1、超聲探測頸項透明層檢測早期胎兒染色體異常(一)    【摘要】 目的 評價超聲測量胎兒頸項透明層厚度在檢出胎兒染色體異常方面的作用。方法 于孕11周14周測量胎兒頸項透明層厚度，并隨診觀察。結果 通過超聲探測共檢出16例頸項透明層增厚的胎兒，其中3例染色體三體胎兒，4例正常染色體胎兒但隨診發現有嚴重并發癥，與頸項透明層增厚但染色體及預后正常的胎兒相比，上述異常胎兒于孕1114周時的頸項透明層顯著增厚，且大多數進展為妊娠中期時的頸部水腫，并合并其它超聲異常。結論 超聲探測頸部透明層厚度能早期有效的檢出染色體異常胎兒及合并嚴重并發癥的胎兒， 結合產前診斷超聲

2、隨診胎兒頸項透明層厚度對胎兒評估預后有很大幫助。 【關鍵詞】 超聲檢查 胎兒 異常胎兒 染色體異常 頸項透明層 產前 胎兒畸形的產前診斷方法可分為侵入性與非侵入性兩大類，超聲顯像技術因其直觀，可生復性強和安全性能，已成為非侵入性產前診斷的主要手段。胎兒頸項透明層厚度測量是指頸后部皮下組織內液體積聚的厚度，即超聲觀察到的胎兒頸后皮下組織內的無回聲層，近年來在產前超聲檢查中，孕1014周的胎兒頸項透明層厚度已被作為早期發現胎兒異常尤其是染色體異常的重要指標。頸部透明層厚度在世界范圍內被廣泛用于產前問題和染色體異常的篩查工作。1-3 1 資料與方法 1.1 研究對象 2004年1月至2006年1月間

3、，對就診的妊娠11周至14周的200例孕婦進行陰道超聲檢查，以測量胎兒頸項透明層厚度（NT），對14周以上的孕婦進行經腹壁超聲探測，以測量胎兒頸部皮膚厚度。 1.2 儀器和方法 1.2.1儀器 使用美國GE V斷730，探頭頻率為3.5Hz 1.2.2測量方法 進行超聲檢查時，首先測量胎兒頭臀徑（45mm84mm），順序檢查胎兒的結構，以除外胎兒異常。胎兒頸項透明層厚度于胎兒長軸矢狀切面進行測量，測量時將探頭聲束置于胎兒頸枕部行縱切，力求聲束與胎兒體表垂直，要求盡可能將圖像放大，清楚顯示并確認胎兒背部皮膚，在頸部皮膚高回聲帶的深部顯示無回聲或低回聲帶，即頸項透明層，測量時應在頸項透明層的最寬處

4、測量垂直于皮膚光帶的距離，測量游標的內緣應置于無回聲的頸項透層的外緣測量，連續3次取平均值。 2 正常胎兒頸項部軟組織聲像圖特征及診斷標準 在胎兒頸項部脊柱及枕部骨骼強回聲的表面見軟組織回聲略呈三角形，皮膚層回聲稍強，皮下層回聲稍低，最近研究表明，胎兒頸項透明層厚度隨著孕齡的增加而增加，因此，在早孕中期與早孕晚期測量頸項透明層，顯然不能使用同一個標準來判斷，但目前大部分研究仍使用頸項透明層>3mm為異常標準。 3 結果 16名孕婦因超聲檢查發現有孕1114周的胎兒頸項透明層增厚，或孕中期限的頸部水腫或淋巴管囊腫，而接受了羊水或絨毛的染色體核型分析檢查，其中80%的孕婦年齡小于35歲，并且

5、無其他需要進行產前染色體核型分析的臨床指征。 經過羊水或絨毛的染色體核型分析，結果顯示8例胎兒為正常染色體核型，8例胎兒為非整倍體染色體核型。在8例正常染色體核型的胎兒中，其中有4例胎兒在以后的超聲檢查中沒有發現任何其它異常，孕早期時增厚的頸部透明層平均厚度為3.5mm,至孕中期時消退，沒有進展為頸部水腫，另外4例染色體核型正常的胎兒中，有3例至孕中期時進展為胎兒水腫，1例進展為淋巴管囊腫，最終均終止妊娠。4 討論 超聲探測頸項透明層增厚可以有效地檢出染色體異常的胎兒，頸項透明層增厚越明顯，發生胎兒結構異常與染色體異常的概率越大。Tsai4等發現頸項透明層厚度大于正常是篩查三體綜合征有意義的超

6、聲標志，其中包括21-三體，發病率1/800，18-三體發病率1/4000，13-三體發病率1/600。妊娠早期檢出三體綜合征中90%胎兒頸項透明層測量值>2.0mm。1995年，Pandya5等報道了1015例因早孕期頸項透明層增厚而進行的染色體檢查，發現頸項透明層厚度為3mm4mm5mm及6mm發生染色體三體（21-三體，13-三體，18-三體）的危險性較單憑母親年齡估計分別增加3倍18倍28倍及36倍，發生Turner綜合征和三倍體危險性分別增加9倍和8倍。BennP等于2002年報道頸項透明層增厚與自然流產，胎兒畸形有關，此時胎兒并無染色體異常。我院在2年間，通過對高危孕婦進行羊

7、水或絨毛檢查，共診斷出16例非整倍體染色體核型胎兒。其中75%的病例在羊水或絨毛檢查前都有異常的超聲表現，即7例為孕早期的頸部透明層增厚，5例為孕中期的頸部水腫。另外4例未被超聲檢出的病例為21-三體，而且在孕早期均未在本院接受過產前超聲檢查。絕大多數染色體核型正常的胎兒孕早期超聲顯示的增厚的頸部透明層在14周后會自行消退，因此，密切隨診觀察頸部透明層的變化情況對于判斷預后，判斷胎兒是否有染色體核型異常很有幫助。雖然超聲檢查在篩選高危胎兒方面的作用越來越明顯，但同時也存在著較高的假陽性率，在測量過程中，頸項透明層的厚度會受到胎位，胎頭活動度，頸后羊水量等因素的影響，因此對測量的精確性要求很高，

8、測量的平面須是胎兒的標準矢狀切面，并需要在能清楚顯示胎兒的羊膜層及皮膚時方能測量。 綜上所述，在早孕和中孕早期，胎兒頸項透明層異常征象是目前提示胎兒染色體異常的最敏感和最特異的超聲指標，因此，目前國際及國內的很多產科中心已將早孕和中孕早期胎兒測量頸項透明層厚度作為常規檢查項目之一。 參 考 文 獻 1Casiorek-WiensA,Tercanli S,Kozlowski P,et al.Screening for tresomy21 by fetal nuchal translucency and maternal age:a multicenter project in Germany,A

9、ustria AND Switzerland. Ultrasound Obstet Gynecol2001,18:645-648. 2Zoppi MA,Ibba RM,Floris M,etal.Fetal nuchal translucency screening in 12,495 pregnancies in Sardinia. UALTRASOUND Obstet Gynecol,2001,18:649-651. 3Brizot ML ,Carvalbo MHB ,Liao AW ,etal. First-trimester screening for chromosomal abno

10、rmalities by fetal nuchal translucency in aBrazilian population .Ultrasound Obster Gynecol,2001,18:652-653. 4Tsai MS,HuangYY,HwaKY,etal.Combined measurement of fetal nuchal translucency,maternal serum freebata-hCG,AND PREGNANCY-ASSOCIATED PLASMA PROTEIN a FOR FIRST TRIMESTER Down,s syn-drome screeningJ.J Frmos Med Assoc.2001,100(5):319-325. 5Pandya PP,S