1、 罕見病應對策略及其啟示摘要：2013年英國衛生部發布罕見病應對策略，其規定國家應改善公平的就醫途徑,提供以病人為中心協調、專業的基本醫療服務等，以促進國民衛生服務、研究團體、學術界和產業界之間的協同工作；此策的施行，提高了政府對之的關注度和患者服務質量，提升了罕見病研究、治療與護理的領先能力。我國罕見病患者亦面臨困境重重，英國的策略對我國的罕見病立法有一定借鑒意義，并為組織間的合作、保障罕見病患者的權益、實際可及的用藥保障等帶來啟示。關鍵詞：罕見病；優先權；通用保健；同情用藥制度人的健康，在自然學派的眼里，是與生俱來的權利。1但因基因缺陷等原因，有些人從一出生就喪失健康權。孩子若遺傳了父母存

2、在缺陷的基因，則極有可能患上罕見疾病；患兒50%左右在嬰兒或少年時期即可發病并快速發展，甚至急劇死亡。目前全世界已發現超過6000種罕見病，大約占人類疾病的10%，其中80%以上與遺傳有關。2罕見病又稱“孤兒病”。對于“罕見病”，醫學界的界定方式不一，有些國家以患病例數的比例來界說，如美國是指患病例數少于20萬，約占總人口的0.75；日本是少于5萬例，約占總人口的0.4；澳大利亞是少于2000例，約占總人口的0.1；歐盟定義為患病率低于0.5。3世界衛生組織（WHO）將“罕見病”定義為患病例數占總人口的0.651之間的疾病或病變。我國尚未明確界定。一直以來，罕見病患者面臨著醫療、經濟及社會關系

3、等多重災難，包括診治不及時、不規范、藥少價高等諸多原因。為降低罕見病患者的醫療負擔，改善這一群體的生存狀況，歐美等發達國家和地區相繼頒布了罕見病防治及藥物的法律法規。其中，歐盟于2008年起在整個歐洲開展罕見病保障工作，但尚屬于戰略性的總體規劃；2000年以前，無論是在歐共體層面還是在各成員國之間，對于罕見病的關注和相關政策都十分有限。2013年11月22日，英國衛生部發布了首個關于罕見病的應對策略，旨在更好地利用科技，用基因測試改變罕見病，將病人需要的人才、資源匯集起來，并促進了英聯邦中4個國家間的合作。一、英國罕見病應對策略介紹（一）前言英國衛生部長在前言中宏觀概述了罕見病應對策略的內容及

4、目的，介紹了“罕見病”概念、病患發生概率，并針對英國為什么需要一個應對策略作了說明。其重點有三，一是保障患者權利；二是提高醫療領域彼此間的協同工作；三是提升醫學科學水平。在應對策略的背景中，介紹了從20092010年歐盟及英國在罕見病方面的工作，強調了罕見病患者在治療方面的突出問題。（二）總體框架總體框架分五個方面，明確了至2014年2月底將采取的具體措施。框架的五個方面包括：第一，為罕見病患者提供幫助，即對罕見病群體、衛生部門及一些組織進行疾病調查，對患者給予幫助，提供疾病信息及診療資訊分享；第二，識別和預防罕見病，包含基因篩選、孕前和產前保健、產前和新生兒篩選，對于嚴重的遺傳情況進行級聯測

5、試等；第三，診斷和早期干預，其中包含對于醫學本科生、研究生等關于罕見疾病認知方面的高質量培訓，明晰確定的醫療途徑（必須有明確的、便利和有效的醫療途徑，這些可能包括初級保健、當地醫院、社區中心和專家臨床中心；應該有共同的協作識別患者罕見疾病的危險，使病人得到快速的診斷，而不必每次都重新開始有一個不確定的檢查結果），包含病人的角色、治療評估、基因檢測、編碼和分類（準確地記錄遺傳信息以了解疾病的發病率和患病率，采用統一記錄方式促進國際合作）、有效的技術支持等；第四，醫療協作，涵蓋不同部門、不同醫院治療延誤就診并且診療護理銜接問題，可建立遠程虛擬專家中心，實現信息資源共享，減少患者尋求幫助時間，匯集精

