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文檔簡介

1、遺傳:有血緣個體之間的相似性變異:有血緣個體之間的非相似性遺傳和變異的關系:(1)遺傳是相對的,變異是絕對的。(2)遺傳是保守的,變異是變革的,發展的。(3)遺傳和變異是相互制約又相互依存的。(4)遺傳變異伴隨著生物的生殖而發生。核酸(nucleicacidnucleicacid):):以核甘酸為基本結構單元組成的高分子化合物,是所有原核生物和真核生物的遺傳物質。根據所含戊糖的不同,分為脫氧核糖核酸(DNA)核糖核酸(RNA)信使RNARNA(messageRNA,mRNAmessageRNA,mRNA):):單鏈RNA,蛋白質合成的模板,攜有確定各種蛋白質中氨基酸序列的密碼信息。在真核生物中

2、,mRNA把遺傳信息從細胞核中的基因傳遞到細胞質中的核糖體,通過翻譯合成特定氨基酸序列的多肽。轉移RNARNA(transferRNAtransferRNA, ,tRNAtRNA):負責解讀mRNA所含遺傳信息的RNA分子,在翻譯過程中起著轉運各種氨基酸至核糖體,按照mRNA的密碼順序合成多肽的功能。tRNA通過鏈內堿基配對形成“三葉草”型二級結構。核糖體rRNArRNA(ribosomalRNAribosomalRNA, ,rRNArRNA):由rRNA基因轉錄的單鏈RNA分子,為核糖體的主要組成成分。原核生物如大腸桿菌含三種rRNA;動物含有四種rRNA。基因(genegene): :是遺

3、傳的功能單位,含有合成有功能的蛋白質多肽鏈或RNA所必需的全部核甘酸序列。廣義地說,基因也被認為是有功能的DNA片段。基因組(genomegenome):):真核基因組是指一個物種單倍體的染色體所攜帶的一整套基因。染色體(chromosomechromosome):真核生物染色體是細胞核中一種以核小體為基本結構單元,由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成的絲狀物,含有染色體基因,是遺傳的主要物質基礎。有絲分裂(mitosismitosis): :細胞分裂的主要方式,染色體復制一次,細胞分裂一次,遺傳物質均分到兩個子細胞中,使之具有與親代細胞在數目和形態上完全相同的染色體。細胞的有絲分裂既維

4、持了個體正常生長發育,又保證了物種的遺傳穩定性。減數分裂(meiosi:meiosi:生殖細胞成熟時產生配子的細胞分裂形式,對于保證物種的遺傳穩定性和創造物種的遺傳變異具有重要的意義。在減數分裂中,染色體復制一次,細胞分裂兩次,產生染色體數目減半的配子。細菌的轉化:1928年,肺炎雙球菌轉化實驗。它有兩種類型,一種是光滑型(S型),有夾膜,具有毒性,導致小鼠死亡。另一種為粗糙型(R型),無毒性。感染性的RNARNA: :有些病毒,只含有蛋白質和核糖核酸(RNA),沒有DNA,這些RNA病毒則使用RNA作為遺傳物質。DNADNA和RNARNA的化學組成:核甘酸由堿基、戊糖和磷酸三部分構成。DNA

5、和RNA所含戊糖的種類不同,DNA中的戊糖為D-2-脫氧核糖,RNA所含的戊糖為D-核糖;DNADNA的一級結構:指4種核甘酸的連接方式和排列順序=堿基序列。DNADNA的二級結構:就是DNA光螺旋結構。DNADNA的高級結構:指DNA雙螺旋進一步扭曲盤旋所形成的特定空間結構。超螺旋結構是DNA高級結構的主要形式,超螺旋又可分為負超螺旋和正超螺旋兩種。RNARNA:原核生物和真核生物含有許多種不同的RNA分子,其中最主要的有信使RNA、核糖體RNA和轉移RNA。基因的概念:是有功能的DNA片段,它含有合成有功能的蛋白質多肽鏈或RNA所必需的全部核甘酸序列基因的一般結構特征:1.外顯子和內含子;

6、翻譯起始序列AUG,翻譯終止序列TAA/TAG/TGA。2.信號肽序列;在起始密碼子之后,運輸蛋白質功能。3.側翼序列-調控序列,包括:啟動子、增強子、終止子、核糖體結合位點、加帽和加尾信號等。基因組(genomegenome): :一個物種單倍體的染色體所攜帶的一整套基因C C值:每一種生物中的單倍體基因組的DNA總量C C值矛盾:C值的大小與物種的結構組成和功能的復雜性沒有嚴格的對應關系,這種現象稱為-o-o重復序列:高度重復序列,中度重復序列。衛星DNA分為小衛星DNA和微衛星DNA基因家族:真核生物基因組中有許多來源相同、結構相似、功能相關的基因。基因簇:若一個基因家族的基因成員緊密連

