1、常見腦先天性畸形分類.神經(jīng)管閉合不全腦膨出 腦膜膨出 腦膨出 腦室腦膜腦膨出.器官源性畸形A.幕上1.神經(jīng)元移行異常 a.無腦回畸形 b.巨腦回畸形 c.多小腦回畸形 d.灰質(zhì)異位 e.腦裂畸形2.前腦無裂畸形a .無腦葉型b .半腦葉型c .腦葉型3.視隔發(fā)育不良4.胼胝體發(fā)育不良5.積水性無腦畸形B.幕下1.Dandy-Walkers畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiaris畸形.組織源性畸形1.神經(jīng)纖維瘤病2.結(jié)節(jié)性硬化3.Sturge-Webers 綜合征第1頁/共110頁.神經(jīng)管閉合不全神經(jīng)管閉合不全Disorders of Neural Tube Closure 腦膨出 腦膜膨出（Cr

2、anial meningocele） 腦膨出（Encephalocele） 腦室腦膜腦膨出第2頁/共110頁腦膨出腦膨出 病理：顱骨缺損疝出的顱內(nèi)成分 腦膜CSF=腦膜膨出 腦膜CSF腦=腦膜腦膨出 腦膜CSF腦腦室=腦膜腦室腦膨出第3頁/共110頁腦膜腦膨出 encephalocele 好發(fā)中線部位，臨床診斷常較明確。 影像學(xué)檢查主要是發(fā)現(xiàn)其它合并的異常以及確定與重要結(jié)構(gòu)的關(guān)系。 往鼻腔、鼻竇、蝶骨部膨出的在出生時(shí)，臨床上常難以發(fā)現(xiàn)。青少年如發(fā)現(xiàn)鼻腔或鼻咽部腫塊時(shí)要高度警惕。第4頁/共110頁腦膨出腦膨出 部位枕部 歐美：80-90% 女性男性 伴脊膜膨出（7%）；Chiari 等第5頁/共

3、110頁第6頁/共110頁腦膜腦膨出第7頁/共110頁腦膨出腦膨出 部位頂部 歐美：10-15% 男性女性 伴中線腦發(fā)育異常 如前腦無裂畸形第8頁/共110頁第9頁/共110頁腦膨出腦膨出 部位額篩部 東南亞多見 男性女性 伴神經(jīng)管缺陷少第10頁/共110頁腦膜腦膨出第11頁/共110頁腦膜腦膨出第12頁/共110頁AB第13頁/共110頁腦膨出腦膨出 部位蝶骨 少見 伴蝶鞍、內(nèi)分泌異常 唇裂；鼻裂第14頁/共110頁第15頁/共110頁腦膨出腦膨出 部位經(jīng)鼻 雞冠缺如； 含各種成分的硬膜膨出憩室第16頁/共110頁第17頁/共110頁.器官源性畸形器官源性畸形Disorders of Oga

4、nogenesis A.幕上1.神經(jīng)元移行異常 a.無腦回畸形 b.巨腦回畸形 c.多小腦回畸形 d.灰質(zhì)異位 e.腦裂畸形Supratentorial Migrational Disorders LissencephalyPachygyriaPolymicrogyriaHeterotopiaSchizencephaly第18頁/共110頁神經(jīng)元移行神經(jīng)元移行 原始神經(jīng)管（四帶） 腦室?guī)?室下帶 中間帶 邊緣帶 過程 生發(fā)基底層中間帶邊緣層 兩個(gè)移行高潮 a.711周皮層板雛形 b.11周妊娠后期皮層（6層結(jié)構(gòu)）第19頁/共110頁神經(jīng)元移行異常神經(jīng)元移行異常移行干擾期移行干擾期 形成大腦半球

5、的細(xì)胞，形成于側(cè)腦室壁（始基），妊娠第八周開始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。部分繼續(xù)至26周。這期間的任何損害均可導(dǎo)致腦神經(jīng)元移行異常。 腦裂畸形: 2月 無腦回畸形: 36月 巨腦回畸形: 36月 多數(shù)微小腦回畸形: 56月 灰質(zhì)異位: 移行的任何時(shí)期第20頁/共110頁無腦回畸形 （agyria ) 無腦回畸形是腦神經(jīng)元移行異常中最嚴(yán)重的一型。 無腦回畸形又叫平滑腦。 影像上酷似數(shù)字“8”、皮層明顯增厚、白質(zhì)減少。第21頁/共110頁無腦回畸形無腦回畸形 病機(jī) 第二個(gè)移行高潮期,神經(jīng)母細(xì)胞不能 穿越皮質(zhì)達(dá)淺層 病理 皮層增厚,表面光滑 無/淺腦溝 腦裂淺 灰白質(zhì)界面光滑 合并其他畸

