1、關于基因互作及其與環境的關系第1頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四基因型：一個生物體的全部遺傳組成的總和。表型：機體除DNA外的所有性狀和特征的總和。基因型效應：通常情況下，一定的基因型會導致 一定表型的產生，這就是基因型效應。第2頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四主要內容第一節 環境的影響和基因的表型效應第二節 等位基因間的相互作用第三節 非等位基因間的相互作用類型第四節 多因一效與一因多效（育種學講授）第五節 復等位基因第六節 不良基因第3頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四性狀和基因的關系“一對一”的關系基因型改變，表現型隨

2、著改變；環境改變，表現型也隨之改變。表型（P）=內因+外因=基因（G）+環境 （E） 這里含義指表型的產生是一個復雜的過程，它的產生既受環境（內環境和外環境）的影響，也受基因（等位基因和非等位基因）的影響。 第4頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四第一節 環境的影響和基因的表型效應（一）外環境與表型 反應規范：遺傳學上把某一基因型的個體，在各種不同的環境條件下所顯示的表型變化范圍成為反應規范。例如：玉米控制葉綠體形成的基因是一對等位基因，A對a是顯性。AA、Aa的個體在光下可以形成葉綠體，aa個體光下不能形成葉綠體。AA在暗處也不能形成葉綠體。說明基因型不是決定某一性狀的必

3、然實現，而是決定發育性狀的可能性，即決定著個體的反應規范，AA和aa個體的反應規范不同。基因型和表現型之間的關系遠遠不是“一對一”的關系。第5頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四第一節 環境的影響和基因的表型效應環境和基因的相互關系第6頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四第7頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四第一節 環境的影響和基因的表型效應（二）內環境與表型修飾基因：能改變另一基因的表型效應的基因。它通過改變細胞的內環境來改變表型。例如：香豌豆植株的紅花基因A，AA的個體紅花的顏色不同，有紅色，偏藍的紅顏色。發現有另外一對基因 D

4、/d基因與此有關，DD和Dd基因型的植株花色紅色，而dd的花色偏藍。原因dd植株細胞液pH高（0.6），偏堿性，花青素在酸性環境顯紅色，堿性條件下偏藍色。D/d基因即修飾基因。第8頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四第一節 環境的影響和基因的表型效應（三）基因表達的變異 （1）表現度：是指雜合體在不同的遺傳背景和環境因素影響下，個體間的基因表達的變化程度。例如多指是由顯性基因控制的，帶有一個有害基因的人都會出現多指，但多出的這一手指有的很長，有的很短，甚至有的僅有一個小小突起，表明都有一定的表型效應，但變異程度不同。又如克汀病患者，同樣患病，但癥狀有輕有重，重者生活無法自理

5、，輕者可以從事簡單勞動，可以做10以內的加減法。這就是表現度的不同。（2）外顯率：指在特定環境中，某一基因型(常指雜合子)個體顯示出預期表型的頻率(以百分比表示)。也就是說同樣的基因型在一定的環境中有的個體表達了，而有的個體可能沒有表達，這樣外顯率就小于100。 例如：顱面骨發育不全癥，是顯性遺傳病，應該代與代之間連續，但偶爾會出現代與代之間不連續現象，就是由于顯性基因外顯不全。第9頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四第一節 環境的影響和基因的表型效應（四）擬表型已知某種表型特征是基因突變的結果，而這種表型特征也可由遺傳因素之外的其他因素所致。環境因素所誘導的表現型類似于基

6、因突變所產生的表現型，這種現象稱為擬表型(phenocopy)或表型模擬。人的手掌骨異常黑腹果蠅高溫處理第10頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四第二節 等位基因間的相互作用（顯隱性關系的相對性） （一）完全顯性具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交后，F1只表現出一個親本的性狀，即完全顯性。（二）不完全顯性（半顯性）具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交后，F1表現雙親性狀的中間型，稱之為不完全顯性。例如：紫茉莉的花色遺傳。紅花親本（RR）和白花親本（rr）雜交，F1（Rr）為粉紅色。人的天然卷發也是由一對不完全顯性基因決定的，其中卷發基因W對直發基因w是不完全顯性。純合

7、體WW的頭發十分卷曲，雜合體Ww的頭發中等程度卷曲，ww則為直發。有耳垂AA、Aa，無耳垂aa。眼瞼單aa，雙AA、Aa（日本45歲80%延遲顯性）第11頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四第二節 等位基因間的相互作用（3）鑲嵌顯性（嵌鑲顯性）具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交后，F1個體上雙親性狀在不同部位鑲嵌存在的現象。異色瓢蟲鞘翅色斑的遺傳。（4）共顯性（并顯性）雙親的性狀同時在F1個體上表現出來的現象。AB血型；MN血型的遺傳。MN血型人體內無天然抗體，輸血是不用考慮MN血型是否一致。鑲嵌顯性與共顯性的區別：是在顯性表現的范圍上存在差異，共顯性的遺傳表現是全身性

