髓鞘形成不良性腦白質病髓鞘形成不良性腦白質病1（優選）髓鞘形成不良性腦白質病（優選）髓鞘形成不良性腦白質病髓鞘形成不良性腦白質病髓鞘形成不良是指髓鞘形成、保持和分解代謝異常髓鞘形成不良性腦白質病是一大類以髓鞘形成障礙為特征的家族遺傳性疾病又稱腦白質營養不良癥、遺傳性腦白質營養不良癥或白質腦病髓鞘形成不良性腦白質病髓鞘形成不良是指髓鞘形成、保持和分解代髓鞘形成不良性腦白質病溶酶體病線粒體病過氧化物酶體病氨基酸代謝性疾病碳水化合物代謝性疾病其它疾病髓鞘形成不良性腦白質病溶酶體病髓鞘形成不良性腦白質病溶酶體病→酶缺乏→磷脂、糖脂、黏多糖和糖蛋白衍生物堆積→髓鞘形成障礙異染性腦白質營養不良球狀細胞腦白質營養不良尼曼－皮克病胡爾勒綜合征等髓鞘形成不良性腦白質病溶酶體病→酶缺乏→磷脂、糖脂、黏多糖髓鞘形成不良性腦白質病線粒體病→影響氧呼吸循環和三羧酸循環→主要累及腦灰質，但也可影響腦白質

克－塞綜合征髓鞘形成不良性腦白質病線粒體病→影響氧呼吸循環和三羧酸循環→髓鞘形成不良性腦白質病過氧化物酶體病→造成長鏈脂肪酸和其他脂肪酸堆積→影響髓鞘形成過程

腎上腺腦白質營養不良

髓鞘形成不良性腦白質病過氧化物酶體病→造成長鏈脂肪酸和其他脂髓鞘形成不良性腦白質病許多氨基酸尿癥是由于與脂蛋白形成有關的氨基酸代謝途徑酶的缺乏所致，而脂蛋白是髓鞘的主要成分，所以，這些氨基酸缺乏可導致髓鞘形成障礙，或可使已經形成的髓鞘發生斷裂苯丙酮尿癥L-2-羥谷氨酸血癥髓鞘形成不良性腦白質病許多氨基酸尿癥是由于與脂蛋白形成有關的髓鞘形成不良性腦白質病其它（還有許多累及腦白質的罕見疾病，對其認識尚不夠充分，分類也不確切，缺乏恰當的命名，包括海綿狀變性、佩－梅二氏病、科克因綜合征和亞歷山大病等）髓鞘形成不良性腦白質病其它（還有許多累及腦白質的罕見疾病，對髓鞘形成不良性腦白質病嬰幼兒或兒童頭顱大小異常其它臨床表現各種生化檢查影像表現特點髓鞘形成不良性腦白質病嬰幼兒或兒童異染性腦白質營養不良先天性硫脂代謝異常（溶酶體系統缺乏芳香基硫酸脂酶Ａ，硫酸脂不能分解成腦脂和無機硫，致使硫酸脂沉積于腦白質）分嬰兒型、少年型及成人型，以嬰兒型最嚴重也最常見，常于2～3歲時發病

從額部白質開始向后發展→彌漫性檢測血液中白細胞內芳香基硫酸脂酶A活性可明確診斷異染性腦白質營養不良先天性硫脂代謝異常（溶酶體系統缺乏芳香基髓鞘形成不良性腦白質病2021完整版課件腎上腺腦白質營養不良缺乏26烷基CoA連接酶（不能及時將飽和的極長鏈脂肪酸切斷為短鏈脂肪酸致其在腦白質及腎上腺皮質內沉積）兒童型多見（兒童和成人型），5-10歲發病大腦后部白質病灶病變邊緣出現強化腎上腺腦白質營養不良髓鞘形成不良性腦白質病2021完整版課件球狀細胞腦白質營養不良糖脂沉積病（溶酶體中半乳糖苷酶缺乏致半乳糖腦苷脂在細胞中沉積）病理見PA5染色陽性的球形細胞生后3-6月發病腦白質彌漫性病變向周圍發展T2丘腦、冠狀放射和基底節可呈低信號（與球狀細胞和某些順磁性物質沉積有關）球狀細胞腦白質營養不良糖脂沉積病（溶酶體中半乳糖苷酶缺乏致半髓鞘形成不良性腦白質病2021完整版課件海綿狀變性天門冬氨酸酶缺乏引起病理見很多空泡形成，外觀呈海綿狀生后2-9月發病大頭巨腦內囊和胼胝體不受累明顯腦萎縮腦皮層變薄NAA波明顯升高海綿狀變性天門冬氨酸酶缺乏引起髓鞘形成不良性腦白質病2021完整版課件亞力山大病原因不明的變性性疾病（可能與星形細胞功能失調有關）1歲內發病大頭巨腦、發育遲滯、痙攣及癲癇

