專題08人類遺傳病與優生人類遺傳病與優生查爾斯?羅伯特?達爾文是英國生物學家、進化論的奠基人。曾經乘坐“貝格爾號”艦做了歷時5年的環球航行，對動植物和地質結構等進行了大量的觀察和采集。出版《物種起源》，提出了生物進化論學說，從而摧毀了各種唯心的神造論以及物種不變論。除了生物學外，他的理論對人類學、心理學、哲學的發展都有不容忽視的影響。恩格斯將“進化論”列為19世紀自然科學的三大發現之一（其他兩個是細胞學說、能量守恒轉化定律），對人類有杰出的貢獻。1839年1月，達爾文和表妹?，?韋奇伍德結婚，先后生下10名子女，達爾文的子女沒有任何畸形現象，但達爾文有3個孩子在10歲前夭折，其中一個出生后23天便死亡，另一個一歲半時夭折，還有一個在幼年時因患肺結核死亡。達爾文另外3個子女久婚不育。這件事情讓達爾文百思不得其解，因為他與愛瑪都是健康人，生理上沒有什么缺陷，精神也非常正常，為什么生下的孩子卻都是如此呢？達爾文到了晚年，在研究植物的生物進化過程時發現，異花授粉的個體比自花授粉的個體，結出的果實又大又多，而且自花授粉的個體非常容易被大自然淘汰。達爾文了解到：大自然討厭近親婚姻。同時也意識到了近親婚配給自己的生活帶來的遺憾。在還沒有掌握大自然中生物界的奧秘之前，大科學家自己卻先受到了自然規律的無情懲罰。這個深刻的教訓后來被達爾文寫進了自己的論文。美國俄亥俄州立大學動物學家蒂姆?貝拉和圣地亞哥德康波斯特拉大學研究員貢薩洛?阿爾瓦雷斯、弗朗西斯科?塞瓦略斯查看了達爾文和韋奇伍德家族的族譜，比照了兩個家族4代人、25個核心家庭。由此，研究者判定達爾文的子女為“中等級別近親結婚的產物”。從遺傳學角度講，子女基因的一半來自于父親，另一半來自于母親。某些遺傳性疾病的致病基因呈隱性，如果雙親中只有一方帶有這種隱性基因，那么這種致病基因在其后代身上也可能呈隱性。但如果父母雙方都帶有這種隱性基因時，致病基因在后代身上則會轉為顯性。美國和西班牙研究人員認為，這些悲劇與近親結婚有關聯?？键c1伴性遺傳1．伴性遺傳性染色體上的基因，遺傳方式總是與性別相關聯，這種遺傳方式叫做伴性遺傳。2．人類紅綠色盲癥紅綠色盲基因的特點：色盲基因是只位于X染色體上的隱性基因；男性只要在X染色體上有色盲基因就表現為患病。紅綠色盲癥遺傳的規律：男性多于女性；交叉遺傳；女患父子患。色盲患者中男性多于女性：女性只有基因型為XbXb時才表現為色盲，基因型為XBXb時不表現色盲，是致病基因的攜帶者；男性只要X染色體上帶有致病基因，就表現為色盲。交叉遺傳(父傳女，母傳子)：一般是由男性患者通過他的女兒傳給外孫。當然，也有可能是女性攜帶者或女性患者通過她的兒子傳給孫女。一般具有隔代遺傳現象。女性色盲患者，其父肯定患色盲，其兒子肯定患色盲。3.抗維生素D佝僂病患者基因型：患病女性XdXd、XDXd；患病男性XdY。遺傳特點：①X染色體上顯性致病基因；②女性的發病率高于男性；③具有世代連續性；④男性患者的母親和女兒一定患病。4．伴性遺傳在實踐中的應用(1)性別決定的類型：①XY型：雄性個體的體細胞中含有兩個異型的性染色體(XY)，雌性個體含有兩個同的性染色體(XX)的性別決定類型。ZW型：與XY型相反，含有同型性染色體(ZZ)的個體是雄性，而含有異型性染色體(ZW)的個體是雌性。蛾類、蝶類、鳥類(雞、鴨、鵝)的性別決定屬于“ZW”型。2)在家禽飼養時，根據伴性遺傳規律，多養母雞多產蛋，提高經濟收入。1．下列關于人類性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是性染色體上的基因都與性別決定有關性染色體上的基因在生殖細胞中都表達性染色體上的基因都隨所在的染色體遺傳D?初級精母細胞和次級精母細胞中都含Y染色體【參考答案】C【解題思路】性染色體上的基因并不都與性別決定有關，也不一定在生殖細胞中都表達，例如人的紅綠色盲基因，A、B錯誤；基因和染色體的行為存在平行關系，性染色體上的基因都隨所在的染色體遺傳，C正確；含有X、Y同源染色體的初級精母細胞，在減I后期，同源染色體分離分別進入不同的子細胞中去，因此所形成的次級精母細胞1/2含有Y染色體、1/2含有X染色體，D錯誤。2.紅眼長翅的雌雄果蠅相互交配，子一代表現型及比例如下表，設控制眼色的基因為A、a，控制翅長的基因為B、b。