8、的，而鑲嵌顯性的遺傳表現是局部性的。第12頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四人的血型系統1901年生物學家蘭德斯特勒發現了第一個血型系統，即ABO血型系統。他將人類的血型分為A型、B型和O型三種。兩年后，他的學生又發現了AB型，因而形成了沿用至今的完整的ABO血型系統。 隨著醫學、生物學的發展，新的血型系統不斷被發現，至今為止，僅根據紅細胞抗原的差異而確定的血型系統(簡稱紅細胞型)，被世界公認的已達15個之多，如ABO、MN、Rh血型系統等等。其中每一個血型系統又可以分出若干個亞型。 MN血型系統：MN血型系統是由蘭德斯特勒和列維利兩人在1927年發現的，它根據紅細胞上所

9、含M、N抗原的不同，將人體血液分為M型、N型和MN型三種。紅細胞中含有M抗原的為M型，含有N抗原的為N型，MN兩種抗原都有的為MN型。MN血型系統是獨立于ABO血型系統之外的又一個紅細胞型系統。M、N抗原在ABO系統四種血型的血液中都可以見到，因而A、B、O和AB四型中的每一型又可以劃分為M、N和MN三型，形成12種血型。 MN血型系統也是法醫實踐中運用得比較廣泛的一個系統. 在ABO血型系統中，有一種RH血型。1940年科學家發現人紅細胞上的Rhesus(Rh)系統的抗原。他們把恒河猴的紅細胞注射給兔子，發現被免疫的兔子血清內含有一種抗體，能凝集85%歐洲血統人的紅細胞。這些被凝集的紅細胞叫

10、做“恒河猴陽性”。Rh,是英文恒河猴(Rhesus monkeys)頭兩個子母。在臨床上，凡帶有D抗原者稱為Rh陽性，不帶D抗原者稱為Rh陰性。 Rh血型與ABO血型無關，但與種族有關。白種人Rh陽性者占85，我國漢族占99以上，各少數民族互有差異。Rh血型無天然抗體，其抗體多由輸血（Rh陰性者被輸人Rh陽性血液）或妊娠（Rh陰性母親孕育著Rh陽性胎兒）免疫生成，具有重要臨床意義。一旦形成抗體，如再輸入Rh陽性血液，可發生嚴重輸血反應。再孕育Rh陽性胎兒可發生新生兒溶血癥。第13頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四第二節 等位基因間的相互作用（5）條件顯性由于環境條件的改變

11、，顯性從一種性狀變為另一種性狀的現象。（6）顯隱性關系隨判定標準而改變鑒別相對性狀表現完全顯性或不完全顯性，也取決于觀察的分析水平。第14頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四第三節 非等位基因間的相互作用類型任何性狀都會受許多對基因的影響，不同對基因間也不完全是獨立的，有時它們會共同作用影響某一性狀。這種現象稱為基因的互作。1、等位基因位于一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態的基因。不同的等位基因產生例如發色或血型等遺傳特征的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關系及遺傳效應，可將等位基因區分為不同的類別。在個體中，等位基因的某個形式（顯性的）可以比其他形式（隱性

12、的）表達得多。等位基因是同一基因的另外“版本”。2、非等位基因就是可以是同源染色體的不同位置 也可以是非同源染色的的不同位置。例如，紅花基因C和高莖基因D。第15頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四例：基因間的交互作用對雞繁殖性狀的影響 太湖雞基因間的交互作用（n=79）基因名稱PRLRexon3PRLRexon6FSHproPRLpro-0.1050.123-0.062PRLRexon3-0.291-0.025PRLRexon6-0.018注：數據上標者表示P0.01因為PRLintron2是RFLP結果，未參與SSCP分析的基因間交互作用分析第16頁，共39頁，2022

13、年，5月20日，5點51分，星期四PRLR基因外顯子3和外顯子6的交互作用分析合并 PRLR基因外顯子3和6的基因型并分析與產蛋性狀的關系基因型N開產50%后9-11周開產50%后9-11周開產50%后平均蛋型指數蛋重平均20周產蛋數CCEE371. 330.0442. 563.4878. 5112.23CCFF141. 340.0541. 643.1582 .5718.11DDEE271. 350.0541. 362.3173. 8519.99DDFF11.441. 538. 00注：因為DDFF個體數太少（n2)，未能參與組間均數的顯著性檢驗第17頁，共39頁，2022年，5月20日，5點

14、51分，星期四結論基因間交互作用分析時發現，太湖雞催乳素受體基因外顯子3和外顯子6有極顯著的交互作用(p0.01)，合并基因型產生的CCFF型產蛋量較高可以作為太湖雞選育的參考。總之，我們需要利用各種分子生物學技術盡可能多的檢測出影響雞產蛋性能的基因位點和突變，構建完整的基因數據庫，為育種提供更為完整和準確的理論依據。 第18頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四一、互補作用Four types of combs in fowlIndependent assortment in the determination of comb type in fowl.第19頁，共39頁，