7、鎖,成簇狀排列在一個染色體的某一個區域,則形成一個基因簇。染色質的化學組成:由DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA組成。染色質蛋白質分為兩類:組蛋白和非組蛋白。染色質的類型:常染色質和異染色質。染色體的形態和結構:1.著絲粒:中著絲粒染色體;近中著絲粒染色體;近端著絲粒染色體;端著絲粒染色體。2.次縊痕。3.隨體。4.端粒特異染色體結構:1.A和B染色體2.巨大染色體細胞周期:細胞分裂包括有絲分裂和減數分裂兩種方式。一個細胞周期包括兩個相互延續的時期,即細胞分裂期和細胞分裂間期。減數分裂:減數分裂的主要特點是細胞僅進行一次DNA復制,卻連續分裂兩次,結果使得產生的配子中的染色體數目減半,只含有

8、單倍數的染色體(n)。有絲分裂:根據細胞核分裂過程中細胞形態結構的變化,有絲分裂染色體復制幾次?有絲分裂DNA在間期復制一次復制:指以親代DNA分子為模板合成一個新的與親代模板結構相同的子代DNA分子的過程。轉錄:指以DNA或RNA(某些病毒中)為模板,以ATP、GTP、CTP和UTP(NTP)為底物,在RNA聚合酶和其它蛋白質因子的作用下,按堿基互補配對原則,遺傳信息通過轉錄從DNA傳遞到RNA。翻譯:又稱蛋白質生物合成,是指在核糖體上,將mRNA所含的遺傳密碼轉譯為多肽鏈中相應氨基酸的過程。操縱子:由調節基因、操縱基因和結構基因組成。正控制:是一種轉錄水平的調控機制,調節基因編碼的調節蛋白

9、是激活蛋白,它與效應物分子協同作用,開啟操縱子結構基因的轉錄,如果調節蛋白缺乏,基因關閉。負控制:是一種轉錄水平的調控機制,調節基因編碼的調節蛋白是阻遏蛋白,它本身或與輔阻抑物協同作用,關閉操縱子結,構基因的轉錄,如果調節蛋白缺乏,基因表達關閉。順式作用元件:是DNA分子上與結構基因連鎖的轉錄調控區域,它們不是通過合成蛋白質或RNA,而是與特定的反式作用元件結合,再經反式作用元件之間和與RNA聚合酶的相互作用,實現對基因表達的調控作用。反式作用元件:又稱轉錄因子,是指能直接或間接地識別或結合在各順式作用元件872bp核心序列上,參與靶基因表達調控的一組調節蛋白。DNADNA復制的基本規律:1.

10、半保留復制2.半不連續復制DNADNA復制所需的酶和蛋白質:DNA聚合酶原核生物DNA聚合酶:大腸桿菌有DNA聚合酶I、II、III三種DNA聚合酶,其中DNA聚合酶III為細菌DNA復制的主力酶。引發酶:合成DNA體內復制起始所需RNA引物(primer)的酶。DNADNA連接酶:連接后隨鏈合成過程中形成的岡崎片段的酶。拓撲異構酶:能將單雙鏈的線狀或環狀的DNA分子進行拓撲交換的一種酶(消除正超螺旋)解鏈酶:將DNA分子解開互補雙鏈以作為復制的模板大多數解鏈酶:單鏈結合蛋白:與解鏈后的單鏈DNA結合保護DNA不被水解酶水解防止DNA回復成雙鏈端粒:真核生物染色體兩端的一種短片段重復序列單鏈末

11、端端粒酶:含RNA的蛋白質,含有一段與端粒重復序列互補的序列轉錄與復制的相同點:都在酶的催化作用下,以DNA為模板,按堿基互補配對的原則,合成與模板互補的新鏈。大腸桿菌RNARNA聚合酶:只有一種RNA聚合酶,負責所有mRNA、rRNA和tRNA的合成,是復合酶,只有聚合酶的功能。真核生物RNARNA聚合酶:真核生物細胞內負責轉錄的RNA聚合酶核心酶:尺蟆的移動方式17bp的解鏈區12bp的DNA-RNA雜交鏈終止子:原核生物轉錄的終止處的特殊結構mRNAmRNA的加工:原核生物的mRNA:mRNA:往往一產生就是成熟的,不需轉錄后修飾加工,真核生物基因的初始轉錄產物:一般缺乏生物活性,經過剪

