替換即為基因突變D．朱紅眼基因、白眼基因為一對等位基因，控制同一性狀的不同表現類型4．下列關于基因突變和基因重組的說法中，正確的是（

）A．DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失不一定是基因突變B．若沒有外界誘發因素的作用，生物不會發生基因突變C．人的心肌細胞的一對同源染色體的多對基因之間可以發生基因重組D．基因型為Aa的個體自交，導致子代出現性狀分離的原因是基因重組1．基因突變的機理、原因及特點(1)在細胞分裂間期易發生基因突變的原因是細胞分裂的間期進行DNA復制，DNA復制時需要解旋成單鏈，單鏈DNA容易受到內、外因素的影響而發生堿基對的改變。(2)基因突變不一定能遺傳給有性生殖的后代，因為基因突變發生在體細胞有絲分裂過程中時，可通過無性生殖遺傳給后代，但不會通過有性生殖遺傳給后代；基因突變發生在精子或卵細胞形成的減數分裂過程中時，可通過有性生殖遺傳給后代。(3)基因突變不一定能產生等位基因，因為真核生物基因突變一般可產生它的等位基因，而病毒和原核細胞中不存在等位基因，其基因突變產生的是一個新基因。2．基因突變與生物性狀的關系(1)基因突變對生物性狀改變的影響堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列(2)基因突變可改變生物性狀的4大原因①基因突變可能引發肽鏈不能合成；②肽鏈延長(終止密碼推后出現)；③肽鏈縮短(終止密碼提前出現)；④肽鏈中氨基酸種類改變；以上改變會引發蛋白質的結構和功能改變，進而引發生物性狀的改變。(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因①突變部位：基因突變發生在基因的非編碼區。②密碼子簡并性：若基因突變發生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應多種密碼子，若新產生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變為隱性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質中個別位置的氨基酸，但該蛋白質的功能不變。3．顯性突變和隱性突變的判斷方法(1)理論依據eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(顯性突變：aa→Aa當代表現,隱性突變：AA→Aa當代不表現，一旦表現即為純合子))(2)判定方法①選取突變體與其他已知未突變體(即野生型)雜交，根據子代性狀表現判斷。a．若后代全為野生型，則突變性狀為隱性。b．若后代全為突變型，則突變性狀為顯性。c．若后代既有突變型又有野生型，則突變性狀為顯性。②讓突變體自交，觀察后代有無性狀分離從而進行判斷。4．明晰基因重組的范圍和實質(1)基因重組一般發生于有性生殖過程中，無性生殖的生物不發生，有性生殖的個體的體細胞增殖時也不發生。(2)多種精子和多種卵細胞之間有多種結合方式，導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。(3)雜合子自交后代發生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。5．姐妹染色單體上出現等位基因的原因1．B基因是一類腫瘤抑制基因，在正常情況下它能夠保持DNA結構的穩定。環境中的一些致癌因素會導致細胞表面A受體的激活，進一步抑制B基因的活性。下列相關敘述不正確的是A．正常機體內B基因開啟 B．B基因突變導致癌變易發生C．B基因可阻止細胞異常增殖 D．A受體缺失可提高癌變機會2．回答有關遺傳變異的問題遺傳性橢圓形紅細胞增多癥（HE）是一種家族遺傳性溶血病，特點是外周血中存在大量的橢

圓形成熟紅細胞。目前認為HE是一組由于紅細胞膜蛋白分子異常而引起的遺傳性病。如圖15是該地區的一個該病的家族系譜圖，其中Ⅱ8不攜帶致病基因。（顯、隱性基因用A．a表示）：（1）據圖判斷，該病的遺傳類型為______。A．常染色體隱性遺傳B．X連鎖隱性遺傳

C．常染色體顯性遺傳D．X連鎖顯遺傳（2）Ⅱ5的基因型是______，Ⅱ5在減數分裂形成配子的過程中，可能不含該致病

基因的細胞有______。A．卵原細胞B．初級卵母細胞C．次級卵母細胞D．卵細胞（3）Ⅱ5和Ⅱ6想再生一個孩子，若孩子已出生，則可以在光學顯微鏡下觀察其______形態，從而診斷其是否患該?。蝗艉⒆由形闯錾瑒t可以從羊水中收集少量胎兒的細胞，提取DNA，以______為原料在試管中進行DNA復制，然后通過______手段診斷其是否患該病。該孩子若是女孩，患該病的概率是______。（4）Ⅲ12與一正常女性結婚，生了一個患該病的孩子，下列可能的原因是______。A．Ⅲ12在減數分裂產生精子時發生了基因突變B．Ⅲ12在減數分裂產生精子時發生了基因重組C．正常女性在減數分裂產生卵細胞時發生了基因突變D．正常女性在減數分裂產生卵細胞時發生了染色體變異1．某二倍體植物染色體上控制花色的基因A2是由其等位基因A1突變產生的，且基因A1、A2均能合成特定的蛋白質來控制花色。下列敘述正確的是（）A．基因突變是基因中堿基對的增添或缺失造成的B．基因A1、A2合成蛋白質時共用一套遺傳密碼C．A1、A2不能同時存在于同一個體細胞中D．A1、A2是同時存在于同一個配子中的2．下列關于基因重組的敘述，錯誤的是（

