#“精準醫學研究”重點專項2017年度項目申報指南建議本專項以我國常見高發、危害重大的疾病及若干流行率相對較高的罕見病為切入點，構建百萬級自然人群國家大型健康隊列和重大疾病專病隊列，建立多層次精準醫學知識庫體系和生物醫學大數據共享平臺，突破新一代生命組學大數據分析和臨床應用技術，建立大規模疾病預警、診斷、治療與療效評價的生物標志物、靶標、制劑的實驗和分析技術體系，形成重大疾病的精準防診治方案和臨床決策系統，建設中國人群典型疾病精準醫療臨床方案的示范、應用和推廣體系，為顯著提升人口健康水平、減少無效和過度醫療、避免有害醫療、遏制醫療費用支出快速增長提供科技支撐。本專項按照全鏈條部署、一體化實施的原則，圍繞項目的總體目標，設置了生命組學技術研發，大規模人群隊列研究，精準醫學大數據的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設，疾病防診治方案的精準化研究，精準醫學集成應用示范體系建設等5個主要任務。2016年，專項首批立項項目涉及“生命組學研究”、“大型隊列建設”、“精準醫學大數據”和“疾病精準防診治方案”這4個重點任務，共立項61項。結合實施方案總體安排以及2016年立項情況，2017年將一方面重點支持為本專項的有效實施提供基礎支撐、需長期持續開展的大平臺、大隊列和大數據等建設任務；另一方面，優先啟動平臺類項目中急需的前瞻性技術研發，并在部分優勢領域繼續開展“從大數據獲取到臨床診療應用”的精準醫學全過程研究，為中國精準醫學計劃長遠目標的實現打下堅實基礎。2017年擬啟動31個項目,具體內容如下：1.新一代臨床用生命組學技術的研發1.1新一代基因組測序技術、臨床用測序設備及配套試劑的研發1.1.1新一代基因組測序技術、臨床用測序設備及配套試劑的研發研究內容：研發能用于臨床的基因組DNA序列分析技術及臨床用測序儀。研制第二代與第三代基因測序儀及與測序技術配套的相關試劑和數據處理軟件。考核指標：研制出具有自主知識產權的面向臨床應用的第二代測序儀樣機1-2種，具備可批量化生產的能力，研制配套的國產化試劑和數據處理軟件，在序列讀長、測序通量和數據質量等方面具有與進口設備競爭的實力。搭建第三代測序儀實驗室原理機1種并完成測試，達到生產樣機的設計指標。研制出配套試劑和數據處理軟件。申請發明專利10-20件，軟件著作權10-20個。本項目研發的成果需向本專項所有項目進行技術推廣。支持年限：2017-2019年。擬支持項目數：1-2項。有關說明：本項目要求與企業合作，其他經費（包括地方財政經費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經費比例不低于2：1。1.2定量蛋白質組鑒定分析技術、臨床級質譜儀和配套試劑的研發定量蛋白質組鑒定分析技術研究內容：研發超靈敏、超快速、低成本的蛋白質組定性和定量分析技術；開發蛋白質及其變異體或修飾體的動態變化檢測技術；開發人體器官構成細胞及其精細結構的蛋白質組研究技術；開發生物大分子相互作用網絡的研究技術；開發具有較高通量和準確度的目標蛋白質檢測技術。考核指標：實現100到1萬個細胞以及納克級超微量的蛋白質組學分析；實現1個小時內精確定量靶蛋白1000個，8小時內鑒定、定量基因產物10000個以上；研制能夠檢測多種蛋白質變異體、翻譯后修飾、細胞及其精細結構的蛋白質組、蛋白質動態相互作用網絡的技術；實現每個樣本蛋白質組深度覆蓋成本低至1000元（臨床樣本低至200元）；實現臨床病理切片的蛋白質定量檢測。發展5種以上蛋白質組學新技術、1種可用于臨床樣本檢測的蛋白質組學檢測技術，申請5-10項發明專利。本項目研發的成果需向本專項所有項目進行技術推廣。支持年限：2017-2019年。擬支持項目數：1-2項。定量蛋白質組臨床級質譜儀和配套試劑的研發研究內容：開發能夠應用于臨床檢測的定量蛋白質組臨床級質譜儀及配套的相關試劑，實現臨床樣本的高效檢測和快速診斷。考核指標：研制臨床級質譜儀2-3種以及配套試劑；研制具有自主知識產權的蛋白質鑒定和定量試劑，形成初具規模的蛋白質組學試劑的產品鏈和產業鏈；申請5-10項發明專利；3-5項軟件著作權。本項目研發的成果需向本專項所有項目進行技術推廣。支持年限：2017-2019年。擬支持項目數：1-2項。有關說明：本項目要求與企業合作，其他經費（包括地方財政經費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經費比例不低于2：1。