親本的基因型是表現型紅眼長翅紅眼殘翅白眼長翅白眼殘翅雌蠅55018000雄蠅27010028090A．AaXBXb、AaXBYB．BbXAXa、BbXAYC．AaBb、AaBbD．AABb、AaBB【參考答案】B【解題思路】先分析眼色遺傳，子代雌蠅中全為紅眼，雄蠅中紅眼：白眼=1：b說明紅眼是顯性，Aa基因位于X染色體上，親本基因型為沁、天叱再分析翊型，子代雌蠅和雄蠅中長翅：殘翅均為3:1,說明E、b基因位于常染色體上，長翅為顯性，親本基因型均為綜上分析，E項正確。伴Y染色體遺傳病特點：①致病基因只位于Y染色體上，無顯隱之分，患者后代中男性全為患者，患者全為男性，女性全為正常。簡記為“男全病，女全正”。②致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，具有世代連續性。也稱限雄遺傳，簡記為“父傳子，子傳孫”。(2)實例：人類外耳道多毛癥。3)典型系譜圖伴X染色體顯性遺傳病(1)特點：①具有連續遺傳現象。②患者中女性多于男性。男患者的母親及女兒一定為患者，簡記為“男病，母女病”。正常女性的父親及兒子一定正常，簡記為“女正，父子正”。女性患病，其父母至少有一方患病。(2)實例：抗維生素D佝僂病。3)典型系譜圖伴X染色體隱性遺傳?。?）特點：①具有隔代交叉遺傳現象?；颊咧心行远嘤谂浴Ｅ颊叩母赣H及女兒一定是患者，簡記為“女病，父子病”。正常男性的母親及女兒一定正常，簡記為“男正，母女正”。男患者的母親及女兒至少含有一個致病基因。（2）實例：人類紅綠色盲、血友病、果蠅的眼色遺傳。（3）典型系譜圖664．分析遺傳病的系譜圖，確定遺傳病的類型（1）首先確定系譜圖中的遺傳病是顯性還是隱性遺傳：雙親正常，其子代有患者，一定是隱性遺傳?。础盁o中生有”）；雙親都表現患病，其子代有表現正常者，一定是顯性遺傳?。础坝兄猩鸁o”）；（2）其次確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳：①在已確定隱性遺傳病的系譜中：a.父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳病;b母親患病，兒子正常，一定不是伴X染色體隱性遺傳病，必定是常染色體的隱性遺傳。②在已確定顯性遺傳病的系譜中：a.父親患病，女兒正常，一定是常染色體的顯性遺傳；b母親正常，兒子患病，一定不是伴X染色體顯性遺傳病，必定是常染色體的顯性遺傳。人類遺傳病判定口訣“無中生有為隱性，有中生無為顯性”；“隱性遺傳看女病，父子都病是伴性”（女性的父親和兒子是患者）；“顯性遺傳看男病，母女都病是伴性”（男性的母親和女兒是患者）。5.基因是伴X染色體遺傳還是X、Y染色體同源區段的遺傳的判斷適用條件：已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上?；舅悸芬唬河谩凹兒想[性雌X純合顯性雄”進行雜交，觀察分析.的性狀?；就普撘唬喝糇哟写菩蹅€體全表現顯性性狀，說明此等位基因位于X、Y染色體的同源區段；若子代中雌性個體全表現顯性性狀，雄性個體全表現隱性性狀，說明此等位基因僅位于X染色體上?；舅悸范河谩半s合顯性雌X純合顯性雄”進行雜交，觀察分析.的性狀?；就普摱喝糇哟写菩蹅€體全表現顯性性狀，說明此等位基因位于X、Y染色體的同源區段上；若子代中雌性個體全表現顯性性狀，雄性個體中既有顯性性狀又有隱性性狀，說明此等位基因僅位于X染色體上。考點2人類遺傳病人類遺傳病由遺傳物質改變而引起的疾病。單基因遺傳病概念：由一對等位基因控制的遺傳病。原因：人類遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病特點：呈家族遺傳、發病率高。常見的類型：顯性遺傳?。喊閄染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病。常染色體顯性遺傳?。憾嘀?、并指、軟骨發育不全。隱性遺傳?。喊閄隱性遺傳病：色盲、血友病。常染色體隱性遺傳?。合忍煨悦@啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、苯丙酮尿癥。3．多基因遺傳病概念：由兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。