額部白質開始可強化亞力山大病原因不明的變性性疾病（可能與星形細胞功能失調有關髓鞘形成不良性腦白質病2021完整版課件佩-梅二氏病髓鞘磷酸甘油代謝缺陷所致生后幾月內發病頭小，肌張力高，眼球震顫、智力發育延遲病程進展非常緩慢，可達數年至數十年不等常有家族史腦白質彌漫性病變基底節丘腦鐵沉積腦萎縮佩-梅二氏病髓鞘磷酸甘油代謝缺陷所致髓鞘形成不良性腦白質病2021完整版課件胡爾勒綜合征黏多糖病（D－艾杜糖苷酸酶缺乏，硫酸肝素和皮膚素在各種結構內沉積)身材短小、巨舌巨唇、白內障、眼距增寬、精神運動發育遲滯、大頭、肝脾腫大、心臟增大、關節運動障礙和脊柱后突，環樞關節脫位、顱骨肥厚、顱縫早閉可表現有腦積水1-2歲發病腦白質對稱性異常血管周圍間隙擴大胡爾勒綜合征黏多糖病（D－艾杜糖苷酸酶缺乏，硫酸肝素和皮膚素髓鞘形成不良性腦白質病2021完整版課件髓鞘形成不良性腦白質病2021完整版課件苯丙酮尿癥

苯丙氨酸羥化酶的活性降低（苯丙氨酸不能羥化為酪氨酸，引起苯丙氨酸及其旁路代謝產物血癥，高濃度的苯丙氨酸抑制氨基酸向腦組織轉移，使腦內蛋白質合成減少，造成髓鞘形成和骨基質蛋白合成障礙）病變最常見于兩側側腦室周圍頂枕葉白質，尤其是三角區，嚴重者可累及額葉和顳葉，也可見于基底節、腦干、小腦，少數有視束和視交叉受累MRS于7.3ppm處顯示異常波峰（苯丙氨酸波）苯丙酮尿癥苯丙氨酸羥化酶的活性降低（苯丙氨酸不能羥化為酪氨髓鞘形成不良性腦白質病2021完整版課件兒童共濟失調伴中樞神經系統髓鞘化減低/白質消融性腦白質病

常染色體隱性遺傳遺傳性腦白質病中常見的類型之一真核細胞翻譯啟動因子（EIF2B1-5）相應編碼基因突變彌漫性病變（同時累及深部白質和皮層下白質）腦白質病變區逐漸變為腦脊液密度和信號，其間有殘存的線狀正常白質隨病程進展，越來越多的腦白質被腦脊液所代替，出現囊樣變不同程度小腦萎縮兒童共濟失調伴中樞神經系統髓鞘化減低/白質消融性腦白質病常髓鞘形成不良性腦白質病2021完整版課件L-2-羥谷氨酸血癥隱性遺傳性慢性代謝性疾病兒童期發病智力低下、錐體和錐體外系征、運動失調為主腦脊液、尿和血中L-2-羥谷氨酸升高先累及皮層下白質小腦萎縮明顯L-2-羥谷氨酸血癥隱性遺傳性慢性代謝性疾病2、不是境況造就人，而是人造就境況。11.這個世界并不是掌握在那些嘲笑者的手中，而恰恰掌握在能夠經受得住嘲笑與批評忍不斷往前走的人手中。14.生命的美麗，永遠展現在她的進取之中;就像大樹的美麗，是展現在它負勢向上高聳入云的蓬勃生機中;像雄鷹的美麗，是展現在它搏風擊雨如蒼天之魂的翱翔中;像江河的美麗，是展現在它波濤洶。2、不大可能的事也許今天實現，根本不可能的事也許明天會實現。10.讓我們將事前的憂慮，換為事前的思考和計劃吧!1.成功呈概率分布，關鍵是你能不能堅持到成功開始呈現的那一刻。1.微笑，是春天里的一絲新綠，是驕陽下的餓一抹濃蔭，是初秋的一縷清風，是嚴冬的一堆篝火。微笑著去面對吧，你會感到人生是那樣溫馨。24、一個有信念者所開發出的力量，大于99個只有興趣者。7.只要每天進步就開始進步了。7.年輕人看到人生路上滿是燦爛的鮮花，老年人看到人生途中的是凄美的斜陽。11.人的品格可能在重要時刻才表現出來，但絕對是在無關緊要時形成的。1.人生最大的幸福，是發現自己愛的人正好也愛著自己。20.時間是不可占有的公共財產，隨著時間的推移，真理愈益顯露。5.對于不可改變的事實，除了認命以外，沒有更好的辦法了。3.母愛是一縷陽光，讓你的心靈即便在寒冷的冬天也能感受到溫暖如春;母愛是一泓清泉，讓你的情感即使蒙上歲月的風塵仍然清澈澄凈。18.生命不是一張永遠旋轉的唱片;青春也不是一張永