6、形第22頁/共110頁無腦回畸形 （agyria )第23頁/共110頁第24頁/共110頁巨腦回畸形巨腦回畸形 第二個(gè)移行高潮障礙 皮層增厚，4層結(jié)構(gòu) 寬大 扁平腦回 灰白質(zhì)界面光滑 伴其他神經(jīng)元移行異常第25頁/共110頁第26頁/共110頁第27頁/共110頁多小腦回畸形 （polymicrogyria) 屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。神經(jīng)元已移行到皮層區(qū)，但分布異常，形成多小腦回。 好累及側(cè)裂池周圍。 極其細(xì)小的腦回，影像學(xué)常難分辨，表現(xiàn)為皮層輕度增厚，腦溝增寬。皮層內(nèi)外面光滑。也可輕度不規(guī)則。第28頁/共110頁多小腦回畸形多小腦回畸形 病機(jī) 第二個(gè)移行高潮障礙 神經(jīng)元不能到達(dá)應(yīng)居部位

7、外粒和內(nèi)粒層間發(fā)育失衡 病理 腦回細(xì)小 多數(shù)細(xì)小腦溝，不達(dá)腦表面 大體：似巨腦回第29頁/共110頁多小腦回畸形 （polymicrogyria)第30頁/共110頁多小腦回畸形 第31頁/共110頁腦裂畸形 （schizencephaly) 屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。自側(cè)腦室至半球表面出現(xiàn)裂隙，表面覆有灰質(zhì)。裂隙可開放、可閉合。可單側(cè)、可雙側(cè)。 臨床癥狀與裂隙的多少 、部位、開放還是閉合有關(guān)。 80%腦裂畸形合并透明隔缺如。 部分合并灰質(zhì)異位。(尤以兩側(cè)性或開放型常見）第32頁/共110頁腦裂畸形腦裂畸形 病理 灰質(zhì)內(nèi)襯的裂隙橫越半球 pe縫 伴其他神經(jīng)元移行異常病變第33頁/共110頁腦裂

8、畸形腦裂畸形 類型 型：融合型 型：開放型第34頁/共110頁腦裂畸形第35頁/共110頁腦裂畸形第36頁/共110頁兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如第37頁/共110頁ABC型腦裂畸形型腦裂畸形第38頁/共110頁型腦裂畸形型腦裂畸形第39頁/共110頁腦裂畸形腦裂畸形 鑒別 型：孤立性灰質(zhì)異位 型：腦穿通畸形 蛛網(wǎng)膜囊腫 腦梗塞第40頁/共110頁第41頁/共110頁第42頁/共110頁灰質(zhì)異位 gray matter heterotopia 屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。為神經(jīng)元移行過程終止。 可位于室管膜下或腦白質(zhì)內(nèi)。 MR是目前最好的檢查方法。 部分病人無癥狀，為影像學(xué)檢查偶然發(fā)現(xiàn)。 常見分三型

9、： 1、室管膜下結(jié)節(jié)。 2、深部白質(zhì)結(jié)節(jié)。 3、帶狀（從外向內(nèi):灰質(zhì)白質(zhì)灰質(zhì)白質(zhì)）第43頁/共110頁灰質(zhì)異位灰質(zhì)異位 見于室管膜皮層的任何部位 大小：12 無血腦屏障異常(不強(qiáng)化） 伴其他畸形第44頁/共110頁灰質(zhì)異位第45頁/共110頁灰質(zhì)異位第46頁/共110頁T1WIT2WIAB第47頁/共110頁2.前腦無裂畸形 holoprosencephaly 是一組前腦分化、分裂障礙為特征的一組異常。 類型 無腦葉型 半腦葉型 腦葉型1、無腦葉型全前腦無裂畸形，是最嚴(yán)重的形式，前腦分裂過程中完全缺陷，側(cè)腦室分離不全呈單腦室，通過導(dǎo)水管和第四腦室相通。丘腦融合，正常的中線結(jié)構(gòu)（大腦鐮、胼底體、

10、透時(shí)隔及半球間裂）缺如 2、半腦葉型全前腦無裂形，半球間裂、部分大腦鐮及有關(guān)硬膜存在，單腦室及枕顳角存在，第三腦室呈雛形。3、腦葉型全前腦無裂畸形，半球間裂較淺，透明隔缺如，腦室系統(tǒng)形態(tài)良好，大腦鐮存在。 第48頁/共110頁2.前腦無裂畸形前腦無裂畸形 病機(jī)與病理 胚胎48周端腦分裂障礙 大腦分裂不全或不分裂 不同程度顏面部畸形第49頁/共110頁無腦葉型無腦葉型 顏面部畸形：獨(dú)眼；猴頭；頜裂 腦完全未分裂 未分裂的大腦 單一的腦室 丘腦、基底節(jié)融合 大腦鐮、半球間裂缺如第50頁/共110頁前腦無裂畸形-無葉第51頁/共110頁前腦無裂畸形-無葉第52頁/共110頁半腦葉型半腦葉型 面部畸形

