1、鄭州大學現代遠程教育醫學遺傳學1.DNA損傷后的修復機制有哪些？答：(1)光復活修復又稱光逆轉。這是在可見光(波長30006000埃)照射下由光復活酶識別并作用于二聚體， 利用光所提供的能量使環丁酰環打開而完成的修復過程。(2)切除修復。 在DNA多聚酶的作用下以損傷處相對應的互補鏈為模板合成新的DNA單鏈片斷進行修復。(3)重組修復。在重組蛋白的作用下母鏈和子鏈發生重組，重組后原來母鏈中的缺口可以通過DN夠聚酶的作用，以對側子鏈為模板合成單鏈DN*斷來填補進行修復。(4) SOS修復。DNAS到損傷或脫氧核糖核酸的復制受阻時的一種誘導反應。2 .下圖為某個遺傳病的系譜，根據系譜簡要回答下列問

2、題：1)判斷此病的遺傳方式，寫出先證者的基因型。答：此病的遺傳方式常染色體隱性遺傳。先證者的基因型為aa2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少？答：患者的正常同胞是攜帶者的概率是2/3。3）如果人群中攜帶者的頻率為1/100,問m4隨機婚配生下患者的概率為多少？答：如果人群中攜帶者的頻率為1/100,問m4隨機婚配生下患者的概率為1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。3.簡述多基因遺傳假說的論點和遺傳特點。答：（1）多基因遺傳假說的論點：數量性狀的遺傳基礎也是基因，但是兩對以上的等位基因；不同對基因之間沒有顯性隱形之分，都是共顯性；每對基因對性狀所起的左右都很微小，但是具有累加效應；

3、數量性狀的受遺傳和環境雙重因素的作用。（2）多基因遺傳特點：兩個極端變異個體雜交后， 子1代都是中間類型， 也有一定變異范圍；兩個子1代個體雜交后， 子2代大部分也是中間類型， 將形成更廣范圍的變異在隨機雜交群體中變異范圍廣泛，大多數個體接近中間類型，極端變異個體很少。4.請寫出先天性卵巢發育不全綜合征的核型及主要臨床表現。答：（1）先天性卵巢發育不全綜合征又稱先天性性腺發育不全綜合征，其核型為45,XQ（2）主要臨床表現：表型為女性，身材較矮小，智力正常或稍低，原發閉經，后發際低，患者有頸蹊；二，患者具有女性的生殖系統，但發育不完善，卵巢條索狀，子宮發育不全；三，第二性征不發育，胸寬而平，乳

4、腺、乳頭發育較差，乳間距寬。5.什么是脆性X染色體綜合征？其主要臨床表現是什么？答：（1）脆性X染色體綜合征導致患者智障（Martin-Bell綜合征），脆性X綜合癥是由于在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。在X染色體的一段DNA由于遺傳的關系有時會發生改變。一種為完全改變，另一種為DNAt度甲基化。如果這兩種改變的程度較小，那么患者在臨床表現方面可以沒有特殊的癥狀或者只有輕微的癥狀。反之，如果這兩種改變的程度較大，就可能出現如下所述的脆性X綜合癥的種種癥狀。（2）主要表現為中度到重度的智力低下，其它常見的特征尚有身長和體重超過正常兒，發育快，前額突出，面中部發育不全，下頜大而前突，大耳

5、，高腭弓， 唇厚， 下唇突出， 另一個重要的表現是大睪丸癥。 一些患者還有多動癥，攻擊性行為或孤癖癥，中、重度智力低下，語言行為障礙。20晦者有癲癇發作。過去曾認為由于女性有兩條X染色體，因此女性攜帶者不會發病，但由于兩條X染色體中有一條失活，女性雜合子中約1/3可有輕度智力低下。6.何謂血紅蛋白病？它分幾大類？簡述HbBarts胎兒水腫綜合征的分子機理。答：（1）血紅蛋白病是珠蛋白分子結構或合成量異常所引起的疾病。（2）血紅蛋白病分兩類：一類是由于珠蛋白結構異常引起的異常血紅蛋白病；另一類是由于珠蛋白合成量異常導致的地中海貧血。（3） HbBarts胎兒水腫綜合征的分子機理為： 患者兩條16

6、號染色體上的4個基因都缺失或缺陷，不能合成珠蛋白鏈，結果不能生成正常的胎兒血紅蛋白HbF（%2丫2）,而正常表達的丫珠蛋白鏈會自身形成四聚體丫4,丫4對氧親和力極高，在氧分壓低組織中也不易釋放氧氣，使組織嚴重缺氧，引發胎兒全身水腫，肝、脾腫大，四肢短小，腹部因腹水而隆起，致使胎兒死亡。7 .初級精母細胞在進行減數第一次分裂時X染色體和Y染色體發生不分離，會產生什么樣的遺傳學后果？答：一個初級精母細胞減數分裂的第一次分裂正常，減數第二次分裂時，在兩個次級精母細胞中，有一個次級精母細胞的一個染色體的姐妹染色單體沒有分開。以上兩個初級精母細胞可產生染色體數目不正常的配子，則兩個初級精母細胞減數分裂的

