1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋1. 斷裂基因 （ split gene）：真核生物基因的編碼程序被非編碼基因所分割所呈現(xiàn)出斷裂狀的基因。2. 基因表達(dá)  （gene expression）：mRNA鏈上每三個相鄰的核苷酸被翻譯成蛋白質(zhì)多肽鏈上的一個氨基酸。 3. 基因突變  （gene mutation）：是指基因內(nèi)部核苷酸的改變，最小可是一個堿基對的置換、插入或缺失。4. 移碼突變  （frame shift mutation）：一個或少數(shù)幾個堿基對的插入或缺失所引起的突變，

2、使插入點或缺失點后的三聯(lián)體密碼組合都發(fā)生了改變。5. 動態(tài)突變  （dynamic mutation）：指突變DNA隨著親代向子代的傳遞過程中重復(fù)序列拷貝數(shù)的增加的突變。6. 先天性代謝缺陷 |遺傳性酶病（inborn errors of metabolism）：由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常所引起的代謝性疾病。7. 分子病 （ molecular disease）：基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成異常引起的疾病。8. 單基因遺傳病（ monogenetic disease）

3、：是指某種疾病的發(fā)生主要受一對等位基因控制，遺傳方式符合孟德爾遺傳定律。9. 系譜  （pedigree：是表明在某個家庭中某種遺傳病發(fā)病情況的一個圖解。10. 先證者 （proband：指在該家庭中第一個被醫(yī)生或遺傳研究者所確認(rèn)的遺傳病患者。11. 近親婚配(consanguineous marriaga)：通常將3-4代內(nèi)有共同祖先的一些個體稱為近親，近親個體間的婚配即為近親婚配。12. 親緣系數(shù) （coefficient of relationship）指有共同祖先的兩個個體在某一位點上具有相同等位基因的概率。13. 表現(xiàn)度&#

4、160; (expessivity：是指基因在個體中的表現(xiàn)程度，或者說具有同一基因型的不同個體或同一個體的不同部位，基因所表現(xiàn)的程度可有顯著的差異。14. 遺傳早現(xiàn)（anticipation）：指一些遺傳病，通常是顯性遺傳病在連續(xù)幾代的遺傳中，發(fā)病年齡提前而且病情嚴(yán)重程度增加。15. 延遲顯性  (delayed dominance：雜合子的致病基因在生命早期并不表達(dá)，而在達(dá)到一定年齡后，其作用才表現(xiàn)出來。16. 遺傳印記  (genetic imprinting：指一個個體的同源染色體因分別來自其父方或母方而表現(xiàn)出功能上的

5、差異，當(dāng)它們發(fā)生相同的改變時，所形成的表現(xiàn)型卻不同。17. 復(fù)雜性狀 復(fù)雜疾病  (complex disease：遺傳方式取決于兩個以上微效基因的累加作用而且受環(huán)境因素影響的性狀或疾病。18. 易感性  (susceptibility：在多基因遺傳中，由遺傳基礎(chǔ)或易感基因決定一個個體患多基因遺傳病的風(fēng)險稱為易感性。19. 易患性  (liability：由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定一個個體患多基因遺傳病的風(fēng)險稱為易患性。20. 遺傳度  (heritability：易感基因在決定多基因遺傳病表

6、型中所起的作用大小被稱為遺傳度。21. 近婚系數(shù)  (inbreeding coefficient)：近親婚配使子女得倒一對純合或等同基因的概率。22. 閾值效應(yīng) ： 當(dāng)一個個體易患性超過一定程度時即得病，即由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病的最低限度。23. 母系遺傳  (maternal inheritance)：受精卵中的mtRNA幾乎全部來自于卵子而精子無明顯作用的遺傳方式。24. 同質(zhì)性(homoplasmy)：在正常人細(xì)胞中每個細(xì)胞的mtDNA都相同，全部突變或全部正常的現(xiàn)象。25. 異質(zhì)性 &