6、確診斷疾病等；第五，研究的任務，以流行病學、經濟學數據為基礎，增加證明研究，在研究中保證和包含患者參與，受試者實驗研究中要遵守道德法律規定、提高診斷效果、開展罕見病研究的協作、發展新治療的合作關系等。具體措施有：公平的就醫途徑；提供以病人為中心的協調、專業的基本醫療服務；為專業醫療人員及病人提供診斷的證明基礎及最佳的醫療資源；迅速有效地學習借鑒先進的罕見病診療方法；為患者及其家庭提供公平和持續的干預措施和支持；促進國民健康保險制度之間的協同工作，研究社區、學術界和產業界如何更好地了解罕見疾病和如何給予最好的治療；支持教育和培訓項目,使健康和社會保健專業人員更好地識別罕見疾病，幫助患者診斷和提供

7、治療途徑；促進英國成為研究罕見病領域的領導者及合作者。（三）應對策略其一，建立有效機制持續地進行罕見病研究，為病人提供服務。病人組織及英聯邦的4個國家要深化合作。其二，提高對罕見病人的服務意識和對個人的教育、家庭、社會關系和工作能力等方面因素對罕見病的影響的意識。鼓勵供應商在進行開發和管理服務時考慮罕見病對人們生活的影響。其三，鼓勵英國國民健康保險制度和其他公共服務提供者之間有效和及時的聯絡。其四，確保病人和他們的家屬在治療決策、規劃、評估和監測服務上有發言權。其五，考慮如何給予所有罕見病患者明確和及時的信息，比如其疾病狀況和發展、診療方案及實際可行的支持等。其六，創建病人注冊數據庫，將現有病

8、人數據進行聯系并做好電子健康記錄。其七，與疾病篩選委員會合作，以確保疾病早期篩查診斷。其八，與英國國民健康保險制度和臨床醫生建立合作，建立明確方便和有效的初級保健通路、二級診療、臨床中心、區域中心以確保診斷治療無障礙。創建有效的臨床網絡，根據患者的個人情況幫助決策咨詢和診斷。其九，確保有適當的程序來評估治療患者的治療成本和收益。其十，提高罕見病醫療行業的教育意識,包括鼓勵病人醫療、護理及相關專業診所衛生專業人員參與培訓項目，以獲得實際的經驗，確保臨床技術用于鑒別診斷。其十一，繼續完善罕見病服務規范，包括國家特殊保健途徑和通用保健途徑,最終達到均適用的通用保健途徑，其包括:從童年到老年保證措施的

9、質量和結果的無縫銜接；為所有罕見病患者提供適當的保健計劃和疾病的預期。其十二，確保專業臨床中心和科學之間的關系，將科學研究付諸實踐。提供專業網絡，實現跨區域的對話和協作。其十三，促進慈善資助，鼓勵病人團體參與監管機構。其十四，在罕見病研究領域設置優先權，支持罕見病研究治療。其十五，建立英國罕見疾病利益相關者論壇，監控整個英國策略的實現。論壇和英國國民健康保險制度罕見病咨詢小組將提供機會確保英聯邦的4個國家之間的合作。二、其施行效果分析英國衛生部說，根據新的應對策略，英政府擬在未來幾年陸續出臺以患者個體差異為依據而制訂的更具個性化的醫療護理方案、培養具有專業能力的醫療機構、通過罕見病教學和培訓等

10、方式進一步提高對于罕見病應對的能力，使英國在世界罕見病研究領域居于首要地位。4英國罕見病應對策略在推進罕見病人的健康權保障和醫療服務事業中，起到了積極作用。（一）對策施行前2010年，英國罕見病患者已超過350萬人。英國罕見病主席阿拉斯泰爾肯特曾說:“許多罕見病患者和他們的家屬都必須經過多年的醫學檢查和程序后才能確診，病人和家屬還需努力找到能治療疾病的醫療條件,并且不得不面對沒有足夠社會支持的生活。”一英國調查顯示，46%的患者在罕見病癥狀出現后需等待一年才能得出正確的診斷結果，至少160萬人未滿足確診需求和潛在的可避免的傷害；20%的患者需要五年才能等到最后的診斷結果；12%的患者等待最終診

