染色體結構變異演示文稿現在是1頁\一共有76頁\編輯于星期六本章要求掌握四種染色體結構變異的類型，及其它們的形成方式、主要生物學特征和細胞學鑒定方法；掌握結構變異的主要遺傳效應及其在遺傳研究與育種實踐中的應用。了解誘發染色體結構變異的方法和原理現在是2頁\一共有76頁\編輯于星期六6.1染色體結構變異的概述6.1.1變異的原因內環境：細胞內的營養、溫度、生理等異常的變化外環境：物理誘變因素和化學藥劑等6.1.2染色體結構變異假說及結構變異種類斷裂重接假說正確重接→重新愈合，恢復原狀；錯誤重接→產生結構變異；保持斷頭→產生結構變異。結構變異種類—缺失、重復、倒位、易位常用符號和編寫術語現在是3頁\一共有76頁\編輯于星期六6.2染色體結構變異類型6.2.1缺失6.2.2重復6.2.3倒位6.2.4易位現在是4頁\一共有76頁\編輯于星期六6.2.1缺失(deficiency)概念染色體丟失了帶有基因的某一區段——缺失類型①頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的區段位于染色體某臂的外端。②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的區段位于染色體某臂的中間。現在是5頁\一共有76頁\編輯于星期六

缺失形成的機理efde現在是6頁\一共有76頁\編輯于星期六缺失染色體（deficiencychromosome）：指丟失了某一區段的染色體。缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是缺失染色體的生物個體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都丟失了相同區段的生物個體。相關術語現在是7頁\一共有76頁\編輯于星期六無著絲粒斷片：最初發生缺失的細胞在分裂時可見落后染色體——無著絲粒斷片，頂端缺失有絲分裂出現因斷裂—融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。減數分裂聯會時，有未配對的游離區段中間缺失減數分裂染色體聯會時形成缺失環。注意：較小的缺失往往并不表現出明顯的細胞學特征；缺失純合體減數分裂過程也無明顯的細胞學特征。缺失的細胞學鑒定現在是8頁\一共有76頁\編輯于星期六斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂現在是9頁\一共有76頁\編輯于星期六缺失的細胞學特征現在是10頁\一共有76頁\編輯于星期六缺失染色體的聯會現在是11頁\一共有76頁\編輯于星期六玉米缺失雜合體粗線期缺失環現在是12頁\一共有76頁\編輯于星期六果蠅唾腺染色體的缺失圈現在是13頁\一共有76頁\編輯于星期六缺失的后果打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度取決于缺失區段的大小、缺失區段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。缺失純合體——致死或半致死缺失雜合體——缺失區段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區段較小時，可能會造成假顯性現象或其它異常現象(貓叫綜合癥)。缺失的遺傳效應現在是14頁\一共有76頁\編輯于星期六染色體5p－綜合征

1.缺失對個體生長和發育不利缺失純合子很難存活缺失雜合子生活力很低含缺失的配子一般敗育缺失染色體通過雌配子傳遞現在是15頁\一共有76頁\編輯于星期六現在是16頁\一共有76頁\編輯于星期六6.2.2重復(duplication)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區段的結構變異叫重復。增加了的這一區段叫重復片段。類別:順接重復(tandenduplication)：指重復區段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復。反接重復(reverseduplication)：指重復區段內的基因順序發生了180度顛倒，與自己序列相反的重復。現在是17頁\一共有76頁\編輯于星期六重復的類別現在是18頁\一共有76頁\編輯于星期六重復形成的機理現在是19頁\一共有76頁\編輯于星期六重復是由同源染色體的不等交換產生的現在是20頁\一共有76頁\編輯于星期六重復染色體（duplicationchromosome）：指含有重復片段的染色體。重復雜合體(duplicationheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是重復染色體的生物個體。重復純合體(duplicationhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的重復片段且重復類別相同的生物個體。相關術語現在是21頁\一共有76頁\編輯于星期六重復的細胞學鑒定細胞學特征同源染色體聯會時可見：重復環染色體末端不配對而突出注意：區分重復環與缺失環當重復區段很短時很難觀察到重復環重復純合體也觀察不到重復環現在是22頁\一共有76頁\編輯于星期六重復的細胞學特征abcdefgefgabcdef現在是23頁\一共有76頁\編輯于星期六重復的遺傳效應重復對基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個體的生活力。有害程度：取決于重復區段基因數量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對較小，但若重復區段過長，往往使個體致死。對育性的影響：重復雜合體一般敗育，重復純合體會產生“劑量效應(dosageeffect)”。現在是24頁\一共有76頁\編輯于星期六果蠅X染色體上16A區段重復的形成現在是25頁\一共有76頁\編輯于星期六果蠅復眼的小眼組成數目的劑量效應現在是26頁\一共有76頁\編輯于星期六6.2.3倒位(inversion)概念：正常染色體某一區段的基因序列發生了180°顛倒的現象。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內倒位(paracentricinversion)：指倒位發生在染色體的某一臂內，又稱為一側倒位。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。

