第七章基因突變與遺傳標記詳解演示文稿1當前1頁，總共26頁。優選第七章基因突變與遺傳標記2當前2頁，總共26頁。３．突變體：指由于基因突變而表現突變性狀的細胞或個體。突變體也稱為突變型(mutant)。４．突變的表現（１）顯性突變：突變產生的新基因對原來的基因表現為顯性。（２）隱性突變：突變產生的新基因對原來的基因表現為隱性。５．突變率：指每一配子發生突變的概率，即用一定數目的配子中發生突變的配子數來表示。又可分為自然突變率和人工突變率，不同基因自然突變率各不相同，一般用百萬分之幾來表示。６．基因突變的意義（１）基因突變形成的不同等位基因及其相對性狀差異是人們發現該基因(位點)存在的前提；（２）是生物進化過程中自然選擇的源泉；（３）也是生物遺傳育種的重要基礎。如矮稈基因的利用；植物雄性不育基因(細胞質基因突變)的利用。3當前3頁，總共26頁。二、基因突變的時期１．基因突變的來源（１）自然發生：自然界的因素；（２）人工誘發：理化因素，更高突變頻率。２．生物個體發育的任何時期均可發生性細胞(突變)突變配子后代個體；體細胞(突變)突變體細胞組織器官。體細胞突變的保留與芽變選擇。３．性細胞的突變頻率比體細胞高性母細胞與性細胞對環境因素更為敏感。４．基因突變常常是獨立發生的在體細胞中如果隱性基因發生顯性突變，當代就會表現出來，同原來性狀并存，形成鑲嵌現象或稱嵌合體(chimaera)。4當前4頁，總共26頁。三、基因突變的一般特征1、突變的重演性和可逆性（１）突變的重演性：

同一突變可以在生物的不同個體上多次發生。

同一基因突變在不同的個體上均可能發生；

不同群體中發生同一基因突變的頻率相近。（２）突變的可逆性：基因突變的發生方向是可逆的。

正突變(forwardmutation)：顯性基因A隱性基因a；

反突變(reversemutation)：隱性基因a顯性基因A。

通常認為：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突變往往是野生型基因突變而喪失功能、發生功能改變，表現為隱性基因。所以反突變又稱為回復突變(backmutaiton)。（３）通常用u表示正突變頻率、v表示反突變頻率，則：

正突變u野生型===========突變型反突變v5當前5頁，總共26頁。2、突變的多方向性與復等位基因（１）突變的多方向性：指基因突變可以多方向發生，即基因內部多個突變部位分別改變后會產生多種等位基因形式。

例如：A基因不同部位發生改變產生突變基因a1、a2、a3等對A均表現為隱性的基因。新基因可能均是無功能的，也可能各具不同功能。（２）復等位基因(multipleallele)：位于同一基因位點上的多個等位基因。

人類紅細胞表面抗原的特異性由3個復等位基因IA，IB，i決定。

自交不親和性(self-incompatibility)：植物自花授粉不結實，而株間授粉可能結實的現象。這一特性由15個復等位基因(S1,S2,…,S15)控制。6當前6頁，總共26頁。3、突變的有害性和有利性（１）突變的有害性：大多數基因的突變，對生物的生長與發育往往是有害的，原因如下：

a.生物的野生型基因都是正常有功能的；生物細胞內現有的基因是通過長期自然選擇進化而來，并且基因間達到某種相對平衡與協調狀態。b.基因突變可能會導致：基因間及相關代謝過程的協調關系被破壞。

c.基因突變與表現往往會導致當代生物個體：性狀變異、個體發育異常、生存競爭與生殖能力下降，甚至死亡——致死突變。

d.致死突變：指發生突變后會導致特定基因型個體死亡的基因突變。7當前7頁，總共26頁。（2）突變的有利性

突變的有害和有利性是相對的，在某些情況下，基因突變的有害與有利性可以轉化。a.對突變性狀表現當代及后代群體而言:如抗逆性(抗生物、非生物協迫)突變是有利的。b.對后代群體在特殊環境中生存而言：

