案例報道—生長激素缺乏癥北京協和醫院內分泌科矮小門診2013年3月生長激素缺乏癥患兒的身高較同地區、同種族、同性別、同年齡身材正常兒童的身高平均值低兩個標準差，或者身高小于該人群兒童身高的第3百分位，診為身材矮小。GHD是常見的身材矮小原因之一，而矮的身材會對患兒的工作、學習、婚姻、生活以及心理等諸多方面帶來不良影響。

發病機制GHD的診斷除了往往有難產史并除外顱內器質性病變外，必須依靠兩項hGH刺激試驗，hGH峰值低于5ng/ml者為完全性GHD，而在5-10ng/ml之間者則為部分性GHD。

生長激素缺乏的常見病因垂體發育異常：前腦無裂畸形、視-中膈發育不良、腭裂、下丘腦錯構胚細胞瘤等生長激素、生長激素釋放激素缺陷特發性：原因未明的生長激素缺乏癥常染色體隱性遺傳：IA型：GH1基因缺失

IB型：生長激素釋放激素受體基因缺失常染色體顯性遺傳：II型：GH1及其他基因變異

X連鎖遺傳：III型轉錄因子基因缺陷：pit1、Prop1、HESX-1、LHX3基因突變等生長激素受體缺陷：Laron綜合癥胰島素樣生長因子（IGF-1）缺陷顱腦損傷：圍產期損傷（難產、缺血缺氧、顱內出血等）腦侵潤性病變：腫瘤、Langrehans細胞組織增生癥其他：小于胎齡兒、染色體異常、骨骼發育障礙、慢性系統性疾病矮身材兒童的診療指南，中華兒科雜志，2008年6月第46卷第6期查體身高130.8cm（-3.1SD）；體重28kg皮膚偏干，甲狀腺不大，心肺（-），肝脾（-）雙下肢不腫陰毛1期，雙睪丸各1ml，陰莖長3cm，周徑4.5cm輔助檢查IGF-1：40ng/ml（183-850）時間分鐘0306090120血糖mmol/L4.71.93.34.04.6GHng/ml1.13.96.023.621.78時間分鐘0306090120GHng/ml23．64.95.84.5胰島素低血糖GH興奮試驗（上）左旋多半生長激素興奮試驗（下）性腺軸、甲狀腺軸、腎上腺軸（-）骨齡和鞍區核磁共振常規生化：肝腎功能（-）；血常規（-）；尿常規（-）骨齡：7-8歲垂體核磁共振：垂體大小形態正常；垂體后葉高信號存在；垂體柄居中。血F：8.47ug/dl（4-22.3）ACTH：13.9pg/ml（0-46）LH：0miu/ml(0-11)FSH:3.8miu/ml(0-20)E2:20.4pg/ml(19.9-47)T:4.8ng/dl(358-1217)FT3:3.34pg/ml(1.8-4.1)FT4:1.03ng/dl(0.81-1.89)TSH:1.74uiu/ml(0.38-4.34)診斷和治療診斷：生長激素部分性缺乏（PGHD）

矮小癥診斷依據：①身高<-3SD(同年齡同性別同民族兒童)、GV=2.5cm/y②骨齡（7-8歲）<CA（12.3歲）③兩項生長激素興奮試驗GHmax=6.2ng/ml<10ng/ml治療：生長激素3單位每晚睡前皮下注射；

增加運動鍛煉（有氧運動），均衡飲食，優質睡眠；

定期隨訪，監測身高，復查IGF-1、甲狀腺功能、血生化。GH治療治療療效治療療效安全性 甲狀腺功能正常（-）肝腎功能（-）、空腹血糖正常血常規（-），血紅蛋白正常治療期間無面容變化、無手腳及眼瞼腫脹、無腿痛以及關節疼痛、無注射部位的紅腫發炎2012年7月(15歲7月)