預防出生缺陷

一、出生缺陷的預防

提高出生人口素質，減少出生缺陷和殘疾是目前低生育水平人口狀況下，計劃生育國策要達到的重要目標。孩子是愛情的結晶，是家庭的希望。生一個健康聰明的寶寶是所有父母的期盼，因此，出生缺陷的預防至關重要雖然現代社會，隨著生育觀念的變化，有了更多的丁克家庭，但是，在大多數的女人心里，做媽媽，是非常幸福的事情。孕育孩子的過程讓一個女人心理、生理都發生了重要轉變，怎么樣有計劃的妊娠，平安、順利地度過孕期，需要我們給予必要的醫學指導，今天我們就系統的了解一下這方面的知識。1、什么是出生缺陷？出生缺陷也稱先天異常或先天缺陷，是指嬰兒在出生前，在母親的子宮內產生的發育異常，而非分娩損傷所致的個體形態、結構等方面的異常。出生缺陷包括：先天性畸形，遺傳代謝性缺陷，先天性殘疾，免疫性疾病，智力低下等。2、什么是先天愚型？先天愚型是剛生下來的孩子中最常見的導致先天性癡呆的常染色體疾病。又稱“唐氏綜合癥”，民間稱為“呆子”、“傻子”，此病的特征主要表現為嚴重的智力低下，有獨特的面部和身體畸形，如眼距寬、低鼻梁、吐舌、肢體短小等，其中50%患兒伴有先天性心臟病，還常伴有消化道畸形、白血病，男性患者無生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能會得和媽媽一樣的病。3、什么叫開放性神經管缺損？

開放性神經管缺損在出生缺陷中占很大比例，主要有無腦兒、顯性脊柱裂等畸形，民間稱之為“蛤蟆胎”、“怪胎”。開放性神經管缺損是神經管發育過程中不能閉合所致，常造成死胎、死產、癱瘓。影響神經管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、營養不良及遺傳因素等。4、懷孕后第幾周最容易引起胎兒畸形？

一般在懷孕后第5—10周（從末次月經算起）受到外界環境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形，因為這個時期是受精卵形成的細胞正在向胎兒分化的時期，特別容易引起畸形，所以又稱為“致畸敏感期”。在末次月經的3—4周內、胚胎如受到的影響較輕，一般能正常發育，受到的影響較重，則會引起流產。末次月經的11—40周胚胎受不良因素影響常會造成胎兒功能異常，而引起畸形較少。但中樞神經系統及性器官分化發育時間較長，直到妊娠晚期還保持對致畸因子的敏感性，在懷孕晚期受侵害也可以影響胎兒智力發育，所以從優生角度考慮，整個懷孕期都應該對胎兒進行優生保護。5、什么是出生缺陷的三級預防

一級預防一級預防是孕前和孕早期（又稱圍孕期）階段綜合干預，通過健康教育，選擇最佳生育年齡，遺傳咨詢，孕前保健，孕期合理營養，避免接觸放射線和有毒有害物質，預防感染，謹慎用藥，戒煙戒酒，減少出生缺陷的發生。出生缺陷的一級預防主要任務是控制和出生缺陷的發生有關系的危險因素，將發生出生缺陷的危險因素降到最低，盡量避免出生缺陷的發生。一級預防措施包括準備結婚的男女在結婚前進行婚前保健，夫妻在懷孕前進行孕前保健和在懷孕早期進行孕早期保健二級預防二級預防是通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現，早期干預，減少出生殘疾兒的發生。雖然在婚前，孕前和孕早期采取了出生缺陷的一級預防措施，但仍不能預防所以出生缺陷的發生，在懷孕期間進行產前篩查和產前診斷，可以早期發現和診斷胎兒是否患有出生缺陷，從而采取相應的措施，避免有嚴重出生缺陷的嬰兒出生，產前篩查和產前診斷就是預防出生缺陷的二級預防措施。1.唐氏綜合癥的篩查：1/270為陽性切割值2.18-三體綜合癥的篩查：1/350為陽性切割值3.神經管畸形則以母體血清AFP2.0-2.5MOM為陽性切割值，篩查結果大于等于2.0-2.5MOM者為高風險妊娠超聲對先心病，器官發育異常的檢查三級預防三級預防是對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質量。預防措施包括新生兒篩查及出生前和出生后對出生缺陷患兒的治療。三級預防措施的施行可以篩查在產前難以發現的的出生缺陷兒，早期發現出生缺陷兒，早期干預，減少出生缺陷的發生，降低傷殘程度和死亡率，提高孩子的生活能力和生活質量。（新生兒聽力的篩查，苯丙酮尿癥的篩查，先天性甲狀腺功能低下癥的篩查）6、出生缺陷的發生與哪些因素有關？出生缺陷是由于遺傳因素和環境因素或者兩者的相互作用而發生的，環境因素包括物理因素，生物因素，化學物質和營養因素。目前我市出生缺陷發生率較高的前五位疾病是：唇腭裂、先天性心臟病、多指（趾）、神經管畸形、腦積水。目前已確認的對人類有致畸作用的物理因子有射線、電磁輻射、高溫、嚴寒、微波等；化學因素有一氧化碳、鉛、汞等；生物因素有風疹病毒感染、單純皰疹病毒感染、乙肝病毒感染、梅毒感染等；藥物因素有抗癌藥物、激素類藥物、鎮靜催眠藥、解熱鎮痛抗炎藥、降血糖藥等都有可能導致胎兒畸形。計劃懷孕夫婦，特別是符合病殘兒醫學鑒定標準準備再生育的夫婦一定要做相關的優生優育檢查。二、一般人群的優生咨詢指導和干預指南1、建立健康的生活方式