7、#160;(heteroplasmy)：在正常人同一細(xì)胞中同時存在野生型mtDNA和突變型mtDNA的現(xiàn)象。26. 核型 （karyotype） ：染色體組在有絲分裂中期染色體數(shù)目、大小、形態(tài)和特征的總和。27. 核型分析 （karyotype analysis） ：指將待測細(xì)胞全部染色體照Denver體制配對，分組排列后分析并確定其是否與正常核型完全一致。28. G顯帶 (G banding) ：將染色體標(biāo)本用胰蛋白酶處理后再用吉姆薩染色后，染色體所顯示出的一條條相間排列的寬窄、著色不同的帶。29. 羅伯遜易位&

8、#160;(Robertsonian translocation ) （又稱著絲粒融合 centric fusion）：只發(fā)生于近端著絲粒染色體的近端著絲粒染色體斷裂后長臂互相融合的易位方式。 30. 費城染色體 （Philadelphia chromosome：慢性粒細(xì)胞白血病的特異性標(biāo)記染色體。  31. 原癌基因 （proto-oncogene） ：細(xì)胞中的正常基因，但在一定條件下可轉(zhuǎn)變?yōu)榘┗虻幕颉?2腫瘤抑制基因（rumor suppressor gene）又稱（

9、抑癌基因或抗癌基因anti-oncogene）：是存在于正常細(xì)胞中，與癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長和分化的一類基因。33. 熒光原位雜交 （FISH）：是在已有的放射性原位雜交技術(shù)基礎(chǔ)上發(fā)展起來的一種非放射性DNA分子原位雜交技術(shù)。  34. 核酸分子雜交：指來源于不同DNA或RNA片段，按堿基互補配對關(guān)系形成雜交雙鏈分子的過程。35. 分子診斷 (molecular diagnosis) ：利用分子生物學(xué)技術(shù)檢測體內(nèi)DNA或RNA在結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平上的變化從而對疾病做出診斷的方法。36. 基因治療 (gene thera

10、p)y：基因作為藥物的運用，即運用基因來治療或防治疾病的實驗技術(shù)。  37. 遺傳咨詢 (genetic counseling) ：利用遺傳學(xué)原理和技術(shù)為遺傳病患者解答遺傳學(xué)問題并做出指導(dǎo)。38遺傳篩查(genetic screening)：是一項在人群中對特定基因進(jìn)行檢測以確定此基因的攜帶者的公共衛(wèi)生預(yù)防措施。39. 嵌合體 (mosaic)：是指不同遺傳性狀嵌合或混雜表現(xiàn)的個體，具體指一個個體身上有兩種或兩種以上不同核型細(xì)胞系同時存在。40. 染色體不分離 (non-disjunction )：在細(xì)胞分裂的中、

11、后期由于某種原因是一堆同源染色體或姐妹染色單體沒有分開移向兩極的現(xiàn)象。41. 平衡易位 (balanced translocation )：兩條非同源染色體各發(fā)生一次斷裂，互相交換片段后重接，但基因總量保持不變的染色體結(jié)構(gòu)畸變方式。42. 限制性片段長度多態(tài)性RFLP ：用于檢測胎兒鐮狀細(xì)胞貧血癥的基因診斷技術(shù)。43. 染色體病 (chromosomal disorder )：染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。44. 產(chǎn)前診斷 (prenatal diagnosis) ：孕婦生產(chǎn)前宮內(nèi)胎兒遺傳方面的診斷。45. 基因修飾 (gene augmentation) ：將目的基因?qū)氩∽兗?xì)胞或其他細(xì)胞，目的基因的表達(dá)產(chǎn)物能修飾缺陷細(xì)胞的功能或加強原有功能的技術(shù)。46. RT-PCR：是講RNA的反轉(zhuǎn)錄與PCR相結(jié)合分析基因表達(dá)的技術(shù)。47.特異性標(biāo)記染色體 (marker chromosome)：某