11、斷結果超過十年。25%的患者因為疾病去過三至四所不同的醫院；12%的病人去超過五所不同的醫院；68%的病人在最后的診斷前看了三個或更多醫生；22%的病人在最后的診斷前問診了六個或更多的醫生。30%的患者認為從兒科治療過渡到成人治療存在問題；46%的患者在收到最后的診斷前至少有一個不正確的診斷；30%的患者接受了三個或更多誤診；52%的患者或家屬感到在他們的病情診斷上沒有得到足夠的信息，同樣多的患者認為病人互助組織是他們的主要信息來源；37%的病人認為他們沒有人可以去詢問信息；只有33%的患者認為社會給予了他們足夠的支持；不足30%的人覺得他們的心理需求得到足夠的支持。覺得他們的財務問題得到足夠

12、支持的只有24%。在護理方面，75%的病人沒有一個專門的護理協調員或保健顧問；調查中也涉及到患者反映就醫醫院路途遙遠，不能就近醫療的問題。問題主要包括:很難獲得正確的診斷，病人經常談到嚴重的延遲診斷和誤診；病人和家屬努力獲取病癥的信息，但其醫療和非醫療的需求缺乏支持；診療護理不夠協調,尤其是在從兒科治療向成人治療過渡的過程。（二）對策施行后的成效1.提高了政府關注度和患者服務質量。罕見病策略最大的特點是始終堅持以病人為中心，讓罕見病患者在如何發展服務上有發言權，讓政策制定者深刻了解到罕見病患者在生活中需要克服的障礙。英國罕見病策略在實施中，RareDiseaseUK(RDUK)作為罕見病患者及

13、幫扶者的聯盟，吸收了病人、臨床醫生、研究人員、學者、和對罕見病感興趣的個人。其在促進各國落實罕見病策略，提高政府關注度、為患者提供高質量服務，促進交流與合作中發揮了重大作用。2.罕見病病患所獲得的幫助和信息更多。英國也與著名罕見病網站Orphanet深入合作，為罕見病人提供更多幫助及診療信息。為了落實罕見病策略，成立了罕見病利益相關者論壇。英國政府要求這個論壇與四個國家合作，監督國家戰略的實施，保證了各領域工作順利進行。3.罕見病研究、治療與護理的領先能力提升。英國在很大程度上促進高質量的生物醫學研究轉化為干預措施，這將改變患者及其家庭。他們經常與國家健康研究所交流,它現在已經將罕見病列入議程

14、。罕見病是萬人基因工程三個重點領域之一，英國公共衛生規劃將建立全國罕見病和先天性畸形登記。英國罕見病的研究、治療與護理被公認為世界領導先者，其在罕見病發展上的經驗值得世界各地借鑒。2013年11月，在英國出版了罕見病策略之后,其有一系列活動解決打算如何實現51個承諾。（三）對策施行后的問題罕見病策略之后,英聯邦的4個國家雖積極地開展一系列活動，但進展參差不齊。1.國民健康保險嚴重超支。英國采取的是國家醫療模式，患者藥品的獲得途徑源于醫院藥房，罕見病的治療藥品全額報銷。國民健康保險制度所作的很多專業改革變得不透明，這很令人遺憾。這造成了相當大的外部利益相關者之間的不安，其感覺在某些方面,國家層面

15、的利益計劃和相關承諾策略，會因短期私利而面臨喪失的危險。英國國民健康保險制度的停滯狀態給國民帶來了越來越多的擔憂。盡管有了一個希望的開始,但英國國民健康保險制度的效果令人失望，英國國民健康保險制度出現嚴重超支的現象。52.專家中心、慈善組織及研究機構存在問題。英國建立了一個專家中心“工作組”，用以審查英國國民健康保險制度的活動并調整縮減預算、規劃未來發展。該中心希望國家主管機構任命專門的機構將事情再次推動。關注病人群體在英國策略范圍之內只能少量使用經費的問題，使罕見病研究費用的分配更加合理，提高資金運用的透明度。疾病研究慈善機構中，大的慈善機構大多資助常見病研究，而罕見病的資助機構通常為小的慈