常見的類型：高血壓、冠心病、青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體病）概念：染色體異常引起的遺傳病。（包括數目異常和結構異常）。常見的類型：染色體遺傳病：染色體結構異常：貓叫綜合征；染色體數目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）。性染色體遺傳?。盒韵侔l育不全綜合征（X0型，患者缺少一條X染色體）。5．遺傳病的監測和預防（1）手段：主要包括禁止近親結婚、提倡適齡生育、進行產前診斷等。（2）意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的發生和發展。（3）遺傳咨詢的內容和步驟醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的傳遞方式。推算出后代的再發風險率。向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠，進行產前診斷等。6．產前診斷指在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段，如B超檢查、羊水檢查、基因診斷、孕婦血細胞檢查等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。7．人類基因組計劃與人體健康人類基因組犬約由3M人類基因組犬約由3M億＞個堿基對組成。已岌現的基因約^2.0Jj-2.571個。目的：測定人類基因組的全部衛亙序別正式啟動于199D年。人類基因組計劃型魚年人類基因組工作草團公開發表。型工年人類基因組測序任務圓滿完成。人類基因組計劃養呂國家美國、英國、法國、德國、日本和中國°我國承擔的人類基因組測序任務占總任務的丄％°1．“蠶豆病”是一種罕見的單基因遺傳病，患者絕大多數平時沒有貧血和臨床癥狀，但在食用蠶豆或其他氧化劑藥物時可能發生明顯的溶血性貧血。該病病因是細胞中葡萄糖6磷酸脫氫酶（能保護紅細胞免受氧化物質的威脅）缺乏。導致男性發病的異?；虿粫母赣H遺傳給兒子，只會從母親遺傳給兒子。下列相關說法錯誤的是控制葡萄糖6磷酸脫氫酶合成的基因位于X染色體上出現葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏的根本原因是基因突變調查該病的致病基因在某地的基因頻率可直接由女性群體的發病率得出雜合子女性與正常男性婚配，后代中男女患病概率不同【參考答案】C【解題思路】選項A,根據“患病基因不會從父親遺傳給兒子，只會從母親遺傳給兒子呵知，控制葡萄糖-幺磷酸脫氫酶合成的基因在藍染色體上；選項d由題干信息“單基因遺傳病詞推知，得該病的根本原因是基因突變；選項G該病罕見，為隱性遺傳病，設該病受一對等位基因A.3控制，則女性的基因型為窗X%沁,男性的基因型為處Y、棗Y,若計算且的基因頻率，因女性患者不包含雜合子，顯然不能由女性患者在女性群體中所占的比例直接計算出其基因頻率；而如果根據男性群體中的發病率（男性患者占男性群體人數的比例）就不涉及雜合子的問題，同時男性體內的於、/基因來自母親，其比例必然和女性體內的比例相同，因此可以■根據男性群體中的發病率直接計算出該致病基因的基因頻率,選項D,某女性雜合子與正常男性結婚，女兒和兒子從其母親那里獲得該基因的概率相等，而其父親不含有致病基因，所以其子女將各有刃％獲此致病基因，子女中兒子一半患病、一半正常，女兒全部正常。某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究XX病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查研究白化病的遺傳方式，在全市中隨機抽樣調查研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查【參考答案】D【解題思路】研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該遺傳病的家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度犬，應選單基因遺傳病。