3應用于臨床樣本檢測的超靈敏、高覆蓋代謝組定量分析技術研發3.1應用于臨床樣本檢測的超靈敏、高覆蓋代謝組定量分析技術研發研究內容：針對臨床樣本檢測需求，發展代謝組分析的新理論與新策略，創建超靈敏、高覆蓋代謝組精密測量與定量的綜合分析技術體系；研發針對細胞與組織代謝組及靶向目標代謝組的無創原位定量分析技術；發展基于多技術優勢集成化并用于完全未知代謝物絕對結構鑒定的新技術和新方法，創立標準化的高選擇性超靈敏代謝物探針庫并構建其綜合信息庫，建立多個代謝途徑中所有代謝物的超靈敏同步測量技術，開發創新研究與臨床應用的工具技術。考核指標：建成針對體液與組織細胞的超靈敏、高覆蓋代謝組原位定量分析綜合技術體系；建成10類代謝物的高選擇性超靈敏標準化探針庫及其綜合信息庫，實現3個以上代謝途徑中所有代謝物的超靈敏同步定量測量；使代謝物測量靈敏度達到飛摩爾量級、覆蓋率達到2,000種代謝物、10余個代謝途徑，實現微量（10-50微克）完全未知代謝物的絕對結構鑒定。發展5種以上代謝組學新技術；發現10-20種生物標志物；研制3種可用于臨床樣本檢測的代謝組學檢測技術以及配套試劑；申請5-10項發明專利。本項目研發的成果需向本專項所有項目進行技術推廣。支持年限：2017-2019年。擬支持項目數：1-2項。大規模人群隊列研究2.1百萬級自然人群國家大型健康隊列研究2.1.1華東區域自然人群隊列研究研究內容：在統一標準與信息化共享的基礎上，建設華東區域（包括上海、江蘇、浙江、山東等地區）自然人群隊列，進行長期隨訪。考核指標：完成10萬人群的自然人群隊列建設，隨訪期超過4年，4年失訪率不高于8%。要求統一采用示范隊列提供的技術、標準和規范。建立高效的終點事件發生追蹤系統，隊列所建立的樣本和數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理。隊列資源支撐不少于4項國家科研項目。申請專利3-5項。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先考慮支持已有良好工作基礎的大型隊列，要求具有專業的臨床表型研究隊伍，專職數據與樣本管理場地與工作人員隊伍，且相對穩定。優先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎的隊列，并在項目執行期內能持續獲得地方政府在政策、經費和人力上的支撐。本項目要求與代表性示范自然人群隊列使用統一的技術、標準、規范和數據資源共享平臺。1.2華南區域自然人群隊列研究研究內容：在統一標準與信息化共享的基礎上，建設珠三角區域（包括廣東、廣西、福建、海南等地區）自然人群隊列，進行長期隨訪。考核指標：完成10萬人群的自然人群隊列建設，隨訪期超過4年，4年失訪率不高于8%。要求統一采用示范隊列提供的技術、標準和規范。建立高效的終點事件發生追蹤系統，隊列所建立的樣本和數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理。隊列資源支撐不少于4項國家科研項目。申請專利3-5項。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先考慮支持已有良好工作基礎的大型隊列，要求具有專業的臨床表型研究隊伍，專職數據與樣本管理場地與工作人員隊伍，且相對穩定。優先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎的隊列，并在項目執行期內能持續獲得地方政府在政策、經費和人力上的支撐。本項目要求與代表性示范自然人群隊列使用統一的技術、標準、規范和數據資源共享平臺。1.3西北區域自然人群隊列研究研究內容：在統一標準與信息化共享的基礎上，建設西北區域（包括陜西、甘肅、青海、寧夏、新疆等地區）的自然人群隊列，進行長期隨訪。考核指標：完成10萬人群的自然人群隊列建設，隨訪期超過4年，4年失訪率不高于8%。要求統一采用示范隊列提供的技術、標準和規范。建立高效的終點事件發生追蹤系統，隊列所建立的樣本和數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理。隊列資源支撐不少于4項國家科研項目。申請專利3-5項。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先考慮支持已有良好工作基礎的大型隊列，要求具有專業的臨床表型研究隊伍，專職數據與樣本管理場地與工作人員隊伍，且相對穩定。優先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎的隊列，并在項目執行期內能持續獲得地方政府在政策、經費和人力上的支撐。