1、),格式詳eger,Description=Read Depth (only filtered reads used for AA,AB,BB genotypes where A=ref and B=alt; not applicable if site is not biallelic eger,Description=Allele countingenotypes,foreachALTallele,in the same order as listed#INFO=eger,Description=Totalnumberofallelesincalledgenotypes #INFO= eg

2、er,Description=Total Depth#INFO=#INFO=#INFO= #INFO=ID=VQSLOD,Number=1,Type=Float,Description=log10-scaled probability of variant trueunderthetrainedgaussianmixture REFALTFILTER FORMAT .TG AG4;SB=-1152.13;VQSLOD=0.1185GT:AD:DP:GQ:PL CTSB=-46.55;VQSLOD=-1.9148GT:AD:DP:GQ:PL TCSB=-0.98GT:AD:DP:GQ:PL #I

3、NFO=ID=VQSLOD,Number=1,Type=Float,Description=log10-scaled probability of variant trueunderthetrainedgaussianmixture REFALTFILTER FORMAT .TG AG4;SB=-1152.13;VQSLOD=0.1185GT:AD:DP:GQ:PL CTSB=-46.55;VQSLOD=-1.9148GT:AD:DP:GQ:PL TCSB=-0.98GT:AD:DP:GQ:PL VCF文件分為兩部分內容：以“#”開頭的注釋部分；沒有“#”VCF 看這個注釋部分就完全明白了VC

4、FVCF文件HEADERREFALTFILTER .TG5231.78 AGCTTC代表一個 Variant 的信息。3Variation CHROM variantINDEL novelvariantREF 和 ALT：參考序列的堿基 和 Variant 代表一個 Variant 的信息。3Variation CHROM variantINDEL novelvariantREF 和 ALT：參考序列的堿基 和 Variant variant 的可能性越大；計算方法：Phred 值 = -10 * log (1-p) p variant0.1的概率為 90%。FILTERQUAL 值來進行過濾

5、的話，是不夠的。GATK 能使用其它的方法INFOvariantFORMAT 和 NA12878：這兩行合起來提供了NA12878這個 le .TGCLIPPEDAGCLIPPEDCTCLIPPEDle 的（genotype型。0 ref allele； 1 variant allele； variant allele。因此： 0/0 le 示 s0/1 le 中該位點為雜合的，有ref variant 型； 1/1 le variant AD 和 DP：AD(AlleleDepth)le allele reads 覆蓋度,diploid 型；（Dep）為 s le 型的質量值(Genotyp

6、e Quality)。Phred 格式(Phred_scaled)GenotypePhred 值 = -10*log1-p) p 型的質量值(provieds the likelihoods of the given genotypes)1型的可能性越小。 Phred 值 10GenotypePhred 值 = -10*log1-p) p 型的質量值(provieds the likelihoods of the given genotypes)1型的可能性越小。 Phred 值 10*log (p) p 5VCF 8 該列信息都是以 “TAG=Value”,并使用”;”VCF文件的頭部注釋中

7、給出。以下是這些 TAG 的解釋ACAF ANAC(Allele AF(Allele) lele Number) Allele 1 diploid le 則型0/1 Allelele 個等發生了突變)，Allele 的頻率為0.5(雙倍體的le 50%) 型 1/1 le Allele2，Allele 1Allele 2DP：readsreadsDels：FractionofReadsContainingSpanningDeletionsSNPINDELcalling的結果中，有該 TAG 并且值為 0 表示該位點為 SNP，沒有則為 INDEL。FSFishersstrandbiasFhre

8、dp值。該值越小越好。一般進行 filter 的時候，可以設置 FS 1020。HaplotypeScore：Consistency of the site wit most two segregating haplotypes InbreedingCoeff：Inbreeding coefficient as estimated from the genotype likelihoodsper-lewhencomparedagainsttheHard-Weinbergumlikelihoodion(MLE)fortheallelecounts(nothesameorderassarily sameastheAC),foreachALTumlikelihoodion (MLE) forthe allelefrequency (not hesameorderasthesameastheAF),foreachALTMQ：RMS Map QualityZeroSum：Z-score From Wilcoxon rsum test of Alt vs. Ref read mapQD：Variant Confidence/Quality by DepthRPA：Number of times tande