調查人群中的遺傳?。?）調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。（2）調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。某種遺傳病的發病率=（某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數）X100%（3）調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發冃過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現出來的同一種病病因由遺傳物質改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病由環境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環境因素引起為非遺傳病聯系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病；后天性疾病不一定不是遺傳病“四步法”分析遺傳系譜圖步驟現象及結論的口訣記憶圖解表示

第一，排除或確定伴Y染色體遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y染色體遺傳病；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳3第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳“無中生有”（無病的雙親，所生的孩子中有患者），則為隱性遺傳“有中生無”（有病的雙親，所生的孩子中出現無病的），則為顯性遺傳第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上雙親有病兒子正常父病女必病，子病母必病伴X染色體顯性遺傳雙親有病女兒正常父病女不病或者子病母不病常染色體顯性遺傳父親正常兒子有病母病子必病，女病父必病伴X染色體隱性遺傳—rS雙親正常女兒有病母病子不病或女病父不病常染色體隱性遺傳第四，若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測若該病在代與代間連續遺傳f顯性遺傳若該病在系譜圖中隔代遺傳f隱性遺傳4．利用自由組合定律預測遺傳病概率當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時，各種患病情況的概率如表：序號類型計算公式1患甲病的概率m則不患甲病的概率為1—m2患乙病的概率n則不患乙病的概率為1—n3只患甲病的概率m(1—n)=m—mn4只患乙病的概率n(l—m)=n—mn5同患兩種病的概率mn6只患一種病的概率1—mn—(1—m)(l—n)或m(l—n)+n(1—m)7患病概率m(1—n)+n(1—m)+mn或1—(1—m)(l—n)8不患病概率(1—m)(1—n)專題練1．下列說法錯誤的是屬于ZW型性別決定類型的生物，ZW個體為雌性，ZZ個體為雄性—個男子把X染色體上的某一突變基因傳給他外孫女的概率為0女孩是紅綠色盲基因攜帶者，則該紅綠色盲基因可能來自她的父親或母親人類紅綠色盲基因b在X染色體上，Y染色體上無它的等位基因【答案】B【解析】ZW型性別決定的生物，ZW個體為雌性，ZZ個體為雄性，A正確。該男子一定會把汎染色體上的某一突孌基因傳給他的女兒，女兒有兩條汎染色體，所以■該男子把號染色體上的某一突變基因傳給他外孫女的概率是5%E錯誤。女孩是紅綠色盲基因的攜帶者，她的兩條X染色體一條來自父親，—條來自母親，所以該紅綠色盲基因可能來自她的父親或母親，C正確。人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，基因b在X染色體上，Y染色體上無它的等位基因，D正確。2.