第五章連鎖遺傳分析詳解演示文稿當前1頁，總共43頁。優選第五章連鎖遺傳分析當前2頁，總共43頁。二性染色體決定性別的類型雄性配子雌性配子生物雄為異配性別XY型XYXYXXX哺乳類XOXO

XOXXX蝗蟲蟑螂蟋蟀、虱雌為異配性別ZW型

ZZ

ZZWZW鳥類、兩棲類、爬行類、鱗翅目昆蟲ZOZZZZOZO尚未見當前3頁，總共43頁。三植物的性別決定1性染色體決定性別：雌株（XX）、雄株（XY）2基因決定性別例：葫蘆科噴瓜的性別受AD、a+、ad控制，依次顯性

AD：♂株基因型性別表現

a+：♀♂同株ADa+♂

株

ad：♀株ADad

♂

株

a+a+♀♂同株

a+ad

♀♂同株

adad

♀

株當前4頁，總共43頁。一果蠅的伴性遺傳1果蠅的伴X隱性遺傳現象

P

紅眼♀X

白眼♂

↓

F1

紅眼*♀X紅眼♂

↓

F2

紅♀紅♂白♂

24591011782

2

Morgan假設

(1)白眼基因位于X染色體上；

(2)白眼對紅眼是隱性；

(3)Y染色體上無對應等位基因。第二節性連鎖遺傳(伴性遺傳)