現在是27頁\一共有76頁\編輯于星期六臂內倒位與臂間倒位現在是28頁\一共有76頁\編輯于星期六倒位形成的機理現在是29頁\一共有76頁\編輯于星期六相關術語倒位染色體（inversion

chromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion

heterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是倒位染色體的生物個體。倒位純合體(inversionhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個體。現在是30頁\一共有76頁\編輯于星期六倒位的細胞學鑒定細胞學特征同源染色體聯會時：倒位區段過長——倒過來配對，其余游離倒位區段較短——正常部分配對，其余不配對倒位區段適中——形成倒位圈注意區分倒位圈與缺失、重復圈的結構差異倒位純合體無明顯細胞學特征現在是31頁\一共有76頁\編輯于星期六倒位雜合體的聯會現在是32頁\一共有76頁\編輯于星期六倒位雜合體的“倒位圈”現在是33頁\一共有76頁\編輯于星期六臂間倒位雜合體的交換現在是34頁\一共有76頁\編輯于星期六臂內倒位雜合體的交換現在是35頁\一共有76頁\編輯于星期六臂內倒位形成的“后期I橋”現在是36頁\一共有76頁\編輯于星期六倒位的遺傳效應有害程度：取決于倒位區段的長短，倒位區段過長往往致死。對育性的影響：倒位雜合體倒位圈內發生交換后，產生的交換型配子(50%)含重復缺失染色單體，這類配子不育。所以倒位雜合體部分不育。倒位純合的同源染色體聯會完全正常，但會產生“位置效應”。倒位雜合體通過自交（自群繁育），可能產生倒位純合體后代，這些倒位純合體后代與其原來的物種不能受精，形成生殖隔離，產生新的變種，促進了生物進化。對基因關系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關系；因不能正常配對而降低了連鎖基因間的重組率。現在是37頁\一共有76頁\編輯于星期六6.2.4易位(translocation)概念：兩個非同源染色體間發生片段轉移的現象稱為易位。有人稱之為非法交換。類別簡單易位(simpletranslocation)(單向)：指一個染色體上的某一區段轉移到了另一非同源染色體上的現象，故又稱為轉移。相互易位(reciprocaltranslocation)：指兩個非同源染色體都被折斷，兩個斷片交換重接到兩條被折斷的非同源染色體上的現象。

羅伯遜易位現在是38頁\一共有76頁\編輯于星期六(1)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12現在是39頁\一共有76頁\編輯于星期六(2)羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)現在是40頁\一共有76頁\編輯于星期六易位形成的機理現在是41頁\一共有76頁\編輯于星期六相關術語易位染色體（translocationchromosome）：指含有易位片段的染色體稱為易位染色體。易位雜合體(translocationheterozygote)：指同源染色體中有一個是易位染色體的生物個體，又叫雜易位體。易位純合體(translocationhomozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。現在是42頁\一共有76頁\編輯于星期六相互易位的細胞學鑒定相互易位雜合體同源染色體聯會時粗線期呈十字形配對終變期呈四體環（十字形配對結構發生交叉端化后所形成的大環結構，用○4表示)或四體鏈（十字形配對結構發生交叉端化后所形成的鏈狀結構用C4表示)中期I呈8字形或圓環形（十字形配對結構的交替式和相鄰式分離）相互易位純合體：同源染色體聯會一切正常。現在是43頁\一共有76頁\編輯于星期六果蠅巨染色體易位圖現在是44頁\一共有76頁\編輯于星期六易位雜合體的聯會和分離50%50%現在是45頁\一共有76頁\編輯于星期六易位雜合子產生配子的育性十字形結構

