腎小管酸中毒診療指南腎小管性酸中毒(RTA)是由于近端腎小管或(和)遠(yuǎn)端腎小管功能障礙引起的代謝性酸中毒。其臨床特征為高氯性酸中毒，水、電解質(zhì)紊亂，可有低鉀血癥或高鉀血癥、低鈉血癥、低鈣血癥及多尿、多飲、腎性佝僂病或骨軟化癥，腎結(jié)石等。根據(jù)發(fā)病部位和功能障礙特點(diǎn)，腎小管性酸中毒可分為四型。遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒(I型)遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒(DRTA)可分為原發(fā)性及繼發(fā)性兩種。原發(fā)性：多為先天性腎小管功能缺陷，常與遺傳相關(guān)；繼發(fā)性：由各種腎小管—間質(zhì)疾病引起，尤其常見于慢性間質(zhì)性腎炎。【診斷】一、臨床表現(xiàn)(一)高血氯性代謝性酸中毒：有厭食、納差、惡心、乏力等臨床表現(xiàn)。(二)低血鉀癥：不少患者以低鉀麻痹為主要癥狀。可引起心律失常及低鉀血癥腎病(呈現(xiàn)多尿及尿濃縮功能損害)。(三)鈣磷代謝障礙：呈現(xiàn)高尿鈣、低血鈣，進(jìn)而繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，導(dǎo)致高尿磷、低血磷。鈣磷代謝紊亂及酸中毒常引起骨病(骨痛、骨質(zhì)疏松及骨畸形)、腎結(jié)石及腎鈣化。二、輔助檢查(一)血電解質(zhì)：低Ca+、K+、P3－，高Cl一。(二)尿Ca+、P3－升高。(三)血?dú)夥治觯捍x性酸中毒，陰離子間隙(AG)正常。(四)尿PH值：尿中可滴定酸或(和)NH4+減少，尿PH值上升(>6.0)。（五)氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)：口服氯化銨0.1g／kg·d，分3—4次服，連服3天。試驗(yàn)后血PH或CO2CP降低(PH<7．34，或CO2CP≤20mmol／L)，而尿PH不能降至5．5以下，有助確診。(六)24小時尿糖、尿蛋白、氨基酸定量正常。三、診斷要點(diǎn)出現(xiàn)AG正常的高血氯性代謝性酸中毒，低鉀血癥，尿中可滴定酸或(和)NH+減少，尿PH值>6．O，遠(yuǎn)端RTA診斷成立；如出現(xiàn)低血鈣、低血磷、骨病、腎結(jié)石或腎鈣化，則更支持診斷。不完全性遠(yuǎn)端RTA者，可行氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)(肝病者用氯化鈣代替)，尿PH值不能降至5.5以下則診斷成立。【鑒別診斷】(一)糖尿病：多飲、多尿與糖尿病相鑒別。糖尿病者血糖升高。(二)尿崩癥：多飲、多尿與尿崩癥鑒別，鑒別試驗(yàn)：禁水加壓試驗(yàn)。【治療】一、治療原則：繼發(fā)性者應(yīng)設(shè)法去除病因。二、治療措施：對癥治療如下：(一)糾正酸中毒：常用枸櫞酸合劑治療，亦可服用碳酸氫鈉。(二)補(bǔ)充鉀鹽：口服枸櫞酸鉀。(三)防治腎結(jié)石、腎鈣化及骨病：服用枸櫞酸合劑可預(yù)防腎結(jié)石及鈣化。對已發(fā)生骨病而無腎鈣化者，可試用鈣劑及骨化三醇1，25(OH)2D3治療。近端腎小管性酸中毒(Ⅱ型)近端腎小管性酸中毒（PRTA)分為原發(fā)性及繼發(fā)性兩種。原發(fā)性：常與遺傳相關(guān)；繼發(fā)性：其他疾病通過損害腎小管－間質(zhì)誘發(fā)本病。常伴發(fā)復(fù)合性近端腎小管功能缺陷，構(gòu)成Fanconi綜合征。【診斷】一、臨床表現(xiàn)常發(fā)病于幼年期，可致兒童生長發(fā)育遲緩。與遠(yuǎn)端RTA比較特點(diǎn)如下：(一)均表現(xiàn)為AG正常的高血氯性代謝性酸中毒，但患者尿中HCO3－。一增多，可滴定酸及NH4+正常，由于尿液仍能在遠(yuǎn)端腎小管酸化，故尿PH常在5．5以下。(二)低血鉀常較明顯，但低血鈣及低血磷遠(yuǎn)比遠(yuǎn)端RTA輕，極少出現(xiàn)腎結(jié)石及腎鈣化。如并發(fā)腎性糖尿、氨基酸尿及磷酸鹽尿時，提示并發(fā)Fanconi綜合征。二、輔助檢查：(一)血?dú)猓篈G正常的高血氯性代謝性酸中毒。(二)血電解質(zhì)：低鉀血癥。(三)尿液檢查：HCO3－增多。(四)擬診病例：應(yīng)行碳酸氫鹽重吸收試驗(yàn)，患者口服或靜脈滴注碳酸氫鈉后，HCO3－排泄分?jǐn)?shù)>15％可診斷。三、診斷要點(diǎn)出現(xiàn)AG正常的高血氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥，尿中HCO3－增多，可確定診斷。【治療原則】病因治療。糾正酸中毒及補(bǔ)充鉀鹽與遠(yuǎn)端RTA相似，但碳酸氫鈉用量要大(6—12g／d)。重癥者尚應(yīng)服氫氯噻嗪，進(jìn)低鈉飲食，以減少細(xì)胞外容積，促進(jìn)HCO3－重吸收。混合型腎小管性酸中毒(Ⅲ型)混合型RTA患者遠(yuǎn)端及近端RTA表現(xiàn)均存在，尿中可滴定酸及NH4+減少，伴HCO3－增多，臨床癥狀常較重。治療與遠(yuǎn)端及近端RTA相同。高血鉀型腎小管性酸中毒(Ⅳ型)多見于老人，大多數(shù)患者有其他腎臟病(以糖尿病腎病及慢性間質(zhì)性腎炎最常見)，并已發(fā)生輕、中度腎功能不全。【診斷】臨床上以高血氯性代謝性酸中毒(AG正常)及高鉀血癥為主要特征，其酸中毒及高血鉀嚴(yán)重，與腎功能不全程度不成比例。【治療】一、病因治療：治療原發(fā)病。二、對癥治療：(一)糾正酸中毒：服用碳酸氫鈉，糾正酸中毒亦有助于降低高血鉀。(二)降低高血鉀：低鉀