1、導(dǎo)師信息李崎一.導(dǎo)師的個人簡介李崎，碩士生導(dǎo)師，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究員，海南省“南海名家”，海南省高層次人才（領(lǐng)軍人才），海南省“515人才工程”第二層次人選，2016年海南省優(yōu)秀科技工作者。任海南省醫(yī)學(xué)會生殖專業(yè)委員會常委。主要從事遺傳病的診斷、臨床疾病的發(fā)病機(jī)制及干細(xì)胞臨床轉(zhuǎn)化等研究。于1991年醫(yī)學(xué)檢驗專業(yè)畢業(yè)后，從事了8年的臨床檢驗的實驗工作，熟練掌握臨床檢驗的基礎(chǔ)理論，能夠獨立進(jìn)行血液常規(guī)檢查、體液常規(guī)檢查、臨床生物化學(xué)的各類臨床檢驗，具有很強(qiáng)的實驗操作技能；并能結(jié)合患者各類分析結(jié)果做出綜合判斷，為臨床醫(yī)生提供幫助。1999年，到中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室攻讀碩士學(xué)位，專業(yè)為遺傳學(xué)；

2、期間系統(tǒng)的學(xué)習(xí)了分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論，并對遺傳病的診斷進(jìn)行了較為深入的系統(tǒng)研究，進(jìn)行了如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘?0余種遺傳病的檢測方法進(jìn)行了學(xué)習(xí)和操作，并在當(dāng)時重點實驗室基因診斷組為臨床診斷病人進(jìn)行檢測并簽發(fā)報告，對相關(guān)遺傳病，特別是神經(jīng)肌肉類遺傳病的發(fā)病機(jī)制及診斷方法進(jìn)行了較為深入的研究探討；在深圳羅湖醫(yī)院和海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院工作期間，主要是在生殖中心從事胚胎實驗室、檢驗及遺傳病臨床診斷、產(chǎn)前診斷方面的工作，了解掌握了胚胎實驗室的基本流程和基本操作，熟悉各類與生殖密切相關(guān)的各類檢驗工作，對地中海貧血、少弱精癥等與不孕不育相關(guān)的遺傳病有了更深的理解。200

3、6年7月到美國，在美期間在德州A&M大學(xué)以訪問學(xué)者的身份從事相關(guān)研究工作，主要針對心肌肥大的發(fā)病機(jī)制，血清反應(yīng)蛋白（SRF）在心臟、肌肉方面的調(diào)控機(jī)制和micro-RNA在心肌肥大的調(diào)節(jié)方面進(jìn)行研究，取得了一定的研究成果，相關(guān)研究成果陸續(xù)發(fā)表在The FASEB Journal、Am J Physiol- Heart and Circ Physiol、 Molecular and cell biology、 Genesis等SCI收錄的雜志上。2009年回國后，一方面海南醫(yī)學(xué)院科研部從事科研日常管理工作，另一方面，在海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心所屬實驗室進(jìn)行相關(guān)臨床實驗和科研工作

4、。2010年海南省科技廳批準(zhǔn)“海南省人類生殖與遺傳重點實驗室”依托生殖中心進(jìn)行籌建，2012年5月正式批準(zhǔn)建立，作為實驗室骨干成員，研究工作的重心主要是圍繞臨床疾病的發(fā)病機(jī)制及干細(xì)胞臨床前運用的研究展開，特別是心血管相關(guān)疾病的發(fā)病機(jī)制、子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病機(jī)制研究及胚胎干細(xì)胞和成體誘導(dǎo)多能干細(xì)胞建系等方面。2019年03月，作為團(tuán)隊核心成員參加組建成立了海南省地方病（地中海貧血）臨床醫(yī)學(xué)研究中心，在海南地區(qū)高發(fā)性遺傳性疾病地中海貧血的治療研究推向臨床的工作中做出突出貢獻(xiàn)。目前作為項目主持人完成國家自然科學(xué)基金3項和海南省國際合作專項1項，正在主持海南省重大科技項目“胚胎發(fā)育與再生研究及遺傳資源庫與

