第

人類遺傳病【計】【容處

楊玲珍第章第3節(jié)“人類遺傳病教版高中生物必修2（年版課時）【程準(zhǔn)列出人類遺傳病的類型（包括單基因病、多基因病和染色體病探討人類遺傳病的監(jiān)控和預(yù)防。關(guān)注人類基因組計劃及其意義。【習(xí)標(biāo)通過具體實(shí)例和已經(jīng)學(xué)過的具體病癥得出人類遺傳病的概念、類型和特點(diǎn)。通過分組開展實(shí)地親歷進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查，提高從社會中直接提取資料和數(shù)據(jù)、分析資料和數(shù)據(jù)的能力。通過解決具體的遺傳咨詢實(shí)例來探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防；體會遺傳病的危害、提高對遺傳病的預(yù)防意識、認(rèn)識健康的重要性具有重要的意義。通過網(wǎng)絡(luò)資料搜集和分組辯論的方式關(guān)注人類基因組計劃，領(lǐng)會人類基因組計劃對人頭健康的重要意義。【價務(wù)完成活動一中的連線題、小組討論、填空和對位訓(xùn)練、2；完成活動二中的表格填空和對位訓(xùn)練3；完成活動三種遺傳咨詢案例1、2和對位訓(xùn)練；完成活動四中的填空和小組討論。【習(xí)程活一構(gòu)人常遺病概、型特【復(fù)習(xí)顧】完成下連線題白化病并指或指紅綠色癥抗維生D佝僂病【小組討論】

常染色顯性遺傳病伴染色體顯遺傳病常染色隱性遺傳病伴X染體隱性遺傳上述這些疾病的病因是由環(huán)境條件引起還是遺傳物質(zhì)改變引起呢？是否能遺傳給下一代？1嘗試構(gòu)建人遺傳病概念：是指

改變引的人類疾病資料1年一個有兩年齡分別是7歲和歲智障患兒的母親告訴挪威的Folling醫(yī)生她的孩子身上有一種特殊的氣味，這促使醫(yī)生對兩個患兒進(jìn)行了詳細(xì)的檢查，從而發(fā)現(xiàn)二人的尿液中含有一種名為苯丙酮酸的物質(zhì)，也正是這個發(fā)現(xiàn)，我們現(xiàn)在才將此癥稱為苯丙酮尿癥。1992年美國的Woo醫(yī)生在苯丙酮尿癥患者身上找到了苯丙氨酸羥化酶的突變基因，從而使得基因治療在未來成為了一種可能。后來發(fā)現(xiàn)這種病由一對基因決定且位于常染色體上。具體為患者由于苯丙氨酸羥化酶基因突變，而導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，這樣，體內(nèi)的苯丙氨酸就不能沿正常的代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸能按另一條代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸國大約每1/1000個新生兒中就有一個苯丙酮尿癥患兒，每年大約有名患兒出生。通過資1得出丙酮尿壓受對等基因制。屬可遺傳變異的。根據(jù)資料和自學(xué)教材P90第1-3段，完成下列內(nèi)容2嘗試構(gòu)建單因遺傳的概念、類：概念：_控制的遺傳。類型及例：顯性致基因控制的病：、、、抗維生素D僂病等。隱性致基因控制的病：____________、先天性聾啞、等。對位訓(xùn)練1.回答下列有關(guān)遺傳病問題：苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人；尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人尿液中含有尿黑酸，根據(jù)下圖回答：(1)導(dǎo)致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少。(2)若在其他條件均正常的情況下，直接缺少酶③會使人患。(3)根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺少酶①時，一定會同時患苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥，你認(rèn)為是否正確，并說明理由：。資料2：原發(fā)性高血壓常見的心血管疾病之一，是世界上流行最廣，發(fā)病率很高、危害最重的一種心血管疾病。目前認(rèn)為原發(fā)性高血壓是一種由血管緊張素原基因、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因等多基因引起的疾病。有群集于某些家族的傾向。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，高血壓患者的孿生子女高血壓的患病率明顯提高，尤其是單卵雙生者；父母均患高血壓者，其子女患高血壓概率高45%，相反，雙親血壓均正常者，其子女患高血壓的概率僅為。同時還與飲酒、吸煙、血脂異常、糖尿病、超重和肥胖、高鈉、低鉀膳食等環(huán)境因素有關(guān)。【小組論】原發(fā)性高血壓受一對等位基因還是多對等位基因控制？通過資料2你能得出原發(fā)性高血壓在遺傳上有何特點(diǎn)？根據(jù)資料和自學(xué)教材P90第4段，完成下列內(nèi)容3嘗試構(gòu)建多因遺傳的概念、實(shí)和特征）概念：受_________________________控制的類遺傳。）實(shí)例：、、

