1、1人類遺傳病()。2實驗：調查常見的人類遺傳病。熱點題型一 人類遺傳病的類型與監測預防 例1、（江蘇卷，12）通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是（）A孕婦妊娠初期因細菌感染引起發熱B夫婦中有核型異常者C夫婦中有先天性代謝異常者D夫婦中有明顯先天性肢體畸形者【答案】A【變式探究】（年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是A. a B. b C. c D. d【答案】D【解析】X染色體上隱性基因決定的遺傳

2、病，如果女兒患病，父親一定患病，故D可以排除。【變式探究】 關于人類“21三體綜合征”、鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是 ()A都是由突變基因引發的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過觀察血細胞的形態區分三種疾病D都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態和數目檢測是否患病【答案】B【提分秘籍】1遺傳病的監測與預防 (1)遺傳咨詢(主要手段)診斷分析判斷推算風險率提出對策、方法、建議。(2)產前診斷(重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等)對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。2人類基因組研究的意義 (1)認識進化、種族血

3、緣、衰老、疾病等生命現象本質的金鑰匙；(2)戰勝疾病，克服生存障礙 (太空、深海)的財富；(3)促進生物學不同領域(如神經生物學、發育生物學等)的發展；(4)使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預測、預防、早診斷和早治療；(5)是基因組計劃發展起來的新技術、新策略，也適合于農業、工業和環境科學。其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長、發育、健康、長壽的奧秘，極大地提高人類的生存質量。【誤區警示】(1)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(2)禁止近親結過婚可以降低“隱性”遺傳病的發病率，對顯性

4、遺傳病則不能降低。(3)B超是在個體水平上的檢查，基因診斷是在分子水平上的檢查。(4)人類基因組與染色體組的區別：人類基因組檢測24條染色體DNA上的全部脫氧核苷酸序列，即22條常染色體加上一對性染色體X和Y；人類染色體組是體細胞染色體數的一半23條，即22條常染色體加上一條性染色體X或Y。(5)對于XY型或ZW型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。(6)對于無性別決定的植物如水稻，因無性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細胞染色體數的一半。【舉一反三】 下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是

5、 ()一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病先天性的疾病未必是遺傳病A BC D【答案】D【方法技巧】先天性疾病家族性疾病和遺傳病的關系 先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示與遺傳病的關系如下： (1)遺傳病可能是先天發生，也可能是后天發生，如有些遺傳病可在個體生長發育到一定年齡才表現出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。(2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。熱點題型二 調查人群中的遺傳病 例2、（浙江卷，15）下列關于人類遺

6、傳病的敘述，正確的是（）A缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病B先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫 C苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關與環境因素無關【答案】A【變式探究】（年江蘇卷，6）下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病B具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義 D遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型【答案】D【解析】遺傳病是指遺傳物質改變引起的疾病，可能是基因結構改變引起的，也可能是

7、由染色體異常引起的，A錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不一定都是遺傳病，可能是環境污染引起的疾病，B錯誤；雜合子篩查用于檢測基因異常引起的遺傳病，而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，C錯誤；不同遺傳病類型的再發風險率不同，所以遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型，D正確。【變式探究】煙臺模擬)某學校生物興趣小組開展了“調查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調查方法或結論不太合理的是 ()A調查時，最終選取群體中發病率相對較高的多基因遺傳病，如原發性高血壓、冠心病等B調查時應分多個小組、對多個家庭進行調查，以獲得足夠大的群體調查數據C為了更加科學、準確調查該遺傳病

8、在人群中的發病率，應特別注意隨機取樣D若調查結果是男女患病比例相近，且發病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病 【答案】A【解析】選擇發病率高的單基因遺傳病方便遺傳病的調查；為保證足夠大的群體，應分組調查后再匯總，使數據更準確；調查遺傳病的發病率，應在群體中隨機抽樣調查；男女患病比例相近，可能與性別無關，發病率較高則很可能是顯性。 【提分秘籍】關于遺傳病調查的四個注意點(1)調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中