12、接加工后成為有活性的成熟mRNA分子。核酶:不需要蛋白酶的參與,具有自體催化活性,完成自我剪切的RNA-RNA本身具有酶活性蛋白質合成的過程稱為翻譯遺傳密碼:絕大部分原核和真核生物的遺傳密碼都是相同的,但是真核生物mRNA中的密碼子并不完全遵循遺傳密碼子的通用性。擺動假說:某些tRNA的反密碼子臂僅僅要求與三聯體密碼的前兩個核甘酸嚴格配對而允許第三個核甘酸錯配核糖體的結構和功能:由幾十種蛋白質和幾種核糖體RNA(rRNA)組成的致密顆粒原核生物核糖體:大小亞基為50S和30S,含16S、23S和5s三種rRNA及52種蛋白質。每個亞基含有一個相對分子質量較大的rRNA和許多不同的蛋白質。真核生

13、物核糖體:由60S和40S大小兩個亞基組成,包括28S(25S或26S)、18S、5.8S和5s四種rRNA,大亞基含有45種蛋白質,小亞基有33種蛋白質。翻譯功能區內:主要有攜帶氨基酸的氨酰tRNA結合位點,攜帶肽鏈的肽基tRNA和起始tRNA一甲酰甲硫氨酸tRNA的結合位點。蛋白質生物合成的過程:蛋白質的生物合成都可分為三個階段起始肽鏈的延伸終止蛋白質合成的起始過程指核糖體大小亞基、tRNA和mRNA在起始因子的協助下組合成起始復合物的過程原核生物需延伸因子EF-GEF-G和GTPGTP的參與:形成EF-G-GTP復合物,進入核糖體,引發移位。肽基tRNA從核糖體A位移到P位,A位空載,等

14、候下一個氨基酰-tRNA進入重復此過程,使肽鏈得以不斷延伸翻譯的終止:大腸桿菌中當核糖體移動到終止密碼子,3種釋放因子識別終止密碼子,與核糖體復合,GTP水解,在肽酰tRNA切割酶的作用下,釋放出新生肽鏈。原核生物基因表達調控:在DNA水平、轉錄水平和翻譯水平3個層次上受到調控。轉錄水平的調控是最主要的方式,操縱子是轉錄水平的最主要的形式。操縱子及其結構:結構基因、操縱基因和調節基因為基本骨架。結構基因,操縱基因,調節基因。操縱子是原核生物基因轉錄調控的主要形式,通過調節基因編碼的調節蛋白,開啟和關閉操縱基因,進而調控結構基因的表達。正調控:調節蛋白缺乏時基因關閉,加入調節蛋白后基因表達活性開

15、啟了,該系統稱為正調控系統。負調控:當調節蛋白缺乏時基因表達,加入調節蛋白后基因表達活性被關閉,這種調控系統稱為負調控系統誘導:加入小分子開啟基因轉錄活性的作用及其過程誘導物:產生誘導作用的小分子阻遏:加入小分子關閉基因轉錄活性的作用及其過程輔阻遏物:可產生阻遏作用的小分子RNARNA編輯:轉錄后進行插入、缺失或替換堿基mRNAmRNA前體的選擇性拼接:外顯子的拼接方式不止一種反義RNARNA的調控:某些調節基因轉錄所產生的RNA可與基因組DNA或RNA序列互補,形成雜交體,阻斷或減弱基因轉錄或翻譯的調控機制。基因突變:DNA分子結構發生的化學變化。染色體畸變:染色體發生形態結構和數目的改變。

16、正常染色體上某區段的丟失。正常染色體上增加了與本身相同的一段。染色體上某區段正常排列順序發生180度的顛倒。兩個非同源染色體間某區段的轉移。染色體組:也叫基因組,即由同源染色體之一組成的一,套染色體及其所包含的一套基因。整倍體:細胞內含有完整的染色體組。單倍體:具有性細胞(配子、精子、或卵子)染色體數的個體。一倍體:含有一個染色體組(n)的細胞或生物。二倍體:指含有兩個染色體組(2n)的細胞或生物。單體:二倍體染色體組缺少一條染色體(2n-1)生物。三體:指二倍體染色體組的某一同源染色體成為三倍性(2n+1)的生物。四體:指二倍體染色體組的某一同源染色體成為四倍性(2n+2)的生物,即增加了一

