1、第5章基因突變及其他變異 在豐富多彩的生物界中，蘊含著形形色色的變異現(xiàn)象。 在這些變異現(xiàn)象中，有的僅僅是由于環(huán)境因素的影響造成的，并沒有引起生物體內(nèi)的遺傳物質(zhì)的變化，因而不能夠遺傳下去，屬于不遺傳的變異。 有的變異現(xiàn)象是由于生殖細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)的改變引起的，因而能夠遺傳給后代，屬于可遺傳的變異。 可遺傳的變異有三種來源： 基因突變，基因重組，染色體變異。變異的類型基因突變基因重組染色體變異不可遺傳變異可遺傳變異外界環(huán)境引起的體細胞突變(顯微鏡觀察)( ? 細胞 )第1節(jié) 基因突變和基因重組鐮刀型細胞貧血癥正常人的紅細胞鐮刀型貧血癥患者的紅細胞討論：鐮刀型細胞貧血癥的發(fā)病原因是什么？鐮刀：為農(nóng)村

2、收割莊 稼和割草的農(nóng)具。 是由右刀片和木 把構(gòu)成，有的刀 片上帶有小鋸齒， 一般用來收割稻谷， 在江南的一些農(nóng)村 現(xiàn)在還有廣泛的使用 。正常人的紅細胞是圓餅狀的，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀的。這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶性貧血，嚴重時會導致死亡。 分子生物學的研究表明，鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變引起的一種遺傳病。 人們在對鐮刀型細胞貧血癥患者的血紅蛋白分子進行檢查時發(fā)現(xiàn)，患者血紅蛋白分子的多肽鏈上，一個谷氨酸被纈氨酸替換。 為什么發(fā)生氨基酸分子結(jié)構(gòu)的改變呢？ 經(jīng)過研究發(fā)現(xiàn)，這是由于控制合成血紅蛋白分子的DNA的堿基序列發(fā)生了改變，這種改變最終導致了鐮刀型細胞貧血癥的產(chǎn)生。

3、基因突變的實例堿基數(shù)目增減肽鏈： 起始-纈-異亮-亮-甘-終止mRNA：-AUG-GAU-AUC-CUC-GGG-UAA-肽鏈： 起始-甘-天冬-脯-精-纈- -TAC-CCA-TTA-GGA-GCC-CAT- -ATG-GGA-TAT-CCT-CGG-GTA-DNAmRNA：-AUG-GGA-UAU-CCU-CGG-GUA- -TAC-CAT-TAG-GAG-CCC-ATT- -ATG-GAT-ATC-CTC-GGG-TAA-DNA突變前突變后+C+G此處插入一個堿基對1 基因突變的概念 基因突變是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。一、基因突變增添改變?nèi)笔?/p>

4、（D）（d1）（d2）（d3） 基因突變是染色體的某一個位點基因的改變。基因突變使一個基因變成它的等位基因，并且通常會引起一定的表現(xiàn)型變化。例如，小麥從高稈變成矮稈，普通羊群中出現(xiàn)了短腿的安康羊等，都是基因突變的結(jié)果。短腿安康羊（右）2、基因突變的時間：有絲分裂間期、減間期3、基因突變的特點：（1)普遍性即DNADNA(2)隨機性(3)頻率低(5)不定向性(4)一般有害性 基因突變的特點基因突變作為生物變異的一個重要來源，它具有以下主要特點。第一，基因突變在生物界中是普遍存在的。無論是低等生物，還是高等的動植物以及人，都可能發(fā)生基因突變。基因突變在自然界的特種中廣泛存在。例如，棉花的短果枝，水

5、稻的矮稈、糯性，果蠅的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰紅色，以及人的色盲、糖尿病、白化病等遺傳病，都是突變性狀。自然條件下發(fā)生的基因突變叫做自然突變，人為條件下誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變叫做誘發(fā)突變。第二，基因突變是隨機發(fā)生的。它可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期。一般來說，在生物個體發(fā)育的過程中，基因突變發(fā)生的時期越遲，生物體表現(xiàn)突變的部分就越少。例如，植物的葉芽如果在發(fā)育的早期發(fā)生基因突變，那么由這個葉芽長成的枝條，上面著生的葉、花和果實都有可能與其他枝條不同。如果基因突變發(fā)生在花芽分化時，那么，將來可能只在一朵花或一個花序上表現(xiàn)出變異。基因突變可以發(fā)生在細胞中，也可以發(fā)生在生殖細胞中。發(fā)生在生殖細胞中的突