本項目要求與代表性示范自然人群隊列使用統一的技術、標準、規范和數據資源共享平臺。1.4西南區域自然人群隊列研究研究內容：在統一標準與信息化共享的基礎上，建設西南區域（包括四川、貴州、云南、重慶、西藏等地區）的自然人群隊列，進行長期隨訪。考核指標：完成10萬人群的自然人群隊列建設，隨訪期超過4年，4年失訪率不高于8%。要求統一采用示范隊列提供的技術、標準和規范。建立高效的終點事件發生追蹤系統，隊列所建立的樣本和數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理。隊列資源支撐不少于4項國家科研項目。申請專利3-5項。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先考慮支持已有良好工作基礎的大型隊列，要求具有專業的臨床表型研究隊伍，專職數據與樣本管理場地與工作人員隊伍，且相對穩定。優先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎的隊列，并在項目執行期內能持續獲得地方政府在政策、經費和人力上的支撐。本項目要求與代表性示范自然人群隊列使用統一的技術、標準、規范和數據資源共享平臺。1.5東北區域自然人群隊列研究研究內容：在統一標準與信息化共享的基礎上，建設東北區域（包括遼寧、吉林、黑龍江、內蒙古等地區）的自然人群隊列，進行長期隨訪。考核指標：完成10萬人群的自然人群隊列建設，隨訪期超過4年，4年失訪率不高于8%。要求統一采用示范隊列提供的技術、標準和規范。建立高效的終點事件發生追蹤系統，隊列所建立的樣本和數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理。隊列資源支撐不少于4項國家科研項目。申請專利3-5項。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先考慮支持已有良好工作基礎的大型隊列，要求具有專業的臨床表型研究隊伍，專職數據與樣本管理場地與工作人員隊伍，且相對穩定。優先支持前期工作中有良好的地方政府支撐和群眾基礎的隊列，并在項目執行期內能持續獲得地方政府在政策、經費和人力上的支撐。本項目要求與代表性示范自然人群隊列使用統一的技術、標準、規范和數據資源共享平臺。2.2中國人群參比數據庫建設與系統分析2.2.1中國人群多組學參比數據庫建設與系統分析研究內容：收集基于精準醫學自然人群隊列的十萬人樣本的基因組、表型組、暴露組等多組學數據，其中收集至少一萬人以上的全基因組測序數據，建立中國人群多組學參比數據庫，確立若干中國人疾病發生的環境危險因素，發展個性化健康風險評估與預測關鍵技術體系。考核指標：完成十萬人的基因組、表型組、暴露組和各組學的數據的收集，其中全基因組測序數據不少于10000人，建立中國人群各項指標的參比數據庫。建立可用于精準醫療的個性化健康風險評估與預測關鍵技術體系，向本專項所有項目進行技術推廣。項目所產生數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理。制定標準操作規程10-20項。軟件著作權10-20項。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。2.3重大疾病專病隊列研究2.3.1免疫系統疾病專病隊列研究研究內容：統一標準和規范，針對免疫系統疾病整合5萬人以上規模的大樣本人群社區隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預后研究的隨訪數據庫體系。考核指標：完成不少于5萬人的免疫系統疾病人群社區隊列和臨床隊列的系統整合及隨訪，隨訪期超過4年，4年失訪率不高于8%。完成可共享的樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的免疫系統疾病發病追蹤系統。隊列所建立的樣本和數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理，建立隊列資源開放應用機制，支撐不少于4項國家科研項目。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先支持可同時支撐2個以上病種研究的隊列，優先支持前期已有較好研究基礎、資源可整合度高，特別是已經建立了較好精細表型及相關數據的疾病隊列。