1、 簡介 胎兒中樞神經系統畸形是最常見的先天畸形之一，神經管缺陷是其中最常見的類型 1000例出生病例中約1-2例 長期追蹤隨訪研究顯示，中樞神經系統異常的發生率高達1 第1頁/共77頁最適宜方法 初級篩查 詳細的中樞神經系統檢查（胎兒神經超聲學） 有經驗的專家 精細的超聲儀器 三維超聲輔助 適應癥：中樞神經系統異常高風險的病例第2頁/共77頁 總論 檢查孕周 技術因素 超聲探頭 圖象參數第3頁/共77頁 主要集中在中孕階段 初級篩查在妊娠20周左右進行 妊娠14-16周進行的優勢是此時胎頭顱骨薄，可以從各個角度全面觀察顱內結構 中孕及晚孕期進行胎兒中樞神經系統檢查可獲得較滿意的效果 妊娠末期胎

2、兒顱骨的鈣化常常影響圖像質量。 檢查孕周 第4頁/共77頁技術因素 超聲探頭 ：多數情況下選用頻率為3-5MHz經腹探頭可以達到初級篩查的要求。 胎兒神經超聲學檢查通常需要經陰道檢查（孕16-20周中樞神經系統畸形的診斷尤為準確），常選用的探頭頻率范圍為5-10MHz。 第5頁/共77頁圖象參數 大多數檢查采用灰階二維超聲 在神經超聲學檢查中，彩色和頻譜多普勒超聲大多用于分辯顱內血管 三維超聲對胎兒大腦和脊柱檢查也有很大幫助 第6頁/共77頁腦的生長與發育 腦起源于神經管的頭端，胚胎在第四周末時，神經管頭端形成3個腦泡，由前及后依次是前腦泡、中腦泡及后腦泡。1周后前腦泡的頭端向兩側膨大形成左右

3、兩個端腦（大腦半球的前身），前腦泡的尾端形成間腦，前腦泡的腔形成兩個側腦室及第三腦室。中腦泡演變為中腦，中腦泡的腔形成中腦水管。后腦泡演變為腦橋、小腦和延髓，后腦泡的腔形成第四腦室。第7頁/共77頁初步篩查（Basic Examination） 定性檢查 胎兒中樞神經系統初級篩查需觀察的結構 頭顱形狀 雙側側腦室 透明隔腔 丘腦 小腦 后顱窩池 脊柱第8頁/共77頁側腦室平面 顯示側腦室前、后角，側腦室前部分（前角和枕角）呈逗號狀的液性暗區，邊界清晰，中間有透明隔腔（CSP）相隔 透明隔腔在16周左右出現，近足月時消失 在16周之前及37周后未能顯示透明隔腔可屬于正常 消失見于：全前腦、胼胝體

4、發育不良、嚴重腦積水及眼相關畸形等 第9頁/共77頁側腦室平面第10頁/共77頁 cps 16周左右出現，近足月時消失。16周前及37周后未能顯示CPS屬于正常現象 對診斷腦部畸形的價值有爭議 全前腦、胼胝體發育不良、嚴重腦積水、眼相關畸形等，CPS會產生明顯改變第11頁/共77頁 側腦室 16周起后角與體部、枕角 體部有高回聲的脈絡膜叢 正常脈絡膜叢充滿整個側腦室體部，脈絡膜叢與內側壁間少量液體屬正常第12頁/共77頁丘腦切面 顯示：側腦室前角、透明隔腔、丘腦和海馬回 即雙頂徑測量切面 第13頁/共77頁丘腦腦平面第14頁/共77頁小腦平面 顯示側腦室前角、透明隔腔、丘腦、小腦及后顱窩池 在

5、孕中期以后，后顱窩池的寬度較恒定，約2-10mm 在孕早期，小腦蚓部沒有完全占據第四腦室，會出現小腦蚓部缺失的假象，在20周以前通常是正常的表現 第15頁/共77頁小腦平面第16頁/共77頁脊柱 專業人員仔細檢查 最常見的脊柱異常是開放性脊柱裂，通常合并有顱內結構異常 正常情況下，從14周起，脊柱的長軸切面可以顯示椎骨的三個骨化中心（一個位于椎體，兩個分別位于椎體兩側椎弓）圍繞中部的神經管，依掃查方向不同表現為兩條或三條平行線 通過縱切或橫切面還應掃查皮膚的完整性。第17頁/共77頁 定量評估 孕中晚期 雙頂徑（BPD） 頭圍（HC） 腦室內徑 小腦.后顱窩池寬度第18頁/共77頁定量評估 雙

6、頂徑（BPD）、頭圍（HC）、腦室內徑 圖2 側腦室測量示意圖：(a)在脈絡膜叢水平，測量游標置于側腦室內側緣；(b)正確的測量位置為垂直側腦室最大寬度（YES），no1、no2、no3均不正確。第19頁/共77頁 側腦室測值在中、晚孕早期較恒定，平均68mm，達到或超過10.0mm應注意 1421周,小腦橫徑每周增加1mm。 小腦蚓部與枕骨內緣間測量后顱窩池寬度，正常2-10 mm，長頭形會稍超過。第20頁/共77頁 胎兒神經超聲學檢查（Fetal Neurosonogram） 胎兒顱內結構1.冠狀切面 (1)經前囟切面（第二前囟切面）： (2)經尾狀核切面（第一冠狀切面）: (3)經丘腦切

