1、第1節基因突變和基因重組、基因突變的實例1 .鐮刀型細胞貧血癥(1)致病機理替換為直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸一一繳氨酸。根本原因：基因中堿基對T替換為,7A(2)病理診斷：鐮刀型細胞貧血癥是由于基因的一個堿基應改變而產生的一種遺傳病，是基因通過控制蛋白質結構,直接控制生物性狀的典例。2 .基因突變的概念：DNA分子中發生堿基對的替挽增添和缺失,而引起的基因結構的改變。3 .基因突變的遺傳性：若發生在配壬生，則可以遵循遺傳規律遺傳；若發生在體細胞中.一般不能遺傳或通過無性繁殖遺傳，有些可能發生癌變。歸納總結(1)基因突變是基因內部堿基對的種類和數目的變化，即改變了基因的結構和種類，但一條染色

2、體上的基因的數量和位置并未改變。(2)只要是基因分子結構內的變化，不管是1個堿基對的改變還是多個堿基對的改變都是基因突變。(1)鐮刀型細胞貧血癥是由于基因中堿基對的缺失引起的()(2)基因突變包括堿基對的替換、缺失和改變()(3)基因突變一定會引起基因結構的改變，但不一定會引起生物性狀的改變()答案(1)X(2)X(3)，卜圖是基因突變的幾種類型，請分析回答下列問題:1 .上述DNA分子的改變在光學顯微鏡下能觀察到嗎？提示脫氧核甘酸（堿基）的種類、數量、排列順序的改變在光學顯微鏡下不能觀察到。2 .研究表明，上述DNA分子的改變一般發生在有絲分裂間期或減數第一次分裂前的間期，結合DNA分子的結

3、構特點和復制過程，DNA分子復制時容易發生基因突變的原因是什么？提示DNA分子復制時，DNA雙鏈解旋，此時結構不穩定，易導致堿基對的種類、數量或排列順序發生改變，從而導致基因突變。3 .上述三種方式中堿基對分別發生了怎樣的變化？哪種變化對生物性狀的影響程度相對要小一些？為什么？提示分別發生了堿基對的增添、替換和缺失，其中發生堿基對的替換時，影響范圍較小，一般只改變一個氨基酸或不改變氨基酸；發生堿基對的增添和缺失時，影響范圍較大，可能使插入（或缺失）位置后的堿基序列所對應的氨基酸全部改變。外因內因2.特點二、基因突變的原因、特點及意義物理因素：如紫外線、X射線等化學因素:如亞硝酸、堿基類似物等生

4、物因素：如某些病毒的遺傳物質等DNA分子復制偶爾發生錯誤DNA的堿基組成發生改變等普遍性:在生物界中普遍存在隨機性:可以發生在生物個體發育的任何時期、細胞內不同的DNA分子和同一DNA分子的不同部位上不定向性：可向不同的方向突變，產生一個以上的等位基因,突變方向和環境沒有明確的因果關系低頻性：在自然狀態下，基因突變頻率很低多害少利性：多數基因突變破壞生物體與現有環境的協調關系，對生物有害；少數使生物產生新的性狀，適應改變的環境，獲得新的生存空間新基因產生的途徑3.意義生物變異的根本來源生物進化的原始材粒(1)由于基因突變是不定向的，因此基因A可以突變為基因B()(2)基因突變的方向是由環境決定

5、的()(3)基因突變能產生新基因，是生物變異的根本來源()(4)基因突變的隨機性是指發生時期是隨機的()答案(1)X(2)X(3)，(4)X基因C可以突變成為Cl、C2或C3。C、C1、C2、C3之間也可以相互突變(如圖)，據此分析下列問題：1 .C、ci、C2、C3在染色體上的位置是否相同？它們能相互看作等位基因嗎？提示基因突變是基因內部堿基對的改變，基因在染色體上的位置并沒有改變，所以它們的位置相同，相互之間互為等位基因。2 .圖示體現了基因突變的哪些特點？提示體現了基因突變的不定向性和隨機性。3 .如果基因C突變為ci時，性狀并沒有改變，推測可能的原因有哪些？提示（1）一種氨基酸可以由多

6、種密碼子決定（密碼子的簡并性），當突變后的基因轉錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生物性狀的改變。（2）突變成的隱性基因在雜合子中不會引起性狀的改變。三、基因重組1.概念：基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。2 .類型發生時期實質圖示自由組合型減數第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因自由組合交叉互換型減數分裂形成四分體時期同源染色體上的等位基因隨著同源染色體非姐妹染色單體的交換而發生交換3 .意義基因重組能夠產生多樣化的基因組合的子代,是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。(1)基因重組發生在同源染色體的姐妹染色單體之間()(2