11、較輕 大腦部分分裂 H-形單一腦室 原始大腦鐮，部分半球間裂 丘腦、基底節(jié)融合/部分分裂第53頁/共110頁前腦無裂畸形-半葉第54頁/共110頁前腦無裂畸形-半葉第55頁/共110頁腦葉型腦葉型 面部表現(xiàn)正常 大腦近乎完全分裂 完整的大腦鐮、半球間裂 分化良好的腦室 丘腦、基底節(jié)分裂 額葉前下份融合 單支大腦前動(dòng)脈第56頁/共110頁前腦無裂畸形-葉第57頁/共110頁前腦無裂畸形-葉第58頁/共110頁3.視隔發(fā)育不良視隔發(fā)育不良 Septo-optic dysplasia 視神經(jīng)發(fā)育不全 透明隔缺如 垂體-下丘機(jī)能不全 可伴胼胝體、穹隆、漏斗部發(fā)育異常第59頁/共110頁視隔發(fā)育不良視隔

12、發(fā)育不良 病機(jī)與病理 妊娠57周病理干擾 視泡、視網(wǎng)膜節(jié)細(xì)胞分化障礙 間腦前壁、前連合發(fā)育異常 CT/MRI 透明隔缺如 視神經(jīng)、視交叉細(xì)小 胼胝體發(fā)育不良第60頁/共110頁T1WIT2WIAB第61頁/共110頁4.胼胝體發(fā)育不良胼胝體發(fā)育不良 Disgenesis of the corpus callosum 機(jī)制 1012周：完全不發(fā)育 1220周：部分不發(fā)育 20周后：萎縮第62頁/共110頁胼胝體發(fā)育不良n所以可以見到不同類型的發(fā)育不良：1、僅有膝部。2、僅有膝部+體部。3、僅有膝部+體部+壓部。發(fā)育順序 嘴部 膝部 體部 壓部 （10-12周） （17-20周）第63頁/共110

13、頁胼胝體發(fā)育不良胼胝體發(fā)育不良 病理 側(cè)室分離，三室升高 放射狀腦溝，距狀/頂枕溝不匯合 血管異常：單支ACA；ICV升高 其他：脂肪瘤 半球間裂囊腫 Chiari 第64頁/共110頁第65頁/共110頁第66頁/共110頁胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤 可不發(fā)育發(fā)育不良 脂肪瘤不能切除，有纖維，血管連接兩半球。 脂肪瘤短T1須與血液、蛋白、造影劑、脂肪鑒別，化學(xué)位移偽影有助鑒別。第67頁/共110頁胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤第68頁/共110頁5.積水性無腦畸形積水性無腦畸形 病機(jī) 胚胎期頸內(nèi)動(dòng)脈不發(fā)育或閉塞, 致大腦半球不發(fā)育。 病理 頸內(nèi)動(dòng)脈供血區(qū)腦組織為含CSF囊腔取代 椎-基底動(dòng)脈供血區(qū)腦組織

14、保留第69頁/共110頁積水性無腦畸形 （hydranencephaly) 常為宮內(nèi)缺血或感染所致。 大腦半球被充滿腦脊液的薄壁囊腔取代。 與重度腦積水鑒別較難、但很重要。MR上發(fā)現(xiàn)顱蓋骨下薄層皮質(zhì)組織提示為重度腦積水。第70頁/共110頁積水性無腦畸形第71頁/共110頁積水性無腦畸形第72頁/共110頁積水性無腦畸形第73頁/共110頁先天性腦穿通畸形囊腫 按其發(fā)生可分為兩類： 1、腦裂性空洞腦畸形 2、破壞性腦穿通畸形囊腫。 囊腔與腦室相通者，內(nèi)襯室管膜，囊壁信號(hào)和結(jié)構(gòu)同正常部分的室管膜且與之相連續(xù)，與蛛網(wǎng)膜下腔相通者，囊腔周圍腦組織可由白質(zhì)，部分灰質(zhì)包繞 ，患側(cè)側(cè)腦組織可伴不同程度的發(fā)

