1、第3節(jié) 人類遺傳病第5章基因突變及其他變異一、人類遺傳病每個家庭都想有一個健康可愛的寶寶。一、人類遺傳病姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心。這首民謠反映了一個什么問題？一、人類遺傳病資料分析 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多病，早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%建國三十多年，全村中找不到一位能寫帳目的會計 近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！

2、一、人類遺傳病我國遺傳病的發(fā)病情況我國約有20%-25%的人患有各種遺傳病我國人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達100萬自然流產(chǎn)兒中，50%是染色體異常引起每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致遺傳病有哪些危害？一、人類遺傳病討論1、給患者個人帶來痛苦2、給后代造成痛苦3、給家庭和社會造成負擔一、人類遺傳病遺傳病的危害了解遺傳病類型及其危害，預防遺傳病是每個公民的義務(wù)一、人類遺傳病人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。先天性疾病？家族性疾病？一、人類遺傳病先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一

3、個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病病因可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能完全是由環(huán)境因素引起的可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能完全是由環(huán)境因素引起的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病實例遺傳病：如先天愚型、并指、白化病等； 非遺傳病：如母親在妊娠前3個月內(nèi)感染風疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。遺傳病：如顯性遺傳病； 非遺傳病：如由于飲食中缺乏維生素A，一個家族中多個成員都患夜盲癥。并指、多指、白化病、先天性聾啞、血友病、色盲癥、外耳道多毛等。判斷以下疾病是否為遺傳病：艾滋病 白化病 感冒 紅綠色盲 冠

4、心病 地方性甲狀腺腫 哮喘 夜盲癥 心臟病 高血壓一、人類遺傳病人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2、多基因遺傳病指受兩對以上等位基因控制的遺傳病。1、單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病。3、染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病。二、人類常見遺傳病的類型二、人類常見遺傳病的類型隱性遺傳病：顯性遺傳病：常染色體遺傳病伴性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀形細胞貧血癥伴X顯性遺傳病：伴X隱性遺傳病：抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳病：外耳道多毛癥1、單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象容易受環(huán)境因素的影響

5、特點主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。如無腦兒、唇裂(兔唇) 、原發(fā)性高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病等。二、人類常見遺傳病的類型2、多基因遺傳病分類： a.染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征人的第5號染色體部分缺失。 b.染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，如21三體綜合征（常染色體數(shù)目異常）、性腺發(fā)育不良（性染色體數(shù)目異常）等。二、人類常見遺傳病的類型3、染色體異常遺傳病細胞中染色體的這種改變可以在光學顯微鏡下直接觀察到，這是該類遺傳病區(qū)別于前兩類的特點之一。二、人類常見遺傳病的類型提示：以下會涉及一些特殊圖片，請同學保持冷靜，或者點擊這里跳過二、人類常見遺傳病的類型多指

6、（趾）二、人類常見遺傳病的類型多指二、人類常見遺傳病的類型并指二、人類常見遺傳病的類型白化二、人類常見遺傳病的類型唇裂二、人類常見遺傳病的類型外耳道多毛癥病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。二、人類常見遺傳病的類型軟骨發(fā)育不全二、人類常見遺傳病的類型軟骨發(fā)育不全二、人類常見遺傳病的類型21三體綜合征二、人類常見遺傳病的類型性腺發(fā)育不良（Turner綜合征） 女性少一條X染色體, 性腺發(fā)育不全綜合癥,患有先天性心臟病,并伴有蹼頸和肘外翻,身材矮小,性發(fā)育障礙,無生育能力等畸形。二、人類常見遺傳病的類型無腦兒 由于

7、在胚胎時期，受到遺傳和 環(huán)境中諸多因素的影響，導致神經(jīng)管閉合不全，從而形成無腦畸形、脊柱裂等。二、人類常見遺傳病的類型血友病（英國女王皇室病）三、遺傳病的檢測和預防優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施1、禁止近親結(jié)婚2、進行遺傳咨詢3、提倡“適齡生育”4、產(chǎn)前診斷三、遺傳病的檢測和預防預防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法。1、禁止近親結(jié)婚每個人都攜帶56個不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。直系血親三、遺傳病的檢測和預防三、遺傳病的檢測和預防1、禁止近親結(jié)婚統(tǒng)計數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率 表兄妹