7、面（第二冠狀切面）： (4)經小腦切面（第一、第二枕部切面）： 第21頁/共77頁胎兒頭顱冠狀切面：(a)經前囟切面；(b)經尾狀核切面；(c) 經丘腦切面；(d) 經小腦切面。 CSP：透明隔腔；IHF：大腦半球間連接處。 第22頁/共77頁矢狀切面 (1)正中矢狀切面：(2)旁正中矢狀切面（第一斜矢狀切面） 第23頁/共77頁 胎兒脊柱 一個典型的椎骨是由前方的椎體（前骨化中心）和后方的椎弓（后骨化中心）構成。 (1)橫切面：脊柱呈三個分離的圓形或短棒狀強回聲團。 (2)矢狀切面：脊柱呈兩行排列整齊的串珠狀平行光帶，從枕骨延續至骶尾部并略往上翹合攏。 (3)冠狀切面：可見排列整齊的3條平行

8、光帶，中間是椎體，兩側是椎弓骨化中心。第24頁/共77頁 胎兒各段脊柱橫切面 (a)頸椎； (b)胸椎； (c)腰椎； (d)尾椎。 箭頭所指為椎骨骨化中心，局部皮膚回聲完整，脊髓呈低回聲，中央高回聲點第25頁/共77頁 中孕期脊柱矢狀切面 中孕期脊柱矢狀切面 經無骨化的棘突間隙顯示神經管內的結構第26頁/共77頁胎兒脊柱的冠狀切面 (三維圖)胎兒脊柱的冠狀切面。從不同角度和水平顯示的三維圖像 (a)經脊椎骨的椎體切面； (b)經椎弓的切面； (c)包括三個骨化中心的脊柱三維立體成像。第27頁/共77頁 胎兒神經系統 超聲檢查的效果評價 在低危中孕期人群胎兒中，如可獲得滿意的側腦室及小腦切面，

9、頭部生長徑線（尤其是頭圍）在正常范圍，側腦室寬度小于10.0mm，后顱窩遲寬度在2-10mm，基本可以排除腦的畸形，中樞神經系統異常風險極低，一般不必進一步檢查。第28頁/共77頁局限性 超聲檢查對神經系統增生相關的異常（如小頭畸形、腫瘤及大腦實質的異常)診斷能力十分有限 繼發于產前或產時的損傷 第29頁/共77頁常見中樞神經系統畸形第30頁/共77頁無腦畸形 無腦畸形系前神經孔閉合失敗所致，是神經管缺陷的最嚴重類型，其主要特征是顱骨穹窿缺如（眶上嵴以上額骨、頂骨和枕骨缺如），伴大腦、小腦及覆蓋的皮膚缺如，但面骨、腦干、部分枕骨和中腦常在。眼球突出呈“蛙樣”面容第31頁/共77頁無腦兒第32頁

10、/共77頁第33頁/共77頁露腦畸形 露腦畸形主要特征是顱骨缺失，腦組織直接暴露、浸泡在羊水中，腦的表面有腦膜覆蓋，但無顱骨及皮膚，腦組織紊亂、變形、變硬。第34頁/共77頁露腦畸形超聲診斷 1.胎兒顱骨強回聲環消失，腦組織浸泡于羊水中，且腦的表面部規則，腦內結構紊亂，正常結構分辨不清。 2.實時超聲下，可顯示胎手碰觸暴露在羊水中的腦組織，羊水暗區渾濁。 3.隨著孕周增大，腦組織可越來越少，最終可顯示不出腦組織而成為無腦畸形。第35頁/共77頁 4.常伴羊水過多。 5.常合并脊柱裂及其它畸形。第36頁/共77頁露腦畸形 第37頁/共77頁腦膨出及腦膜腦膨出 腦膨出是指顱骨缺損伴有腦膜和腦組織從

11、缺損處膨出。 腦膜膨出則僅有腦膜而沒有腦組織的從缺損處的膨出。第38頁/共77頁腦膨出及腦膜腦膨出超聲診斷 1.80 /100缺損處顱骨回聲光帶連續中斷，這是特征性表現之一。 2.缺損處可胎兒面部及脊柱位置判斷缺損部位。 3.當顱骨缺損處有腦組織和腦膜膨出時，呈不均質低回聲，較大量腦組織膨出時可致小腦畸形。第39頁/共77頁腦膜腦膨出第40頁/共77頁第41頁/共77頁脊柱裂 脊柱裂主要與遺傳傾向及環境因素有關。其主要特征是背側的兩個椎弓未能融合在一起引起的脊椎畸形，脊膜和脊髓通過未閉合的脊柱向外暴露。 主要類型有隱性脊柱裂和囊狀脊柱裂及脊椎外翻或脊柱裂。第42頁/共77頁1、香蕉征，后顱窩

