先天顱腦畸形與脊椎病變第一頁，共七十三頁，2022年，8月28日

概述出生時既已存在肉眼所能確認的形態異常，不包括顯微鏡下所見異常(不包括出生時的損傷及生后發育成長中的產生的障礙)。常見組織器官結構異常和細胞分子發育異常。第二頁，共七十三頁，2022年，8月28日[病因]

不明：60%

遺傳因素：20%

染色體突變：10%（常染色體/性染色體)

環境因素：10%（感染、藥物、輻射、缺氧、營養狀態第三頁，共七十三頁，2022年，8月28日顱腦先天畸形器官形成障礙神經管閉合畸形神經管閉合不全胼胝體發育異常胼胝體脂肪瘤Chiari畸形Dandy-walker畸形顱裂腦膜(腦)膨出先天性皮毛竇憩室形成畸形視-隔發育不良前腦無裂畸形神經元移行異常無腦回畸形巨腦回畸形多小腦回畸形腦裂畸形灰質異位體積異常腦小畸形腦大畸形

破壞性病變積水性無腦畸形腦穿通畸形囊腫組織發生障礙神經皮膚綜合征血管性病變先天性腫瘤結節硬化斯-威氏綜合征神經纖維瘤病細胞發生障礙先天性代謝性異常腦白質營養不良神經元變性軸索營養不良氨基酸尿癥粘多糖沉積病脂質沉積病第四頁，共七十三頁，2022年，8月28日第五頁，共七十三頁，2022年，8月28日腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內結構經顱骨缺損疝出顱外[臨床] 顱蓋組顱底組

第六頁，共七十三頁，2022年，8月28日第七頁，共七十三頁，2022年，8月28日第八頁，共七十三頁，2022年，8月28日第九頁，共七十三頁，2022年，8月28日腦膜膨出和腦膜腦膨出

1.腦膜膨出包含腦脊液、腦膜

2.腦膜腦膨出包含腦實質、腦膜、腦脊液

第十頁，共七十三頁，2022年，8月28日腦膜膨出和腦膜腦膨出[影像表現] CT： 顱骨缺損，腦脊液密度疝囊，軟組織密度疝內容物

MRI 長T1與長T2疝囊；里邊有腦脊液、腦實質信號；第十一頁，共七十三頁，2022年，8月28日腦膜膨出第十二頁，共七十三頁，2022年，8月28日枕部腦膜腦膨出（男2月）第十三頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷枕部及頂部的囊性包塊需與頭皮腫瘤、表皮樣囊腫、顱骨囊腫鑒別。鼻根部包塊應與鼻部腫瘤進行鑒別。鼻眶部腫瘤需與眶內腫瘤鑒別。第十四頁，共七十三頁，2022年，8月28日

小腦半球及蚓部發育不良、四腦室中孔和側孔閉鎖致四腦室擴張，擴張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫

丹-瓦氏畸形

（Dandy-Walkermalformation）第十五頁，共七十三頁，2022年，8月28日[病因]

病因尚不清楚，可能與胚胎6~10周時的感染、化學性或遺傳性因素有關，又有人認為發生于胚胎5~12或16~20周。[臨床]

顱壓高；小腦共濟失調；痙攣性癱第十六頁，共七十三頁，2022年，8月28日[影像表現]

后顱凹擴大；巨大囊腫； 小腦下蚓缺如，上蚓移位； 小腦半球發育不良； 腦干受壓，幕上腦積水第十七頁，共七十三頁，2022年，8月28日第十八頁，共七十三頁，2022年，8月28日第十九頁，共七十三頁，2022年，8月28日第二十頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷后顱窩蛛網膜囊腫：可壓迫第四腦室，但并不存在小腦發育不良及小腦幕抬高征象。大枕大池：特征為枕大池擴大，但不與第四腦室溝通，小腦蚓部發育正常。第二十一頁，共七十三頁，2022年，8月28日第二十二頁，共七十三頁，2022年，8月28日胼胝體發育異常

