1、第4節(jié) 人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防例題精析例1、色盲、血友病、白化病都是 （ ）A、伴性遺傳病 B、常染色體遺傳病C、由隱性基因控制的遺傳病 D、由顯性基因控制的遺傳病解析：本題主要是考查學(xué)生對常見的幾種單基因遺傳病的識記。色盲、血友病都是伴X染色體的隱性基因控制的遺傳病，而白化病是常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。所以本題的正確答案為C。變式：21-三體綜合癥、軟骨發(fā)育不全、性腺發(fā)育不全癥、苯丙酮尿癥依次屬于 （ ）單基因顯性遺傳病隱基因顯性遺傳病常染色體病性染色體病非遺傳病A、 B、 C、 D、答案：C例2、一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合癥（XXY

2、）患者，從根本上說，病因與父母中的哪一方有關(guān)？發(fā)生在什么時期？ （ ）A、與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂 B、與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂C、與父母親都有關(guān)、受精作用 D、無法判斷解析：本題主要是考查學(xué)生對減數(shù)分裂和伴性遺傳的知識的掌握和理解。由于孩子既是紅綠色盲又是klinefelter綜合癥（XXY）患者，而其父母表現(xiàn)正常，則他的紅綠色盲基因只能來源于他的母親，并且是由于他母親的卵細(xì)胞在形成過程中的減數(shù)第二次分裂后期，著絲點(diǎn)分類后的染色體沒有移向兩極。所以本題的正確答案為A。變式：一個色盲女人和一個正常男人結(jié)婚，生了一個性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母

3、親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（ ）A.精子、卵、不確定B精子、不確定、卵C卵、精子、不確定D卵、不確定、精子答案：B例3、下圖為與白化病有關(guān)的某家族遺傳系譜圖，致病基因用a表示，據(jù)圖分析回答問題：(1)該遺傳病是受 (填“常染色體”或“X染色體”)上的隱性基因控制的 (2)圖中I2的基因型是 ，4的基因型為 ， (3)圖中3的基因型為 ，3為純合子的幾率是 (4)若3與一個雜合女性婚配，所生兒子為白化病人，則第二個孩子為白化病女孩的幾率是 。解析：本題主要考查學(xué)生對遺傳系譜圖的分析，要求學(xué)生能夠根據(jù)遺傳系譜圖

4、所提供的條件進(jìn)行遺傳概率的計算。根據(jù)系譜圖中1和2正常，而4女孩患病，則說明該遺傳病是受常染色體上的隱性基因控制，所以2的基因型為Aa ，4的基因型為aa，3的基因型為Aa或AA。3為純合子的幾率是1/3。若3與一個雜合女性婚配，所生兒子為白化病人，則說明3的基因型是Aa，所以第二個孩子為白化病女孩的幾率是1/8。變式：下圖為某遺傳病的系譜圖，系譜圖中正常色覺 (B)對色盲(b)為顯性，為伴性遺傳；正常膚色(A)對白色(a)為顯性，為常染色體遺傳。請識圖回答： (1)1的基因型是_。(2)5為純合體的幾率是_。(3)若10和11婚配，所生的子女中發(fā)病率為_；只得一種病的可能性是_；同時得二種病

5、的可能性是_。答案：（1）AaX BY （2）1/6 （3）1/3 11/36 1/36例4、某些遺傳病具有家族性遺傳的特征，非家族成員一般也非攜帶者。下圖為80年代開始采用的“定位克隆法”示意圖，通過對家系分析將與某種疾病相關(guān)的基因定位在某一染色體的特定部位。(表示氨基酸的三字母符號：Met甲硫氨酸；Val纈氨酸；Ser絲氨酸；Leu亮氨酸；Gln谷氨酰胺；Pro脯氨酸；Cys賴氨酸)請據(jù)圖回答問題：（1）基因的本質(zhì)是_。通過連鎖分析定位，該遺傳家系的遺傳病致病基因最可能在_染色體上。致病基因及等位基因用A或a表示，則患者的基因型多為_。若此病為隱性遺傳病，且在人群中的發(fā)病率為四萬分之一，則