17、對與某一同源染色體相同的額外染色體。雙三體:指二倍體染色體組的兩對染色體各增加了一個額外染色體(2n+1+1)的生物。缺體:指二倍體染色體組的一對同源染色體全部缺失(2n2)的生物。堿基替代:由于理化因素引起,在DNA分子中一種堿基被另一種堿基替換的現象。移碼突變:在DNA分子中,增加或減少一個或多個堿基對,使其后整個閱讀框發生改變的現象。無義突變:在DNA分子中,由于堿基替代使某個氨基酸三聯體密碼子變為終止密碼子,從而形成沒有活性的多肽鏈。錯義突變:在DNA分子中由于堿基替代,產生新的密碼子,使其原來密碼子所決定的氨基酸改變,從而使合成的失復位位缺重倒易蛋白質性質發生改變。染色體發生結構改變

18、的根本原因:某種外因和內因的作用,使染色體發生一個或一個以上的斷裂又重新黏合缺失:發生缺失后攜帶著絲粒的一段染色體留在新細胞里,沒有著絲粒的一段隨細胞分裂而丟失重復的遺傳與表性效應:破壞正常的連鎖群,影響固有基因的交換率,位置效應:一個基因隨著染色體畸變而改變他和相鄰基因的位置關系,所引起表型改變的現象。重復的應用:可研究位置效應:染色體標記,可用于雜種優勢固定:變成純合體。倒位:臂內倒位,臂間倒位倒位的遺傳與表型效應:引起基因重排,引起相應的表型變化,產生倒位圈:減數分裂聯會時,對生物生活力的影響:純合體一般正常,雜合體一般不育。對生物物種進化的影響:與原來的物種出現生殖隔離,出現新種。倒位

19、的應用:由于倒位能抑制重組,進行突變監測和致死品系的建立和保存。易位:相互易位,羅伯遜易位,兩個非同源的端著絲粒染色體的著絲粒融合易位的遺傳與表性效應:改變正常的連鎖群,位置效應基因重排導致癌基因的活化,產生腫瘤,假連鎖現象使動物的繁殖機能和生產性能下降整倍體的類型:一倍體、單倍體,二倍體、多倍體基因突變的類型:1.自發突變和誘發突變高能放射。2.顯性突變和隱性突變。3.正向突變和回復突變基因突變的一般特征:1.突變的重演性2.突變的可逆性3.突變的多向性4.突變的平行性5.突變的有利性和有害性突變發生的分子機制:1.堿基替代:轉換,顛換2.移碼突變:增加或減少堿基對,之后的密碼子發生改變。3

20、.堿基替換與移碼突變的遺傳效應。性狀:遺傳學中把生物體所表現的形態特征和生理特性統稱為性狀。單位性狀:能被區分開的每一個具體性狀。相對性狀:同一類單位性狀在不同個體間所表現出來的相對差異。孟德爾第一定律一對相對性狀的雜交中,雜種一代在形成配子時,成對的基因彼此分開,分別到不同的配子中去,形成數目相等的兩種配子,配子隨機結合產生的F2代基因型比為1:2:1,表型比為3:1。分離規律的實質:雜合體形成配子時等位基因分離,產生相同數目的兩種配子。不是在任何時候,任何情況下分離比都是這個比例。等位基因:同源染色體上位點相同,控制同一相對性狀的基因;非等位基因:控制不同相對性狀的基因叫非等位基因。復等位

21、基因:在群體中,占據同源染色體上同一位點的兩個以上的等位基因。孟德爾第二定律(自由組合規律):兩對相對性狀的親本雜交,其F1個體在形成配子時,等位基因之間彼此分開,非等位基因之間彼此獨立地在配子中組合,形成數量相等的四種配子,雌雄配子自由組合,顯性完全時,F2代的表型比為9:3:3:1。累加作用:幾個非等位基因共同決定著某一性狀的表現,而每一個基因都只有部分的作用。重疊作用:指有兩對基因的顯性作用是相同的,個體內只要有兩個顯性基因中的任何一個顯性基因,其性狀即可表現出來,只有當這兩對基因均為隱性純合時,性狀才不被表現,而這兩對基因同時存在顯性時,其性狀表現與只有一個顯性基因時是一樣的。上位:控