如作物矮稈突變型在多風與高肥環境下是有利的；又如果蠅殘翅突變型在多風海鳥環境下是有利的。

c.對人類需求與利用而言：

如作物矮稈突變型的利用；又如作物雄性不育突變型的利用。B.中性突變：指突變型的性狀變異對生物個體生活力與繁殖力沒有明顯的影響，在自然條件下不具有選擇差異的基因突變。8當前8頁，總共26頁。4、突變的平行性

指親緣關系相近的物種因為遺傳基礎比較接近，往往會發生相似的基因突變。根據這一學說，如果一個物種或更大的生物分類單位中存在某種類型的變異，與其同類的生物中也可以預期得到這些變異類型。如：禾本科植物籽粒性狀變異、矮稈突變。9當前9頁，總共26頁。四、基因突變的性狀表現1、顯性突變和隱性突變（1）一對等位基因同時突變的概率非常低，所以突變發生當代一般都是雜合體。（2）一般用M表示突變世代，M1為突變發生當代，其自交后代分別用M2（M3…）表示。（3）顯性突變與隱性突變的性狀表現也有所不同：a.顯性突變表現早，純合慢；b.隱性突變顯性突變表現晚，純合快。2、大突變與微突變

（1）大突變：突變基因的效應表現明顯，容易識別，一般是控制質量性狀的主效基因的突變。

（2）微突變：突變基因的表型變異微小，較難識別，主要是控制數量性狀的微效應基因發生的突變。已有研究表明：微突變中有利突變率更高，而且可以通過多基因的累加效應產生顯著效應，因而在育種中也具有非常高的應用價值。10當前10頁，總共26頁。五、基因突變發現后的主要研究內容

當基因突變表現出來之后，就要對其進行深入的研究與利用，相關的研究內容可能包括：

1、突變的產生：如何產生、提高突變率、控制突變方向；

2、突變的真實性鑒定：是否能穩定遺傳；

3、突變基因的性質：顯性/隱性；

4、突變頻率的測定；

5、其它深入研究：如基因定位(染色體定位與連鎖分析)、基因克隆、測序(分子水平)、遺傳與表達機制(生理生化)、育種應用(雜交育種、轉基因)等。11當前11頁，總共26頁。第二節、基因突變的分子基礎一、基因突變的類型經典遺傳學認為：基因是染色體上的一個點。現代基因概念認為：基因是DNA分子帶有遺傳信息的堿基序列區段；基因是由眾多堿基對構成，此時將一個堿基對稱為基因的一個座位；而將基因在染色體上的位置則稱為位點(locus)。1、根據突變所引起的表型改變分為：形態突變型；生化突變型；致死突變型；條件致死突變型。2、根據基因結構的改變方式分為：分子結構改變（堿基替換；倒位）、移碼（插入與缺失）突變。12當前12頁，總共26頁。3、根據突變所引起的遺傳信息意義的改變分為：（1）錯義突變（missensemutation）:是指DNA分子中堿基改變后引起密碼子變化，導致所編碼的氨基酸發生替代，從而影響蛋白質功能，以至影響到突變體的表型。（2）無義突變（nonsensemutation）:是指由于DNA的堿基改變導致編碼氨基酸的密碼子突變成終止密碼子。這種突變引起mRNA翻譯提前終止，產生一條短的不完整的多肽鏈。無義突變通常對所編碼的蛋白活性有嚴重影響，產生突變的表型。（3）同義突變（沉默突變silentmutation）:是指DNA分子中的堿基改變后，突變的密碼子仍然編碼原來的氨基酸，并沒有引起多肽鏈中氨基酸的變化。沉默突變對蛋白質的功能無影響，不會引起表型突變，它們以多態的形式在生物體DNA中積累，引起同種生物不同個體間DNA序列的變化。13當前13頁，總共26頁。二、突變的防護機制1、密碼簡并性：