6、變，可以通過受精作用直接傳遞給后代。發(fā)生在體細胞中的突變，一般是不能傳遞給后代的。 * 第三，在自然狀態(tài)下，對一種生物來說，基因突變的頻率是很低的。據(jù)估計，在高等生物中，約10五次方到10的八次方個生殖細胞中，才會有1個生殖細胞發(fā)生基因突變，突變率是10的負五次方到10的負八次方。第四，在多數(shù)基因突變對生物體是有害的。由于任何一物都是長期進化過程的產(chǎn)物，它們與環(huán)境條件已經(jīng)取得了高度的協(xié)調(diào)。如果發(fā)生基因突變，就有可能破壞這種協(xié)調(diào)關(guān)系。因此，基因突變對于生物的生存往往是有害的。例如，絕大多數(shù)的人類遺傳病，就是由基因突變造成的，這些病對人類健康構(gòu)成了嚴重威脅。又如，植物中常見的白化苗，也是基因突變形

7、成的。這種苗由于缺乏葉綠素，不能進行光合作用制造有機物，最終導致死亡。但是，也有少數(shù)基因突變是有利的。例如，植物的抗病性突變、耐旱性突變、微生物的抗藥性突變等，都是有利于生物生存的。第五，基因突變是不定向的。一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。例如，控制小鼠毛色的灰色基因可以突變成黃色基因，也可以突變成黑色基因。 引起基因突變的外在因素很多，可以歸納為三類：1、一類是物理因素，如X射線、激光等；2、另一類是化學因素，是指能夠與DNA分子 起作用而改變DNA分子性質(zhì)的物質(zhì)，如亞 硝酸、堿基類似物等；3、第三類是生物因素，包括病毒和某些細菌等。4、基因突變的原因：外因：物理/

8、化學/生物手段內(nèi)因（實質(zhì)）：脫氧核苷酸的種類、數(shù)量和排列 順序改變,從而改變了遺傳信息調(diào)研1、06年春，在我國部分地區(qū)又出現(xiàn)了小范圍的禽流感疫情，研究得知其病原體為一種新的禽流感病毒，這種病毒最可能來源于（ ） A.無性生殖 B.基因突變 C.自然條件下的基因重組 D.染色體變異病毒的可遺傳變異只有基因突變調(diào)研2 用射線超標的大理石裝修房屋，會對未生育夫婦造成危害進而影響生育的質(zhì)量。以下說法正確的是（ ）A.射線易誘發(fā)基因突變，通過受精作用傳給后代B.射線易誘發(fā)基因突變，通過有絲分裂傳給后代C.射線易誘發(fā)染色體變異，通過減數(shù)分裂傳給后代D.射線易誘發(fā)染色體變異，通過有絲分裂傳給后代發(fā)生在體細胞

9、中的突變，一般是不能傳遞給后代的 人工誘變在育種上的應用 人工誘變是指利用物理因素（如X射線、射線、紫外線、激光等）或化學因素（如亞硝酸、硫酸二乙酯等）來處理生物，使生物發(fā)生基因突變。 5、基因突變的類型：5-1自然突變和人工誘變5-2 人工誘變育種優(yōu)缺點：優(yōu)點： 提高突變頻率，加速育種進程，大幅 度改良生物性狀。創(chuàng)造人類需要的變異 類型，從中選擇、培育出優(yōu)良的生物品種。缺點：有利的個體往往不多。 變異的根本來源，為生物進化提供原材料。6、基因突變的意義： 基因突變在生物進化中具有重要意義。它是生物變異的根本來源，為生物進化提供了最初的原材料。白化病患者色盲測試圖7 基因突變的實例短腿安康羊（

10、右）鞏固練習1近年來，世界某幾個地區(qū)由于戰(zhàn)爭中使用了貧鈾彈，導致這幾個地區(qū)白血病、皮膚癌的患者猛增，其原因是( ) 2.昆蟲學家用人工誘變的方法使昆蟲發(fā)生基因突變，導致酯酶的活性升高，該酶可催化分解有機磷農(nóng)藥。通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)已將該基因?qū)缛爰毦w內(nèi)，并與細菌的DNA整合在一起。這樣的細菌仍能繁殖。請回答：（1）用人工誘變的方法誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變叫作 ( )單擊見答案誘發(fā)突變貧鈾彈產(chǎn)生核輻射，會誘發(fā)人體的基因突變（2）這種重組DNA技術(shù)可以達到定向改變的目的，產(chǎn)生出人類所需要的物質(zhì)，或者組建出新的( )（3）通過這種生物工程產(chǎn)生的細菌，其后代同樣能分泌酯酶，其原因是( )生物類型 控制酯酶合成的