和青少型糖尿病等）特征：①庭聚集現(xiàn)象②易受影響；③群體中資料3：先天性愚型（唐氏綜合征者智力低下，身體發(fā)育遲緩，眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌長伸出口外，又叫舌樣癡呆，在人群中發(fā)病率為到。下圖是先天性愚型患者的染色體組型圖，請找出其與正常人不同的地方，用筆圈出來。資料3中先天性愚型病屬于病。屬于可遺傳變異中的。【小組討論】（1）從細(xì)胞分裂角度分析體綜合征個體形成的可能原因，完成下列圖像并用文字說明？（只研究21號染色體）21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？請利用討論1的思路分別完成X0,XXX,XXY,XYY個體形成的可能原因？3嘗試構(gòu)建染體異常傳病的概念類型和例：）概念：由

引起的傳病。）類型及實(shí)：①染色體構(gòu)變異例如：②染色數(shù)目變異，如：_________________________。對位訓(xùn)練2、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，先天性疾病并不都是遺傳病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21-三體綜合癥患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條貓叫綜合癥患者5染色體缺失D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病活二人遺病查自學(xué)教材P91的“調(diào)查人類遺傳病”的內(nèi)容，師生一起討論制定下列調(diào)查流程，并按照下列流程實(shí)施調(diào)查，每個小組匯報調(diào)查情況和結(jié)果，最后進(jìn)行全年級匯總計算每一種遺傳病的發(fā)病率。歸納總結(jié)完成下列表格：調(diào)查內(nèi)

調(diào)查對及范圍

結(jié)果計及分析

注意事某種傳病的病率①最好選群體中病率發(fā)病率遺傳方

患病人=被調(diào)查人數(shù)分析基顯隱性及所的染色類型

較的基因遺病，如紅綠色多)指等。②調(diào)查體足夠。對位訓(xùn)練3、某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查．研究苯丙酮尿癥的傳方式，在患者家系中調(diào)查．研究原發(fā)性高血壓，在患者家系中進(jìn)行調(diào)查．研究特納氏綜合征（女性缺少第二X染色）引起的遺傳方式，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查活三遺病監(jiān)和防遺傳咨詢案例1年性黑蒙性白癡是一種遺傳病者在歲以后智力發(fā)育減退，視力受損導(dǎo)致失明，肌肉萎縮，最后常死20歲前。這種患者可出現(xiàn)在父母均正常的家庭中，男女發(fā)病機(jī)會均等。現(xiàn)有一對25歲的表兄妹，表現(xiàn)正常，準(zhǔn)備結(jié)婚，雖然雙方父母正常，但雙方的同胞中均有人死于此病，所以前來向你咨詢：（1）他們想知道，雙方都是攜帶者的可能性有多大？為什么？基于上述答案，請告訴他們，生出有關(guān)患兒的概率是多大？通過淋巴細(xì)胞空泡形成增多可以檢出攜帶者，如果此實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明他們均為攜帶者，那么他們婚后生出有關(guān)患兒的可能性有多大？你對他們有何忠告？遺傳咨詢案例2友病是一種遺傳性的出血性疾病伴X染色體隱性遺傳病，血友病屬于選擇性遺傳性疾病一般出現(xiàn)在男孩身上發(fā)病率約為血友病是因?yàn)轶w內(nèi)缺乏凝血的第八因子所致，會引起身體自發(fā)性出血，出血后由于體內(nèi)缺乏血液凝固因子，容易造成大量出血，若不及時救治則會危及生命。現(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦，妻子的父親患有血友病，丈夫的父親也患有血友病。假設(shè)你是醫(yī)生，該夫婦生育小孩前向你進(jìn)行遺傳咨詢：（1你給他們的建議是什么？請用遺傳圖解表示用或b表示）（2）若該妻子已經(jīng)懷孕，你給他們的建議又是什么？具體用什么手段才可避免患病小孩的出生?根據(jù)上述案例和自學(xué)教材嘗試構(gòu)建遺傳病監(jiān)測預(yù)防手段和意義1手段：主要括）遺傳咨詢內(nèi)容和步驟