7、最終結果應當是前者產生的配子都不正常， 后者產生一半不正常的配子，為什么精子不正常，卵子不可以配合精子產生正常配子。8.苯丙酮尿癥有哪些主要的臨床特征？簡述其分子機理。答：（1）苯丙酮尿癥的主要的臨床表現有：患兒出生是智力雖與一般新生兒沒有明顯差別，出生3-4個月后逐漸出現癥狀。患兒尿、汗有一種特殊的腐臭味，智力發育遲緩，未經治療者絕大部分將發展到白癡水平，肌張力高、易激動甚至驚厥，多數有腦電圖異常。大多數患兒有不同程度的白化現象(膚白、黃發、顏色異常)。(2)其分子機理為：由于患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸在體內貯積。過量的苯丙氨酸使旁路代謝活躍，在苯丙氨酸轉氨酶的作用下生成苯丙酮酸

8、，進而產生苯乳酸、苯乙酸，二者均從尿液和汗液排出，所以患兒尿液及周身有一種異常臭味。過量的苯丙氨酸還可以抑制酪氨酸酶的活性，抑制黑色素的減少，使患者皮膚、毛發和眼睛色素減少，色澤較淺。？-氨基丁酸和5-羥色胺是腦發育的重要物質。 體內大量的苯丙氨酸及苯丙氨酸異常代謝產物不僅能抑制腦組織谷氨酸代謝，影響？-氨基丁酸的生成，同時還可以影響色氨酸的代謝，造成5-羥色胺的生成量減少，從而影響腦功能。9.原癌基因按其產物功能可分為幾類？簡述原癌基因的激活機理。答：(1)癌基因按期產物功能分類：生長因子。假如細胞不斷地分泌生長因子，那么細胞就會向惡性細胞轉化。生長因子受體，與生長因子結合后，形成蛋白質酪氨

9、酸激酶，促使細胞發生一系列反應，最終導致細胞惡變。信號傳遞因子。可分為兩類，與細胞膜相聯系，位于細胞質中，他們的基因產物分別是一種酶， 可以把ATP末端的磷酸基轉移到其他蛋白質氨基酸殘基上， 引起蛋白質功能改變，從而影響細胞生長和分化。核內癌基因。產物是一類DNA吉合蛋白，可調節某些基因轉錄和DNA勺復制。(2)原癌基因的激活機理：點突變，原癌基因受到射線、化學致癌物等的誘導后發生微小變化即點突變其可成為有活性的癌基因、產生異常基因產物，導致細胞惡性轉化。原癌基因擴增，原癌基因大量擴增，直接后果是這些原癌基因過量表達，導致腫瘤發生。染色體雙微體、均染區域就是原癌基因片段擴增的表現。啟動子插入，

10、當一個很強的啟動子插入到細胞的原癌基因附近，可使該原癌基因表達增加，促進細胞惡性轉化。染色體易位，染色體易位可導致原癌基因重排，產生異常的蛋白質而是細胞發生轉化。10.一對外表正常的夫婦， 因多次習慣性流產來遺傳咨詢門診就診， 染色體檢查結果男方核型為46,XY,女方核型為46,XX,t(4;6)(4pter-4q35:6q2l6qter;6pter-6q21:4q35f4qter)。 試問：1)女性核型有何異常；2)分析這對夫婦發生習慣性流產的原因。答：該女性4號和6號染色體之間發生了相互易位，兩條染色體上的斷裂點分別為長臂3區5帶和長臂2區1帶由于該女性帶有4號、6號染色體部分片段相互易位

11、后形成的衍生染色體，所以在減數分裂時， 衍生染色體不能以正常的方式與完整的4號、6號染色體進行聯會。此時會形成一個特殊的結構一一四射體當四射體內的染色體發生重組時，可形成幾種配子。這幾種配子中，一種是正常的，一種是帶有兩條易位染色體的，余者均含有部分的單體型和部分片段的三體型。由第一種配子受精將發育成完全正常的胚胎； 第二種配子受精將發育成一個易位染色體的攜帶者；余者皆由于含有部分片段的單體型和部分片段的三體型而導致流產、死胎或遺傳病后代。醫學遺傳學試題及參考答案一、選擇題（單選題，每題2分，共50分）1.人類l號染色體長臂分為4個區，靠近著絲粒的為（）。A.O區B.1區C.2區D.3區E.4