5、診斷平臺的建設(shè)”之子課題“海南省人類生殖與遺傳資源庫建設(shè)及診斷平臺的開發(fā)”1項；并作為學(xué)術(shù)骨干正在參與國家重點研發(fā)計劃“重大出生缺陷三級防治軍民融合示范體系的構(gòu)建、應(yīng)用及評價”1項；作為學(xué)術(shù)骨干參與并完成國家重大基礎(chǔ)研究計劃（973計劃）子課題1項，海南省重大科技項目1項，科技部國際科技國際合作重大項目1項。共發(fā)表論文48篇，其中第一作者及通訊作者15篇，SCI論文19篇（最高影響因子11.561），出版專著3部。2013年、2018年分別獲得海南省科技進(jìn)步二等獎各1項，2011年以第一作者身份獲得海南省自然科學(xué)優(yōu)秀論文獎二等獎1項。參與申請國家發(fā)明專利7項，其中2項已授權(quán)。二.研究方向主要從

6、事遺傳病的診斷、臨床疾病的發(fā)病機(jī)制及干細(xì)胞臨床轉(zhuǎn)化等研究。研究工作的重心主要是圍繞臨床疾病的發(fā)病機(jī)制及干細(xì)胞臨床前運用的研究展開，特別是心血管相關(guān)疾病的發(fā)病機(jī)制、子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病機(jī)制研究及胚胎干細(xì)胞和成體誘導(dǎo)多能干細(xì)胞建系等方面。三.發(fā)表的學(xué)術(shù)論文和專著共發(fā)表論文48篇，其中第一或通訊作者15篇，SCI論文19篇；出版著作3部。（一）第一作者（含通訊作者）發(fā)表文章（15篇）：1.Ping Long, Zheng Liu, Bangyong Wu, Jingxi Chen, Chao Sun, Fei Wang, Yuanhua Huang, Hongjian Chen, Qi Li, Yanl

7、in Ma. Generation of an induced pluripotent stem cell line from chorionic villi of a Patau syndrome spontaneous abortionJ. Stem Cell Research, 2020. （IF: 3.929, 共通訊作者）2.Chao Liang, Xue-yin Chen, Xue Gao, Hong-jian Chen, Ying-xia Jin, Yao Zhou, Ming-hong Li, Wen-cong Wang, Wei-ying Lu, Yuan-hua Huang

8、, Jun Wang, Qi Li, Yan-lin Ma. Spectrum of thalassemia mutations in fetuses of Han and Li people in Hainan province of China. Asian Pacific Journal of Tropical Medicine, 2019; 12(12): 537-544（IF: 1.772，共通訊作者）3.Yanlin Ma, Qi Li, Ankang Li, Yunjian Wei, Ping Long, Xinxing Jiang, Fei Sun, Ralf Weiskirc

9、hen, Bangyong Wu, Chao Liang, Joachim Gr¨otzinger6, Yanxing Wei, Wei Yu, Mark Mercola, Yuanhua Huang, Jun Wang, Yanhong Yu, and Robert J. Schwartz. The CSRP2BP histone acetyltransferase drives smooth muscle gene expression. Nucleic Acids Res. 2017 Apr 7; 45(6):3046-3058（IF: 11.561，共第一）4.Xing Zh

10、ao, QiLi, Wei-Min Jiang, Hong-Yan Liu, Ning Ma, Zhi Zhou, Lin-Jiang Li, Yuan-Hua Huang, Yan-Lin Ma. Expression level of pluripotent genes in incomplete reprogramming. ASIAN PACIFIC JOURNAL OF TROPICAL MEDICINE，2014,1.7(8):639-644（共第一作者）。5.Qi Li, Junli Guo, Xi Lin, Xiangsheng Yang, Yanlin Ma, et al.

