泌尿男性生殖系統先天性畸形第1頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一

泌尿、男性生殖系統

先天性畸形

UrologicandGenitalDeformation

合肥市第二人民醫院泌尿外科

席俊華（主治醫師，臨床醫學博士）

第2頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一第1節

概述第3頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一泌尿、男性生殖系統畸形是人體最常見的畸形人類腎在胚胎發育時，經過原腎（pronephros）、中腎（mesonephros）和后腎（metanephros）三個連續過程第4頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一

泌尿系的發生前腎中腎小管中腎管生腎組織輸尿管芽泄殖腔第5周人胚前、中、后腎的發生第5頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一泌尿系的發生后腎（永久腎）輸尿管芽→輸尿管、腎盂、腎盞、集合管生腎組織→腎小管和腎小體，腎被膜第6頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一泌尿系的發生后腎的發生中腎小管輸尿管芽生腎組織腎盂腎大盞腎小盞集合管→→→→第7頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一泌尿系的發生泄殖腔（cloaca）的腹側→尿生殖竇上段（較大）→膀胱（其頂點與臍尿管相連；后者閉鎖，形成臍中韌帶）中段（狹窄）于男性→尿道前列腺部和膜部于女性→尿道下段于男性→尿道海綿體部于女性→陰道前庭第8頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一泌尿系的發生泄殖腔的分隔與尿生殖竇的形成第9頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一第2節

腎和輸尿管的先天性畸形

第10頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一腎缺如（renalagenesis）和腎發育不良異位腎（ectopickidney）

蹄鐵型腎（horseshoekidney）

囊性腎病變（cystickidneydisease）

重復腎盂和輸尿管（doublepelvisandureters）腎盂輸尿管交界處梗阻腔靜脈后輸尿管(retrocavalureter)

輸尿管膨出（ureterocele）第11頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一一、囊性腎病變囊性腎病變是人體最多見的囊性疾病，主要分為遺傳性和非遺傳性兩大類。遺傳性：多囊腎非遺傳性：單純性腎囊腫其他：髓質海綿腎、多房性腎囊性變等第12頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一多囊腎(polycystickidney)多囊腎有家族性，分嬰兒型和成人型嬰兒型，常染色體隱形遺傳（RPK)，定位6號染色體，常伴有肝、脾或胰腺囊腫，多早期夭折成人型，常染色體顯性遺傳（DPK)，定位于16和4號染色體，早期無任何癥狀，大多在40歲左右才出現癥狀第13頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一多囊腎正常腎多囊腎第14頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一多囊腎第15頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一多囊腎囊腫進行性增大壓迫腎實質①疼痛②血尿③感染④結石⑤腹塊⑥高血壓⑦腎功能損害最終導致腎功能衰竭或死于多囊腎的并發癥第16頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一多囊腎治療方法保守對癥治療：早期腎功能正常患者囊腫去頂減壓術：主要是針對早、中期有較大單個囊腫者，可分為開放手術和腹腔鏡手術血液透析或腎移植：主要是針對晚期腎功能衰竭患者第17頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一單純性腎囊腫第18頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一髓質海綿腎腎乳頭囊狀擴張，內見單發或多發的鈣化點，表現為環繞于腎盞、腎盂周圍的多數囊腔，形似菜花第19頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一海綿腎是先天性的，可能是有遺傳傾向的良性腎髓質囊性病變，常于40歲以后發現，易誤診斷腎結石和尿路感染。其病理特征是腎小管遠端集合小管擴張，形成小囊和囊性空腔，并位于腎盞連接處，易導致結石、感染等。第20頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一二、馬蹄形腎馬蹄形腎，是融合腎畸形中最常見的一種第21頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一在胚胎發育4～6周，后腎組織相互靠近，此時許多影響因素均可導致其下極相融合。臍動脈或髂動脈的輕微變化可引起正在移行的腎臟方向改變，從而發生兩腎的融合。不管其形成機制如何腎臟的融合總發生在旋轉之前，因此，腎臟和輸尿管常朝向前。第22頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一馬蹄腎大都發育較差，伴旋轉不良，腎盂位于腎的前方第23頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一無癥狀及并發癥者一般不必治療。有尿路梗阻伴嚴重腰肋疼痛等癥狀，影響工作和生活者，可考慮做輸尿管松解，峽部切斷分離兩腎及腎盂輸尿管成形固定術第24頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一三、重復腎盂和輸尿管左側腎盂和輸尿管重復畸形第25頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一輸尿管芽發育成腎盂，分支形成腎盞、再分支形成小盞、集合管。如分支過早，則形成重復的輸尿管畸形第26頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一治療無癥狀者，不需治療若上半腎感染、腎盂積水、結石形成以及輸尿管異位開口引起尿失禁者，作上半病腎及輸尿管切除術若重復腎功能尚好，且無合并癥，可采用異位開口的重復輸尿管膀胱移植術第27頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一四、腎盂輸尿管交界處梗阻

