第四章第2節

基因表達與性狀的關系基因指導合成蛋白質體現性狀如何控制？豌豆的圓粒與皺粒實例一·

豌豆圓粒與皺粒性狀對比：（淀粉在細胞中具有保留水分的作用）飽滿，能有效保留水分皺縮，失水基因對比含有編碼淀粉分支酶的基因插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因外來DNA序列打亂了編碼淀粉分支酶的基因淀粉分支酶異常，活性降低蔗糖難以合成為淀粉，淀粉含量低淀粉含量低的豌豆由于失水而顯得皺縮（皺粒）基因酶代謝過程性狀淀粉分支酶正常合成蔗糖合成為淀粉，淀粉含量高淀粉含量高，有效保留水分，豌豆顯得圓鼓鼓（圓粒）

編碼淀粉分支酶的基因正常豌豆的圓粒與皺粒的形成機制控制酪氨酸酶的基因正常酪氨酸酶正常合成酪氨酸能轉化為黑色素基因酶代謝過程性狀實例二·

白化病缺少酪氨酸酶酪氨酸不能轉化為黑色素控制酪氨酸酶的基因異常表現為白化病表現正常基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。（教材P71）結論1：白化病和老人頭發變白的原因相同嗎？（《學》P68深度思考）實例三·

囊性纖維病囊性纖維化是北美白種人常見的一種遺傳病，每1800個人中就有一個患者，每25個人中就有一個致病基因攜帶者。性狀對比基因對比正常患病（約70%患者中）肺部功能正常肺部功能嚴重受損含有編碼CFTR蛋白的基因正常編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個堿基正常的形成機制編碼CFTR蛋白的基因正常CFTR蛋白正常CFTR轉運氯離子的功能正常表現正常患者的形成機制編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基CFTR蛋白異常，缺少苯丙氨酸CFTR轉運氯離子的功能異常黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染基因蛋白質結構功能性狀實例三·

囊性纖維病紅細胞易破裂,患溶血性貧血實例四·

鐮狀細胞貧血控制血紅蛋白形成的基因中一個堿基對變化血紅蛋白的結構發生變化紅細胞呈鐮刀狀基因蛋白質結構性狀血紅蛋白的結構正常紅細胞呈圓餅狀控制血紅蛋白形成的基因堿基對正常紅細胞正常結論2：基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。（教材P71黑體字）基因表達產物與性狀的關系歸納總結1、基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。實例一豌豆的圓粒和皺粒、實例二白化病2、基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。實例三囊性纖維病、實例四鐮狀細胞貧血性狀控制控制酶的合成細胞代謝蛋白質結構間接直接基因1.下圖為人體內基因對性狀的控制過程，下列敘述不正確的是(

)

A．圖中①②過程發生的場所分別是細胞核、細胞質中的核糖體B．鐮刀型細胞貧血癥致病的根本原因是基因發生了改變C．人體衰老引起白發的主要原因是圖中的酪氨酸酶的活性下降D．該圖反映了基因對性狀的控制都是通過控制酶的合成進而控制代謝活動來進行的D練習DA．花的顏色由多對基因共同控制B．基因可以通過控制酶的合成來控制代謝，從而間接控制生物性狀C．生物性狀由基因決定，也受環境影響D．若基因③不表達，則基因①和基因②也不表達2.牽牛花的顏色主要是由花青素決定的，如圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖：從圖中不能得出的結論是（）來自同一個受精卵的細胞為何形態、功能各異？基因的選擇性表達與細胞分化細胞分化的概念是什么？細胞分化的特點是什么？細胞分化的結果是什么？在個體發育過程中，由一個或多個細胞增殖產生的后代，在形態結構和生理功能上發生穩定性差異的過程。持久性、普遍性、不可逆性導致細胞在形態結構和生理功能上發生穩定性差異,使多細胞生物體中的細胞趨于專門化，有利于提高各種生理功能的效率。基因的選擇性表達與細胞分化Selectivegeneexpressionandcelldifferentiation說明：“+”表示檢測發現相應的分子，“-”表示檢測未發現相應的分子。分析不同類型細胞中DNA和mRNA的檢測結果思考·討論檢測的3種細胞卵清蛋白基因，珠蛋白基因，胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++--紅細胞+++-+-胰島細胞+++--+為何三種細胞中均有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因？這3種細胞中合成的蛋白質種類有什么差別?這與細胞的什么有關？從表中可知三種細胞的mRNA有什么差異？三種細胞的DNA中含有三種基因，卻不含有三種mRNA，這一事實說明了什么？基因的選擇性表達與細胞分化Selectivegeneexpressionandcelldifferentiation科學家研究發現，細胞中的基因有些表達，有些不表達。在不同類型的細胞中，表達的基因大致可以分為兩類：一類是在所有細胞中都表達的基因，指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因；另一類是只在某類細胞中特異性表達的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因。細胞分化的本質就是基因的選擇性表達。基因的選擇性表達與基因表達的調控有關。(教材P72)管家基因奢侈基因紅細胞胰島細胞4.在不同類型的細胞中，表達的基因大致可以分為哪兩類？細胞分化的本質是什么？3.下表是人體內的紅細胞(未成熟)、胰島B細胞、漿細胞內所含有的核基因及這些基因表達的情況(“＋”表示該基因能表達，“－”表示該基因未表達)。下列有關說法正確的是(