16、善機構。對于罕見病研究效果的評議，由于罕見病研究者少，很難找到罕見病研究領域的同行進行評議并提出專家建議。對于招募患者并完成許多變量研究的審批流程繁瑣，耗時和昂貴的問題，英國正在創建綜合研究應用系統，以期簡化程序，方便罕見病研究。3.罕見藥研發、價格、使用模糊化。英國沒有像其他歐盟國家那樣制定藥品研發的激勵政策，而是通過策略的實施對罕見藥的臨床研究提供相應的幫助，間接支持和鼓勵罕見藥的研發。在價格方面，允許藥企自主定價，以臨床附加值、同類產品的價格和銷售量等為考量因素，但要求必須符合藥品價格監管計劃的利潤管制標準。愛爾蘭的罕見藥價格常常會成為其他歐盟國家的定價參考。6英國設立了罕見藥指導中心，

17、并出臺同情用藥制度。具體規定若某種藥品對改善罕見病患者的健康是必不可少或沒有適宜的治療藥時，則可準許藥品進行標簽外的使用。但有時臨床醫生對罕見病的認知和診療手段的不明確，存在著標簽外使用的模糊化問題。三、我國罕見病患者的現狀及困境我國已整理的罕見病名錄有269種，患者的數量目前大約在1000萬2000萬例。7從國內17家罕見病組織中獲取的我國罕見病患者的基本信息可知，我國常見的20余種罕見病中，患者以人數從多至少排列依此為血友病、重癥肌無力、脊髓小腦共濟失調癥、苯丙酮尿癥、成骨不全癥、白塞氏病、結節性硬化癥等。其中，魯、蘇、粵、冀和北京地區比例偏高，偏遠省份且少數民族地區比例明顯偏低；在局部地

18、區城鄉間無大差距，農村相比于城市略高；受調查對象中，男性患者占絕大多數達到86，未成年人占三分之一左右；60%以上的罕見病患者曾到醫療機構接受針對該罕見病的治療，甚至頻繁就醫，但因被誤診、缺乏治療方法、治療費用過高、缺少有效藥物或藥價太高等，近五成罕見病患者認為就醫效果不理想。8至今國內對于“罕見病”尚未有官方界定，缺少具體的專門保障政策和法律規范。我國罕見病患者所面臨的困難是多方面的，既有診斷、用藥等醫療本身及其經濟問題，又有社會適應性等人文障礙。（一）診斷、用藥等醫療本身及其經濟問題和英國等國家一樣，無論是罕見病的基礎研究，還是臨床診斷技術都遠不能滿足患者需求。因罕見病患病率低，臨床和流行

19、病學相關資料缺少積累，醫護人員對于罕見病的認知寡薄，大部分罕見病尚無有效的篩查手段和方法，致我國罕見病誤診率也高于其他常見病，很多罕見病患者都輾轉多家醫院后方能明確診斷。在治療中，絕大多數罕見病缺乏效果顯著的治療方案，其中遺傳性疾病多數無有效治療藥物。最為嚴峻的問題是，僅有的藥品價格昂貴，多數家庭難以負擔。目前，隨著我國社會醫療保險類型不斷多樣化，多半罕見病患者已參加了醫保。但因保險類型有所差異，報銷比例從10%以下到50%左右不等，總體報銷比例較低。而80%以上的罕見病患者未參與任何商業保險，這不僅緣于這類群體購買能力低，更深的原因在于他們無處購買，且大多數商業保險將該類疾病列為免責條款。（

20、二）生育、求學、就業及社會融入問題罕見病主要來源于家庭遺傳。早發現、早診斷、早干預是預防和治療罕見性遺傳病的重要手段。但我國一些地方組織和個人，對婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、孕期產前篩查、產前診斷和新生兒疾病篩查的“三級預防”措施并未重視或嚴格實施，不作遺傳咨詢而盲目生育等，繼而產生不可逆轉的嚴重后果。罕見病患者在教育、就業等方面的權益缺失也是不容忽視的問題。學校可能會因為接受一個罕見病患者入學而帶來額外的負擔和風險，用工單位亦然。目前國內大多數罕見病家庭只是自發成立各類罕見病病友群，政府相關部門還未具體設計罕見病患者入學、就業等的幫扶與支持機制，對該群體的歧視或明或隱，關懷和救助不足。全