11、基因與細菌的DNA一起復制，并傳給子代細菌。在子代細菌體內(nèi)該基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯合成酯酶。練 一 練1、某自花傳粉植物連續(xù)幾年只開紅花，一次開出一朵白花， 該白花植株的后代全開白花。其變異原因是 A、基因分離 B、基因重組 C、基因突變 D、環(huán)境影響2、把“和平號”實驗室里的植物種子，帶回地球種植，產(chǎn)量和 營養(yǎng)成分都有明顯的優(yōu)勢。植物的這種變異來源于 ， 原因是 。3、右圖是人類鐮刀型細胞貧血癥病因圖解，請據(jù)圖回答：G A AC T TDNAG T AC A TRNAG A A氨基酸谷氨酸血紅蛋白正常異常（1） 是 過程，發(fā)生于細 胞 中；是 過程， 發(fā)生于細胞 中。（2）是發(fā)生了差錯的 過程，

12、 即突變。此過程發(fā)生在細胞 分裂的 期。（3）的堿基序列為 ； 的名稱為 。（4）此病患者常出現(xiàn)溶血甚至 死亡現(xiàn)象；但人群中此病 患者很少。這體現(xiàn)了基因突變的 與 之特點。（5）造成鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是DNA中堿基由 變成 。補充強化類型雜交育種誘變育種單倍體育種多倍體育種原理常用方法優(yōu)點缺點實例將具有不同優(yōu)良性狀的兩親本雜交用物理或化學的方法處理生物花藥離體培養(yǎng)用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗使位于不同個體的優(yōu)良性狀集中于一個個體上提高變異頻率加速育種進程明顯縮短育種年限器官大型，營養(yǎng)含量高育種時間長有利變異少需大量處理供試材料技術(shù)復雜，需與雜交育種配合只適用于植物基因突變?nèi)旧w組成倍

13、減少染色體組成倍增加基因重組培育矮抗小麥培育青霉素高產(chǎn)菌株三倍體無子西瓜的培育培育矮抗小麥育種名稱原理處理方法單倍體育種多倍體育種雜交育種誘變育種基因工程育種細胞工程育種染色體變異花藥離體培養(yǎng)染色體變異秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗基因重組雜交基因突變用理化生的方法人工誘變基因重組限制酶，運載體DNA連接酶等細胞的全能性植物體細胞雜交二、基因重組2 原因： 在減數(shù)分裂時（有性生殖過程中）， 控制不同性狀的基因重新組合。 3 實現(xiàn)： 主要是通過有性生殖過程實現(xiàn)的途徑1：基因自由組合（減I后期）途徑3：轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）途徑2：交叉互換（四分體時期）1 含義：生物進行有性生殖的過程中，控制不

14、同性狀的基因發(fā)生重新組合的現(xiàn)象叫 基因重組。 同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換2-1 基因的連鎖互換 當減數(shù)分裂形成四分體時，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重新組合。非同源染色體 的自由組合2-2基因的自由組合 在減數(shù)分裂形成配子，隨著同源染色體的自由組合非等位基因也自由組合.4 基因重組有何重要意義？ 基因重組為生物變異提供了極其豐富的來源。是 生物多樣性的重要來源，對生物進化有重要意義。基因突變和基因重組的區(qū)別基因突變基因重組本質(zhì)發(fā)生時間發(fā)生可能基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，出現(xiàn)新性狀不同基因的重新組合，不產(chǎn)生新基因，但產(chǎn)

15、生新的基因型，使性狀重組分裂間期DNA復制時減數(shù)第一次分裂可能性很小非常普遍基因突變基因重組概念 指基因結(jié)構(gòu)的改變，包括DNA堿基對的增添、缺失或改變。 指控制不同性狀的基因重新組合。發(fā)生時間 減數(shù)第一次分裂間期和有絲分裂間期。 減數(shù)第一次分裂前、后期。原因在內(nèi)外因素的作用下，由于堿基種類、數(shù)量、排列順序發(fā)生改變而產(chǎn)生（基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的結(jié)果） 有性生殖過程中，由于基因的自由組合或基因的互換而引起的變異。結(jié)果產(chǎn)生新的基因，控制新的性狀。產(chǎn)生新的基因型，不產(chǎn)生新的基因。種類（1）自然突變（2）人工誘變物理方法：利用各種射線和激光化學方法：利用化學藥劑（1）基因自由組合（2）基因連鎖互換適用范圍所有生物都可以發(fā)生（包括病毒）只發(fā)生于真核生物有性生殖過程中，為核遺傳。鏡檢光學顯微鏡下都不能檢查出來，可根據(jù)是否有是否有新性狀或新的性狀組合確定。意義 生物變異的根本來源，生物進化的重要因素之一，人工誘變育種，可以提高變異的頻率，創(chuàng)造人類需要的變異類型，加速育種進程。變異的重要來源之一，指導育種。問：自然條件下，細菌的變異能否來自基因重組？例1、下列高科技成果中，根據(jù)基因重組原理進行的是 我國科學家袁隆平利用雜交技術(shù)培育出超級水稻 我國科學家將蘇云金桿菌的某些基因移植到棉花體內(nèi)，培育出抗蟲棉