6、第一代女性為攜帶者的幾率約是_ (可僅列出算式)。（2）當(dāng)初步確定致病基因的位置后，需要對基因進(jìn)行克隆即復(fù)制，獲取有關(guān)基因的工具是_酶，基因克隆的原料是_種_，基因克隆必需的酶是_。（3）DNA測序是對候選基因的_進(jìn)行檢測。檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)是基因位點(diǎn)發(fā)生了由_的改變。解析：本題是利用基因檢測在人類遺傳病的檢測上的應(yīng)用為背景，知識內(nèi)容涉及基因的概念、遺傳概率的計算、基因工程，基因的表達(dá)等知識，是一道比較綜合的生物綜合題。要求學(xué)生能夠在新的背景中運(yùn)用所學(xué)的知識進(jìn)行解答，考查學(xué)生對知識的應(yīng)用能力。 答案：(1)有遺傳效應(yīng)的DNA片段 常 Aa 1/100 (2)DNA限制性內(nèi)切酶 4 脫氧核苷酸 DNA

7、聚合酶 (3)堿基序列 胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸 變式：若科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細(xì)胞進(jìn)行改造，使其凝血功能恢復(fù)正常，那么后來她所生的兒子中 （ ）A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能確定答案：B專題訓(xùn)練（一）選擇題1、下列屬于遺傳病的是 （ ）A、孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C、一男40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內(nèi)均患有甲型肝炎病2、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是 （ ）A

8、、常染色體單基因遺傳病 B、性染色體多基因遺傳病 C、常染色體數(shù)目變異疾病 D、常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病3、下列人群中哪類病的傳遞符合孟得爾的遺傳定律 （ ）A、單基因遺傳病 B、多基因遺傳病C、染色體異常遺傳病 D、傳染病4、1968年，在幾篇新聞報道中描述了一個驚人的發(fā)現(xiàn)，有2%4%的精神病患者 的性染色體組成為XYY。XYY綜合癥患者有暴力傾向，有反社會行為，有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合癥的敘述正確的是 （ ）A、患者為男性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細(xì)胞所致。B、患者為男性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致。C、患者為女性，是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常卵細(xì)胞所致

9、。D、患者為女性，是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常精子所致。5、先天愚型的產(chǎn)生主要是卵細(xì)胞形成時減數(shù)分裂不正常造成的，對其原因的敘述不正確的是 （ ）精子形成過程中減數(shù)分裂不容易差錯 異常的精子活力差不容易與卵完成受精 減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時更容易發(fā)生差錯 異常和正常的卵細(xì)胞受精機(jī)會大致相同A、 B、 C、 D、6、人的血友病屬于伴性遺傳，苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)正常的夫婦生下一個既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個女孩，表現(xiàn)型正常的概率是（ ）A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/47、在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒 （ ）23A+

10、X 22A+X 21A+Y 22A+YA、和 B、和 C、和 D、和8、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手段是（ ）A、禁止近親結(jié)婚 B、進(jìn)行遺傳咨詢 C、提倡適齡生育 D、產(chǎn)前診斷9、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測手段有 （ ）B超檢查 羊水檢查 孕婦血細(xì)胞檢查 絨毛細(xì)胞檢查A、 B、 C、 D、10、某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（ ）A、神經(jīng)細(xì)胞 B、精原細(xì)胞 C、淋巴細(xì)胞 D、精細(xì)胞11、調(diào)查發(fā)現(xiàn)人群中夫婦雙方均表現(xiàn)正常也能生出白化病患兒。研究表明白化病由一對等位基因控制。下列有關(guān)白化病遺傳的敘述，錯誤的是（ ）A、致病基因是隱性基因B、如果夫婦雙

11、方都是攜帶者，他們生出白化病患兒的概率是1/4C、如果夫婦一方是白化病患者，他們所生表現(xiàn)正常的子女一定是攜帶者D、白化病患者與表現(xiàn)正常的人結(jié)婚，所生子女表現(xiàn)正常的概率是1。12、近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于（ ）A近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C部分遺傳病由隱性致病基因所控制D部分遺傳病由顯性致病基因所控制13、優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門科學(xué)。以下屬于優(yōu)生措施的是避免近親結(jié)婚提倡適齡生育選擇剖腹分娩鼓勵婚前檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷A.B.C.D.14、人類神經(jīng)性肌肉衰弱癥是線粒體基因控制的遺傳病，如右圖所示