要求具有專業的臨床表型研究隊伍，專職數據與樣本管理場地與工作人員隊伍，且相對穩定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學數據庫、分子分型、臨床診療方案精準化研究、個體化靶標發現、應用示范推廣項目形成全鏈條創新聯盟，促進資源和數據共享。2.3.2神經系統疾病專病隊列研究研究內容：統一標準和規范，針對神經系統疾病整合5萬人以上規模的大樣本人群社區隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預后研究的隨訪數據庫體系。考核指標：完成不少于5萬人的神經系統疾病人群社區隊列和臨床隊列的系統整合及隨訪，隨訪期超過4年，4年失訪率不高于8%。完成可共享的樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的神經系統疾病發病追蹤系統。隊列所建立的樣本和數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理，建立隊列資源開放應用機制，支撐不少于4項國家科研項目。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先支持可同時支撐2個以上病種研究的隊列，優先支持前期已有較好研究基礎、資源可整合度高，特別是已經建立了較好精細表型及相關數據的疾病隊列。要求具有專業的臨床表型研究隊伍，專職數據與樣本管理場地與工作人員隊伍，且相對穩定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學數據庫、分子分型、臨床診療方案精準化研究、個體化靶標發現、應用示范推廣項目形成全鏈條創新聯盟，促進資源和數據共享。2.3.3精神心理疾病專病隊列研究研究內容：統一標準和規范，針對精神心理疾病，整合5萬人以上規模的大樣本人群社區隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預后研究的隨訪數據庫體系。考核指標：完成不少于5萬人的精神心理疾病人群社區隊列和臨床隊列的系統整合及隨訪，隨訪期超過4年，4年失訪率不高于8%。完成可共享的樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的精神心理疾病發病追蹤系統。隊列所建立的樣本和數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理，建立隊列資源開放應用機制，支撐不少于4項國家科研項目。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先支持可同時支撐2個以上病種研究的隊列，優先支持前期已有較好研究基礎、資源可整合度高，特別是已經建立了較好精細表型及相關數據的疾病隊列。要求具有專業的臨床表型研究隊伍，專職數據與樣本管理場地與工作人員隊伍，且相對穩定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學數據庫、分子分型、臨床診療方案精準化研究、個體化靶標發現、應用示范推廣項目形成全鏈條創新聯盟，促進資源和數據共享。2.3.4肺癌專病隊列研究研究內容：統一標準和規范，針對肺癌，整合5萬人以上規模的大樣本人群社區隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預后研究的隨訪數據庫體系。考核指標：完成不少于5萬人的肺癌人群社區隊列和臨床隊列的系統整合及隨訪，隨訪期超過4年，4年失訪率不高于8%。完成可共享的樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的肺癌發病追蹤系統。隊列所建立的樣本和數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理，建立隊列資源開放應用機制，支撐不少于4項國家科研項目。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先支持前期已有較好研究基礎、資源可整合度高，特別是已經建立了較好精細表型及相關數據的疾病隊列。要求具有專業的臨床表型研究隊伍，專職數據與樣本管理場地與工作人員隊伍，且相對穩定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學數據庫、分子分型、臨床診療方案精準化研究、個體化靶標發現、應用示范推廣項目形成全鏈條創新聯盟，促進資源和數據共享。