密碼的簡并性可以使突變的機會減少到最小程度。2、回復突變：某個座位遺傳密碼的回復突變可使突變型恢復成原來的野生型，盡管回復突變的頻率比正突變頻率低得多。3、抑制：存在基因間抑制和基因內抑制現象。前者指控制翻譯機制的抑制基因，通常是tRNA基因發生突變，而使原來的無義突變、誤義突變或移碼突變恢復成野生型。后者指突變基因另一座位上的突變掩蓋了原來座位的突變（但未恢復原來的密碼順序），使突變型恢復成野生型。4、致死和選擇：如果防護機制未起作用，一個突變可能是致死的，這樣的突變在后代群體中不表現出來而淘汰。5、二倍體和多倍體：高等生物的多倍體具有幾套染色體組，每個基因都有幾份，故能比二倍體和低等生物表現強烈的保護作用。6、突變的修復：光修復、暗修復、重組修復和SOS修復。14當前14頁，總共26頁。三、自發突變的機理

自發突變（spontaneousmutation）是指在自然狀態下未經誘變劑處理而出現的突變。自發突變可能是由于DNA復制錯誤、堿基的異構互變效應、自發的化學變化和轉座因子等多種原因引起的。

1、DNA復制錯誤在DNA復制過程中，可能產生堿基的錯配，帶有錯配堿基的DNA在下一次復制時，則會引起堿基的替代，從而引起DNA分子的錯誤。

2、自發的化學變化

引起自發突變的最常見化學變化是堿基的脫嘌呤（depurination）和脫氨基（deamination）。15當前15頁，總共26頁。

（1）在某些生物的基因組內存在可移動DNA序列，稱為轉座因子（transposon）或插入序（insertionsequence）。它們通過在基因組內的移動而經常引起基因功能的失活或改變。

（2）現已知道，在玉米、果蠅等生物中發現一些典型的突變就是由于這類可移動DNA序列的插入或移動而引起的。轉座子或插入序列引起基因突變的機制

3、轉座因子引起基因突變16當前16頁，總共26頁。一、物理因素誘變1、輻射誘變的種類和方法（1）種類

a.粒子輻射：α射線、β射線（32P、35S）、中子（60鈷、137銫）；b.電磁波輻射：X射線、γ射線、紫外線。c.電離輻射:由α射線、β射線、X射線、γ射線、中子引起的輻射。d.非電離輻射：專指由紫外線引起的輻射。（2）方法外照射：中子、X射線、γ射線；輻射源與物體間保持一定的距離。b.內照射：α射線、β射線穿透力弱，常為β射線，如用32P、

35S浸種或讓植物吸收后而引起的輻射。第三節、基因突變的誘發17當前17頁，總共26頁。

2、電離輻射（1）電離輻射的原理a.直接作用：當電離輻射的射線碰撞基因任何分子時，射線的能量使基因任何分子的某些原子外圍的電子脫離軌道，于是這些原子就從中性變為帶正電荷的離子，這叫做“原發電離”。在射線經過的通路上，在形成大量離子對的過程中所產生的電子，多數尚有較大的能量，能引起第二次電離。這叫做“次級電離”。由于從一個原子外層脫離軌道的電子必然被另一個原子所捕獲，所以離子是成對出現的，稱為離子對。次級電離的結果，輕則造成基因分子結構的改組，產生突變了的新基因，重則造成染色體的斷裂，引起染色體結構的畸變b.間接作用：引起其它物質電離而發生化學變化，從而對遺傳物質發生作用。18當前18頁，總共26頁。a.輻射劑量：指單位質量被照射的物質所吸收的能量數值。劑量越大，基因突變率越高。輻射劑量的表示方法：X射線、γ射線用倫琴(R)表示、中子用積分流量(n/cm2)、β射線用微居里(μcu/g)。