9、調查，并繪出遺傳系譜圖。(4)發病率的調查結果可以用于遺傳方式的分析。若男性發病率遠高于女性，則可能為伴X染色體隱性遺傳；若女性發病率遠高于男性，則可能為伴X染色體顯性遺傳；若男女發病率相近，則可能為常染色體遺傳。【舉一反三】 人類遺傳病發病率逐年增高，相關遺傳學研究備受關注。某校高一研究性學習小組的同學對某些遺傳病進行調查。請回答相關問題： (1)調查最好選擇_(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。(2)如果要做遺傳方式的調查，應該選擇_作為調查對象。如果調查遺傳病的發病率，應_作為調查對象。(3)請你為調查紅綠色盲遺傳方式小組的同學設計一個表格，記錄調查結果。(4)假如調查結果顯示：被調查人數共

10、3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結果進行評價。_。【答案】(1)單基因遺傳病 (2)患有該遺傳病的多個家族(系)隨機選擇一個較大群體(3)表格如下：性別 表現 男生/人 女生/人 色盲 正常 (4)該基因頻率不準確，因為數據中缺少攜帶者的具體人數【方法技巧】(1)保證調查群體足夠大，以便獲得較多數據，并經統計學分析得出較科學的結論。統計的數量越大，越接近理論值。(2)科學設計人群調查記錄表格應顯示男女性別(分別統計，有利于確認發病率分布狀況)。應顯示正常與患者欄目。將患者家系的調查結果繪

11、制成遺傳系譜圖。熱點題型三 “四步法”判斷人類遺傳病的類型 例3某種遺傳病受一對等位基因控制，下圖為該遺傳病的系譜圖。下列敘述正確的是 ()A該病為伴X染色體隱性遺傳病，1為純合子B該病為伴X染色體顯性遺傳病，4為純合子C該病為常染色體隱性遺傳病，2為雜合子D該病為常染色體顯性遺傳病，3為純合子 【答案】C【提分秘籍】 (1)人類遺傳病判定口訣口訣一：無中生有為隱性，有中生無為顯性；隱性遺傳看女病，女病男(指父親或兒子)正非伴性；顯性遺傳看男病，男病女(指母親或女兒)正非伴性。口訣二：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病(隱女)，父子都病是伴性；有中生無為顯性，顯性遺傳看男病(顯男)，母女都病是伴性

12、。(2)遺傳系譜圖的特殊分析對于遺傳系譜圖中個體基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表現型，還要“瞻前顧后”，即兼顧其親、子代的表現型。不能排除的遺傳病遺傳方式a分析隱性遺傳病，如果女性患者的父親和兒子全是患者，只能說明最可能是伴X染色體遺傳，但不一定是，也可能是常染色體遺傳。b顯性遺傳病中，如果男性患者的母親和女兒是患者，說明最可能是伴X染色體遺傳，但也可能是常染色體遺傳。系譜圖的特殊判定：若世代連續遺傳，一般為顯性，反之為隱性；若男女患病率相差很大，一般為伴性遺傳，反之為常染色體遺傳。【舉一反三】 如圖為某遺傳病的家系圖，據圖可以做出的判斷 ()A母親肯定是純合子，子女是雜合子 B該遺傳

13、病不可能是X染色體上的隱性遺傳C這種遺傳病女性發病率高于男性 D子女中的致病基因不可能來自父親【答案】B【解析】從圖示看出，該病如果是顯性基因控制的，則母親可能是雜合子；由于2號正常而女兒患病，該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳；無法判斷這種遺傳病女性發病率高于男性；該病由常染色體隱性基因控制時，子女中的致病基因可來自父親。 1（江蘇卷，12）通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是（）A孕婦妊娠初期因細菌感染引起發熱B夫婦中有核型異常者C夫婦中有先天性代謝異常者D夫婦中有明顯先天性肢體畸形者【答案】A2（2018浙江卷，15）下列關于人類

14、遺傳病的敘述，正確的是（）A缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病B先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關與環境因素無關【答案】A【解析】壞血病是缺乏維生素C引起，而古洛糖酸內酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C，不會患壞血病，A正確；貓叫綜合征是人類第五號染色體上缺失一段染色體片段引起，患兒哭聲似貓叫，B錯誤；苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致苯丙氨