下列關于伴性遺傳方式和特點的說明中，不正確的是伴X染色體顯性遺傳：女性發病率高；若男性發病，其母、女必發病伴X染色體隱性遺傳：男性發病率高；若女性發病，其父、子必發病伴Y染色體遺傳：父傳子，子傳孫伴Y染色體遺傳：男女發病率相當；也有明顯的顯隱性關系【答案】D【解析】女性有兩個X染色體，只要X染色體上有顯性致病基因就患病，所以伴X染色體顯性遺傳病，女性發病率高，若男性發病，其母、女必發病，A正確。男性只有一個X染色體，只要X染色體上有致病基因就患病，而女性的兩個X染色體同時含有隱性致病基因才患病，所以伴X染色體隱性遺傳病，男性發病率高，若女性發病，其父、子必發病，B正確。由于女性沒有Y染色體，所以伴Y染色體遺傳病只有男患者，并且具有父傳子，子傳孫的特點，沒有明顯的顯隱性關系，C正確，D錯誤。家蠶為ZW型性別決定，人類為XY型性別決定，則隱性致死基因（伴Z或伴X染色體遺傳）對于性別比例的影響是家蠶中雄、雌性別比例上升，人類中男、女性別比例上升家蠶中雄、雌性別比例上升，人類中男、女性別比例下降家蠶中雄、雌性別比例下降，人類中男、女性別比例下降家蠶中雄、雌性別比例下降，人類中男、女性別比例上升【答案】B【解析】ZW型性別決定雄性是性染色1■本同型的，隱性致死基因（伴勸易導致雌性個體部分死亡，從而使雄、雌比例上升。XY型是雌性性染色體同型的，隱性致死基因〔伴藍）易導致男性個彳本部分死亡,從而使男、女比例下降。人的X染色體和Y染色體上存在著同源區段（II）和非同源區段（I、III）如圖所示。由此可以推測III片段上的基因只存在于男性體內，1片段上的基因只存在于女性體內II片段上的基因，其遺傳特點與常染色體上的基因完全相同I片段上的基因不存在等位基因同胞姐妹體內至少有一條X染色體相同【答案】D【解析】選項A不正確，男性體內也有X染色體，因此I片段上的基因也存在于男性體內；選項B不正確，11片段上的基因，其遺傳也與性別相關，與常染色體上基因的遺傳不完全相同；選項C不正確，在女性體內有兩條X染色體，1片段上的基因可存在等位基因；選項D正確，同胞姐妹體內一定有一條X染色體來自父親，這條X染色體是相同的；來自母親的X染色體可能相同，也可能不同。果蠅中，紅眼（B）與白眼（b）是由一對等位基因控制的相對性狀，白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交，Fi全為紅眼，F2白眼：紅眼=1：3，但是白眼只出現于雄性，下列敘述正確的是實驗結果不能用孟德爾分離定律解釋從上述結果就可判斷該基因僅位于X染色體上，Y染色體上無等位基因將F中白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交，每一組雜交都可獲得白眼雌蠅要確定該基因是否僅位于X染色體上，應將純合白眼雌蠅與純合紅眼雄蠅雜交【答案】D【解析】根據雜交結果，F1全為紅眼，F2紅眼：白眼=3：1,符合孟德爾的分離定律，A錯誤；從實驗結果不能確定眼色的相關基因僅位于X染色體上，還可能位于X、Y染色體的同源區段上，B錯誤；將F中白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交，后代雌果蠅的表現型全為紅眼或紅眼、白眼均有，C錯誤；要確定該基因僅位于X染色體上，還是位于X、Y染色體的同源區段上，可用純合白眼雌蠅與純合紅眼雄蠅雜交，若子代雌果蠅都是紅眼，雄果蠅都是白眼，則控制紅眼、白眼的基因只位于X染色體上，否則位于X、Y染色體的同源區段上，D正確。6?具有兩對相對性狀的兩株植株雜交，產生的子代植株的基因型為AaBb，則下列有關敘述錯誤的是如果兩對等位基因的遺傳遵循自由組合定律，讓子代植株接受aabb植株的花粉，形成的后代基因型有4種，且比例為1：1：1：1如果子代植株自交，后代有兩種表現型，說明該植株A和a、B和b這兩對等位基因的遺傳不遵循孟德爾的基因分離定律如果子代植株自交，且遵循自由組合定律，產生的后代有四種表現型，則后代中表現7型不同于該子代植株的個體所占比例可能阮16如果該植株的性別決定方式屬于XY型，且A和a位于性染色體上，則不能確定基因型為AaBb的植株一定是雌性個體答案】B【解析】基因型為AaBb的植株接受aabb植株的花粉，屬于測交，那么后代基因型有斗種，比傅!1是1：1：1：LA正確；若A和不E和b這兩對等位基因位于一對同源染色體上，即基因型為AaBb的植株只能產生兩種配子（不考慮交叉互換人則這兩對等位基因的遺傳遵循基因的分離定律，故E項錯誤，如果子代植株F］自交，且遵循自由組合定律，產生的后代珀有四種表現型，其相應的基因型是A_bb.aaBjQaabb,只有A_B_的性狀和珀的相同，比例是缶而不同于F】植株的個體所占比例可能為箱，C項正確,若A和3僅位于汎染色體上，則基因型為崩理）的植株為雌性個體，若A和3基因位于X、Y染色體的同源區段，貝I］基因型為陰Bb的植株可能是雄性也可能是雌性，D項正確。