胼胝體發育不全包括胼胝體缺如和部分缺如，病因可因先天遺傳，亦可因胚胎在12~20周期內代謝、機械等因素影響。第二十三頁，共七十三頁，2022年，8月28日[影像表現]

部分缺如： 壓部常見，嘴、體、膝部； 壓部帶狀結構消失，體變薄、中斷 完全缺如： 正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀； 額角小、遠離、內側凹陷、外側角變尖，

側腦室擴大，分離，顳角擴大； 三腦室上升，介側腦室間，頂緊鄰縱

裂池 胼胝體發育異常第二十四頁，共七十三頁，2022年，8月28日第二十五頁，共七十三頁，2022年，8月28日第二十六頁，共七十三頁，2022年，8月28日胼胝體部分性缺如(男54歲)第二十七頁，共七十三頁，2022年，8月28日胼胝體脂肪瘤伴發育不良(女55歲)第二十八頁，共七十三頁，2022年，8月28日胼胝體完全性缺如(女43歲)第二十九頁，共七十三頁，2022年，8月28日第三十頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷

新生兒缺氧缺血性腦病引起的腦室周圍白質軟化灶：影像表現相似，二者鑒別有賴于臨床病史。透明隔囊腫：三腦室位置正常，胼胝體形態、位置無異常。

MRI矢狀位觀察胼胝體形態。第三十一頁，共七十三頁，2022年，8月28日

灰質異位（graymatterheterotopia）

成神經細胞在胚胎發育過程中未能移至皮質表面；神經母細胞不能及時的從腦室周圍移到灰質所致。第三十二頁，共七十三頁，2022年，8月28日[影像表現]

在腦白質內發現灰質灶。 結節型：圓形、不規則形，大小不一，單發、多發結節 板層型：異位灰質不規則分布于白質內帶狀型：異位灰質成帶狀分布于白質內或皮質下灰質異位第三十三頁，共七十三頁，2022年，8月28日結節型灰質異位第三十四頁，共七十三頁，2022年，8月28日板層型灰質異位第三十五頁，共七十三頁，2022年，8月28日帶型灰質異位（雙層皮質）第三十六頁，共七十三頁，2022年，8月28日第三十七頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷

孤立灰質異位需與顱內占位性病變鑒別，灰質異位發生于腦室邊緣或白質內，為結節狀影像，增強前后與腦皮質一致。多發性硬化。室管膜下種植：常有原發腫瘤病史。第三十八頁，共七十三頁，2022年，8月28日阿-齊氏畸形（Arnold-Chiarimalformation）

小腦扁桃體經枕大孔疝入上頸段椎管內，可伴橋腦、延髓延長、扭曲與下疝

第三十九頁，共七十三頁，2022年，8月28日分型I型：小腦扁桃體位置下移，下端變尖、位于枕骨大孔連線下5mm，延髓、四腦室位置正常；常合并脊髓空洞癥。II型：I型＋延髓、四腦室下移，常合并腦積水及其它顱內畸形，較常見。III型：延髓、小腦及四腦室疝入枕部/上頸段腦/脊膜膨出；僅見于新生兒。Ⅳ型：罕見。小腦發育嚴重不全或缺如，不向下方移位，腦干細小。第四十頁，共七十三頁，2022年，8月28日第四十一頁，共七十三頁，2022年，8月28日第四十二頁，共七十三頁，2022年，8月28日Arnold-Chiari畸形-I第四十三頁，共七十三頁，2022年，8月28日Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞(男18歲)第四十四頁，共七十三頁，2022年，8月28日Arnold-Chiari畸形-Ⅱ(男2.5歲)第四十五頁，共七十三頁，2022年，8月28日ChiariⅢ第四十六頁，共七十三頁，2022年，8月28日ChriariⅣ第四十七頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷Ⅰ型鑒別不難，下移的扁桃體需要與環枕交接部的硬膜外腫瘤相鑒別，如脊膜瘤、神經鞘瘤等，但前者與頸髓相連，增強無異常強化、且與腦實質強化密度一致。Ⅱ型有時需要與Dandy-Walker畸形鑒別。后者表現為第四腦室擴張成囊狀、小腦蚓部發育不良，顱后窩形態增大。前者無異常表現。第四十八頁，共七十三頁，2022年，8月28日蛛網膜形成含腦脊液囊袋狀結構[病因] 先天性：發育異常 后天性：外傷、感染等[臨床] 無或癲癇、顱神經、顱骨受壓癥狀及體征蛛網膜囊腫（arachnoidcyst