12、區2 .DNA分于中堿基配對原則是指（）A.A配丁，G配CB.A配G,G配TC.A配U,G配CD.A配C,G配TE.A配T,C配U3 .人類次級精母細胞中有23個（）。A.單價體B.二價體C.單分體D.二分體E.四分體4 .46,XY,t（2;5）（Q21;q31）表示（）。A.一女性體內發生了染色體的插入B.一男性體內發生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體D.一女性個體帶有易位型的畸變染色體E.一男性個體含有缺失型的畸變染色體5 .MN基因座位上，M出現的概率為o.38,指的是（）。A基因庫B.基因頻率C基因型頻率D親緣系數E.近婚系數6 .真核細胞中的RNA來源于（）。A.DNA復制B

13、.DNA裂解C.DNA轉化D.DNA轉錄E.DNA翻譯7.脆性X綜合征的臨床表現有（）。A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌張力亢進。特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發育差、乳間距寬、頸蹊8 .基因型為p邙的個體表現為（）。A重型9地中海貧血B.中間型地中海貧血C輕型地中海貧血D靜止型。地中海貧血E.正常9.慢性進行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%,一個雜合型患者與正常人結婚生下患者的概率為（）。A.50%B.45%C.75%D.25%E.100

14、%10 .嵌合體形成的原因可能是（）。A卵裂過程中發生了同源染色體的錯誤配對B卵裂過程中發生了聯會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失D.生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離E.卵裂過程中發生了染色體丟失11.人類成人期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbA,其分子組成是（）。A.nzp2B.02nC.az-zD-0282E.t22212 .生殖細胞發生過程中染色體數目減半發生在（）。A.增殖期B.生長期C.第一次成熟分裂期D.第二次成熟分裂期E.變形期13.關于X連鎖臆性遺傳，下列錯誤的說法是（）。A.系譜中往往只有男性患者B.女兒有病，父親也一定是同病患者C.雙親無病時，子女

15、均不會患病D.有交叉遺傳現象E.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者14 .引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是（）。A.移碼突變B,錯義突變C.無義突變D.整碼突變E.終止密碼突變15.如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成（）。A單倍體B,三倍體C單體型D.三體型E,部分三體型16 .基因表達時，遺傳信息的流動方向和主要過程是（）。A.RNA+DNA+蛋白質B.hnRNA+mRNA蛋白質C.DNAtRNA一蛋白質D.DNAmRNA+蛋白質E.DNARNA一蛋白質17 .14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是（）。A. 46,XX,del（15）（q1

16、4q21）B. 46,XY,t（4;6）（q21q14）.C.46,XX,inv（2）（p14q21）D. 45,XX,一14,一12,+t（14,21）（pllq11）E. 46,XY,一14,q-t（14,一21）（pll;q11）18 .人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機理是（）A.堿基置換B.堿基插入C密碼子插入D.染色體錯誤配對引起的不等交換E.基因剪接19.性染色質檢查可以輔助診斷（）A.Turner綜合征B.21三體綜合征C.18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血20 .染色體不分離（）A只是指姊妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C只發生在

17、有絲分裂過程中D.只發生在減數分裂過程中E.可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離21 .斷裂基因轉錄的正確過程是（）A.基因-MrnaB,基因一hnRNA-*剪接一mRNAC基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD基因一前mRNA-hnRNA-mRNAE.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA22 .應進行染色體檢查的是（）A先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D.地中海貧血E.先天性聾啞23 .基因中插入或丟失一或兩個堿基會導致（）A變化點所在密碼子改變B變化點以前的密碼子改變C變化點及其以后的密碼子改變D.變化點前后的幾個密碼子改變E基因的全部密碼子改變24 .用人工合成的寡核甘酸

18、探針進行基因診斷，錯誤的是（）A.已知正常基因和突變基因核甘酸順序B.需要一對寡核甘酸探針C.一個探針與正常基因互補，一個探針與突變基因互補D.不知道待測基因的核甘酸順序E.一對探針雜交條件相同25 .輕型。地中海貧血患者缺失。珠蛋白基因的數目是（）A.0B.1C2D.3E.4二、名詞解釋（每題4分，共20分）1.核型：2.斷裂基因：3.遺傳異質性：4.遺傳率：5.嵌合體；三、簡答題（每題10分，共30分）1 .簡述人類結構基因的特點。2 .遺傳三大定律的內容是什么？以其中一個定律為例來分析其細胞學基礎。3 .簡述苯丙酮尿癥的分子機理及其主要臨床特征。醫學遺傳學（專科）答案、選擇題（單選題，每題2分，共50分）21E22A23C、名詞解釋（每題4分，共20分）1.核型是指一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態特征順序排列所構成的圖象。（通常可通過顯微攝影將一個細胞內的全部染色體照相放大，并將照片上的染色體一一剪下，按其大小、形態特征順序配對。分組排列所構成的圖象即為核型。）2.斷裂基因指編碼序列不連續，被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。3.指表現型相同而基因型不同的現象。4 .在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎和環境因素的雙重影響，其中，遺傳基礎所起的作用大小的程度稱為遺傳率（度），一般用百分率表示。5