）A．基因重組發生在精卵結合形成受精卵的過程中B．一對等位基因不存在基因重組，但一對同源染色體上的基因可能存在基因重組C．肺炎雙球菌轉化實驗中R型細菌轉變為S型細菌的實質是基因重組D．有絲分裂過程中一般不發生基因重組3．有關某二倍體植物減數分裂過程的敘述，正確的是（

）A．減數第一次分裂四分體時期，姐妹染色單體之間發生交叉互換導致基因重組B．減數第一次分裂后期，染色體數目與核DNA數目相同C．減數第二次分裂前期，由于染色體沒有再次復制所以不存在染色單體D．減數第二次分裂后期，染色體移向兩極導致每極都有一個染色體組4．下列有關生物變異的敘述，正確的是（

）A．基因上堿基對的改變定引起遺傳信息的改變 B．基因重組不能產生新的基因，但肯定會產生新的性狀C．21三體綜合征是染色體結構變異引起的 D．染色體倒位一般不改變基因數量對個體影響較小5．下列關于人體癌細胞和癌變的敘述，錯誤的是（

）A．細胞癌變后，細胞膜上糖蛋白的數量增多 B．某些食物中含有致癌物質，長期食用易導致細胞癌變C．在適宜條件下，人體癌細胞可以無限增殖 D．與正常細胞相比癌細胞的形態結構會發生變化6．研究表明，癌細胞和正常細胞在相同的有氧條件下產生的ATP總量基本相同，但癌細胞從內環境中攝取并用于細胞呼吸的葡萄糖是正常細胞的若干倍。下圖是癌細胞在有氧條件下葡萄糖的部分代謝過程，下列敘述正確的是A．在癌細胞中，葡萄糖進入線粒體被分解為丙酮酸B．在有氧條件下，癌細胞只通過有氧呼吸產生ATPC．與正常細胞相比，癌細胞呼吸過程產生的CO2量較多D．與正常細胞相比，癌細胞中增強的過程可能有①②③7．圖表示在生物的一個種群中某一基因的類型及其關系。下列哪項不能從圖中分析得出（

）A．表明基因突變具有普遍性 B．表明基因突變具有不定向性C．表明基因突變具有可逆性 D．這些其因的堿基序列一定不同8．2017諾貝爾獲獎者在研究果蠅的羽化（從蛹變為蠅）晝夜節律過程中，發現了野生型晝夜節律基因p及其三個等位基因ps、pL、po均位于X染色體上。野生型果蠅的羽化節律周期為24h，突變基因ps、pL、po分別導致果蠅的羽化節律周期變為19h、29h和無節律。請回答下列問題：（1）不同等位基因的產生體現了基因突變的_____性。（2）晝夜節律基因在遺傳時不同于常染色體上基因遺傳的特點是_____。（3）果蠅群體中雌蠅控制晝夜節律性狀的基因型中理論上最多有_____種雜合子。（4）已知關于上述各復等位基因顯隱關系完全，現有一自由交配的具有晝夜節律有關的各種表現型的果蠅種群，從中分離得到多只野生型雌雄果蠅，利用這些野生型果蠅通過雜交實驗分析p基因相對其它幾種基因的顯隱關系，請簡述實驗思路、預期實驗結果與結論（不考慮突變的情況）。實驗思路：_____預期實驗結果與結論：若_____，則p基因對其它基因為隱性；若某些雜交組合子代_____，則p基因對該表現型的基因為顯性。9．如圖為某種哺乳動物細胞增殖分化的部分過程，ak表示不同細胞，①⑨表示不同的生理過程，請據圖回答下列問題．(不考慮交叉互換)（1）圖中b細胞是____________細胞；該種生物細胞中染色體數目最多_______條。①⑨中處于一個細胞周期的是____________（填數字標號）。（2）j和k細胞遺傳信息相同，但二者在形態、結構、生理功能上卻有較大差異，造成這種差異的根本原因是