當前5頁，總共43頁。當前6頁，總共43頁。3假設的驗證實驗一

F1

紅眼♀

X

白眼♂

X+XwXwY

X+XwX+YXwXwXwY

預期：紅♀紅♂白♀*白♂

1：1：1：1

實驗結果：129：132：88：86當前7頁，總共43頁。實驗二

P

白♀*

X

紅♂

↓

F1

紅眼♀白眼♂

實驗三白♀

X

紅♂

X+X–↓X–Y♀全紅眼♂全白眼實驗結果：交叉遺傳XwXw

X+Y

X+XwXXwY↓X+XwX+Y

XwXwXwYF2：紅♀紅♂白♀白♂

1：1：1：1

當前8頁，總共43頁。二人類的伴性遺傳（一）伴X顯性遺傳P女性正常X男性患者

XrXrXRY

女患男正常

XRXrXrY1舉例例如：抗維生素佝僂病

P女性患者X男性正常

XRXrXrY

女正常女患男正常男患

XrXrXRXrXrYXRY2伴X顯性遺傳的特點當前9頁，總共43頁。

1舉例：A型血友病的遺傳

正常女X

血友病男

X+X+

↓

XhY

正常女人X

兒正常女正常X正常男人

X+X+↓

X+YX+Xh

↓X+Y

子女全正常女正常1/2兒正常1/2兒血友病

X+X+X+YXhYX+Xh

（二）伴X隱性遺傳當前10頁，總共43頁。

2伴X隱性遺傳的特點X+YX+X-

當前11頁，總共43頁。（三）伴Y染色體遺傳1概念：2伴Y染色體的遺傳特點：限雄遺傳.當前12頁，總共43頁。三雞的伴性遺傳（伴Z染色體遺傳）P

非蘆花♂X

蘆花♀

ZbZbZBW

↓F1

蘆花♂X

非蘆花♀

ZBZbZbW

↓F2

蘆花♂蘆花♀

ZBZbZBW

非蘆花♂非蘆花♀

ZbZbZbW1雞羽斑紋的遺傳

ZB

—蘆花，Zb—非蘆花

2性連鎖遺傳的應用當前13頁，總共43頁。當前14頁，總共43頁。四植物的伴性遺傳—女婁菜的葉形遺傳實驗一闊葉♀X細葉♂

XBXB↓

XbYF1闊葉♂

XBY實驗三闊葉♀X闊葉♂

XBXb↓XBY

闊葉♀闊葉♂細葉♂

XBXBXBYXbY

XBXb

實驗二闊葉♀X細葉♂

XBXb↓XbY預期：XBXb闊♀XBY闊♂

XbXb細♀

XbY細♂結果：無♀當前15頁，總共43頁。第三節果蠅中的Y染色體及其性別決定1果蠅性染色體同源區段基因的遺傳♀XbbXbbXXbb+Ybb♂

↓XbbXbb+XbbYbb

1顯性♀：1隱性♂

XbbXbb+

XXbbYbb♂

↓Xbb+XbbXbb+Ybb

XbbXbbXbbYbb顯♀：隱♀：顯♂：隱♂

1：1：1：1正反交結果：不一樣。當前16頁，總共43頁。2果蠅的性別決定機制當前17頁，總共43頁。性指數=

體細胞中X的條數

=X/A

體細胞中常染色體組數

=1.0♀=0.5♂〉1.0超♀〈0.5超♂

1—0.5中間性別當前18頁，總共43頁。第四節劑量補償效應一Barr小體

1949年由Barr發現二劑量補償效應

1概念：

2補償的可能類型：（1）♀性與♂性X染色體基因轉錄速度不同；（2）♀性兩條X失活一條，♀♂都只有一條X有活性。三Lyon（萊昂）學說

1要點：P57當前19頁，總共43頁。2Lyon假說的證據（1）玳瑁貓毛色遺傳玳瑁貓：毛色具黑色與黃色斑塊；總是雌性

XO：黃色；Xo：黑色

XO失活部位呈黑色

XOXo♀同一個體出現黃、黑斑塊

Xo失活部位呈黃色單個細胞→組織培養→電泳單個細胞→組織培養→電泳（2）6-PGD雜合體細胞電泳實驗

GdA/GdB多個細胞→組織培養→電泳當前20頁，總共43頁。第五節連鎖基因的交換與重組一連鎖現象的發現

Bateson,Punnet1906年香豌豆的雜交試驗：

互引相：

P紫花長形X紅花圓形↓

F1

紫長↓⊕

F2：紫長紫圓紅長紅圓合計

實驗結果：483139039313386952自由組合預期：3910.51303.51303.5434.56952當前21頁，總共43頁。互斥相：

P

紫花圓形X

紅花長形P61表3-3

↓

F1

紫長

↓

F2

紫長紫圓紅長紅圓合計實驗結果：22695971419自由組合預期：235.978.578.526.2419

親組合：指與親代的性狀組合相同的子代類型。

重組合：指與親代的性狀組合不相同的子代類型。當前22頁，總共43頁。二完全連鎖與不完全連鎖（一）果蠅中的雌雄連鎖不同

1雄果蠅的完全連鎖

P

灰身長翅X

黑身殘翅

BV/BV↓bv/bv

F1

灰、長♂X

黑、殘♀

BV/bvbv/bv

↓

灰長黑殘

1:1

特點：測交子代無重組合類型，交換值為0。當前23頁，總共43頁。

2雌果蠅的不完全連鎖P灰身長翅X

黑身殘翅

BV/BV↓bv/bv

F1灰、長♀X

黑、殘♂

BV/bvbv/bv

↓灰長灰殘黑長黑殘

42%8%8%42%

特點:測交子代有重組合類型，交換值少于50%當前24頁，總共43頁。交換值=交換型配子數X100%

總配子數三交換值的概念及其測定當前25頁，總共43頁。（一）交換值的測定方法——測交法

玉米中的連鎖遺傳

P有色飽滿X無色皺縮

CSh/CShcsh/csh

↓

測交：F1CSh/cshXcsh/csh（雙隱性）↓

CSh/cshCsh/cshcSh/cshcsh/csh

有、滿有、皺無、滿無、皺自由組合預期：1111合計實驗結果：403214915240358368

親組合重組合

96.4%3.6%

當前26頁，總共43頁。四多線交換與最大交換值結論：兩連鎖基因的最大交換值是50%。當兩基因間的重組值接近50%時：或是兩基因自由組合；或兩連鎖基因在染色體上相距較遠。當前27頁，總共43頁。1234當前28頁，總共43頁。五基因定位與染色體作圖(一)基因直線排列原理及其相關概念基因定位:指確定基因所屬連鎖群或基因在染色體上的排列順序和相對距離的方法.