7．下列有關人類遺傳病的敘述中，正確的是A．21三體綜合征是一種常見的多基因遺傳病控制人類紅綠色盲的基因位于X和Y染色體的同源區段貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病調查人群中某種遺傳病的發病率，最好在某患者家系中進行調查【答案】C【解析】21三體綜合征是患者體細胞內多了一條21號染色體，是一種染色體異常的遺傳病，A錯誤；控制人類紅綠色盲的基因位于X染色體的非同源區段上，Y染色體上沒有其等位基因，B錯誤；貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的染色體異常遺傳病，C正確；調查人群中某種遺傳病的發病率，最好在某地區的自然人群中進行隨機調查，D錯誤。8?如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上，男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是個體2的基因型是EeXAXa個體7為甲病患者的可能性是1/600個體5的基因型是aaXEXe個體4與2基因型相同的概率是1/3答案】D【解析】分析題團：1號和2號均正常，但他們有一個患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性二說明甲病為常染色體隱性遺傳病；1號和2號均正常，但他們有一個患乙病的兒子，即“無中生有為隱性二說明乙病為隱性遺傳病，又已知有一種病的基因位于況染色體上，因此乙病為伴汎染色休隱性遺傳病，所以個體2的基因型為沁棗，A錯誤,男性人群中隱性基因3占1%,則A的基因頻率為邸，根據遺傳平衡定律，AA的基因型頻率為(99/100)為Aa的基因型頻率為2x1/100x99/100；所以.3號的基因型為Aa的可能性為Aa/(AA+Aa)=2/101,4號的基因型為1/3AA.2/3Aa,因此個休7為甲病患者的可R&fJl1/4x2/101x2/3=V303,E錯誤；個體3的基因型是諏棗或說棗，C錯誤：個體2的基因型為AaXEX%個休斗的基因型為1/3AA.2/3Aa,1塚棗、l/aXEX2,因此個體4與2基因型相同的概率是2/3x1/2=1/3,D正確。9．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發現的遺傳病是紅綠色盲B．21三體綜合征鐮刀型細胞貧血癥性腺發育不良【答案】A【解析】紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細胞貧血癥患者體內異形的紅細胞；性腺發育不良也叫特納氏綜合征，性染色體組成為X0,缺少一條X染色體，染色體數目異常在顯微鏡下可以觀察到。10．對于人類的某種遺傳病，在被調查的若干家庭中發病情況見表。據此所作推斷，最符合遺傳基本規律的一項是類別IIIIII父親+一+一母親一++一兒子++++女兒+一+一注：每類家庭人數150?200人，表中“+”為病癥表現者，“一”為正常表現者。第I類調查結果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病第II類調查結果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病第III類調查結果說明，此病一定屬于顯性遺傳病