21、社會對罕見病認知度較低。罕見病群體自覺人微言輕，大多數人情緒在“壞”到“更壞”之間波動。有個年輕患者自述，在中國得病，就像結婚，開始會甜蜜，之后會出現各種問題。大意就是最初會有來自家人的關注和不遺余力的救治；但善待中是過度的同情，然后來自各方惡心、歧視有些疾病的患者經常不被人理解，不能獲得應有的幫助和體諒，包括醫生不能獲得的幫助和體諒；有些病癥經常被理解為“心情不好”，乃至還會被他人嘲諷“這么點挫折都受不了”，被定性為“心理原因”，導致患者家屬對患者的病情產生懷疑，認為其過分夸張。（三）醫療單位及醫藥企業的無奈前文從患者視角已知罕見病缺醫少藥及藥價畸高的現實，而醫療單位、醫藥企業自有苦衷。“罕

22、見病”不是指一種病，而是很多病的統稱，除遺傳因素所致之病外，還有由于環境污染、產婦高齡化、生活工作壓力增大等多種不利因素誘發出的新的疾病。迄今，有治療方法的罕見病不足5%；我國罕見病基礎研究弱，其成果向臨床應用的轉化更是滯后醫院多存在罕見病發病率資料空白、診斷方法匱乏、治療手段不規范的問題9，且也會因罕見病治療效益低而輕視它；再加上個別患者誤將“出院”當成是“痊愈”，由此形成醫患之間期望值與診療效果間的巨大反差，從而導致醫療糾紛比例偏高。藥品生產企業因罕見病藥品市場需求小、研發成本高、幾無利潤可言而缺乏生產動力。罕見藥的生產經營制度不健全，政府間的各項政策缺乏有效的激勵、引導和協同，加之無罕見

23、病藥品進口綠色通道，結果導致有效治療罕見病的藥物持續性缺乏、大部分罕見病無藥可醫或罕見病藥品價格昂貴。（四）保險及其他保障機制短缺目前我國醫療保險制度包括公費醫療、城鎮職工、城鎮居民和新型農村合作醫療四種模式。近年來，國家在社會醫療保險、最低生活保障等方面不斷努力，使罕見病患者獲得了一些扶持。我國基本醫療保險主要用于支付基本醫療保險藥品目錄、診療項目目錄、醫療服務設施標準這三大目錄規定范圍內的藥品和診療費用，沒有具體的針對罕見病的醫藥方面的法律、法規，罕用藥通常未能進入醫保藥物目錄，這就使得罕見病患者“參保”后的高治療費用仍需自行承擔。2009年我國新醫改方案的推出，大幅提高了我國醫療保險覆蓋

24、率，但是“低水平、廣覆蓋”的醫療保險模式并沒有提出與罕見病相關的診斷和治療的方案，這同前文所述的求學、就業受阻，社會參與機會低等問題一起，皆顯現出了我國罕見病保障機制的短缺性。四、啟示與建議罕見疾病是典型的民生問題。關愛并切實保障罕見病群體利益，是關注生命質量、提高弱勢群體醫療健康、實現社會公平的大問題。（一）明確罕見病認定標準及盡快立法缺少具體明確的認定標準，罕見病患者病例數量統計則無法進行，罕見病誤診、漏診變得更容易，醫藥費用無法報銷，權利保障措施難于施行，罕見病的防治工作也將落空。罕見病預防、診療、保障、救助等環節中應有針對性的法律規定，建議像英國及歐盟等那樣，既有戰略性的總體規劃，又有逐步落實的具體對策。英國策略中的優先權，即“在罕見病研究領域設置優先權，支持罕見病研究治療”以及通用保健途徑，即“從童年到老年保證措施的質量和結果的無縫銜接，為所有罕見病患者提供適當的保健計劃和疾病的預期”，都將為我國罕見病患者權益保障立法提供一個很好的思路。（二）引導罕見病醫療、企事業及社會組織間開展合作罕見病立法可以被視為是公共部門保障集體健康權利、應對集體健康風險而進行的理性建構與必要投資。10在醫療領域，通過基因檢測和科學育兒等技術手段，以阻斷罕見病的基因遺傳。就診時規范整理罕見病患者信息，逐