11、An Intragenic SRF-Dependent Regulatory Motif Directs Cardiac-Specific microRNA-1-1/133a-2 Expression. PLos one, 2013,8(9):1-8,e77470（第一作者）6.Xiangsheng Yang, Qi Li, Xi Lin, Yanlin Ma, et al. Mechanism of fibrotic cardiomyopathy in mice expressing truncated Rho-associated coiled-coil protein kinase 1.

12、 The FASEB Journal，2012,26（ 5）:2105-2116 .(共第一作者)。7. Qi Li, Xi Lin, Xiangsheng Yang, J Chang. NFATc4 is negatively regulated in miR-133a-mediated cardiomyocyte hypertrophic repression. Am J Physiol- Heart and Circ Physiol, 2010,298: H1340H13478.張風(fēng)波, 李玲麗, 江欣星, 馬燕琳, 李崎. 上皮間質(zhì)轉(zhuǎn)化在干細(xì)胞誘導(dǎo)分化及腫瘤發(fā)生中的作用. 中國組織工程

13、研究 2017 第21卷 第17期 P2753-2758 2095-4344（通訊作者）9.李崎, 楊祥勝, 周曉華, 肖露, 林曦, 張風(fēng)波, 李玲麗, 余艷紅, 馬燕琳. MicroRNA-133a拮抗苯腎上腺素誘導(dǎo)的小鼠心肌肥大.南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報.2015.09. 網(wǎng)絡(luò)優(yōu)先出版，2015-08-08 11:51:59.10.李崎, 周繇, 馬寧, 陳雪銀, 金應(yīng)霞, 陳宏健, 馬燕琳. 應(yīng)用熒光標(biāo)記引物進(jìn)行DMD家系連鎖分析. 中國婦幼保健. 2015，30（21）：3659-3661.11.李崎, 周繇, 馬寧等. 中國南方地區(qū)不育男性Y染色體AZF區(qū)域微缺失分析. 海南醫(yī)學(xué)，2014

14、，25（18）：2656-2659（第一作者）12.馬燕琳, 楊祥勝, 林曦, 黃元華, 李崎. 梯度離心法分離、富集、純化新生乳鼠心肌細(xì)胞. 海南醫(yī)學(xué)院學(xué)報 2011,17（12）：1598-1605（通訊作者）13.李崎, 錢衛(wèi)平, 鄒紅艷等. 148 例不孕不育婦女TORCH 抗體檢測. 中國婦幼保健雜志，2005,20(10):1267-126914. 李崎, 馬燕琳, 潘乾等. 細(xì)胞裂解法對植入前診斷中聚合酶鏈反應(yīng)擴(kuò)增效率的影響。湖南醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2002,27(3):189-19115.李崎, 馬燕琳, 潘乾,等. 應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-酶切法進(jìn)行脊髓性肌萎縮的基因診斷及產(chǎn)前診斷。中

15、華醫(yī)學(xué)，2001,81:447-1449（二）參與發(fā)表論文（33篇）：1.Liren Wang, Linxi Li, Yanlin Ma, Handan Hu, Qi Li, Yang Yang, Wenbang Liu,Shuming Yin, Wei Li, Bin Fu, Ryo Kurita,Yukio Nakamura, Mingyao Liu, YongrongLai, and Dali Li. Reactivation of -globin Expression through Cas9 or Base Editor to Treat -Hemoglobinopathies. C

16、ell research. 2020: 1-3.（IF: 17.848）2. Zhi Zhou, Yanlin Ma, Qi Li, Yu Zhang, Yuanhua Huang, Zhihua Tu, Ning Ma, Minghong Li, Jun Wang, Jian Li, Weiying Lu. Massively parallel sequencing on human cleavage-stage embryos to detect chromosomal abnormality. European journal of medical genetics, 2018, 61(

17、1): 34-42.3.Zhi Zhou, Yan-Lin Ma, Qi Li , Yu Zhang, Yuan-Hua Huang, Zhi-Hua Tu , Ning Ma, Xue-Yin Chen, Wen Xu. Clinical application of oligo array-CGH for detecting balanced translocations in preimplantation genetic diagnosis. Int J Clin Exp Pathol, 2017, 10(7): 7821-7835.4.Grace Wing Shan Kong, Ya