）第四十九頁，共七十三頁，2022年，8月28日[影像表現]

特征為發生在腦池周圍的囊性占位，囊內必須為腦脊液，占位輕，相鄰顱骨受壓變薄。

主要位于顱中窩，好發于兒童。蛛網膜囊腫第五十頁，共七十三頁，2022年，8月28日蛛網膜囊腫(男13歲)第五十一頁，共七十三頁，2022年，8月28日蛛網膜囊腫第五十二頁，共七十三頁，2022年，8月28日蛛網膜囊腫第五十三頁，共七十三頁，2022年，8月28日蛛網膜囊腫第五十四頁，共七十三頁，2022年，8月28日右后顱凹蛛網膜囊腫第五十五頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷

腦裂畸形：為大腦表面延伸至室管膜下的異常裂隙，裂隙周圍可見完整的灰質影像。腦穿通畸形：腦穿通畸形囊腫可與腦室或蛛網膜下腔相通，病灶區腦組織缺失或發育不良。

第五十六頁，共七十三頁，2022年，8月28日[病因]又稱嬰兒性腦積水、積水性無腦畸形，系胚胎頸內動脈未發育或不良，大腦前、中動脈供血區的額、顳、頂葉腦組織破壞，形成囊性結構[影像表現]

一側或兩側額顳頂葉腦質部分或完全缺如由液體替代；基底節、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在先天性腦積水第五十七頁，共七十三頁，2022年，8月28日第五十八頁，共七十三頁，2022年，8月28日積水性無腦畸形第五十九頁，共七十三頁，2022年，8月28日積水性無腦畸形第六十頁，共七十三頁，2022年，8月28日積水性無腦畸形第六十一頁，共七十三頁，2022年，8月28日鑒別診斷前腦無腦葉畸形：此病雙側大腦半球未分離，無半球間裂，無胼胝體及透明隔，大腦鐮不發育。重度梗阻性腦積水：腦室高度擴張，腦實質菲薄，腦室輪廓清楚。第六十二頁，共七十三頁，2022年，8月28日脊髓和椎管內病變

椎管內腫瘤約占神經系統腫瘤的15%，可發生在各個階段，按生長部分可分為脊髓內、脊髓外硬膜內和硬膜外三種，其中以脊髓外硬膜內腫瘤最為常見，約占60-75%其它兩類各占15%。第六十三頁，共七十三頁，2022年，8月28日

第六十四頁，共七十三頁，2022年，8月28日第六十五頁，共七十三頁，2022年，8月28日硬膜外腫瘤——腫瘤的定位

1、瘤灶呈梭形，筆尖樣

2、腫瘤與脊髓間裂隙樣低信號

3、硬膜外脂肪消失

4、病側蛛網膜下腔狹窄，脊髓移位第六十六頁，共七十三頁，2022年，8月28日髓外硬膜內腫瘤——腫瘤的定位

1、腫瘤與脊髓夾角為銳角，脊髓移位

2、病側蛛網膜下腔擴大，健側變窄第六十七頁，共七十三頁，2022年，8月28日髓內腫瘤——腫瘤的定位

1、脊髓腫脹，呈梭形；

2、蛛網膜下腔均勻變窄第六十八頁，共七十三頁，2022年，8月28日鄰近蛛網膜下腔受壓變窄病變部位脊髓增粗、變形病