2.3.5前列腺癌專病隊列研究研究內容：統一標準和規范，針對前列腺癌，整合5萬人以上規模的大樣本人群社區隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預后研究的隨訪數據庫體系。考核指標：完成不少于5萬人的前列腺癌人群社區隊列和臨床隊列的系統整合及隨訪，隨訪期超過4年，4年失訪率不高于8%。完成可共享的樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的前列腺癌發病追蹤系統。隊列所建立的樣本和數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理，建立隊列資源開放應用機制，支撐不少于4項國家科研項目。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先支持前期已有較好研究基礎、資源可整合度高，特別是已經建立了較好精細表型及相關數據的疾病隊列。要求具有專業的臨床表型研究隊伍，專職數據與樣本管理場地與工作人員隊伍，且相對穩定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學數據庫、分子分型、臨床診療方案精準化研究、個體化靶標發現、應用示范推廣項目形成全鏈條創新聯盟，促進資源和數據共享。2.3.6肝癌/肝病專病隊列研究研究內容：統一標準和規范，針對肝癌/肝病，整合5萬人以上規模的大樣本人群社區隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預后研究的隨訪數據庫體系。考核指標：完成不少于5萬人的肝癌/肝病人群社區隊列和臨床隊列的系統整合及隨訪，隨訪期超過4年，4年失訪率不高于8%。完成可共享的樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的肝癌/肝病發病追蹤系統。隊列所建立的樣本和數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理，建立隊列資源開放應用機制，支撐不少于4項國家科研項目。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先支持可同時支撐2個以上病種研究的隊列，優先支持前期已有較好研究基礎、資源可整合度高，特別是已經建立了較好精細表型及相關數據的疾病隊列。要求具有專業的臨床表型研究隊伍，專職數據與樣本管理場地與工作人員隊伍，且相對穩定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學數據庫、分子分型、臨床診療方案精準化研究、個體化靶標發現、應用示范推廣項目形成全鏈條創新聯盟，促進資源和數據共享。3.7結直腸癌專病隊列研究研究內容：統一標準和規范，針對結直腸癌，整合5萬人以上規模的大樣本人群社區隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預后研究的隨訪數據庫體系。考核指標：完成不少于5萬人的結直腸癌人群社區隊列和臨床隊列的系統整合及隨訪，隨訪期超過4年，4年失訪率不高于8%。完成可共享的樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的結直腸癌發病追蹤系統。隊列所建立的樣本和數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理，建立隊列資源開放應用機制，支撐不少于4項國家科研項目。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先支持前期已有較好研究基礎、資源可整合度高，特別是已經建立了較好精細表型及相關數據的疾病隊列。要求具有專業的臨床表型研究隊伍，專職數據與樣本管理場地與工作人員隊伍，且相對穩定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學數據庫、分子分型、臨床診療方案精準化研究、個體化靶標發現、應用示范推廣項目形成全鏈條創新聯盟，促進資源和數據共享。3.8胃癌專病隊列研究研究內容：統一標準和規范，針對胃癌，整合5萬人以上規模的大樣本人群社區隊列和臨床隊列，進行長期隨訪，建立樣本庫，整合臨床診療信息，建立可開展預后研究的隨訪數據庫體系。考核指標：完成不少于5萬人的胃癌人群社區隊列和臨床隊列的系統整合及隨訪，隨訪期超過4年，4年失訪率不高于8%。完成可共享的樣本庫和臨床診療信息庫。建立高效的胃癌發病追蹤系統。