腎盂輸尿管交界處梗阻（UPJO）是小兒及青少年腎積水的常見病因，其發生原因有：腎盂、輸尿管交界處壁層肌肉結構的改變，影響輸尿管的蠕動異位血管或腎下極血管的壓迫腎、輸尿管的纖維條索引起的壓迫、扭曲高位輸尿管開口并有腎盂輸尿管粘連及成角第28頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一腎盂輸尿管交界處梗阻第29頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一腎盂輸尿管交界處梗阻第30頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一腎盂輸尿管交界處梗阻手術治療原則：梗阻較輕，腎盂腎盞擴張不嚴重者可行單純成形手術擴張明顯者，應切除病變段及擴張的腎盂，再做吻合術更嚴重者應做腎造瘺或腎切除第31頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一

五、腎缺如和腎發育不良孤立腎（單側腎缺如）第32頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一孤立腎是由于一側腎臟先天性缺如。約1000至1500例出生兒中有1例獨腎。男性多于女性，左側多于右側。沒有腎臟的一側也多沒有輸尿管。由于生理需要，對側腎臟常代償性增大。如獨腎形態和功能正常，臨床上不用處理。第33頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一六、異位腎在胚胎發育中，原先在骨盆內的腎，未能到腰部，形成異位腎第34頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一腎的形成需要胚胎前腎階段位于體腔背外側的腎節以及來自Wolffian管的輸尿管芽的相互依賴和完全發育。缺少這兩個條件將會發生孤立腎或腎發育不全第35頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一七、輸尿管膨出膀胱鏡下可見一側或兩側輸尿管口部位有圓形或卵圓形的囊狀腫物第36頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一輸尿管囊腫（ureterocele）是由于輸尿管口先天性狹窄或功能性攣縮及輸尿管壁發育不全，以致輸尿管下端各層形成一囊腫突入膀胱之內第37頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一八、腔靜脈后輸尿管

腔靜脈后輸尿管較為少見，主要是因為下腔靜脈發育異常，輸尿管于下腔靜脈的后側面環繞之后走向中線，再從內向外沿

正常路徑行至膀胱第38頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一腔靜脈后輸尿管靜脈尿路造影或逆行尿路造影可見輸尿管呈典型的S形或鐮刀形彎曲，腎盂及輸尿管上1/3有積水第39頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一腔靜脈后輸尿管下腔靜脈后輸尿管切斷并輸尿管恢復正常位置后再吻合術第40頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一第3節

膀胱和尿道的先天性畸形

第41頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一膀胱外翻尿道上裂（epispadia）

尿道下裂（hypospadia）第42頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一一、膀胱外翻在臍下方的腹壁中可見一塊粉紅色的黏膜，此為膀胱后壁向外翻出的內面第43頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一膀胱外翻膀胱外翻幾乎均合并尿道上裂和恥骨聯合分離，或伴有髖關節脫位第44頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一二、尿道上裂尿道開口至恥骨聯合在陰莖背側呈一溝槽，包皮在背側裂開，陰莖頭呈扁平狀，陰莖體較小。一般施行尿道上裂整形手術。第45頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一三、尿道下裂由于生殖結節腹側縱行的尿生殖溝自后向前閉合過程停止所致。它的畸形有四個特征：尿道開口異常；陰莖向腹側屈曲畸形；陰莖背側包皮正常而陰莖腹側包皮缺乏；尿道海綿體發育不全。第46頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一尿道下裂根據尿道口所在的不同部位，將尿道下裂分為四種類型：１陰莖頭型２陰莖型３陰囊型４會陰型第47頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一尿道下裂尿道下裂主要采取手術治療，手術目的是矯正陰莖彎曲，使尿道口恢復或接近在陰莖頭的正常位置，小兒能站立排尿，成年后有正常的性生活和生育能力第48頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一第四節、

男性生殖器官先天性畸形

隱睪（cryptorchidism）第49頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一睪丸下降異常，使睪丸不能降至陰囊而停留在腹膜后、腹股溝管或陰囊入口處。精子發生障礙，引起不育；易發生惡變，尤其是位于腹膜后者；一歲內的睪丸有自行下降可能；第50頁，共54頁，2023年，2月20日，星期一

包莖和包皮過長

PhimosisandRedundantPrepuce