12、2.0mm顱后窩內結構經枕骨大孔疝入頸椎管內所致2、檸檬征：雙側顳骨塌陷3、“U”型脊柱（橫切面）4、脊柱骶骨裂（矢狀面）第43頁/共77頁第44頁/共77頁脊柱側彎第45頁/共77頁腦積水和腦室擴張 腦積水是指腦脊液過多地積聚在腦室內，致使腦室系統擴張和壓力升高。 超聲診斷：腦室系統擴張，呈無回聲區，其中的脈絡叢“懸掛”于腦室內。10mm側腦室徑15mm為輕度腦室擴張， 15mm考慮有腦積水。可為一側側腦室擴大，也可兩側，也可表現為第三腦室、第四腦室均擴大。第46頁/共77頁腦室擴張腦積水第47頁/共77頁第三腦室腦積水重度腦積水第48頁/共77頁水腦畸形 水腦畸形是一種散發的、致死性的腦畸

13、形。 超聲診斷：雙側大腦半球缺如，但小腦和大腦存在。典型表現是顱腔內大范圍的液性暗區，不能顯示大腦半球和大腦鐮，更不能顯示任何大腦皮質回聲。第49頁/共77頁水腦畸形第50頁/共77頁全前腦全前腦為前腦未完全分開左右兩葉而導致的一系列的腦畸形和由此引起的一系列面部畸形，本病常與13-三體、18-三體等有關。根據大腦半球分開程度可分：1.無葉全前腦：最嚴重，大腦半球完全融合未分開。2.葉狀全前腦：大腦半球及腦室分開，大腦半球的前后裂隙發育良好，丘腦可分開，但仍有一定程度的結構融合，如透明隔消失3.半葉全前腦：介于無葉全前腦和葉狀全前腦之間，丘腦可半融合。第51頁/共77頁無葉型全前腦第52頁/共

14、77頁半葉全前腦中央性唇裂眼距短第53頁/共77頁無葉全前腦中央性唇裂喙鼻第54頁/共77頁胼胝體發育不全（ACC） 胼胝體是指聯合左、右大腦半球新皮質的一處很厚的纖維板。第55頁/共77頁 超聲診斷：正常情況下，在矢狀切面上，胼胝體呈弧形薄帶狀低回聲。胎兒ACC的直接征象很難獲得，主要從顱腦橫切面獲得的間接征象進行診斷：1.側腦室增大呈“淚滴”狀。2.透明隔腔消失。3.第三腦室增大，向上移位。第56頁/共77頁胼胝體發育不全第三腦室增大，上移 胼胝體和透明隔腔消失 第57頁/共77頁Dany-Walker典型表現 Dany-Walker典型表現：小腦蚓部缺失、第四腦室和顱后窩池擴張為特征，1

15、/3伴腦積水。 Dany-Walker超聲診斷：兩側小腦半球分開，中間無聯系，蚓部完全缺如，顱后窩池明顯增大，第四腦室增大，兩者相互連通。第58頁/共77頁Dany-Walker典型表現第59頁/共77頁蛛網膜囊腫 蛛網膜囊腫位于蛛網膜下隙內，為非血管性的囊性病變。蛛網膜囊腫常位于中線附近。 超聲診斷：1.腦內出現囊性暗區，圓形或不規則性，囊性薄而光滑。 2.位于顱后窩者應與顱后窩擴大、 Dany-Walker等鑒別，位于第三腦室后方者應與第三腦室擴張、 Galen靜脈瘤等鑒別。第60頁/共77頁 3.CDFI：不能檢出囊內血流信號。 4.囊腫與側腦室不相通。第61頁/共77頁蛛網膜囊腫第62

16、頁/共77頁腦中線見一囊性包塊，薄壁囊內部未見血流信號第63頁/共77頁第64頁/共77頁Galen靜脈瘤 Galen靜脈位于胼胝體和丘腦的后下方。Galen靜脈瘤是由于動靜脈畸形導致Galen靜脈呈瘤樣擴張。第65頁/共77頁Galen靜脈瘤的超聲診斷 超聲診斷：多在晚孕時才被超聲所發現。1.胎兒頭部在丘腦平面橫切時，近中線區，第三腦室的后方，丘腦的后下方探及橢圓形無回聲囊性結構，壁薄、光滑，形態規則。2.CDFI：囊性結構內有彩色血流，呈高速低阻的頻譜。3.瘤體較大時可壓迫中腦水管而出現腦積水。第66頁/共77頁Galen靜脈瘤 第67頁/共77頁脈絡膜囊腫超聲診斷1.脈絡叢強回聲內見囊性無回聲區，壁薄，邊緣光滑，整齊，多呈圓形。2.觀察囊腫的大小，若小于10mm或越來越小，染色體異常的可能性較小。第68頁/共77頁側腦室脈絡叢內小的囊性區脈絡膜囊腫第69頁/共77頁孔洞腦畸形 第70頁/共77頁顱內出血 顱內出血多發生于室管膜下