22、制同一性狀的兩對基因,其中一對基因掩蓋了另一對基因,這種不同位基因之間的掩蓋作用稱為上位作用。其中起掩蓋作用的基因叫上位基因,被掩蓋的叫下位基因。抑制作用:一對顯性基因抑制了非等位的另一對顯性基因的作用起抑制作用的基因叫抑制基因,抑制基因一般不產生表型效應,只是抑制其它基因。連鎖:同一染色體上非等位基因間存在相關的現象。互換:連鎖性狀和基因之間發生重組的現象群體遺傳學:是研究群體遺傳結構及其變化規律的科學,是遺傳學分支學科。基因型頻率:指就特定基因位點而言,群體中某種基因型個體占群體總數的比率。基因頻率:指就特定基因位點而言,群體中某一基因占其全部等位基因的比率。等位基因:占據同源染色體相同位

23、點,以不同方式影響性狀表現的兩個基因。復等位基因:占據同源染色體相同位點,以不同方式影響性狀表現的三個或三個以上的基因。哈代溫伯格定律:基因頻率和基因型頻率的重要規律的統稱影響群體遺傳變異的因素:遷移,突變,選擇,遺傳漂變和隨機交配的偏移。遺傳漂移:由某一代基因庫中抽樣形成下一代個體的配子時所發生的機誤,這種機誤而引起基因頻率的變化稱為基因的隨機漂移或遺傳漂變。遺傳多樣性:廣義:種內或種間表現在分子、細胞、個體水平的遺傳變異程度;狹義:主要指種內不同群體和個體間的遺傳變異程度。重要意義1、是進化和適應的基礎2、遺傳多樣性的保護對于人類有著直接的經濟意義我國遺傳多樣性的特點1、遺傳多樣性豐富2.

24、遺傳多樣性的評估與保護問題十分緊迫分子鐘理論:基因以恒定的速率累積突變,就像時鐘一樣可以測量生物的演化免疫性或免疫力:機體受到抗原物質刺激而產生特異性免疫應答的過程。免疫的現代概念:機體對異體、異種獲自身異常物質的防御、穩定和監視等一系列的生理反應。免疫功能的分類及其表現:包括免疫防御、自我穩定和免疫監視一、天然免疫和獲得性免疫天然免疫:機體依賴自身天然存在的屏障結構來防御有害物質或病原微生物,這些結構包括皮膚、黏膜、血液和淋巴組織中的巨噬細胞、自然殺傷細胞及各種細胞因子等天然免疫為種系所共有,不會因多次接觸而增強獲得性免疫:指非遺傳所致,個體通過與外源性物質接觸而被誘導和激活的特異性的免疫能

25、力。主動免疫:機體在免疫應答過程中發揮主動作用時的免疫被動免疫:對未接觸過抗原的個體輸入經特殊免疫個體的細胞或血清,這些個體就能獲得一定的特殊免疫能力。體液免疫:以Bcells產生抗體來達到保護目的的免疫機制。屬后天的免疫機制。細胞免疫:凡是由免疫細胞發揮效應以清除異物的作用即稱為細胞免疫。由T細胞介導。免疫應答的分期:識別期,是指淋巴細胞上特異抗原受體與抗原的結合過程。激活期,是指識別特異性抗原后淋巴細胞的反應過程。效應期。是指淋巴細胞被抗原激活后清除抗原的過程免疫系統的組成:中樞免疫器官,外周淋巴器官,免疫細胞抗原:凡是能夠刺激機體的免疫系統產生抗體或效應細胞,并且能夠和相應的抗體或效應細

26、胞發生特異性結合反應的物質。抗原的特性:1.免疫原性;2.免疫反應性免疫原性:指引起免疫應答的性能(能力)。可以用特異性抗體的形成和(或)特異免疫效應細胞的產量來衡量。免疫反應性:對抗體專一性,是指能與免疫應答產物-抗體和致敏的淋巴受體,在體內外相互作用或反應的性能變態反應:抗原的刺激可引起機體產生過度的免疫應答,也叫超敏反應。免疫耐受:機體對抗體的刺激不產生免疫應答的現象抗原決定簇:抗原物質表面具有的某些特定的化學基團,抗原依此與相應的抗體或效應T細胞發生特異性結合,即抗原決定簇。半抗原:只具有反應原性而沒有免疫原性的物質叫做半抗原。如青霉素、嗎啡等。完全抗原:兼備這兩種性能的物質叫做完全抗原。如病原體、異種動物血清等。抗體:能與相應抗原特異

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