15、酸不能沿正常途徑轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內積累過多而患病，C錯誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，易受環境因素影響，D錯誤。1（年海南卷，22）甲、乙、丙、丁4個系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是 A. a B. b C. c D. d【答案】D【解析】X染色體上隱性基因決定的遺傳病，如果女兒患病，父親一定患病，故D可以排除。2（年江蘇卷，6）下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病B具有先天性和家族性特點

16、的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型【答案】D1.（海南卷.23）減數分裂過程中出現染色體數目異常，可能導致的遺傳病是A先天性愚型 B原發性高血壓 C貓叫綜合征 D苯丙酮尿癥【答案】A【解析】先天性愚型是21號染色體多了一條；原發性高血壓是多基因遺傳病；貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。2.（海南卷.24）下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是A男性與女性的患病概率相同B患者的雙親中至少有一人為患者C患者家系中會出現連續幾代都有患者的情況D若雙親均無患者，則子代的發病率最大為3/4【答案】D【解

17、析】人類常染色體顯性遺傳病與性別無關，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來自親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會出現連續幾代都有患者的情況；若雙親均為患者，則子代的發病率最大為1。1.（·福建卷.5）綠色熒光標記的X染色體DNA探針（X探針），僅能與細胞內的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針（Y探針）可使Y染色體呈現一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數目是否存在異常。醫院對某夫婦及其流產胎兒的體細胞進行檢測，結果如圖所示。下列分析正確的是( )A.X染色體DNA上必定有一段與X

18、探針相同的堿基序列B.據圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數目異常疾病的發生【答案】A1（2014·天津卷）為達到相應目的，必須通過分子檢測的是()A攜帶鏈霉素抗性基因受體菌的篩選B產生抗人白細胞介素­8抗體的雜交瘤細胞的篩選C轉基因抗蟲棉植株抗蟲效果的鑒定D21三體綜合征的診斷【答案】B【解析】可通過將受體菌接種在含鏈霉素的培養基中篩選攜帶鏈霉素抗性基因的受體菌，A項錯誤。抗人白細胞介素­8抗體的雜交瘤細胞應通過抗原抗體雜交技術篩選產生，B項正確。在棉花田中人工放入害蟲可檢驗轉基因

19、抗蟲棉的抗蟲效果，C項錯誤。可利用顯微鏡檢測21三體綜合征患者的染色體組成，D項錯誤。2（2014·山東卷）某家系的遺傳系譜圖及部分個體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是()A2基因型為XA1XA2的概率是1/4B1基因型為XA1Y的概率是1/4C2基因型為XA1XA2的概率是1/8D1基因型為XA1XA1的概率是1/8【答案】D（2013·福建卷）下列為減少實驗誤差而采取的措施，錯誤的是()選項實驗內容減少實驗誤差采取的措施 A對培養液中酵母菌數量進行計數多次計數取平均值B探索2，4D促進插條生根的最適濃度預實驗確定濃度范圍C調查

20、人群中紅綠色盲發生率調查足夠大的群體，隨機取樣并統計D比較有絲分裂細胞周期不同時期的時間長短觀察多個裝片、多個視野的細胞并統計【答案】B（2013·江蘇卷）調查某種遺傳病得到如下系譜圖，經分析得知，兩對獨立遺傳且表現完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關，且都可以單獨致病。在調查對象中沒有發現基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：(1)該種遺傳病的遺傳方式_(填“是”或“不是”)伴X隱性遺傳，因為第代第_個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是_。(2)假設1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均為0，則1的基因型為_，2的基因型為_。在這種情況下，如果2

21、與5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為_。【答案】(1)不是1、3常染色體隱性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/9【解析】本題考查遺傳定律在人類遺傳病中的應用。(1)根據1與2正常，其女兒3患該病，3與4正常，其女兒6患該病，說明此遺傳病為隱性遺傳病。又因為1和3男性都正常，其女兒有患病的，說明該致病基因在常染色體上。(2)由于該遺傳病受兩對基因控制，只有當雙顯性時才表現正常，由題中信息1與4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均為0，說明他們的基因組成中各有一對為顯性純合子，另一對基因為雜合。3、4基因型分別為aaBB、AAbb(可互換)，則1的基因型為AaBb。2的基因型為1/3AABB或2/3AaBB(1/3AABB