第5章第3節人類遺傳病1.腹瀉2.感冒3.SARS4.大脖子病5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聾啞√√√√考考你√下列哪些是遺傳病？一、人類常見遺傳病的類型1.概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。討論：先天性疾病都是遺傳病嗎?不一定是，可能是生活習性等相同，所以患同種病的概率高，如大脖子病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。討論：家族性疾病都是遺傳病嗎？討論:遺傳病都是先天性疾病嗎?遺傳病大多數是先天性疾病，但也有些遺傳病要后天再表現出來，比如說禿頂。人類遺傳病單基因遺傳病，現發現8000多種多基因遺傳病，現發現100多種染色體異常遺傳病，現發現500多種2.人類遺傳病通常可分為:一、人類常見遺傳病的類型指受一對等位基因控制的遺傳病。指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。由染色體變異引起的遺傳病。

(注意是一對基因,不是一個基因)常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發育不全特點：男女患病幾率相等，連續遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血特點：男女患病幾率相等，隔代遺傳(1)單基因遺傳病：伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病特點：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳病例：抗維生素D佝僂病特點：女患者多于男患者，連續遺傳(1)單基因遺傳病：（2）多基因遺傳病特點：①群體中發病率比較高；②有家族聚集現象；③易受環境因素影響；唇裂、原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。(3)染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)性腺發育不良（特納氏綜合征）提示：染色體病通常會導致嚴重缺陷請指出下列遺傳病各屬于何種類型：

1）苯丙酮尿癥

2）唐氏綜合征A.單基因遺傳病

3）抗維生素D佝僂病

4）紅綠色盲B.多基因遺傳病5）原發性高血壓

6）青少年型糖尿病C.染色體異常遺傳病

7）貓叫綜合征考考你練習：《學法大視野》P84自學檢測、典例1、對點練1---讓每一個家庭生育出健康的孩子二、遺傳病的監測和預防——優生和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為強健的人種。”他大聲疾呼：“為創造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚。”——禁止近親結婚（最簡單有效）

我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法。二、遺傳病的監測和預防和誰生？祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親進行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷推算出后代的再發風險率提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等。分析遺傳病的傳遞方式

——遺傳咨詢（主要手段）能不能生？二、遺傳病的監測和預防一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

能不能生？二、遺傳病的監測和預防母親生育年齡21三體綜合癥發病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳——提倡“適齡生育”什么時候生？二、遺傳病的監測和預防

——產前診斷（重要措施）二、遺傳病的監測和預防生之前干什么？產前診斷時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病二、遺傳病的監測和預防胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數目和結構血細胞形態和數量致病基因等特定基因指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。基因檢測：概念：檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等。優點：可以精確地診斷病因。⑴幫助醫生對癥下藥：⑵預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環境和生活習慣，規避或延緩疾病的發生。

②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。

某些疾病的發生與基因突變有關，找到突變基因，就可形成精確的診斷報告

①通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險爭議：由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等待遇

是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。檢測發現，她體內的白細胞產生了ADA，免疫缺陷所導致的癥狀得到明顯得改善。

基因治療：治療實例：1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療。患者為患有嚴重復合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于基因缺陷，她體內缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA),導致沒有正常人的免疫力。治療過程：取出白細胞—轉入能合成ADA的正常基因—輸入體內治療結果：存在問題：穩定性和安全性問題練習：《學法大視野》P86自學檢測、典例3、對點練31、調查某種遺傳病的發病率-----2、調查該病的遺傳方式------在人群中隨機抽樣調查（樣本要足夠大）在患者家系中調查研究某種遺傳病的發病率＝某種遺傳病的患病人數×100％某種遺傳病的被調查人數三、研究性課題：調查人群中的遺傳病注意：調查時最好選取群體發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)。1．某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是(

)A．研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學校內隨機抽樣調查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中調查C．研究艾滋病的遺傳方式；在全市隨機抽樣調查D．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調查D考考你練習：《學法大視野》P85典例2、對點練22．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(