和。醫(yī)對詢象行體查解對否有種傳進(jìn)診

分遺病的

推后代再發(fā)險率

向詢象出防對和議如進(jìn)等）產(chǎn)前診斷時間產(chǎn)前診

手段

羊水檢、孕婦血胞檢查

等斷

目的

確定胎是否患有

或2意義：在一程度上夠有效的

遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展對位訓(xùn)練4、每一個家庭都不希望生出一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列與優(yōu)生相關(guān)的敘述，正確的是()A．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患21三體綜合征B．通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有貓叫綜合征C．產(chǎn)前診斷只能用于檢測胎兒是否患有遺傳病D．通過遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防可以杜絕遺傳病患兒的產(chǎn)生活四人基組劃人健自學(xué)教材P92、93和網(wǎng)絡(luò)搜集的資料，完成下列內(nèi)容：1內(nèi)容：繪制

的地圖．目的測定人類基組的全_________序，解讀其中含的遺信息。．意義認(rèn)識到人類因的及其相互之的關(guān)系對人類疾病診治和預(yù)具有重要意。結(jié)果人類基因組大約31.6個堿基組成已發(fā)現(xiàn)基因約為2.0～2.5萬個。【小組討論】人類基因組計劃測定的是哪幾條染色體？如果測序的是果蠅的基因組則你認(rèn)為應(yīng)該測定哪幾條呢？若測的是水稻呢？科學(xué)是一把雙刃劍，他可以為人類帶造福，但利用不當(dāng)有可能給人類帶來災(zāi)難。請大家搜集資料討論人類基因組計劃給人類帶來的影響？【測作】1．下列最可能屬于遺傳病的是()．孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在歲左右也開始禿發(fā)．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是①生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)改變的一定會導(dǎo)致遺傳病②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病⑤多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常A．①②③B．③④C．①②③④D．①②③④⑥3.一個色盲女人和一個正常男人結(jié)婚，生了一個性染色體為XXY的色盲兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常親色盲兒子正常此染色體畸變發(fā)生在什么之中（）A.精子、卵細(xì)胞、不確定B.卵細(xì)胞、不確定、精子C.卵細(xì)胞、精子、不確定D.精子、不確定、卵細(xì)胞4．某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查，以下說法正確的是()．要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)注意隨機(jī)取樣．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查5.（改編）下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，錯誤的是（）A.人類基因組計劃測定人類46條染色體上的全DNA列解讀其中包含的遺傳信息B.人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，約有萬～2.5萬個基因人類基因組的研究有利于對疾病進(jìn)行基因診斷和基因治療人類基因組的研究也可能讓某些人制造出種族選擇性生物滅絕武器6.（2017江蘇）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型7（2013南卷）造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：21三體綜合征一般是由于第21號染色體__________常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為、AA和aa，據(jù)此可推斷該患者染色體常是其________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB妻子的基因型為生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于________(填“父親”或“母親”)。原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患__________________不可能__________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因_________遺傳。8（2010年廣東卷）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型色盲等位基因以B和b表示)。導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他______(填“父親”或“母親)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行__________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者_(dá)_______(填“會”或“不會)②他們的孩子患色盲的可能性是多大？________。基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義人類基因組計劃至少應(yīng)測_______條染色體的堿基序列。9．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的。現(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者其父母正常)，請根據(jù)題意回答問題(1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型甲夫婦男________；女________。乙夫婦男_______；女________。(2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險率是甲夫婦后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險率為________%。乙夫婦后代患血友病的風(fēng)險率為_______%。②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個孩，乙夫婦最好生一個________孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和________________、________________10.某中學(xué)兩個生物研究性學(xué)習(xí)小組分別作了調(diào)查：調(diào)查一：調(diào)查人群中有耳垂和無耳垂的遺傳情況，統(tǒng)計結(jié)果如下表：組別

婚配方式家庭個子女父母