18、nlin Ma, Jian Ou, Yvonne Ka Yin Kwok, Wei Wang, Queenie Sum Yee Yeung, Cherry Kit Man Wong, Qi Li, Wen Xu, Weiying Lu, Hong Li, Tin Chiu Li, Kwong Wai Choy. Validation of a High-throughput and Robust Technique: BACs-on-Beads Assay (KaryoLiteBoBs) for Pre-implantation Aneuploidy Screening. Taiwan Ass

19、ociation of Obstetrics and Gynecology, 2017, 56(4): 514-520.5.Zhenqiang Zhao, Yanlin Ma, Zhibin Chen, Qian Liu, Qi Li, Deyan Kong, Kunxiong Yuan, Lan Hu, Tan Wang, Xiaowu Chen, Yanan Peng, Weimin Jiang, Yanhong Yu and Xinfeng Liu. Effects of Feeder Cells on Dopaminergic Differentiation of Human Embr

20、yonic Stem Cells. Front Cell Neurosci, 2016, 10: 291.6.Yuting Guan, Yanlin Ma, Qi Li, Zhenliang Sun, Lie Ma, Lijuan Wu, Liren Wang, Li Zeng, Yanjiao Shao, Yuting Chen, Ning Ma, Wenqing Lu, Kewen Hu, Honghui Han, Yanhong Yu, Yuanhua Huang, Mingyao Liu, & Dali Li. CRISPR/Cas9-mediated somatic corr

21、ection of a novel coagulator factor IX gene mutation ameliorates hemophilia in mouse. EMBO Mol Med, 2016, 8(5): 477-488.7.Fei Sun, Lu Xiao, Xin-Xing Jang, Ying Xiong, Qi Li, Xiao-jing Yue, Yun-Jian Wei, Yan-Xing Wei, Yan-Lin Ma, Yan-Hong Yu. TRPV6 is a prognostic marker in early-stage cervical squam

22、ous cell carcinoma. Tumour Biol, 2016, 37(12): 15743-15751.8.Fei Sun, Ying Xiong, Xiao-Hua Zhou, Qi Li, Lu Xiao, Ping Long, Lin-Jiang Li, Mu-Yan Cai, Yan-Xing Wei, Yan-Lin Ma, Yan-Hong Yu. Acylglycerol kinase is over-expressed in early-stage cervical squamous cell cancer and predicts poor prognosis.

23、 Tumour Biol, 2016, 37(5): 6729-6736.9.Xi Lin, Xiangsheng Yang, Qi Li, Yanlin Ma, et.al. Protein Tyrosine Phosphatase-Like A Regulates Myoblast Proliferation and Differentiation through MyoG and the Cell Cycling Signaling Pathway. Molecular and cell biology,2012,32(2):297-30810.Viraj R. Shah,1 Maran

24、ke I. Koster,Qi Li et al.Double-Inducible Gene Activation Systemfor Caspase 3 and 9 in Epidermis. Genesis 2007; 45:194-199.11.Yanlin Ma, Baicheng Gong, Jiahui Xia, Qi Li,et al. Han Chinese population data for tenSTR loci in Changsha, China. Journal of Forensic Sciences, 2002, 47: 404-40512.Tang BS,

25、Luo W, Zhao GH, Xiao Jf, Li Qi, Ma YL, Xia K and Yang QD. Cx32 gene mutation associated with X-linked recessive Charcot-Marie-Tooth disease. Progress in naturalscience, 2003, 13(5): 475-477.13.葉彩霞, 凌奕, 李崎, 等. 探討錨定多重 PCR 聯(lián)合二代測序法用于產(chǎn)前診斷 -地中海貧血中的可行性研究J. 中國優(yōu)生與遺傳雜志, 2019 (1): 11-14.14.朱娟, 馬燕琳, 黃元華, 盧偉英, 張