隊列所建立的樣本和數據必須按照專項的要求進行共享，數據必須及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理，建立隊列資源開放應用機制，支撐不少于4項國家科研項目。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先支持前期已有較好研究基礎、資源可整合度高，特別是已經建立了較好精細表型及相關數據的疾病隊列。要求具有專業的臨床表型研究隊伍，專職數據與樣本管理場地與工作人員隊伍，且相對穩定。本申報項目需承諾與相同病種的臨床樣本生命組學數據庫、分子分型、臨床診療方案精準化研究、個體化靶標發現、應用示范推廣項目形成全鏈條創新聯盟，促進資源和數據共享。精準醫學大數據的資源整合、存儲、利用與共享平臺建設1重大疾病臨床樣本生命組學數據庫3.1.1重大疾病臨床樣本生命組學數據庫研究內容：建立全國范圍的重大疾病臨床樣本數據協作網絡，系統和規模化地收集包括臨床樣本表型信息在內的完備的和標準化的臨床樣本元數據，及其相關基因組、蛋白組、代謝組等生命組學信息，促進規模化臨床樣本向大數據資源的轉化、整合、管理與共享；在此基礎上建立國家級、標準化、可共享和第三方的生物樣本多層次生命組學信息庫。考核指標：建成同國際上類似數據庫具有同等技術水準的國家級、標準化、第三方和可共享的生命組學和臨床信息相結合的數據庫和生物醫學大數據檢索系統。采用本專項統一的數據標準和操作規范，系統收集不少于10種重大疾病和罕見病的基因組等生命組學數據，其中全基因組測序數據不少于10000人，數據和臨床信息總量達到和超過10PB的數量級，并且必須按照專項的要求進行共享，數據及時提交本專項建立的精準醫學大數據平臺統一管理。獲得10個以上重要的、具有自主知識產權的軟件產品；獲得50項以上的軟件著作權。支持年限：2017-2020年。擬支持項目數：1項，項目下設課題不超過5個，項目所含單位數不超過20家。有關說明：優先支持基于已有臨床樣本庫基礎的生命組學數據采集，可包括本專項中重大疾病專病隊列人群研究所產生的數據。4.疾病防診治方案的精準化研究藥物個性化應用評價與臨床應用研究1.1個性化藥物評價體系建立研究內容：建立個性化用藥的藥物療效和安全性預測及評價體系；建立中國人群遺傳背景的臨床前藥物研究模型與個性化藥物研發的支撐體系，包括集成細胞和來源于患者腫瘤組織的異種移植（PDX）模型的藥效表型-患者臨床表型數據-生命組學數據的個性化藥物研發平臺，為中國人群精準醫學和個性化藥物的研發提供支撐。考核指標：建立中國人群遺傳背景的PDX模型不少于2000例，同時產生上述模型的多組學數據。基于上述模型系統，為新藥研發企業提供個性化藥物研發服務，開發1套基于生物大數據的藥效、安全性評價的集成分析引擎。申請發明專利3-5項，申請軟件著作權3-5項。支持年限：2017-2019年。擬支持項目數：1-2項。有關說明：本項目要求與企業合作，其他經費（包括地方財政經費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經費比例不低于2：1。1.2腫瘤藥物耐藥的生物標志物與治療新靶點研發研究內容：針對抗腫瘤藥物耐藥，深入挖掘和分析多組學數據，識別潛在的、有臨床應用價值的耐藥后治療新靶點和預測標志物，通過整合耐藥模型，開展組學大數據分析和臨床驗證研究，揭示不同腫瘤化療藥物和靶向治療藥物發生耐藥的機制，尋找耐藥后的治療新靶點，結合耐藥性相關生物標志物，研發耐藥后新藥治療療效預測的檢測方法，通過大樣本進行臨床驗證和評價和預后評估。考核指標：建立腫瘤耐藥鑒定和檢測技術體系，發現5-10個預測藥物耐藥的生物標志物或治療新靶點，開發3-5種腫瘤耐藥基因體外診斷試劑。申請發明專利5-10項。支持年限：2017-2019年。擬支持項目數：1-2項。有關說明：本項目要求與企業合作，其他經費（包括地方財政經費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經費比例不低于2：1。2疾病診療規范及應用方案的精準化研究2.1心腦血管疾病診療規范及應用方案的精準化研究研究內容：結合心腦血管疾病的生物標志物特征圖譜，開展疾病診斷、藥物治療、預后判斷的研究，制定疾病診斷、治療、預后預測的新標準和新規范；開展疾病人群預防、有效治療方案的大規模前瞻性臨床研究，創新重大疾病精準防診治方案。優化心腦血管疾病的精準醫療多學科融合策略，形成高效、系統的臨床應用解決方案。考核指標：制定2種以上心腦血管疾病的診斷、治療、預后預測的新標準和新規范3-5項；研制出可推廣應用的疾病精準防診治方案；制定符合我國國情的診治路徑或診療指南。