交叉端化四體環交替式分離相鄰式分離產生可育配子產生不育配子現在是46頁\一共有76頁\編輯于星期六易位的遺傳效應降低了連鎖基因間的重組率——易位改變了基因間的連鎖關系，抑制了正常連鎖群的重組；聯會的緊密程度降低。易位雜合體半不育出現假連鎖現象——因易位改變了基因間的連鎖關系，使本應獨立遺傳的基因出現連鎖——假連鎖。羅伯遜易位造成染色體融合而導致染色體數目的變異。現在是47頁\一共有76頁\編輯于星期六6.3染色體結構變異的誘發6.3.1物理因素的誘發6.3.2化學因素的誘發6.3.3其它因素的誘變現在是48頁\一共有76頁\編輯于星期六6.3.1物理因素的誘發物理因素的誘發染色體結構的變異需要相當大的能量，細胞必須在獲得大量的能量以后，染色體才可能發生畸變，輻射就是很好的能源。能量低的輻射（如可見光）只能產生熱量；能量較高的輻射（如γ射線）除產生熱能和使原子激發外，還能使原子“電離”（ionization），誘發突變。電離輻射源：α射線、β射線和中子等粒子輻射，也包括γ射線和X射線等電磁波輻射。中子的誘變效果最好。現在是49頁\一共有76頁\編輯于星期六輻射誘變的趨勢：輻射的劑量越大，誘發的突變頻率越高，但與輻射強度無關。輻射劑量：是指單位質量被照射的物質所吸收的能量數值。輻射強度：是指單位時間內照射的劑量數，即劑量率。只要照射的總劑量不變，無論輻射強度有多大，誘發的突變總是保持一定。輻射劑量與染色體結構變異頻率的關系現在是50頁\一共有76頁\編輯于星期六物理誘變的特點物理因素誘發的突變是隨機的，無特異性可言，性質和條件相同的輻射可以誘發不同的變異。因此，目前只能期望通過輻射處理得到變異，而不能期望通過一定的輻射處理得到定向的變異。現在是51頁\一共有76頁\編輯于星期六6.3.2化學因素的誘發誘變劑根據其化學結構和功能的不同可區別為：烷化劑：有一個或多個不穩定的烷基（C2H5），它們能轉移到電子密度較高的分子中去，改變染色體的結構，導致染色體結構變異。常用的烷化劑有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、乙烯亞胺等。

現在是52頁\一共有76頁\編輯于星期六堿基類似物：其分子結構與基因分子的堿基相似，它在不防礙染色體復制的情況下，作為組成成份參入DNA分子，導致突變的發生。常用的堿基類似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脫氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前兩種是胸腺嘧啶（T）類似物，后一種是腺嘌呤（A）類似物。現在是53頁\一共有76頁\編輯于星期六抗生素如重氮絲氨酸、絲裂霉素C等也能誘發染色體結構變異，因其具有破壞DNA分子結構的能力，因而造成染色體斷裂，目前很少實際應用。其它誘變劑現在是54頁\一共有76頁\編輯于星期六

具有特異性，一定性質的藥物能誘發一定類型的變異，這使動植物育種中定向地誘發和篩選變異看到了希望。化學誘變的特點現在是55頁\一共有76頁\編輯于星期六6.3.3其它因素的誘變某些病毒也可引起宿主細胞染色體畸變，如SV40病毒、Rous肉瘤病毒、帶狀皰疹病毒等。生物老齡化也會導致染色體畸變，如染色體端粒脫落等。溫度過高也會引起結構變異。現在是56頁\一共有76頁\編輯于星期六6.4染色體結構變異的應用6.4.1進行基因定位利用缺失進行基因定位——假顯性6.4.2利用重復改變作物品質——劑量效應6.4.3果蠅的ClB測定法6.4.4利用易位控制害蟲—產生半不育配子

利用易位創造玉米不育系的雙雜合保持系

利用易位使家蠶自別雌雄—與性染色體連鎖現在是57頁\一共有76頁\編輯于星期六現在是58頁\一共有76頁\編輯于星期六果蠅的ClB測定法ClB是果蠅的一個倒位雜合體母本品系，是在X射線照射下，使雌果蠅的一條X染色體發生倒位，而另一X染色體正常，倒位的X染色體稱為ClB染色體。“C”表示起抑制交換作用的倒位區段；“l”表示倒位區段內的一個隱性致死基因，可使胚胎在最初發育階段死亡；“B”該倒位區段范圍之外的一個16區A段的重復區段，其表現型為顯性“棒眼”性狀，能為倒位的X染色體在某個體內的存在從表型上提供識別的依據。現在是59頁\一共有76頁\編輯于星期六測定X染色體上基因是否發生隱性突變的一種方法。用X射線照射正常雄蠅，以期產生某種變異，記為X-Y

PX-Y×XClBX+（棒眼）F1XClBX-

×X+YX+X-XClBY

棒眼雌蠅正常眼雄蠅正常眼雌蠅胚胎早期死亡F2XClBX+X-YX+X-

棒眼雌蠅待測突變體雄蠅正常眼雌蠅現在是60頁\一共有76頁\編輯于星期六現在是61頁\一共有76頁\編輯于星期六現在是62頁\一共有76頁\編輯于星期六同時解決不育系繁種和雜種種子生產的問題：繁種：A×BA制種：A×RF1現在是63頁\一共有76頁\編輯于星期六現在是64頁\一共有76頁\編輯于星期六現在是65頁\一共有76頁\編輯于星期六現在是66頁\一共有76頁\編輯于星期六現在是67頁\一共有76頁\編輯于星期六作業歸納總結4種不同變異類型的細胞學特征和遺傳學效應（非書面）。小組作業：查找資料——染色體結構變異的應用現在是68頁\一共有76頁\編輯于星期六染色體結構畸變的類型匯總1、缺失（interstitialdeletion,del）12345675123467