1、產 前 篩 查合肥艾迪康臨床檢驗所 楊玉坤產前篩查的重要性有效預防先天缺陷兒，提高人口素質我國目前每年新生兒2000萬，其中1320%患有先天缺陷每一對夫婦都有可能出生先天缺陷兒，給家庭和社會帶來沉重的負擔，不利于人口素質的提高。產前篩查是指用比較簡便、經濟和較少創傷的檢測方法在廣大孕婦人群中篩查出懷有某些先天缺陷的高危胎兒的高危個體。該技術代表了當前預防先天性缺陷和產前診斷的最新發展方向。 產前篩查的重要性國家政策支持，普及是趨勢國家和地方政府出臺了一系列政策支持孕婦產前篩查：如出生缺陷干預工程等現歐美等發達國家已普遍對孕婦實施了產前篩查,中國目前也正在逐步全面推廣產前篩查。產前篩查簡便、經

2、濟、無創傷產前篩查的定義產前篩查是預防某些先天缺陷兒出生的一種手段。通過經濟、簡便、無創的方法，檢測孕婦的特異性指標，從外表正常的孕婦中查找出懷疑有先天缺陷的高危個體 產前篩查的適合人群妊娠1420周的孕婦預產年齡小于35歲夫婦染色體正常無染色體異常兒生育史 傳統的風險評估方法 侵入性診斷（產前診斷）羊水診斷絨毛膜取樣臍帶血染色體核型分析Placental tissueModel of human embryo 1.3 mm long侵入性診斷方法高靈敏度和高風險羊水診斷絨毛膜取樣臍帶血染色體核型分析靈敏度/特異性 99%易導致流產高檢查費用產前診斷產前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷。指胎兒出生

3、前應用各種先進的科技手段，采用影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，了解胎兒在宮內的發育情況。 產前診斷的適應征高齡孕婦，孕婦年齡大于35歲。產前篩查結果高危風險人群。B超提示胎兒畸形者。不良生育史，包括多次自然流產，死產，畸胎。孕期尤其是孕早期病毒感染。遺傳病家族史或家族中有畸胎史。夫婦或之一染色體異常攜帶者。孕期接觸不良物理，化學因素等。 產前篩查的內容目前我們產前篩查的目標疾病是：先天愚型(又稱唐氏綜合征)、18-三體和開放性神經管畸形。篩查是在一般人群中找出可能有問題的孕婦，而確診是在高風險人群中找出患者。篩查不是確診，篩查高風險人群必須落實后續產前診斷。 產前篩查的原理產前

4、篩查是通過定量檢測孕婦血中的HCG、AFP、uE3數值，結合孕婦年齡、體重、孕周等指標，綜合評定胎兒患病的危險概率。懷有唐氏患兒的孕婦血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下降；而懷有18-三體患兒的孕婦血中HCG比正常明顯降低；由于開放性神經管缺陷，腦脊液中的AFP釋放到母血中，因此AFP數值會異常增高。 甲胎蛋白（AFP）甲胎蛋白主要在胎兒肝臟和卵黃囊中形成。孕早期即可在母血中測出。孕1420周AFP濃度呈線性增高，20周后逐漸下降。AFP升高除了與NTD有關外，還與其他胎兒異常及母體或胎盤異常有關，如胎盤畸形、巨細胞包涵體及病毒感染、母體腫瘤及腹腔妊娠等。在唐氏綜合征妊娠中，早期AFP

5、降低，對唐氏綜合征的篩查有意義。關于胎兒染色體異常引起AFP下降原因尚不清楚，可能由于這類胎兒發育不成熟，合成和分泌AFP能力下降所致。 絨毛膜促性腺激素（hCG）hCG是胎盤滋養層分泌的一種糖蛋白。由和 亞基組成。妊娠4090天達高峰，以后急速下降。hCG對染色體異常，尤其是唐氏綜合征胎兒較敏感。孕中期不能解釋的hCG升高可作為預測IUGR、早產及妊高征、先兆子癇的指標，同時胎兒及新生兒死亡、低出生體重的發生率也明顯高于正常妊娠hCG極低水平也與三體性胎兒有關。 游離雌三醇（uE3）游離雌三醇幾乎全部來自胎兒和胎盤，故可以作為胎兒代謝變化的敏感指標。在妊娠唐氏綜合征胎兒的孕婦，在孕早期uE3

6、顯示陽性，部分18、13三體不平衡異位和性染色體異常的胎兒其uE3也顯示低值。其變化的機制不清楚，可能由于患兒部分或全部臟器不成熟所致。uE3是孕中期變化最大的指標，故必須正確核對孕周。產前篩查疾病 1 先天愚型（21三體綜合征，唐氏綜合征）2 18三體綜合征（愛德華氏綜合征）3 神經管缺損 （開放性脊柱裂）先天愚型的特點特點：主要表現嚴重的智力低下，智商（IQ）多為2060，只有同齡正常人的1/41/2。它有獨特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內彎等。50%合并先天性心臟病，消化道畸形、白血病的

7、發病率也高于正常人群等。 先天愚型又稱為“213體綜合征” “唐氏綜合征”。 發病率為1/6001/800活嬰。 先天愚型的分類單純213體型（92.5%） 精子或卵子第二次減數分裂染色體分裂不分離所致易位型（5%）父母一方存在染色體易位嵌合型（2.5%）受精卵有絲分裂時染色體不分離所致18三體綜合征特點：特殊手足畸形、智力低下、肌張力亢進、小眼、眼距寬、內眥贅皮、小口、小頜、腭弓窄、唇裂和/或腭裂、心臟畸形等分類：單純三體型（80%）嵌合型（20%）預后；患兒大多在23個月內死亡，平均存活71天，只有極個別病人超過兒童期。嵌合型的存活期比較長。 18三體綜合征又稱為“愛德華氏綜合征”。發病率

8、為1/40001/5000活嬰神經管缺陷神經管缺陷（NTD）是一組主要包括無腦畸形和脊柱裂等疾病的嚴重出生缺陷。神經管缺陷的臨床后果極為嚴重，無腦畸形及脊柱裂患兒通常發生流產、死胎、死產、新生兒死亡，部分幸存的脊柱裂病例也往往遺留下嚴重的終身殘疾。開放性神經管缺陷發病率為1/1000。 95% 的NTD是偶然發生的。基因和環境因素都可能產生影響。產前篩查的流程 孕婦產前檢查門診采集標本產前篩查實驗室高風險B超核準孕周重新測定風險高風險產前診斷低風險繼續妊娠隨訪產前篩查單填寫中應該注意的問題年齡：一定填寫真實的年齡孕周：月經周期不規律的孕婦，一定要仔細推算孕周單胎、雙胎應該標明有無妊娠合并癥、并發癥：如妊娠合并糖尿病孕婦吸煙篩查結果說明篩查結果分為高風險和低風險，與臨床檢驗上的陽性和陰性結果有區別。高風險表示孕婦生患兒的可能