探索性開展優化多學科融合策略，提升上述疾病的總體治療效果，節約醫療資源。支持年限：2017-2019年。擬支持項目數：1-2項。有關說明：本項目要求經費配套，其他經費（包括地方財政經費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經費比例不低于1：1。病種的選取上遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現精準醫學化，即已有充分證據支持該疾病可開展精準醫學研究；三是前期已有較好研究基礎、資源可整合度高。4.2.2代謝性疾病診療規范及應用方案的精準化研究研究內容：結合代謝性疾病的生物標志物特征圖譜，開展疾病診斷、藥物治療、預后判斷的研究，制定疾病診斷、治療、預后預測的新標準和新規范；開展疾病人群預防、有效治療方案的大規模前瞻性臨床研究，創新重大疾病精準防診治方案。優化代謝性疾病的精準醫療多學科融合策略，形成高效、系統的臨床應用解決方案。考核指標：制定2種以上代謝性疾病的診斷、治療、預后預測的新標準和新規范3-5項；研制出可推廣應用的疾病精準防診治方案；制定符合我國國情的診治路徑或診療指南。探索性開展優化多學科融合策略，提升上述疾病的總體治療效果，節約醫療資源。支持年限：2017-2019年。擬支持項目數：1-2項。有關說明：本項目要求經費配套，其他經費（包括地方財政經費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經費比例不低于1：1。病種的選取上遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現精準醫學化，即已有充分證據支持該疾病可開展精準醫學研究；三是前期已有較好研究基礎、資源可整合度高。2.3免疫性疾病診療規范及應用方案的精準化研究研究內容：結合免疫性疾病的生物標志物特征圖譜，開展疾病診斷、藥物治療、預后判斷的研究，制定疾病診斷、治療、預后預測的新標準和新規范；開展疾病人群預防、有效治療方案的大規模前瞻性臨床研究，創新重大疾病精準防診治方案。優化免疫性疾病的精準醫療多學科融合策略，形成高效、系統的臨床應用解決方案。考核指標：制定2種以上免疫性疾病的診斷、治療、預后預測的新標準和新規范3-5項；研制出可推廣應用的疾病精準防診治方案；制定符合我國國情的診治路徑或診療指南。探索性開展優化多學科融合策略，提升上述疾病的總體治療效果，節約醫療資源。支持年限：2017-2019年。擬支持項目數：1-2項。有關說明：本項目要求經費配套，其他經費（包括地方財政經費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經費比例不低于1：1。病種的選取上遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現精準醫學化，即已有充分證據支持該疾病可開展精準醫學研究；三是前期已有較好研究基礎、資源可整合度高。.2.4神經精神類疾病診療規范及應用方案的精準化研究研究內容：結合神經精神類疾病的生物標志物特征圖譜，開展疾病診斷、藥物治療、預后判斷的研究，制定疾病診斷、治療、預后預測的新標準和新規范；開展疾病人群預防、有效治療方案的大規模前瞻性臨床研究，創新重大疾病精準防診治方案。優化神經精神類疾病的精準醫療多學科融合策略，形成高效、系統的臨床應用解決方案。考核指標：制定2種以上神經精神類疾病的診斷、治療、預后預測的新標準和新規范3-5項；研制出可推廣應用的疾病精準防診治方案；制定符合我國國情的診治路徑或診療指南。探索性開展優化多學科融合策略，提升上述疾病的總體治療效果，節約醫療資源。支持年限：2017-2019年。支持項目數：1-2項。有關說明：本項目要求經費配套，其他經費（包括地方財政經費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經費比例不低于1：1。病種的選取上遵循以下三個原則：一是對中國人群危害重大；二是有望實現精準醫學化，即已有充分證據支持該疾病可開展精準醫學研究；三是前期已有較好研究基礎、資源可整合度高。.3個體化治療靶標發現與新技術研發3.1心腦血管疾病個體化治療靶標發現與新技術研發研究內容：針對心腦血管疾病，采用多種生命組學以及大數據分析等大科學手段，建立從基因序列改變、表觀遺傳修飾、基因表達譜、分子調控網絡等多級水平的特征譜，找出關鍵驅動基因及信號通路并進行功能確證研究，最終識別出有潛在臨床應用價值的、可用于疾病的預防、診斷、治療和預后判斷的藥物作用靶點，并針對現有藥物靶點開發新的適應癥。