飲食均衡，食物多樣，加碘鹽，含鐵的食物，鍛煉。戒煙戒酒，鍛煉，合理體重。2、避免環境毒害物質暴露和密切接觸寵物

(1)某些特殊工種：經常接觸鉛、鎘、汞等金屬和化學制劑、接觸汽油、油漆和化工產品制劑的婦女；

(2)高溫作業、振動作業和噪聲過大的工種；

(3)接觸電離輻射的工種：電視機生產、接觸產生放射線物質；

(4)與傳染性疾病接觸密切的崗位；

(5)密切接觸化學農藥的婦女：婦女應該在準備懷孕起遠離農藥。（6）許多寵物尤其是貓、狗、鳥等身上都有一些微生物，如弓形蟲等，可使人感染疾病。如果孕期感染，就會使胎兒出現腦積水、無腦兒或視網膜異常等先天畸形。因此，當你準備懷孕時，一定要避免接觸這些寵物，一旦接觸了寵物，要馬上洗手3、謹慎用藥懷孕后能吃藥嗎？胎兒在那個階段容易發生出生缺陷。懷孕頭三個月，是胎兒各器官發育和形成的最重要時期，最容易受外界影響，而此時大多數人還沒有弄清楚自己是否懷孕，所以準備生育的人此時需要特別注意，尤其是在吃藥或照X光時應先排除妊娠的可能。懷孕期間隨意濫用藥品，會引起流產、早產或死胎，甚至造成胎兒畸形。某些藥品造成胎兒畸形在懷孕頭三個月內最為明顯，因為胎兒的內臟、體表、頭顱、四肢都是在12周內形成，如果胚胎在12周內受到某些藥物的損害，易發生中樞神經系統缺陷，如大腦發育不全、腦水腫、脊柱裂、肢體畸形等。因此，孕期一定要慎重用藥。4、根據需要或者篩查結果補充葉酸孕婦體內葉酸缺乏，可引起母體貧血，還可導致胎兒發生神經管畸形，出現無腦兒、脊柱裂、腦積水等。所以計劃懷孕的婦女應在醫生指導下，從孕前三個月開始，每日服用含0.4毫克葉酸的葉酸增補劑，每天服一次，一直服用到懷孕滿三個月，也可以服用到生完孩子后喂奶的時候，現有一些藥物，是葉酸和維生素的合劑整個孕期都可以服用，如，愛樂維，福斯福等。不能用治療貧血用的葉酸片來代替小劑量葉酸增補劑。葉酸增補劑含0.4毫克葉酸，是國家批準的唯一預防藥品，注意同時補充B族維生素。5、選擇最佳受孕年齡和時機女性最佳的生育年齡是25-30歲，這個時期女性的生殖器官、高級神經系統都已發育成熟，生殖功能處于最旺盛時期，卵子的質量較高，懷孕后胎兒的生長發育良好，流產、早產、畸形兒和癡呆兒的發生率比較低，生下的孩子大多健康聰明。如果35歲以后生育，孩子發生出生缺陷的危險性增加，還容易發生流產，早產，也容易出現妊娠期高血壓疾病。通過宮頸粘液評價，基礎體溫測定，B超監測排卵，爭取排卵前一天同房，避免生殖細胞老化，提高受孕成6、早早孕征象告知