15、2022年，5月20日，5點51分，星期四互補作用的解釋獨立遺傳的兩對基因，分別處于純合顯性或雜合狀態時，共同決定一種新性狀的發育。當只有一對基因是顯性（純合或雜合），或兩對基因都是隱性時，則表現為另一種性狀，這種作用稱為互補作用，F2性狀的分離比是9:7。發生互補作用的基因稱為互補基因。控制豌豆冠的顯性基因P與控制玫瑰冠的顯性基因R相互作用，其結果是出現了胡桃冠(P_R_)，這是基因間的互補作用。第20頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四例如，香豌豆花色遺傳：兩個白花品種，雜交F1代開紫花，F2代分離出9/16紫花和7/16白花。P 白花CCppppCC白花 F1 紫花C

16、cPp 自交F2 9紫花（C_P_）：7白花（3C_pp+3ccP_+1ccpp）第21頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四二、上位作用兩對基因共同影響一對性狀，其中一對基因能抑制另外一對基因的表現，這種作用稱為上位作用（epistasis）。起抑制作用的稱上位基因，被抑制的基因稱為下位基因。上位基因可以是隱性基因，也可以是顯性基因。第22頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四（1）顯性上位作用B_iiB_I_，bbI_bbii具有B基因的薩盧基狗，其皮毛呈黑色，但具有bb基因型時，狗的皮毛呈褐色，含有I基因的均呈白色。第23頁，共39頁，2022年，5月

17、20日，5點51分，星期四顯性上位作用bbii褐色BBII白色BbIi9B_I_ 3bbI_ 3B_ii 1bbii解釋：由于I基因抑制了B或b的作用，使狗體內不能形成色素而使狗的皮毛呈白色，只有那些帶有ii基因的狗才能產生色素而呈黑色或褐色。P1F1F2第24頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四（2）隱性的上位作用A_C_aa_C_A_cc，aa_cc第25頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四隱性的上位作用Epistasis in the coat color of mice. 9A_C_ 3aaC_ 3A_cc,1aaccAgouti : Black

18、 : Albino9 : 3 : 4P1F1F2第26頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四隱性上位作用的解釋隱性上位基因c，當其純合時，能起到抑制其他（毛色）基因表現的作用，這種作用即為隱性上位作用。第27頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四三、重迭作用所謂重疊作用，指有兩對基因的顯性作用是相同的，個體內只要有任何一對基因中的一個顯性基因，其性狀即可表現出來，只有當這兩對基因均為隱性純合時，性狀才不被表現，而這兩對基因同時存在顯性時，其性狀的表現與只有一個顯性時是一樣的。第28頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四porcine her

19、nia inguinalis Photo: Inger CatriniusPig with inguinal hernia is examined by veterinary students 陰囊疝是限性性狀，只有公豬表現，母豬不表現。當陰囊疝公豬與正常母豬雜交或正常公豬與外表正常母豬雜交，F1代全是正常，F1自交的F2代公豬，正常：陰囊疝者=15：1；母豬全部正常。只要有一個顯性基因存在就表現相同的影響，而隱性性狀只有在隱性純合的條件下才表現。 第29頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四P1F1F2： S1S1S2S2正常： s1s1s2s2正常/：S1s1S2s2正常

20、：s1s1s2s2陰囊疝1其余的基因型：雌雄全為正常31第30頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四四、積加作用（累加作用）兩種顯性基因同時存在時產生一種性狀，單獨存在時則能產生第二種相似的性狀，當2對都是隱性基因時則表現出第三種性狀。F2產生9:6:1的比例第31頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四南瓜果形遺傳：用兩種不同基因型的圓球形品種雜交，F1產生扁盤形，F2出現三種果形：9/16扁盤形，6/16圓球形，1/16長圓形。P 圓球形AAbb圓球形aaBB F1 扁盤形AaBb 自交F2 9扁盤形（A_B_）：6圓球形（3A_bb+3aaB_ ）：1長圓形（aabb）可知，兩對基因都是隱性時，為長圓形，只有A或B存在時，為圓球形；A和B同時存在時，則形成扁盤形。 第32頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四五、抑制作用在兩對獨立基因中，其中一對顯性基因，本身并不控制性狀的表現，但對另一對基因的表現有抑制作用，稱之基因抑制。起抑制作用的基因叫抑制基因，抑制基因一般不產生表型效應（不控制具體性狀），只是抑制其它基因。第33頁，共39頁，2022年，5月20日，5點51分，星期四例如，白羽菜航雞白羽溫德雞 顯性的I是抑制基因，