)A.①②③均表示“＋”B．此表說明細胞分化導致基因的選擇性表達C．三種細胞中mRNA和蛋白質種類完全不同D．三種細胞的形態、結構和生理功能不同的根本原因是核基因種類不完全相同細胞血紅蛋白基因胰島素基因抗體基因有氧呼吸酶基因紅細胞＋－－＋胰島B細胞－①－＋漿細胞－－②③A4.下列有關細胞分化的敘述，錯誤的是(

)A．造血干細胞分化形成白細胞的過程是不可逆的B．分化后的不同組織細胞中蛋白質種類完全不同C．細胞分化有利于提高多細胞生物各種生理功能的效率D．老年人體內仍然存在著具有分裂和分化能力的細胞B細胞分化小結：同一個體不同細胞（有核），“一同三不同”，本質是基因的選擇性表達。“一同”——核DNA相同“三不同”——mRNA、蛋白質和細胞器的種類、數目不完全相同即使基因序列不變，后代的性狀也可能會因父母的習慣而改變。經歷大饑荒的母親生下出現精神問題概率高的孩子；大吃大喝的祖輩帶來患糖尿病概率高的孩子；抽煙的父親擁有體重超標概率高的孩子；是這些孩子的基因改變了嗎？不是，另一種遺傳學，正在向我們解釋這些現象，形成我們不得不正視的遺傳新領域——表觀遺傳學。Lcyc基因正常植株A開花時表達Lcyc基因高度甲基化植株B開花時不表達×（雜交）F1（自交）F2絕大部分植株的花與植株A相似少部分植株的花與植株B相似資料1：柳穿魚的花思考.討論1.植株A和植株B的遺傳信息是否相同？2.植株B的Lcyc基因不表達的原因是什么？3.F1的花為什么與植株A相似？F2中，為什么有些植株的花與植株B相似？資料2：實驗小鼠的毛色某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛；

將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型都是Avya，卻表現出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型

研究表明，在Avy基因的前端（或稱上游）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可_________________的位點，當這些位點___________時，Avy基因_________，小鼠表現為黃色；當這些位點_______后，Avy基因的表達就_________；

這段序列的甲基化程度越高，Avy基因的表達受到的抑制越_____，小鼠體毛的顏色就越____；發生DNA甲基化修飾沒有甲基化正常表達甲基化受到抑制深明顯思考.討論4.子一代的小鼠的基因型相同，卻表現出一系列不同的毛色的原因是什么？5、資料1和資料2所展示的遺傳現象有什么共同點？這對你認識基因和性狀的關系有什么啟示？

資料1和資料2所展示的遺傳現象中，遺傳信息都是相同的，但性狀是有差異的，其原因都與DNA甲基化修飾有關。這說明基因與性狀的關系不是簡單的線性關系，它與基因是否表達以及表達水平的高低都有關系。1.概念：

生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，叫做表觀遺傳（epigeneticinheritance）。2.表觀遺傳形成的原因環境DNA甲基化誘發表觀遺傳表觀遺傳3.表觀遺傳的特點①可遺傳性，即這類改變通過有絲分裂或減數分裂，能在細胞個體間遺傳。②可逆性的基因表達。如甲基化時，可影響基因的表達；去甲基化時，可恢復基因的表達。③沒有DNA堿基序列的改變。4.實例：

基因組成相同的同卵雙胞胎；一個蜂群中，蜂王和工蜂形態、結構、生理和行為等方面截然不同。5.某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a控制，Avy(黃色)對a(黑色)為顯性，將純合黃色體毛的小鼠與純合黑色體毛的小鼠雜交，下列有關敘述錯誤的是(

)A．F1的基因型都是AvyaB．Avy基因沒有甲基化時，F1全是黃色C．Avy基因甲基化程度越高，小鼠體毛的顏色就越淺D．小鼠的肌肉細胞內也存在Avy及a基因C6.表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，對此現象的理解錯誤的是(

)A．基因的啟動部位被甲基化修飾屬于表觀遺傳B．同卵雙胞胎之間的微小差異與表觀遺傳無關C．細胞質中的調控因子對基因的表達起調節作用D．正常細胞的分化可體現出細胞層次上的表觀遺傳B1.基因決定生物性狀①一個基因一種性狀控制②一個基因多種性狀控制③多個基因一種性狀控制水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質不僅參與了開花的調控，而且對水稻的生長、發育和產量都有重要作用。人的身高是由多個基因決定的，其中每個基因對身高都有一定的作用。四、基因與性狀的關系基因與性狀并不是簡單的一一對應的關系25℃下培養它們產生的后代如后天的營養和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。如剛孵化的殘翅果蠅幼蟲31℃下培養得到了一些翅長接近正常的果蠅成蟲殘翅果蠅2.生物性狀還會受到環境等條件的影響四、基因與性狀的關系問題探討同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現出了兩種不同的形態。1、這兩種形態的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？基因組成是一樣的2、這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？可能是由葉片所處的環境因素引起的基因與基因、基因與基因產物、基因與環境之間借助復雜的相互作用，形成一個錯綜復雜的網絡，精細地調控著生物體的性狀。7．下列有關基因型、性狀和環境的敘述，錯誤的是(

)A．兩個個體的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同B．某植物的綠色幼苗在黑暗中變成黃色，這種變化是由環境