8、結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風險是非近親婚配的8.5倍；而患白花病的風險，則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率 近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%。三、遺傳病的檢測和預防2、進行遺傳咨詢?nèi)⑦z傳病的檢測和預防遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟1、醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病做出診斷。2、分析遺傳病的傳遞方式。3、推算出后代的再發(fā)風險率。4、對咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。三、遺傳病的檢測和預防3、提倡“適齡生育”母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率45歲1/50三、遺傳病的檢測和預防4、產(chǎn)前診斷方法：（1）羊水檢查 （2）B超檢查 （3）孕婦血細胞檢查 （4）基

9、因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒， 是優(yōu)生的重要措施之一。三、遺傳病的檢測和預防羊水檢查新教材人類遺傳病課文分析人教版2新教材人類遺傳病課文分析人教版2三、遺傳病的檢測和預防B超檢查新教材人類遺傳病課文分析人教版2新教材人類遺傳病課文分析人教版2三、遺傳病的檢測和預防孕婦血細胞檢查新教材人類遺傳病課文分析人教版2新教材人類遺傳病課文分析人教版2三、遺傳病的檢測和預防基因診斷新教材人類遺傳病課文分析人教版2新教材人類遺傳病課文分析人教版2231現(xiàn)代科學技術(shù)社會發(fā)展狀況人類社會的倫理道德現(xiàn)代科學技術(shù)的發(fā)展和應用具有雙重作用三、遺傳病的檢測和預防新教材人類遺傳病課文分析人教版2新教材

10、人類遺傳病課文分析人教版2健康是人類最極致的追求三、遺傳病的檢測和預防新教材人類遺傳病課文分析人教版2新教材人類遺傳病課文分析人教版2四、本堂小結(jié)遺傳病分類單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病伴Y：外耳道多毛癥隱性：白化、先天聾啞、苯丙酮尿癥X顯性：抗維生素D佝僂病常染色體性染色體顯性：多指、并指、軟骨發(fā)育不全X隱性：色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良優(yōu)生措施禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡適齡生育（女2429歲）產(chǎn)前診斷（羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查，基因診斷等）人類遺傳病與優(yōu)生唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年糖尿病、哮喘21三體綜合癥、貓叫綜合癥、性腺發(fā)育不良新教材人類遺傳病課文分析人

11、教版2新教材人類遺傳病課文分析人教版21.用這一自然概念理解書法，具體可感，真實可信，但這種一一對應的關(guān)系畢竟有限。因為，它只能停留在書法具體點畫外形的層面，一旦超出點畫外形，進入到點畫姿態(tài)以及整個字的造型與姿態(tài)問題時，這種以物對應的辦法就陷入了尷尬。于是，書法理論的構(gòu)建中就出現(xiàn)了“第二自然”，即“胸中自然”。2.自然而然即為自由自在，是人生的最高境界，也必然是書法的最高境界。3.歷代書家正是在觀察、體悟、回歸自然的過程中，提煉了書法的點畫樣式，豐富了書法的生命意象，升華了書法的審美境界，終將書法內(nèi)化為書家的人格修養(yǎng)和心性表達。4.由于人的情緒、意志、身體狀況等方面因素的影響，有時會使測謊儀發(fā)

12、生誤判。為了彌補這些細小的缺陷，科學家叉開始了新的探索。5.把不變化者歸納成為原則，就是自然律。這種自然律可以用為規(guī)范律，因為它本來是人類共同的情感需要。但是只有群性而無個性，只有整齊而無變化，只有因襲而無創(chuàng)造，也就不能產(chǎn)生藝術(shù)。6.在不識球規(guī)者看，球手好像縱橫如意，略無牽就規(guī)范的痕跡；在識球規(guī)者看，他卻處處循規(guī)蹈矩。姜白石說得好：“文以文而工，不以文而妙。”工在格律而妙則在神髓風骨。7.和其他藝術(shù)都是情感的流露。情感是心理中極原始的一種要素。人在理智未發(fā)達之前先已有情感；在理智既發(fā)達之后，情感仍然是理智的驅(qū)遣者。情感是心感于物所起的激動，其中有許多人所共同的成分，也有某個人所特有的成分。8.個性是成于環(huán)境的，是隨環(huán)境而變化的。環(huán)境隨人隨時而異，所以人類的情感時時在變化；遺傳的傾向為多數(shù)人所共同，所以情感在變化之中有不變化者存在。9.大量外來食物品種能夠進入中國并轉(zhuǎn)化為飲食的有機部分，不僅在于地理條件