停經，早孕反應，尿頻，乳房脹痛

7、孕前疫苗的使用

一般來說，女性準備懷孕時最好能接種風疹疫苗、乙肝疫苗、流感疫苗。風疹疫苗最好在懷孕前三個月接種，也就是接種后過三個月再懷孕。乙肝疫苗一般應注射三針，第一針注射后應分別在第二和第六個月注射第二針和第三針，因此乙肝疫苗最好在準備懷孕前九個月開始接種。注射了乙肝疫苗后95%以上的人可以不得乙肝。流感疫苗，計劃懷孕的婦女最好在流感流行前或流行期間注射流感疫苗三、詳細說明的問題1、什么情況下不宜受孕？（1）新婚期，尤其旅行結婚期間及身體疲勞時（2）酒后或吸煙、吸毒者不宜懷孕；（3）停服避孕藥后不宜立即懷孕；根據避孕藥在體內停留時間長短，口服長效避孕藥者應該在停藥半年后懷孕；長期口服短效避孕藥者，應該在停藥三月后懷孕。（4）早產、流產和葡萄胎清宮術后不宜立即懷孕；一般來說，人工流產術后半年再懷孕比較好。因為在手術過程中，子宮內膜會有不同程度的損傷，術后需要一個恢復過程，如果過早再次懷孕往往因子宮內膜修復欠佳導致胚胎發育不良引起流產，或增加前置胎盤和胎盤粘連的發生率，引發分娩時大出血。（5）患有急慢性病，尤其傳染病期間不宜懷孕；（6）情緒壓抑時不宜懷孕；（7）接受放射物或抗癌藥物的檢查或治療期間不宜懷孕。2、哪些人需要在孕前進行咨詢夫妻雙方或家族成員患有某些遺傳病；曾生育過遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒；不明原因反復流產或有死胎、死產；生殖器官發育不正常者；長期接觸不良環境因素；婚后多年不育；女方35歲以上；體矮者；女方患有某些慢性病；夫妻雙方血型不合。.3、孕前優生健康檢查包括哪些內容、有何意義。孕前優生檢查的主要目的是查找可能導致出生缺陷的風險因素，預防出生缺陷的發生，幫助您生育一個健康寶寶。建議您在計劃懷孕前4-6個月內去做檢查。檢查內容主要是體格檢查、臨床實驗室檢查、影像學檢查、醫生根據檢查結果做出風險評估、縣計劃生育服務站、市計劃生育服務中心都可以做孕前優生健康檢查。專業技術人員會為您開展孕前指導、健康教育、優生優育咨詢等相關服務4、為什么要做產前檢查、做幾次？進行產前檢查的好處有：可以早期發現、早期診斷、早期治療妊娠并發癥及妊娠合并癥，如妊娠期高血壓疾病、妊娠合并心臟病等；可以了解孕婦骨盆及產道是否正常；可以及早發現胎兒發育異常，進一步確診并采取相應措施。首次檢查時間應從確診早孕開始，如未發現異常者，應于妊娠20-36周期間4周檢查一次；36周以后每周檢查一次，共檢查9次，高危孕婦應酌情增加檢查次數。5、營養問題（1）為什么一定要吃加碘鹽。碘是人體不可缺少的微量元素，孕婦缺碘，最嚴重的危害是使胎兒先天智力低下，所以孕婦一定要食用加碘食鹽。此外可多吃海帶、紫菜、海魚、海蜇、蝦皮等含碘豐富的食物。如需額外補碘，應經醫生檢查決定，不要擅自補碘。有浮腫、高血壓的孕婦，要控制鹽的攝入。（2）孕婦為什么需要補充維生素D和鈣。保證維生素D和鈣的攝入，對孕婦而言十分重要。維生素D缺乏可引起孕婦的鈣吸收障礙或鈣缺乏，影響胎兒的成