第W類調查結果說明，此病一定屬于隱性遺傳病【答案】D【解析】第I類調查結果顯示，母親正常而兒子患病，因兒子的X染色體遺傳自母親，所以此病一定不屬于伴X染色體顯性遺傳病，A項錯誤：第II類調查結果顯示，父親和女兒正常，母親和兒子患病,此病可能屬于常染色體隱性遺傳病，也可能屬于伴X染色體隱性遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，E項錯誤,第III類調查結果顯示，父母及其子女均患病，所以此病可能為顯性遺傳病，也可能為隱性遺傳病，C項錯誤,第囚類調查結果顯示，父母表現均正常，兒子患病，據此可判斷,此病一定屬于隱性遺傳病，D項正確。11．進行遺傳咨詢是預防遺傳病發生的主要手段之一。通過對患某種單基因遺傳病的家系進行調查，繪出如圖系譜，假定圖中的III患該遺傳病的概率是1那么，得出此概率值需要161212?31212?341o正常女性?患病女性□正常男性■患病男性已去世男女性（未知原因）II和II的父母中有一個是患病者34J和J都是攜帶者II和II的父母中都是攜帶者34II和II3都是攜帶者答案】A【解析】依圖譜可判斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，根據Hi為患者（假設為32）,I1和I?都是雜合子W所以.112有兩種可能的基因型，分別為扌AA或彳Aa,I"的基因型一定要対也則II?和II3的后代患病（aa）概率才II3的基因型一定為Aa的條件是地的雙親的基因型中既有A,也有比結合I打為患者所以.II彳和I打的雙親的基因型為為和畀，即有一位是患者才滿定題目全部條件，所以.A正確。12.圖甲為某種人類遺傳病的系譜圖，已知某種方法能夠使正?；蝻@示一個條帶，致病基因則顯示為位置不同的另一個條帶。用該方法對該家系中的每個個體進行分析，條帶的有無及其位置表示為圖乙。根據實驗結果，有關該遺傳病的敘述錯誤的是

023DL04?50□男性正當O女性正當023DL04?50□男性正當O女性正當■男性患者?女性恵者個休編號123斗5條帶1條帶2—亠-678910111213圖乙A．該病為常染色體隱性遺傳病，且1號為致病基因的攜帶者A．B．若13號與一致病基因的攜帶者婚配，則生育患病孩子的概率為1/6B．C．10C．10號個體可能發生了基因突變D．若不考慮突變因素，則9號與該病患者結婚，出現該病子女的概率為0D．【答案】B【解析】團甲E2號正常5號患病，推知該病為常染色體隱性遺傳病，若用基因A、丑表示，則1、2號的基因型為號為豳,再根據圖乙可知乞1、10.12號基因型為AaJ、4、隊9、口號基因型為AA,U號基因型為吐所以.13號（AA）和一致病基因攜帶者（Aa）結婚后代不會患??；久4號〔AA）正常，10號為攜帶者〔Aa）,則10號可能發生了基因突變汕號〔AA）與患者伽）結婚，子代全部正常。13．果蠅是遺傳學研究中常用的材料。果蠅有長肢和短肢、棒眼和圓眼兩對相對性狀，且控

制這兩對相對性狀的兩對等位基因分別位于兩對同源染色體上。請回答下列問題：（1）若性狀都為長肢圓眼的雄果蠅和雌果蠅進行交配，子代雄果蠅中有一半表現為棒眼，另一半表現為圓眼，而雌果蠅均表現為圓眼，同時還可觀察到雌雄果蠅中均出現表現為短肢的個體，且比例相同。則控制肢體長度和眼形的基因分別位于和上。2）若在該種果蠅的種群中，長肢果蠅中雜合子的比例為30%?，F用該種群中一長肢圓眼雄果蠅和上述子代中長肢雌果蠅雜交，則后代出現短肢棒眼的概率為3）如圖表示含有部分染色體的果蠅的精原細胞，其在減數分裂過程中產生了一個基因型為EEeXbD的精子，則其余三個精子的基因型是。（4）果蠅的自然群體中，某基因發生突變后出現A、B、C三種類型的新果蠅，在不同溫度下三種突變類型果蠅的存活能力與標準型果蠅的比較（以標準型為100）結果如下表所示。溫度類型25.5°C30C16.5C標準型100100100A9998100B10111087C9289109分析表中數據可看出，生物突變具有。如果果蠅生存環境的溫度明顯下降，經過較長時間后會形成一個新品種，則這一新品種將類似于類型。如果這一新品種與原類型之間存在，則其就是—個新物種了?！敬鸢浮浚?）常染色體X染色體（2）1/160（3）eXbD、Yad、Yad4）不定向性C生殖隔離【解析】〔1）親本都為長肢，后代出現短肢，且雌雄個1■本中各表現型所占的比例相同，則控制肢體長度的基因位于常染色體上；親本都為圓眼，后代只有雄性果蠅中出現棒眼，則控制眼形的基因位于X染色休上。