染色體圖:(基因連鎖圖、遺傳圖)

圖距：兩個基因在染色體圖上距離的數量單位。

1個圖距單位是1%交換值去掉%。(1厘摩=1cM）（二）三點測交與染色體作圖

1三點測交的概念

當前29頁，總共43頁。2果蠅三點測交

P棘眼、截翅♀X缺翅橫脈♂

ecct+/ecct+++cv/y↓F1ecct+/++cv♀Xecctcv/y♂

交子代：序號表型實得數

1ecct+2125（親組合）

2++cv22073ec+cv273（單交換I）

4+ct+2655ec++217（單交換II6+ctcv2237+++5（雙交換）

8ecctcv3

合計5318當前30頁，總共43頁。1中間位點法作圖（適用于測交子代有8種類型）

A分成4組

B確定正確的基因順序親組合ecct+++cv雙交換ecctcv+++基因順序為:eccvct

或ctcvecC分別計算兩個單交換

ec-cv:(273+265+5+3)/5318X100%=10.2%cv-ct:(217+223+5+3)/5318X100%=8.4%D作圖ec10.2cv8.4ct

18.6當前31頁，總共43頁。2兩點法作圖

(1)ct—cv(RF)=(217+223+5+3)/5318=8.4%(2)ec—cv(RF)=(273+265+5+3)/5318=10.26%(3)ec—ct(RF)=(273+265+217+223)/5318=18.4%ec8.4cv10.2ct18.4

當前32頁，總共43頁。（三）遺傳干涉和并發率

1遺傳干涉的概念

2并發率=實際雙交換/理論雙交換

=實際雙交換/單交換IX單交換II=0(干涉完全)干涉=1-并發率并發率0～1(部分干涉)(1——0)=1(無干涉)

當前33頁，總共43頁。六大圖距的準確計算

重組值:RF=1/2(1-e-m)m：平均交換數；或RF=1/2(1-e-2x)X：是兩基因間圖距；

X=1/2mX=-1/2㏑(1-2FR)aFR1=0.23bFR2=0.32cR3=0.40X1=-1/2㏑(1-2X0.23)=-1/2㏑X0.54=0.31X2=-1/2㏑(1-2X0.32)=-1/2㏑X0.36=0.51X3=-1/2㏑(1-2X0.40)=-1/2㏑X0.2=0.81X1+X2

X30.31+0.510.81當前34頁，總共43頁。七連鎖群與遺傳學圖

1

連鎖群的概念

2

連鎖群的數目

3

遺傳學圖的概念

4

遺傳學圖的繪制

1）測定基因所屬連鎖群

2）確定基因在染色體上的順序當前35頁，總共43頁。例2：表3-6果蠅的一些性連鎖基因的重組頻率基因重組頻率（重組值）黃體(y)和白眼(w)黃體(y)和辰砂眼(v)黃體(y)和小翅(m)辰砂眼(c)和小翅(m)白眼(w)和辰砂眼(v)白眼(w)和小翅(m)白眼(w)和斜截翅(r)辰砂眼(v)和斜截翅(r)0.0100.3220.3550.0300.3000.3270.4500.26901.032.235.558ywvmr當前36頁，總共43頁。一人類基因定位方法(一)家系分析法與基因定位

１伴Y遺傳——家系中的某一性狀只出現在男性中;

2X連鎖遺傳原理：根據伴性遺傳特點

3外祖父法

(1)前提條件：兩個連鎖基因位于X染色體上的；母親是兩對基因的雜合體；如：紅綠色盲基因a；蠶豆病(G6PD-)基因：g第六節人類的基因定位當前37頁，總共43頁。

(2)外祖父法定位原理

外祖父母親(雙雜合體)兒子

AG/YAG/agAG/Yag/YAg/YaG/YaG/YaG/AgaG/YAg/YAG/Yag/YAg/YAg/aGAg/YaG/YAG/Yag/Y

親組合重組合統計結果，計算交換值。當前38頁，總共43頁。１克隆分布板法

1)人鼠細胞融合培養

2)雜種細胞篩選

3)各種雜種細胞系

4)生化分析和細胞學觀察

5)觀察,比較分析、定位(二)體細胞雜交定位法當前39頁，總共43頁。保留的人體染色體號數12345678雜種細胞克隆ABC+