26、毅, 黃煒, 李崎, 羊在家. 2140例不孕患者夫精宮腔內(nèi)人工授精的臨床效果及其影響因素. 山東醫(yī)藥, 2017, 57(19): 1-4.15.李玲麗, 張風(fēng)波, 李崎, 馬燕琳. 基因修復(fù)-地中海貧血患者誘導(dǎo)多能干細(xì)胞可否成為治療的希望？中國組織工程研究, 2017, 21(9): 1463-1469.16.田勝男, 王博, 李崎, 黃元華, 馬燕琳. 誘導(dǎo)多能干細(xì)胞的安全性及應(yīng)用研究進(jìn)展. 中國組織工程研究, 2017, 21(5): 815-820.17.白敏, 李崎, 邵艷姣, 黃元華, 李大力, 馬燕琳. 利用CRISPR/Cas9技術(shù)構(gòu)建定點突變小鼠品系.遺傳.網(wǎng)絡(luò)優(yōu)先出版，2

27、015-08-12 09:06:31.18.蔣偉民, 趙星, 李崎等. 兩種培養(yǎng)條件下人胚胎干細(xì)胞生長狀況下的比較. 海南醫(yī)學(xué)院學(xué)報，2013，9（19）：1175-1179.19.馬寧, 金應(yīng)霞, 黃元華, 李崎等. 海南地區(qū)一例NSHL患者的Cx26基因突變分析, 中國熱帶醫(yī)學(xué), 2010,(10)8：949-95120.毛記龍, 金應(yīng)霞, 馬寧, 陳雪銀, 麥楊青, 陳竟西, 王梅紅, 黎明紅, 黃元華, 徐雯, 盧偉英, 李崎等. 海南地區(qū)718例男性不育患者AZF基因微缺失研究. 中國熱帶醫(yī)學(xué)，2010,(10)7:845,85421.陳雪銀, 金應(yīng)霞, 李然花, 李崎等. 胎兒遺傳

28、病實驗診斷標(biāo)本采集方法的對比分析. 中國熱帶醫(yī)學(xué) ,2006(6)10:1841-184222.陳雪銀, 李崎等. 30例嚴(yán)重少精癥、無精子癥患者的遺傳學(xué)分析. 中國熱帶醫(yī)學(xué), 2006,(6)9:1736-173723.馬燕琳, 李崎, 黃元華. 肌營養(yǎng)不良的分子遺傳學(xué)進(jìn)展. 中國熱帶醫(yī)學(xué) , 2006,(6)1:165-16724.錢衛(wèi)平, 李崎等. 性連鎖遺傳病植入前診斷的臨床前運用研究。實用預(yù)防醫(yī)學(xué)，2005,(12)5 :1046-1048 25.馮永, 賀楚峰, 夏昆, 李崎等. CX31.1基因在遺傳性聾家系中的突變分析. 臨床耳鼻咽喉科雜志, 2005, (119)4:178-

29、17926.錢衛(wèi)平, 李崎等. 少精癥患者Y染色體微缺失基因診斷的研究. 實用預(yù)防醫(yī)學(xué), 2005,(12)3:566-56827.王冰, 胡冬煦, 夏家輝, 李崎等. FBN1 mutation in Chinese patients with Marfan syndrome and its gene diagnoses using haplotype linkage analysis. 中華醫(yī)學(xué)雜志（英文版），2003,116(7) : 1043-104628.馮永, 賀定華, 夏昆, 李崎等. 對一個新的耳聾候選基因-TECTB的初步研究. 中國耳鼻咽喉顱底外科雜志，2003,9(6):