15、育不全。第74頁/共110頁先天性腦穿通畸形囊腫第75頁/共110頁B.B.幕下幕下1.Dandy-Walkers畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiaris畸形第76頁/共110頁后顱窩的畸形和囊腫后顱窩的畸形和囊腫 Dandy-Walkers 畸形 其他 蛛網(wǎng)膜囊腫 大枕大池第77頁/共110頁1.Dandy-Walkers 畸形畸形 小腦蚓部和半球發(fā)育不良 四室中側(cè)孔閉鎖四室囊狀擴(kuò)大 后顱窩擴(kuò)大 天幕、橫竇、竇匯升高 腦積水：/ 伴中線其他異常第78頁/共110頁Dandy-walker畸形第79頁/共110頁第80頁/共110頁后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫 多見于中線和CPA區(qū) CSF密

16、度 不與腦室和蛛網(wǎng)膜下腔相通 小腦受推移 四腦室形態(tài)基本正常第81頁/共110頁大枕大池大枕大池 枕大池?cái)U(kuò)大與周圍蛛網(wǎng)膜下腔相通 后窩擴(kuò)大：占15% 小腦蚓部和半球完整 腦干、四室正常第82頁/共110頁Dandy-Walker malformation大枕大池第83頁/共110頁2.小腦發(fā)育不全小腦發(fā)育不全 蚓部部分缺如 單/雙側(cè)小腦半球部分缺如 小腦腳缺如/或萎縮 腦干萎縮 后窩蛛網(wǎng)膜下腔增寬第84頁/共110頁3.Chiaris 畸形畸形 菱腦發(fā)育異常 分四型第85頁/共110頁Chiari 先天性小腦扁桃體下疝椎管 大腦正常 伴發(fā) 脊髓空洞癥（3060%） 顱底凹陷（2550%） Kl

17、ippel-Feil綜合征（510%） 環(huán)-枕融合（15%） 腦積水（20%）第86頁/共110頁第87頁/共110頁 病理腦 小腦蚓部下移 延髓扭結(jié) 中腦被蓋成鳥嘴狀 小腦前移圍繞腦干 伴發(fā)神經(jīng)元移行異常Chiari 第88頁/共110頁 病理腦室 腦積水: 占90% 四腦室: 拉長并下移 三腦室: 擴(kuò)大, 中間塊明顯Chiari 第89頁/共110頁 病理顱骨和硬膜 顱蓋骨缺損 小后窩，低橫竇 天幕發(fā)育不全 枕大孔擴(kuò)大 斜坡、巖椎下陷Chiari 第90頁/共110頁 病理脊椎和脊髓 脊髓脊膜膨出：95% 脊髓空洞：5090% 脊髓縱裂：常見Chiari 第91頁/共110頁 枕頸交界區(qū)腦

18、膨出 枕頸部骨質(zhì)缺損 小腦、四腦室、腦干、腦膜疝出Chiari 第92頁/共110頁Chiari 第93頁/共110頁 嚴(yán)重的小腦發(fā)育不全 蚓部或/和小腦半球部分缺如 小腦腳萎縮或缺如 小腦、腦干萎縮 后窩蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大Chiari 第94頁/共110頁.組織源性畸形組織源性畸形Disorders of Histogenesis 1.神經(jīng)纖維瘤病 Neruofibromatosis2.結(jié)節(jié)性硬化 Tuberous sclerosis3.Sturge-Webers 綜合征 Sturge-Webers syndrome第95頁/共110頁1、神經(jīng)纖維瘤病分型：NF1型，NF2型NF1（占90%以上

19、）診斷標(biāo)準(zhǔn)：（Von Recklinghausens）1有6處或大于5mm的奶油咖啡斑。有一個(gè)叢狀的神經(jīng)纖維瘤或兩個(gè)以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤。兩個(gè)或兩個(gè)以上著色的虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤。腋窩或腹股溝雀斑。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。一級(jí)膠質(zhì)瘤骨損傷為特征性表現(xiàn)（蝶骨大翼發(fā)育不全）NF2診斷標(biāo)準(zhǔn)：兩側(cè)聽神經(jīng)腫塊。一級(jí)膠質(zhì)瘤或單側(cè)第顱神經(jīng)瘤。很少皮膚改變。第96頁/共110頁神經(jīng)纖維瘤病型多發(fā)神經(jīng)鞘瘤（累及三叉神經(jīng)和7th and 8th顱神經(jīng)）、多發(fā)腦膜瘤（累及大腦鐮和小腦幕）第97頁/共110頁2、結(jié)節(jié)硬化 發(fā)病率1/100001/15000 錯(cuò)構(gòu)瘤性腫瘤或畸形可累及腦、腎、肺、皮膚、心臟等部位。 （一）典型臨床三聯(lián)征：1，皮脂腺瘤（8090）：以面部最為多見，也見色素痣、色素斑；2，癲癇（80100）：多在兒童與少年期出現(xiàn)；3，精神呆癡（智力低下5080）：很常見，但也有智力正常甚至超常的。 （二）CT