考核指標：開發有潛在臨床應用價值的心腦血管疾病的臨床防診治生物標志物和藥物作用靶點10個以上，發現個性化的組合藥物靶標5-10個，為個體化藥物研發提供理論依據。獲得5-10個擁有自主知識產權的心腦血管疾病的生物標志物和藥物作用靶點；申請發明專利5-10項。支持年限：2017-2019年。擬支持項目數：1-2項。有關說明：本項目要求經費配套，其他經費（包括地方財政經費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經費比例不低于1：1。3.2呼吸疾病個體化治療靶標發現與新技術研發研究內容：針對呼吸疾病，采用多種生命組學以及大數據分析等大科學手段，建立從基因序列改變、表觀遺傳修飾、基因表達譜、分子調控網絡等多級水平的特征譜，找出關鍵驅動基因及信號通路并進行功能確證研究，最終識別出有潛在臨床應用價值的、可用于疾病的預防、診斷、治療和預后判斷的藥物作用靶點，并針對現有藥物靶點開發新的適應癥。考核指標：開發有潛在臨床應用價值的呼吸疾病的臨床防診治生物標志物和藥物作用靶點10個以上，發現個性化的組合藥物靶標5-10個，為個體化藥物研發提供理論依據。獲得5-10個擁有自主知識產權的呼吸疾病的生物標志物和藥物作用靶點；申請發明專利5-10項。支持年限：2017-2019年。擬支持項目數：1-2項。有關說明：本項目要求經費配套，其他經費（包括地方財政經費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經費比例不低于1：1。3.3代謝性疾病個體化治療靶標發現與新技術研發研究內容：針對代謝性疾病，采用多種生命組學以及大數據分析等大科學手段，建立從基因序列改變、表觀遺傳修飾、基因表達譜、分子調控網絡等多級水平的特征譜，找出關鍵驅動基因及信號通路并進行功能確證研究，最終識別出有潛在臨床應用價值的、可用于疾病的預防、診斷、治療和預后判斷的藥物作用靶點，并針對現有藥物靶點開發新的適應癥。考核指標：開發有潛在臨床應用價值的代謝性疾病的臨床防診治生物標志物和藥物作用靶點10個以上，發現個性化的組合藥物靶標5-10個，為個體化藥物研發提供理論依據。獲得5-10個擁有自主知識產權的代謝性疾病的生物標志物和藥物作用靶點；申請發明專利5-10項。支持年限：2017-2019年。擬支持項目數：1-2項。有關說明：本項目要求經費配套，其他經費（包括地方財政經費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經費比例不低于1：1。3.4修飾型抗體與免疫細胞精準醫學治療標準研究研究內容：針對腫瘤、心腦血管、呼吸系統疾病、代謝性疾病、免疫性疾病等重大疾病以及有良好研究基礎的罕見病，制定我國修飾型抗體等大分子類藥物以及修飾型免疫細胞治療個性化治療標準；開發制備具有精準治療作用的新型抗體藥物和修飾型免疫細胞等個性化治療制劑。在腫瘤、心腦血管、呼吸系統疾病、代謝性疾病、免疫性疾病及罕見病等研究領域，針對臨床應用價值較強的潛在藥物作用靶點，開發具有精準打擊能力的修飾型單克隆抗體、抗體藥物偶聯物、重組細胞因子等大分子類藥物，優化改進大分子藥物生物體遞送系統，完善修飾型抗體等大分子藥物質量控制體系，建立規范的大分子藥物臨床前/臨床評價體系和個性化臨床治療標準；針對腫瘤等重大疾病，重點開發以腫瘤浸潤性淋巴細胞（TIL）、T細胞受體（TCR）、嵌合抗原受體修飾型T細胞（CAR-T）為代表的生物細胞免疫治療策略，發展并優化基于細胞免疫療法的臨床應用方案以及組合治療方案，建立修飾型免疫細胞臨床應用個性化治療標準。考核指標：研發出服務于臨床精準醫療的新型抗體藥物或細胞免疫治療策略1-5項，建立5-10種個體化治療方案或藥物制劑，建立與之配套的基因表型檢測試劑/方法10種以上；制訂我國修飾型抗體等大分子類藥物以及修飾型免疫細胞治療個性化治療標準3-5項。支持年限：2017-2019年。擬支持項目數：1-2項。有關說明：本項目要求經費配套，其他經費（包括地方財政經費、單位出資及社會渠道資金等）與中央財政經費比例不低于1：1。精準醫療集成應用示范體系建設1精準醫療示范體系建設與推廣1.1精準醫療示范體系建設與推廣項目內容：搭建行業專家主導的會診、培訓、管理、認證平臺，基于精準醫學遠程合作基地，形成輻射全國的精準醫學聯合體，開展精準醫學遠程醫療、移動醫療及配套產業應用示范，完成體系內的同質化，確保精準醫學實施的質量，推廣精準防診治方案；建立醫療機構配備基因檢測設備的技術標準，指導建