12、的遺傳圖譜中， 若Il號為患者(一3表現(xiàn)正常)，圖中患此病的個體是A 4、 5、一7 B5、7、8C4、5、8 D4、7、815、右圖為患紅綠色盲的某家族系譜圖，該病為隱性伴性遺傳，其中7號的致病基因來自A1號 B2號C3號 D4號16、原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是（ ） 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系調(diào)查并計算發(fā)病率 在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A B C D17、人類的卷發(fā)對直發(fā)為顯性性狀，基因位于常染色體上。遺傳性慢性腎炎是X染色體顯性遺傳病。有一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患遺傳性慢性腎炎的

13、男人婚配，生育一個直發(fā)無腎炎的兒子。這對夫妻再生育一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的孩子的概率是A1/4 B3/4 C1/8 D3/818、血友病隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)是（ ）A.兒子、女兒全部正常B獨(dú)生子患病、女兒正常C兒子正常、女兒患病D兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者19、應(yīng)用基因工程技術(shù)診斷疾病的過程中，必須使用基因探針才能檢測疾病的目的。用基因探針診斷疾病所利用的原理是（ ）A、DNA分子能夠自我復(fù)制 B、目的基因能夠?qū)氲绞荏w細(xì)胞中C、基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段 D、DNA分子雜交20、若科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性

14、血友病患者的造血細(xì)胞進(jìn)行改造，使其凝血功能恢復(fù)正常，那么后來她所生的兒子中 （ ）A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能確定21、右圖是某家庭黑尿病的系譜圖，巳知控制這對性狀的基因是A、a，則：6是患病男孩的幾率；：6是患病男孩，4和5又生7，預(yù)計7是患病男孩的幾率分別是 ( ) A1/3，1/2 B1/6，1/6C1/6，1/4 D1/4，1/622、通過診斷可以預(yù)測，某夫婦的子女患甲種病的概率為a，患乙種病的概率為b。該夫婦生育出的孩子僅患一種病的概率是 ( )A1a×b(1a)×(1b) Ba+ba×bC1(1a)×(1b) Da

15、15;b23、家族性高膽固醇血癥是一種常染色體遺傳病，雜合體約活到50歲就常患心肌梗塞，純合子常于30歲左右就死于心肌梗塞，不能生育。一對患有家族性高膽固醇血癥的夫妻，已生育一個完全正常的孩子，如再生一個孩子，為男孩且能活到50歲的概率是 A1/2B2/3C1/4D3/824、有一種軟骨發(fā)育不全的遺傳病,兩個有這種病的人(其他性狀正常)結(jié)婚,所生第一個孩子得白化病且軟骨發(fā)育不全,第二個孩子全部性狀正常。假設(shè)控制這兩種病的基因符合基因的自由組合定律，請預(yù)測,他們再生一個孩子同時患兩病的幾率是A1/16 B1/8C3/16 D3/825基因治療是指（ ）A、把健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞中，

16、達(dá)到治療疾病的目的B、對有缺陷的細(xì)胞進(jìn)行修復(fù)，從而使其恢復(fù)正常，達(dá)到治療疾病的目的C、運(yùn)用人工誘變的方法，使有基因缺陷的細(xì)胞發(fā)生基因突變恢復(fù)正常D、運(yùn)用基因工程技術(shù)，把有缺陷的基因切除，達(dá)到治療疾病的目的26、下列疾病不屬于基因病的是 （ ）A、腭裂 B、無腦兒 C、肝炎 D、黑尿癥27、下列屬于常染色體遺傳病的是（ ）A、性腺發(fā)育不全綜合癥 B、21三體綜合癥C、先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥 D、腎小球腎炎28、顯性基因決定的遺傳病患者分成兩類，一類致病基因位于X染色體上，另一類位于常染色體上，他們分別與正常人婚配，總體上看這兩類遺傳病在子代的發(fā)病率情況是（多選）（ ）A.男性患者的兒子發(fā)病率不

17、同 B男性患者的女兒發(fā)病率不同C女性患者的兒子發(fā)病率不同 D女性患者的女兒發(fā)病率不同29、人類的紅綠色盲基因位于X染色體上，母親為攜帶者，父親色盲，生下4個孩子，其中一個正常，2個為攜帶者，一個色盲，他們的性別是 （ ）A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩C.三女一男或兩男兩女 D.三男一女或兩男兩女30、人類遺傳病中，抗維生素D性佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗維生素D性佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育 （ ）A.男孩，男孩B.女孩，女孩 C.女孩，男孩 D.男孩，女孩（二）非選擇