7、)基因重組發生在受精作用形成受精卵的過程中()(3)基因突變和基因重組都會產生新基因，改變生物的基因型()(4)有絲分裂和減數分裂過程中均可發生非同源染色體之間的自由組合，導致基因重組()答案(1)X(2)X(3)X(4)X某動物的精巢內存在下圖所示分裂方式:圖甲細胞處于（填時期），圖甲中形成B、b現象的原因是。提示有絲分裂后期基因突變（2）圖乙細胞的名稱是。圖乙中形成B、b現象的原因可能是提示次級精母細胞基因突變或者基因重組（交叉互換）1.下列關于基因突變的敘述正確的是（）A.基因突變只發生在有絲分裂間期DNA復制過程中B.基因突變能改變基因的結構但不會改變基因的數目C.基因中堿基對的缺失、

8、增添和替換方式中對性狀影響較小的通常是增添D.基因突變的方向與環境變化有明確的因果關系，為進化提供原始材料答案B解析基因突變主要發生在有絲分裂間期或減數第一次分裂前的間期DNA復制過程中，A錯誤；基因中堿基對的替換對性狀的影響通常較小，C錯誤；基因突變是不定向的，與環境之間沒有明確的因果關系，D錯誤。2. （2019濟南校級月考）自然界中，一種生物體中某一基因及其三種突變基因決定的蛋白質的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突艾基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突艾基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突艾基因3精氨酸苯丙氨酸蘇氨酸酪氨酸丙氨酸根據上述氨基酸序列確定這

9、三種突變基因的改變最可能是（）A.突變基因1和2為一個堿基對的替換，突變基因3為一個堿基對的增添或缺失B.突變基因2和3為一個堿基對的替換，突變基因1為一個堿基對的增添或缺失C.突變基因1為一個堿基對的替換，突變基因2和3為一個堿基對的增添或缺失D.突變基因2為一個堿基對的替換，突變基因1和3為一個堿基對的增添或缺失答案A解析基因突變是指DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。一般情況下，基因中堿基對的增添或缺失會引起相應蛋白質分子中氨基酸序列的較大改變。突變基因1與正常基因決定的氨基酸序列相同，說明可能是替換了一個堿基對（因為一種氨基酸可由一種或多種密碼子編碼）。突

10、變基因2與正常基因決定的氨基酸序列相比，只有第二個氨基酸不同，說明也可能是替換了一個堿基對。突變基因3與正常基因決定的氨基酸序列比較，第三、第四和第五個氨基酸的種類不同，這可能是由一個堿基對的增添或缺失導致密碼子的重新排列引起的。3. （2018江西南昌一中期末）生物在紫外線、電離輻射等影響下將可能發生基因突變。這種基因突變易發生在（）A.細胞減數分裂的第一次分裂時B.細胞減數分裂的第二次分裂時C.細胞有絲分裂的間期D.細胞有絲分裂的分裂期答案C解析基因突變主要發生于DNA復制過程中，如有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期。4.下面有關基因重組的說法，不正確的是（）A.基因重組發生在減數分裂過

11、程中，是生物變異的重要來源之一B.基因重組可產生原來沒有的新基因，從而改變基因中的遺傳信息C.基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表現型D.基因重組能產生原來沒有的新性狀組合答案B解析基因重組包括同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換和非同源染色體上非等位基因的自由組合，前者發生在減數第一次分裂前期（四分體時期），后者發生在減數第一次分裂后期，是生物變異的重要來源之一，A項正確；基因突變產生原來沒有的新基因，基因重組不能產生新基因，只能產生新基因型，B項錯誤；基因重組能產生新的基因型，但基因重組所產生的新基因型不一定會表達為新的表現型，C、D項均正確。5 .下列配子產生的過程不是通過基因

12、重組導致的是（）A.基因組成為子的個體產生了Ab和aB的配B.基因組成為子的個體產生了Ab和aB的配C.基因組成為子的個體產生了ab和AB的配D.基因組成為的個體產生了ABC和abc的配子答案A解析基因重組有兩種類型，一是四分體時期同源染色體上非姐妹染色單體的交叉互換，二是減數第一次分裂后期非同源染色體上非等位基因的自由組合。A項中是基因突變，B項中是交叉互換，C、D項中是非同源染色體上的非等位基因自由組合。6 .如圖為具有兩對相對性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株（純種）的一個A基因和乙植株（純種）的一個B基因發生突變的過程（已知A基因和B基因是獨立遺傳的）。請分析該過程，回答下列問題：（1）上述兩個基因發生突變是由于引起的。（2）如圖為甲植株發生了基因突變的細胞，它的基因型為,表現型是,請在圖中標明基因與染色體的關系。（3）甲、乙發生基因突變后，兩植株及其子一代均不能表現突變性狀，為什么？答案（1）一個堿基對的替換（或堿基對改變或基因結構的改變）（2）AaBB扁莖缺刻葉圖略（表示出兩對基因分別位于兩對同源染色體上即可）（3）該突變均為隱性突變，且基因突變均發生在甲和乙的體細胞中時，不能通過有性生殖傳遞給