b.輻射強度：指單位時間內照射的劑量數，即劑量率。總劑量不變，突變率也不變，不管輻射強度如何。

c.突變率與輻射劑量和強度的關系：突變率與輻射總劑量成正比；突變率與劑量率（輻射強度的影響）無關。（2）電離輻射的劑量和強度19當前19頁，總共26頁。3、非電離輻射誘變總之，不管是電離輻射還是非電離輻射，物理誘變是非特異性的：因其對DNA分子及其核苷酸殘基無選擇性，所以沒有專化性和特異性可言。非電離輻射就是指紫外線（15-380nm）輻射。（1）紫外線的直接作用機制：只能產生激發作用，不能使原子電離。激發作用使原子外圍的電子活躍起來，造成基因分子鏈的離析。這些分子鏈已經離析的基因在重新組合的時候，不免要發生差錯，于是出現基因突變。紫外線(UV)特別作用于嘧啶，使得同鏈上鄰近的嘧啶核苷酸之間形成多價的聯合。最通常的結果是促使胸腺嘧啶聯合成二聚體；或是將胞嘧啶脫氨成尿嘧啶，或是將水加到嘧啶的C4、C5位置上成為光產物。它可以削弱C—G之間的氫鍵，使DNA鏈發生局部分離或變性。（2）紫外線的間接作用：產生H2O2，而起化學誘發作用。20當前20頁，總共26頁。二、化學因素誘變

1、化學誘變劑及其種類：（1）烷化劑：使堿基烷基化、改變堿基形成氫鍵的能力，從而改變堿基配對關系；（2）堿基類似物：在復制過程中取代堿基滲入DNA分子，但形成氫鍵的類型不同，改變堿基配對關系；（3）抗生素：阻礙堿基合成或破壞DNA分子結構。2、化學誘變劑的作用機理（1）妨礙DNA某一成分合成這類誘變物質有5–氨基尿嘧啶、8—乙氧基咖啡堿、6–疏基嘌呤等。前二種堿基妨礙嘧啶的合成，6–疏基膘呤妨礙嘌呤的合成，從而導致被處理生物的突變。

21當前21頁，總共26頁。（２）堿基類似物替換

堿基類似物，有5–溴尿嘧啶(5-BU)，5-溴去氧尿核苷、2-氨基嘌呤等。這類與DNA堿基類似的化合物，常常能參入到DNA分子中去，好像是它的正常組成成分。它們對DNA的復制影響不大，而是在DNA復制時引起堿基配對上的差錯，最終導致堿基對的替換，引起突變。

轉換(transition)：嘌呤被嘌呤、嘧啶被嘧啶替換的現象。

顛換(transversion：指嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤的替換。22當前22頁，總共26頁。（３）直接改變DNA某些特定的結構

a.凡是能和DNA起化學反應并能改變堿基氫鍵特性的物質，叫做DNA誘變劑。屬于這類誘變劑的有亞硝酸、烷化劑和羥胺等。

b.亞硝酸可以在pH5的緩沖溶液中通過氧化作用，以氧代替腺膘玲和胞嘧啶C6位置上的氨基，使腺嘌呤（A）變成次黃嘌呤(H)、胞嘧啶（C）變成尿嘧啶（U）

c.改變了的堿基，它的氫鍵特性也改變了。H的配對特性象G，容易和C配對成H–C；U的配對特性象T，和A配對成A–U。在下一次DNA復制時完成AT→GC，GC→AT的轉換。23當前23頁，總共26頁。

d.烷化劑是目前應用最廣泛而有效的誘變劑。最常用的有甲基磺酸乙酯(EMS)，甲基磺酸甲酯(MMS)、亞硝酸胍等。它們都帶有一個或多個活潑烷基，這些烷基能夠移到其它電子密度較高的分子中去，從而改變氫鍵的結合能力。

烷化作用最容易發生在G的N7位置上，形成7–烷基鳥嘌呤。7–烷基鳥嘌呤可與胸腺嘧啶配對，使GC→AT轉換。

烷化作用使DNA的堿基容易