18、題1、基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答：（1）丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？（2）當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？2、以下A、B兩圖分別是甲、乙兩種遺傳病在兩個家庭中的遺傳系譜圖。請分析回答： (1)甲遺傳病的致病基因最可能存在于人體細(xì)胞的_中(填細(xì)胞結(jié)構(gòu))，它的遺傳屬于細(xì)胞_遺傳。 (2)乙遺傳病的致病基因最可能存在于_上，它的遺傳屬于細(xì)胞_遺傳。 (3)若某對夫婦中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若其第一

19、胎生了一個兒子，則他們的兒子兩病兼發(fā)的可能性是_；若其第二胎生下一女兒，則該女兒只患一種病的幾率是_。3、左下圖表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的癥因，右下圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為Bb），請根據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）。 （1）鏈堿基組成為_，鏈堿基組成為_。（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于_染色體上，屬于_性遺傳病。（3）II6基因型是_，II6和II7婚配后患病男孩的概率是_。4、下圖為白化病（Aa）和色盲（Bb）兩種遺傳病的家族系譜圖。請回答：（1）寫出下列個體可能的基因型：2 ，9 ，11 。（2）寫出10產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能的基因型為 。（3）若8與11

20、結(jié)婚，生育一個患白化病孩子的概率為 ，生育一個患白化病但色覺正常孩子的概率為 ，假設(shè)某地區(qū)人群中每10000人當(dāng)中有一個白化病患者，若8與該地一個表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患白化病男孩的概率為 。5、右圖是患甲病（顯性基因為A，隱性基因為a）和乙病（顯性基因為B，隱性基因為b）兩種遺傳病的系譜圖。據(jù)圖回答：（1）甲病致病基因 染色體上，為 性基因。（2）從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點(diǎn)是 ；子代患病，則親代之必 ；若-5與另一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為 。（3）假設(shè)-1不是乙病基因的攜帶者，則乙病的致病基因位于 染色體上；為 性基因。乙病的特點(diǎn)是呈 遺傳。I-2的基因型為 ，-2

21、基因型為 。假設(shè)-1與-5結(jié)婚生了一個男孩，則該男孩患一種病的概率為 ，所以我國婚姻法禁止近親間的婚配。6、連線題，請同學(xué)們連線指出下列遺傳各屬于何種類型?(1)苯丙酮尿病 A.常顯(2)21-三體綜合征 B.常隱(3)抗維生素D佝僂病 C.X顯(4)軟骨發(fā)育不全 D.X隱(5)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病(6)青少年型糖尿病 F.常染色體病(7)性腺發(fā)育不良 G.性染色體病7、下圖是患甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。請據(jù)圖回答：（1）甲病致病基因位于 _ 染色體上，為 _ 性基因。(2)-3和-8兩者的家族均無乙病史，則乙病的致

22、病基因位于 _ 染色體上，為 _ 性基因。(3)-11和-12分別與正常男性結(jié)婚，她們懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒羊水脫屑進(jìn)行檢查，可判斷后代是否患有這兩種遺傳病。可供選擇的措施有：A 色體數(shù)目檢測 B性別檢測 C基因檢測 D無需進(jìn)行上述檢測請你根據(jù)系譜圖分析：-11采取什么措施? _ ；原因是 _ 。-12采取什么措施? _ ；原因是 _ 。8、某校高二年級研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼瞼遺傳情況，他們以年級為單位，對班級的統(tǒng)計進(jìn)行匯總和整理，見下表：子代類型雙親全為雙眼皮()雙親中只有一個雙眼皮()雙親中全為單眼皮()雙眼皮數(shù)120120無單眼皮數(shù)74112全部子代均為單

23、眼皮請分析表中情況，并回答下列問題：(1) 你根據(jù)表中哪一種調(diào)查情況，就能判斷哪種眼皮為顯性?(2) 設(shè)控制顯性狀的基因為A，控制隱性性狀基因為a，則眼瞼的遺傳可以有哪幾種婚配方式?(3) 調(diào)查中偶然發(fā)現(xiàn)，某人一只眼為雙眼皮另一只眼為單眼皮，請你用遺傳學(xué)的知識去解釋?(4)佳佳同學(xué)(5號個體)所在家庭眼瞼遺傳圖譜(見圖)請推測佳佳的哥哥與他的嫂子生一個雙眼皮的男孩的可能性有多大?_ 答案（一）選擇題題目12345678910答案CDABABCBCD題目11121314151617181920答案DBBCBDDDDB題目21222324252627282930答案CADCACBABCD（二）非選擇題1、（1）需要對胎兒