（2）若拒肢基因用丑表示，棒眼基因用b表示，則親本果蠅的基因型為AbXW,所以■子代中長肢雌果蠅關于肢體長度的基因型為2/3Aa或1/3AA,關于眼形的基因型為1叱輕1如XS長肢圓眼雄果蠅中關于肢體長度是雜合子的概率為30%,則后代是短肢的概率為2/3Aax30%A^-^2/3x30%x1/4=1/20,棒眼的楓率為1/2棗做因此后代出現短肢棒眼的概率為1/20x1/8=l/160o⑶據團分析可知，精原細胞的基因型為EeX^B,由題中精子的基因型判斷該精原細胞減I和減II時期都發生荼亂，減I發生紊亂形成的次級精母細胞的基因組成為EEeeX林棗匕00,次級精母細胞EEee棗口或口所經歷的減II發生紊亂，其所形成的精子的基因組成為EEeX^和eX叫另一個次紙精母細胞經減數分裂形成的精子的基因組成為劉、X（4）根據表格數據判斷，原基因發生突變后形成的A、B.C三種類型的果蠅在不同溫度下的存活能力有所差別，體現了基因突變的不定向性。若長期溫度下降，則C型果蠅的存活能力較強，若其和原類型之間存在生殖隔離，則形成了新物種。14.牛（XY型，XX為雌性、XY為雄性）的有角和無角是一對相對性狀，黑毛和棕毛是另一對相對性狀，兩對性狀分別受一對等位基因控制。回答下列問題：（1）已知控制牛的有角（Ha）和無角（Hb）的等位基因位于常染色體上，公牛體內Ha對HB為顯性，母牛體內HB對HA為顯性。有角公牛和有角母牛的基因型分別為、?，F有多對雜合的有角公牛和雜合的無角母牛雜交，F1中公牛的表現型及比例為，母牛的表現型及比例為。若讓F1中的無角公牛和無角母牛自由交配，則F2中出現有角牛的概率為。（2）已知M與m這對完全顯隱性的等位基因分別控制牛的黑毛和棕毛，若牛毛色對應的基因型有5種，則該對基因位于（填“X染色體”或“常染色體”）上；若多對純合黑毛母牛與純合棕毛公牛交配，子一代均表現為黑毛，子一代雌雄個體間隨機交配，子二代的性狀分離比為3:1，則由此（填“能”或“不能”）推出該對基因一定位于常染色體上；要檢測有角黑毛公牛的基因型，可讓該公牛與交配，若子代個體均有角且母牛均為黑毛、公牛均為棕毛，則該有角黑毛公牛的基因型為?！敬鸢浮浚?）①HaHa或HaHbHaHa②有角：無角=3:1有角：無角=1：31/6

2）X染色體不能多只有角棕毛母牛HAHAXMY【解析】⑴從題干信息可知，有角公牛的基因型為H%H盤或HW,而有角母牛的基因型為HWo現有多對雜合的有角公牛和雜合的無角母牛（HMIS）雜交,Fi中公牛的表現型及比例為有角：無角=3：1,母牛的表現型及比例為有角：無角二1：3o讓Fi中的無角公牛巧和無角母牛MHW）自由交配，則用中出現有角牛的概率為2/3xl/2xl/2=l/6o（2）若該對等位基因位于常染色體上，則牛毛色對應的基因型只有3種；若該對等位基因位于汎染色體上，則母牛對應3種基因型，公牛對應2種基因型。若M-m位于常染色體上，則子一代均為遍（黑毛）,阪矯血!-＞子二代中黑毛：棕毛=3："若Mf位于X染色體上，則劉丫兀沁―子一代為〔黑毛人詹y（黑毛人子二代中黑毛：棕毛=3：1,可見不能推出這對基因一定位于常染色體上。由于牛的繁殖能力低，所以要較為準確地檢測該公牛的基因型，應選擇多只有角棕毛母牛與該公牛進行交配，若子代個體均有角，則說明該公牛關于有角和無角性狀對應的基因型為若子代母牛均為黑毛、公牛均為棕毛，即存在性別差異，則說明該公牛關于毛色性狀對應的基因型應為詹Y。15．如圖是甲?。ㄓ肁、a表示）和乙病（用B、b表示）兩種遺傳病的系譜圖，已知其中一種為伴性遺傳。請據圖回答下列問題：正常女性正常男性甲病女患者乙病女患者乙病男患者（1）甲病屬于遺傳病，乙病是遺傳病。（2）5號的基因型是，8號是純合子的概率為，若9號攜帶乙病致病TOC\o"1-5"\h\z基因，那么此基因最終來自號。（3）若7號與9號個體結婚，生育的子女患甲病的概率為，只患一種病的概率為。（4）若醫學檢驗發現，7號關于甲病的致病基因處于雜合狀態，且含有該隱性基因的精子會有3死亡，無法參與受精作用，存活的精子均正常，則7號與9號個體結婚，生育的子女正常的概率為?！敬鸢浮浚?）常染色體隱性伴X染色體隱性2)AaXBXb⑶⑶35129⑷20解析】（1）根據個體5、6、9的性狀表現，雙親正常生有患甲病的女兒，判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，根據題意其中一種為伴性遺傳，判斷乙病是伴性遺傳病，根據2號病5號正常排除伴X染色體顯性遺傳，得出乙病是伴X染色體隱性遺傳病的結論。（2