30、338-34029.羅巍, 唐北沙, 趙國華, 李崎等. 神經(jīng)絲輕鏈基因在腓骨肌萎縮癥中的突變分析. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2003,(20)2:169-17030.文曙, 鄔玲仟, 李崎等. 熒光多重PCR對地中海貧血的基因診斷。湖南醫(yī)科大學(xué)學(xué)報,2003（28）2：123-12631.王冰, 胡冬煦, 夏家輝, 李崎等. 馬凡綜合征微纖維蛋白原1 基因突變檢測及單倍型連鎖分析. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2003,20(1):1-432.馬燕琳, 李崎等. 運用單細(xì)胞聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)進(jìn)行植入前診斷的性別鑒定. 湖南醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2002,27(6):487-49033.羅巍, 唐北沙, 蕭劍鋒, 李

31、崎等. X-連鎖隱性遺傳的腓骨肌萎縮癥與Cx32 基因突變. 中華內(nèi)科雜志, 2001,40(8):543-5457.（三）出版專著（3部）： 1.輸血依賴性地中海貧血的管理指南，人民衛(wèi)生出版社，2019年，ISBN 978-7-117-28105-8（副主譯） 2.生殖醫(yī)學(xué)與遺傳，海南出版社，2011年6月出版，ISBN 978-7-5443-3601-7.（副主編） 3.臨床分子診斷技術(shù)，海南出版社，2014年9月出版，ISBN 978-7-5443-5672-5.（主編）四.獲得的學(xué)術(shù)成果獎勵（標(biāo)注名次） 1.2011年海南省自然科學(xué)優(yōu)秀論文獎 二等獎 第一作者，獲獎?wù)撐拿Q：mir-1

32、33a抑制NFATc4因子介導(dǎo)心肌肥大。 2.2013年海南省科技進(jìn)步獎二等獎 第一完成人，獲獎項目名稱：SRF信號通路相關(guān)系列因子在心血管發(fā)育及疾患作用中的機(jī)制研究。 3.2018年度海南省科學(xué)技術(shù)獎二等獎 第二完成人 獲獎項目名稱：胚胎發(fā)育異常的分子機(jī)制及治療研究 4.2019年度全國婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎自然科學(xué)獎二等獎 第二完成人 獲獎項目名稱：胚胎發(fā)育異常的分子機(jī)制及治療研究五.獲得的發(fā)明專利（標(biāo)注名次）1. 2014年作為第二發(fā)明人申請國家發(fā)明專利“冷凍保存誘導(dǎo)多能干細(xì)胞的試劑盒及方法”, 專利號：ZL201410437903.6.2. 2015年作為第二發(fā)明人申請國家專利“Y染色體A

33、ZF區(qū)微缺失檢測試劑盒”，專利號: ZL201510680779.03. 2015年作為第五發(fā)明人申請國家發(fā)明專利“誘導(dǎo)多能干細(xì)胞、制備誘導(dǎo)多能干細(xì)胞的方法”,專利受理號:201510323439.2.4. 2015年作為第二發(fā)明人申請國家專利“HBB基因突變和HLA分型檢測試劑盒”，專利受理號: 201510900715.75. 2018年作為第一發(fā)明人申請國家專利“引物組及試劑盒”，專利受理號: 201810064134.86. 2018年作為第一發(fā)明人申請國家專利“引物組及試劑盒”，專利受理號: 201810062884.17. 2018年作為第三發(fā)明人申請國家專利“有效修復(fù)地中海貧血Westmead（CAC？CAG）突變的方法及應(yīng)用”，專利受理號: 201810589659.3六.主持過的科研項目（項目名稱；項目編號；級別；經(jīng)費；起止日期）目前已完成課題4項，主持在研課題1項，參與課題5項。（一）已完成的課題：1.國家自然科學(xué)基金（2009年1月至2011年12月）：mir-133在心肌肥大作用機(jī)制的研究；批準(zhǔn)號：30860103；項目經(jīng)費：29萬元。2.國家自然科學(xué)基金（2011年1月至2013年12月）；Missing in Metastasis基因在子宮內(nèi)膜癌轉(zhuǎn)移中的機(jī)制；批準(zhǔn)號：81060175；項目經(jīng)費：30萬元。3.國